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World File Search System多态性
叶酸曲霉的叶酸代谢在MTHFR C677T多态性的受试者上
摘要：叶酸是DNA生物合成和许多代谢过程的重要辅酶。叶酸缺乏会导致巨型贫血，心血管疾病（CVD）和乳腺癌。有许多种类的叶酸补充剂，例如合成叶酸（FA）和L-5-甲基四氢叶酸以及来自小球藻等天然来源。5，10-甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是一种通过一种碳代谢参与叶酸代谢的酶。MTHFR C677T多态性与自闭症，阿尔茨海默氏病，神经管缺陷和CVD有关。我们研究了患有MTHFR C677T多态性的受试者的小球藻曲霉的效果。招收了七个门诊病人。三个是突变型纯合基因型TT（TT），三个是杂合基因型CT（CT），另一种是CC型（CC）。，我们在补充肾上腺小球藻之前和期间进行了血液生化测试3个月。在服用叶酸和同型半胱氨酸之间存在负相关（r = -0.43，p = 0.33）。TT组在这项研究之前具有低叶酸浓度的趋势（TT组5.53 ng/mL，CT组14.13 ng/ml），服用pyrenoidosa（6.73 ng/mL）后增加。两个受试者显示血清白蛋白和铁水平有所增加。一例高脂血症（CT）显示总胆固醇（305 mg/dl），后256 mg/dL）。血液样本分析表明，叶酸浓度低的基线的人血清同型半胱氨酸具有高的血清同型半胱氨酸。TT多态性显示出低浓度叶酸的趋势。高同型半胱氨酸与许多健康状况有负相关关系。这项研究表明，小球藻拟南芥对叶酸代谢和其他营养益处产生有益作用的可能性。
用免疫检查点抑制剂治疗的肺多态性癌 - 病例系列
，该X射线被确定为术中右肺的肿瘤（CT）扫描（图1A）。主要治疗方法包括右上叶切除术，伴有淋巴结清扫术和部分切除术的第八肋骨切除术（R0）。对标本的检查显示肺多形癌。大约一半的肿瘤是纺锤体细胞癌，其余的是腺癌和大细胞癌。组织病理学评估显示了组织的不同染色模式。纺锤体细胞成分表现出波形蛋白和CK AE1/AE3的阳性染色，P40的阴性染色，CK7和TTF1没有染色。相反，大细胞成分表现出对CK AE1/AE3，CK7，TTF1和波形蛋白负染色的阳性染色。此外，观察到粘膜的局部阳性染色。坏死。肿瘤被诊断为肺的PT2AN1MX（IIB期）多形性癌，表现出主要混合腺癌和大细胞癌的部分混合成分。肿瘤切除两个月后，对照CT扫描发现切除线附近的多个病理纵隔淋巴结和一个不规则的组织区域，表明可能会复发肿瘤过程。根据肿瘤学的决定
阿曼尼斯的ACE插入/缺失多态性的基因型和等位基因频率
spental高血压（HTN）是CAR DioScular疾病发病率和死亡率的主要危险因素。1尚未确定HTN的原因。它被认为是一种多因素疾病和多基因疾病，是由于遗传改变和环境因素的复杂相互作用而发生的。3血管紧张素转化酶（ACE）基因是控制血液肯定并已深入研究的基因之一。ACE基因是Rigat等人在990中描述的第一个，4在内含子6中具有插入/缺失（I/D）多态性。各种已发表的报告表明，ACE基因的D等位基因与心肌梗死，5个必需高血压，6个左心室肥大，7个肾脏不足8和较高的空腹血糖水平的关联或联系。9然而，其他一些研究人员发现ACE I/D多态性和HTN之间没有结合。10,11等位基因形式频率的种族间变化
细胞因子基因多态性与恶性疟原虫感染结果的发病机理
在全球范围内，疟疾仍然是最普遍的寄生虫之一。世界卫生组织（WHO）2022年世界疟疾报告显示，全球估计有2.47亿例和96％的疟疾死亡发生在非洲（1）。引起该疾病的生物来自疟原虫属。当感染性雌性蚊子摄取血液餐时，这些寄生虫会传播到易感宿主。四种不同的疟原虫感染了人类，即恶性疟原虫，P。ovale，P。疟疾和Vivax。虽然Vivax是全球最广泛的质量物种，但恶性疟原虫是最普遍，最危险的，并且主要在非洲发现，占估计全球临床疟疾病例的99.7％（1）。卵子疟原虫进一步分为两个亚种； P.O。柯蒂西和P. Wallikeri（2）。除了典型的人类寄生虫外，最近还发现了许多猿猴寄生虫
标题：甲基环丙二醇叶酸还原酶的多态性之间的关系
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P2X7基因多态性与2型糖尿病易感性和糖尿病并发症的关系
2 型糖尿病 (T2DM) 是一种以高血糖为特征的慢性代谢性疾病，由遗传、生活方式和环境因素的复杂相互作用引起 [ 1 , 2 ]。这种多因素和多基因疾病常常导致严重的并发症，包括肾病、视网膜病变、周围神经病变、冠状动脉疾病 (CAD)、外周动脉疾病 (PAD) 和缺血性中风 [ 3 ]。值得注意的是，双胞胎家族研究表明个体之间并发症的发生率存在显著差异，特别是有糖尿病相关并发症家族史和无糖尿病相关并发症家族史的人之间 [ 4 , 5 ]。这些观察结果强调了基因分析在预测个体患 2 型糖尿病及其相关并发症风险方面的潜力，从而实现针对个体的精准医疗。迄今为止，已发现了许多影响 2 型糖尿病易感性及其并发症的风险位点，但仍有许多未被发现 [ 6 ]。其中，嘌呤能 P2X7 受体（P2X7R）是一种在多种组织中表达的 eATP 门控离子通道，已成为一个重要的候选者 [7]。多项研究表明，P2X7R 在胰腺 β 细胞增殖、胰岛素分泌和参与 2 型糖尿病发病机制中起调节作用 [8，9]。此外，鉴于炎症是组织和器官损伤的主要机制，也受 P2X7R 的影响，延伸到多种 2 型糖尿病并发症 [10，11]。P2X7R 基因具有高度多态性，许多单核苷酸多态性 (SNP) 影响其表达和功能 [9，12]。全基因组关联研究 (GWAS) 已确定了参与 2 型糖尿病发病机制的基因组区域，这些多态性可能增加患 2 型糖尿病的风险 [13]。然而，P2X7 多态性与 2 型糖尿病易感性之间的具体关联尚未被证实。因此，本研究旨在研究 P2X7 SNP 与 2 型糖尿病易感性和糖尿病并发症发展之间的关联。我们的目标是填补现有的知识空白，并有助于开发可以减缓 2 型糖尿病发病和进展的有针对性的干预措施。
DNA修复酶中显著基因多态性对帕金森病的影响
帕金森病 (PD) 是一种慢性进行性脑神经退行性疾病，与多巴胺能神经元的丢失有关。其发病机制尚不清楚；但活性氧 (ROS) 造成的氧化性 DNA 损伤被认为在 PD 的病因中起主要作用。DNA 修复系统可以减轻氧化性 DNA 损伤并有助于维持基因组稳定性，从而防止神经元死亡。然而，DNA 修复酶的基因多态性可能会改变酶的功能并增加 PD 的风险。本研究旨在调查土耳其人群中 97 名 PD 患者和 102 名对照者的 OGG1 、 XRCC1 和 MTH1 基因多态性与 PD 风险之间的可能联系。我们利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性进行的基因分型研究表明，两个基因多态性（ OGG1Ser326 Cys 和 MTH1Val83Met ）与 PD 风险之间没有关系。携带 XRCC1 变异基因型的受试者罹患 PD 的风险比对照组高出 2 至 3.5 倍（分别为 p = 0.046，OR = 1.910，95 % CI= [1.013 – 3.603] 和 p = 0.006，OR = 3.742，95 % CI= [1.470 – 9.525]）。我们的研究结果表明 XRCC1 Arg399Gln 多态性是 PD 的风险因素。
致病酵母近平滑念珠菌中多态性着丝粒的位置
着丝粒提出了一个进化悖论：功能高度保守，但序列和结构却迅速变化。然而，在没有损伤的情况下，着丝粒的位置通常在一个物种内是保守的。我们在此报告，致病酵母菌种近平滑假丝酵母的分离株在其八条染色体中的两条染色体上表现出着丝粒位置的种内多态性。它的旧着丝粒具有反向重复 (IR) 结构，而其新着丝粒没有明显的结构特征，但位于旧位置的 30 kb 以内。因此，着丝粒可以自然地从一个染色体位置移动到另一个染色体位置，似乎是自发的，并且在 DNA 序列没有任何显著变化的情况下。我们的观察结果与所有着丝粒都是由基因决定的模型相一致，例如由短或长 IR 的存在或形成十字形的能力决定。我们还发现着丝粒已成为 C. parapsilosis 进化枝中基因组重排的热点。
环氧合酶、脂氧合酶和……的多态性
◥ 阿司匹林和二十碳五烯酸 (EPA) 可降低结肠直肠腺瘤性息肉风险并影响氧化脂质的合成，包括前列腺素 E2 。我们在随机 2 2 析因 SEAFOOD 试验中研究了氧化脂质代谢基因中的 35 个 SNP，例如环氧合酶 ( PTGS ) 和脂氧合酶 ( A LOX )，以及已经与阿司匹林降低结肠直肠癌风险相关的 7 个 SNP（例如 TP53；rs104522），是否改变了阿司匹林和 EPA 对结肠直肠息肉复发的影响。通过对 SNP 基因型结肠直肠息肉风险进行负二项式和泊松回归分析，将治疗效果报告为发病率比 (IRR) 和 95% 置信区间 (CI)。统计显著性通过调整 P 值和 q 值以错误发现率表示。542 名（共 707 名）试验参与者同时具有基因型和结肠镜检查结果数据。与未服用阿司匹林的人相比，服用阿司匹林的人结肠息肉风险降低仅限于 rs4837960（PTGS1）常见纯合子[IRR，0.69；95% 置信区间 (CI)，0.53 – 0.90)；q = 0.06]、rs2745557（PTGS2）复合杂合子稀有纯合子
线粒体-DNA多态性在委内瑞拉的油鸟（Steatornis caripensis，Steatornithidae）
a13stract .-在油鸟（steatornis caripensis）中研究了线粒体-DNA（mtDNA）多态性。在委内瑞拉东北部和西北部研究的油鸟菌落中发现了十二个密切相关（p = 0.06至0.35％）mtDNA单倍型。十个mtDNA克隆与祖先一个或两个突变步骤有关。在所研究的菌落中，女性介导的基因流量很高（NM> 1）。 由于高雌性介导的基因流量，未观察到mtDNA Composite单倍型之间的植物地理结构。 MTDNA分析的证据表明，委内瑞拉的油鸟弹出量已经经过瓶颈。 的结果似乎也表明，从瓜恰罗洞穴到马塔德芒果地区的洞穴的年度后迁移迁移主要涉及繁殖成年人，而少年则从瓜萨罗洞（Guacharo Cave）分散到Mata de Mango Cave系统更长的时间。 1993年8月3日收到，1993年11月15日接受。女性介导的基因流量很高（NM> 1）。由于高雌性介导的基因流量，未观察到mtDNA Composite单倍型之间的植物地理结构。MTDNA分析的证据表明，委内瑞拉的油鸟弹出量已经经过瓶颈。的结果似乎也表明，从瓜恰罗洞穴到马塔德芒果地区的洞穴的年度后迁移迁移主要涉及繁殖成年人，而少年则从瓜萨罗洞（Guacharo Cave）分散到Mata de Mango Cave系统更长的时间。1993年8月3日收到，1993年11月15日接受。