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World File Search System多态性
质子泵抑制剂诱导的肾损伤与CYP2C19多态性的关系：回顾性队列研究
质子泵抑制剂（PPI）最近据报道与肾毒性有关。PPI主要由细胞色素P450 2C19（CYP2C19）代谢。然而，CYP2C19遗传多态性与PPI诱导的肾毒性之间的关系尚不清楚。在这项研究中，我们旨在分析PPI的肾脏损伤发生时间，包括兰索拉唑，埃索美唑，拉布拉唑和Vonoprazan和CYP2C19代谢剂状态，由CYP2C19基因型分类。在这项回顾性队列研究中审查了开处方的PPI的患者。主要结果是估计的肾小球滤过率（EGFR）的时间降低了30％。在接受兰索拉唑治疗的患者中，CYP2C19差的代谢剂（PM）组的EGFR降低了30％的时间比非PM组的时间明显短（PM vs. non-pm，2.43，2.43，2.43，95％的置信区间，1.21至4.87，P = 0.012）。相比之下，在接受埃索美丙唑，拉布拉唑或vonoprazan的患者中，非PM和PM组之间EGFR的30％降低了30％。在兰索拉唑治疗的患者中，CYP2C19 PM，高血压和心肌梗塞史的患者的调整后危害比与30％EGFR的降低显着更高。总而言之，这项回顾性研究表明，用兰索拉唑治疗的患者的CYP2C19代谢剂状态与30％EGFR相关，但与埃苏美唑，拉巴拉唑或Vonoprazan相关。
在印度尼西亚西部马来亚 - 蒙古种族的人群中，肿瘤坏死因子-α-308 g/a多态性与精神分裂症的相关性
精神分裂症是困扰人类的最令人衰弱的精神障碍之一。精神分裂症的推定易感性基因座，即-308 g/a（rs361525）多态性，位于TNF -α基因的启动子区域，并引起了极大的兴趣。此外，多项研究已将A-Allele与TNF-α表达升高联系起来。必须确定启动子地区是否由于其矛盾的结果影响了印度尼西亚西部的居民。根据国际疾病分类，第10版标准，受到15至40岁的马来亚 - 蒙古种族的成年人，年龄在15至40岁中，被诊断出患有精神分裂症。他们必须有帮助，并且可以参加面试。存在精神问题，肥胖和影响大脑解剖结构的一般医疗状况的存在被视为不包括因素。对控件的纳入标准包括15至40岁的马来亚蒙古人种族的个人，没有家族性的精神障碍史，以及表明的愿意合作和参加面试的意愿。肥胖症，影响脑形态的一般医疗状况以及精神疾病史是对照组的排除标准。卡方检验和Hardy-Weinberg平衡用于分析结果，我们发现精神分裂症和健康对照组的基因型和等位基因之间没有差异。在北苏草，我们没有确定相关性。。单一多态性不能被视为特定疾病发作的重大危险因素。
先天免疫基因中的遗传多态性会影响tick传播脑炎的易感性
抽象的有机电极材料（OEM）具有低排放电势和电荷 - 排放速率，使其适合用作负担得起且环保的可充电储能系统，而无需锂或钠等金属。OEM可以通过开发其发展为稳定且有效的下一代高功率电池来提供可持续的能源经济。尽管存在几类OEM，例如导电聚合物，2D和3D金属有机框架，有机矿衍生物，2D共价有机框架，芳族杂环映物以及自1960年代引入自1960年代引入的属性下的属性较低的属性和表现出来以来的属性均具有较低的属性。尽管如此，包括碳衍生物在内的几种氧化还原活性有机分子在标准电池电解质中显示出较差的电化学稳定性和离子迁移率，从而阻碍了其商业用途。因此，随着对可再生能源的需求增加，基于羰基OEM的合成和测试在能源研究中继续进行。本评论总结了开发基于羰基的OEM及其在可充电电池中的性能的最新进展。
o r i g i n a l r e s a r c h chrm3 rs2165870多态性与术后恶心和呕吐发生率以及ondanset的疗效
背景：以前的GWAS研究表明，M3毒蕈碱乙酰胆碱受体（CHRM3）RS2165870多态性与术后恶心和呕吐（PONV）发病率之间存在关系。但是，没有中国研究解决了这个问题。方法：探讨中国汉族中CHRM3 RS2165870多态性和PONV发病率之间的关系，我们在这项研究中招募了512名接受选修手术的患者。CHRM3 RS2165870多态性是使用PCR-RFLP方法基因分型的。结果：我们发现CHRM3 RS2165870多态性的AA基因型或等位基因升高了PONV的风险（AA vsus GG; OR，2.88; 95％CI，1.51-5.47; P = 0.001; P = 0.001; A Vers g; A Vers g; OR，1.39; 95％CI; 95％CI，1.07-1.07-1.81; p = 0.01.81; P = 0.01.81; P = 0.81; P = 0.81; P = 0.81；此外，CHRM3 RS2165870多态性与男性，吸烟者和APFEL分类为3-4或ASA分类的人的PONV风险有关。最后，我们评估了CHRM3 rs2165870多态性对ondansetron对PONV的治疗功效的影响。数据发现，209例患者中有103名（49.3％）显示对ondansetron治疗PONV的反应。在手术后的前2小时，AA基因型载体的PONV发病率与GG基因型载体相比明显更高，但在手术后2到24小时不高。结论：总而言之，这项研究表明，CHRM3 RS2165870多态性与PONV的发生率和Ondansetron的治疗作用有关，以防止该中国汉族中的PONV。关键字：术后恶心和呕吐，CHRM3，单核苷酸多态性，ondansetron
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摘要 — 目前，已通过全基因组关联研究确定了遗传多态性与各种疾病之间的众多关联。大多数具有临床意义的多态性位于基因组的非编码区域。虽然现代生物信息学资源可以预测解释非编码多态性对基因表达影响的分子机制，但这些假设需要实验验证。本综述讨论了阐明疾病发病机制依赖于非编码序列内特定遗传变异的分子机制的方法。特别关注的是识别转录因子的方法，其结合效率取决于多态性变异。尽管生物信息学资源取得了显着进展，可以预测多态性对疾病发病机制的影响，但仍然需要实验方法来研究这一问题。
两种线粒体 DNA 多态性调节心磷脂结合并导致合成致死
遗传筛选已广泛用于探测核基因之间的相互作用及其对表型的影响。然而，由于缺乏工具来绘制负责的多态性，探测线粒体基因与其表型结果之间的相互作用尚未成为可能。在这里，使用我们之前在果蝇中建立的工具包，我们分离了 300 多个重组线粒体基因组，并绘制了细胞色素 c 氧化酶 III 残基 109（CoIII 109）处自然发生的多态性，这完全挽救了与细胞色素 c 氧化酶 I（CoI T300I）点突变相关的致死性和其他缺陷。通过脂质组学分析、生化测定和表型分析，我们发现 CoIII 109 多态性调节心磷脂结合以防止由 CoI T300I 突变引起的复合物 IV 不稳定性。这项研究证明了在动物线粒体 DNA 中进行遗传相互作用筛选的可行性。它揭示了与线粒体 DNA 相关的疾病的潜在复杂的基因组内相互作用以及它们如何影响疾病的表现。
橡胶树抗南美叶枯病相关基因的差异表达和结构多态性
巴西农业研究公司在西亚马逊地区开展的橡胶树育种项目（亚马逊州马瑙斯）采用了巴西橡胶树、圭亚那橡胶树、少花橡胶树和光亮橡胶树等多种橡胶树进行嫁接和杂交实验，研究结果支持推荐使用诸如高乳胶产量的种间杂交种以及嫁接在高度适应的割胶板上的抗南美叶枯病 (SALB) 或抗 SALB 的树冠。 SALB 是由真菌 Pseudocercospora ulei (Microcyclus ulei 的同义词) 引起的，被认为是亚马逊生物群系大规模商业橡胶树种植的主要生物屏障 [1,2]。H. brasiliensis 无性系可以被认为是最好的乳胶生产者，但它们易受 SALB 感染，从而导致叶片过早腐烂并降低乳胶产量。相反，H. guianensis var. marginata 和 H. pauciflora 是常绿植物，尽管大多数无性系没有表现出很高的乳胶产量，但对 SALB 具有耐受性或抗性 [1–4]。除 H. guianensis 和 H. pauciflora 外，H. nitida 基因型不会季节性地失去健康的叶子 [3]，有趣的是，这些物种的一些杂交种对叶枯病具有耐受性或抗性 [1]。H. brasiliensis也是该属中在分子水平上评估最频繁的物种。最近完成了 H. brasiliensis 基因组草图 [ 5 ]。对植物-病原体相互作用中 H. brasiliensis 基因在第一次
瘦素受体基因GLN223ARG多态性与代谢综合征患者胰岛素抵抗和高血糖的关联
简介：全球，代谢综合征的发生率有所增加。正在搜索该综合征的遗传标记。瘦素受体最近受到关注。多态性之一（GLN223ARG）可能与肥胖和胰岛素抵抗的发展有关。但是，关于这种多态性的研究结果仍然是模棱两可的。GLN223ARG多态性先前尚未在吉尔吉斯州人口中进行研究。因此，我们旨在研究凯尔吉斯人群中瘦素受体基因与代谢综合征成分的GLN223ARG多态性的可比性关联。材料和方法：237名年龄35-70岁的吉尔吉斯受试者被研究。获得了人体测量数据，葡萄糖，胰岛素，脂质光谱，瘦素。使用Taqman实时PCR评估GLN223ARG瘦素多态性的基因型。结果：基因型的分布如下：GLN223GLN 46.4％，GLN223ARG 40.1％，ARG223ARG 13.5％。在研究中，没有发现与腹部肥胖，动脉高血压，高甘油三酯血症或低密度胆固醇水平的关联。GLN223ARG和ARG223ARG基因型与胰岛素抵抗的关系（P <0.03）。GLN223ARG多态性与较高水平的血糖（5.54 vs. 5.39 mmol/L，p <0.05）和胰岛素血症（8.3 vs.7.1μIU/mL，P <0.05）有关。cor关系分析表明，ARG223等位基因的载体表现出胰岛素抵抗的风险（优势比（OR）= 1.83，95％CI：1.03–3.24; P <0.03）比GLN2223等位基因的载体更高。结论：瘦素受体基因的GLN223ARG多态性可能是吉尔吉斯种群中胰岛素抵抗性易感性的标志。需要进一步的研究来确认其他地区人群中的这些结果。
印度头部和颈部癌患者EGFR R479K多态性的高流行率与预后不良有关
表皮生长因子受体（EGFR）属于受体酪氨酸激酶家族，该家族被其配体的表皮类似生长因子（EGF）激活。配体 - 受体相互作用导致激活与细胞增殖和存活相关的几种信号通路，例如PI3K/AKT/MTOR，JAK/STAT和MAPK（W. S. Wang等，2007）。均与各种类型的癌症有关。包括HNSCC（Krohn等，2011）。通过认为，受体中的表达水平和突变被认为是癌症患者的主要预后标记，EGFR在癌症中的作用很明显（Y. Wang等，2014）。在HNSCC患者中，80-90％的病例表明其同队中的受体表达或某种突变，据报道会影响患者通常对预后不良的总体存活和不含进展的生存率（Nair等，2022）。