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World File Search System多态性
的开发和验证新的列术图，以预测ICAM-1基因对缺血性心肌病预后的多态性的影响
和C-指数值为0.8651（95％CI：0.8295–0.8901，p <0.001）。Model1的AIC和C-指数值显然与Model2的AIC值没有明显不同（P> 0.05）；因此，Model2被视为最佳模型。在预后模型上进行多变量COX-回归（表3，模型2）表明，RS112872667多态性，PCI或CABG治疗，与心室心律失常的并发症，使用β受体阻滞剂，SBP，SBP，HR，HR，血清，血清钠和LVDD是独立的（POCOGENIC）cardigogenic（Popigogenicatienc）。RS112872667突变（CC至CT+TT）是ICM患者的生存因子。与患有基因型CC的患者相比，具有CT或TT突变基因型的ICM患者患心脏病死亡的风险低（HR：0.397，95％CI：0.237–0.663，p <0.001）。
IL4，IL13，IL10，STAT6和IFNG基因，细胞因子和免疫球蛋白E水平的多态性与来自喀麦斯血吸虫病的儿童的较高负担的Cameroon Preamic
DSchang科学系生物化学系的分子寄生虫学和昆虫学部Maroua，喀麦隆E兽医医学院，动物资源与生物安全学院，马克雷雷大学，坎帕拉，乌干达，乌干达研究所，de recherche pourche pourche for le d evelopement（ird） Guinea h Parasitology and Ecology Laboratory, Department of Animal Biology and Physiology, Faculty of Science, University of Yaound ´ e I, Yaound ´ e, Cameroon i Centre for Research in Infectious Diseases, Yaound ´ e, Cameroon j Unit ´ e de Recherche de Biochimie, des plantes M ´ edicinales, des Sciences alimentaires et Nutrition, University of Dschang，Dschang，Cameroon K生物多样性研究所，动物健康与比较医学，格拉斯哥大学，Garscube Estate，Garscube庄园，格拉斯哥，英国，
Ph.D. DNA间多态性的论文影响...Ph.D. DNA间多态性的论文影响...
此外，我开发了一种新工具，用于测试热重组位置的交叉分布，我们称之为种子键入种子类型）。此方法可以实现交叉频率测量和单个重组事件位置的精确映射。使用这种方法，我确定了一个非常多态性的CHP间隔，其中三个热重组位置：ARO，Coco和Nala。我们的结果表明，热重组位置的中心实际上没有单个核苷酸的多态性（英语SNP），但是SNP在其直接接近度中的存在会刺激给定位置的交叉活动。此外，如果研究染色体间隔周围的结构变化如果不直接覆盖热重组位置，则不会影响重组的频率。使用A. thalaian线在可可中的自然缺失或使用CRSIPR/CAS9产生人工删除后，我们确认拟南芥在位置位置的热重组位置之间没有竞争。
TOX3 和 MMP7 基因多态性与墨西哥女性散发性乳腺癌的风险关联
1 医院大学癌症研究中心（CUCC）肿瘤科“Dr. José Eleuterio Gonz 是一名女同性恋者”，纽约大学，Av.弗朗西斯科·I·马德罗和大道Gonzalitos s/n，Mitras Centro，蒙特雷 64460，墨西哥； orlando.solisc@gmail.com （操作系统-客户端）; hazyadee@gmail.com（HFR-G.）; juanfglz@hotmail.com（J.F.G.-G.）; ferchoalcorta9@gmail.com（F.A.-N.）； dianics83@gmail.com （DCP-I.）; vidal_oscar@hotmail.com (OV-G.) 2 纽约大学生物系，Av. Pedro de Alba s/n，Universitaria Ciudad，圣尼古拉斯德洛斯加尔萨，蒙特雷 66450，墨西哥； monicavv2@gmail.com（MPV-V.）； karencamarillo01@gmail.com (KPC-C.) 3 纽约大学充实学院，Av.博士José Eleuterio Gonz 拥有 1500 cc，Mitras Centro，蒙特雷 64460，墨西哥； ricardocerda_mx@yahoo.com.mx 4 德克萨斯大学里奥格兰德河谷分校分子科学系，麦卡伦，TX 78502，美国； genaro.ramirezcorrea@utrgv.edu 5 约翰霍普金斯大学医学院儿科系、心脏病学系，美国马里兰州巴尔的摩 21205 * 通讯地址：maria.garzarg@uanl.edu.mx;电话：+52-818-333-8111
o r i g i n a l r e s e a r c h在强迫症和apoE基因多态性之间的联系
目的/简介：脂联素通常被视为一种有益的分子，可预防胰岛素抵抗和动脉粥样硬化，肥胖者以及2型糖尿病（T2DM）的患者的血清水平较低。然而，一些临床研究表明，高脂联素值和主要健康问题之间存在关联。这些相互矛盾的发现被称为“脂联素悖论”。同样，在糖尿病微血管并发症患者中观察到这些矛盾的脂联素升高。这项横断面研究旨在确定与非肥胖患者和肥胖患者之间糖尿病血管并发症有关的因素（包括脂联素）的差异。材料和方法：研究T2DM的患者是非肥胖（n = 197）或肥胖（n = 197），与随着年龄和性别调整的倾向评分模型匹配。使用多元逻辑回归分析确定了每个微血管并发症的独立因素。结果：肥胖T2DM患者的肾病患病率很高。除了长期糖尿病持续时间外，脂联素升高是微血管并发症患者的共同特征。Logistic regression analyses for microvascular complica tions revealed adiponectin to be highly related to retinopathy (odds ratio [OR], 1.138; 95%confidence intervals [CI], 1.004–1.289, p<0.001), nephropathy (OR, 1.192; CI, 1.077–1.319, p<0.001) and neuropathy （OR，1.217; CI，1.071–1.384，p <0.001），非肥胖患者。相比之下，肥胖患者中脂联素值和并发症之间的关联是适度的。结论：非肥胖和肥胖患者之间对血管损伤的响应脂联素调节，这表明脂联素的调节受到脂肪积累的损害。假设血管损伤中脂联素的矛盾升高是一种补偿性反应，我们推测肥胖患者反应迅速上调可能不足。这些新认识到的脂联素值的差异可能会导致对脂联素调节的新见解以及我们对脂联素悖论的理解。关键字：糖尿病并发症，肥胖，脂联素
自由生活啮齿动物中的细胞因子基因多态性和寄生虫敏感性：非编码变体的重要性
遗传变异与感染易感性之间的关联长期以来一直在自由宿主中进行研究，以推断出塑造免疫基因遗传多态性的当代进化力。尽管对蛋白质与病原体衍生的配体相互作用，例如MHC（主要的组织相互作用复合物）或TLR（TLR样受体），但对免疫系统的传递臂知之甚少。细胞因子是触发和调节免疫反应的信号分子，是先天性和适应性免疫之间的关键联系。In the present study we investigated how genetic variation in cytokines in bank voles Myodes glareolus affects their susceptibility to infection by parasites (nematodes: Aspiculuris tianjensis , Heligmosomum mixtum , Heligmo- somoides glareoli ) and microparasites ( Cryptosporidium sp , Babesia microti , Bartonella sp . )。我们专注于三种细胞因子：肿瘤坏死因子（TNF），淋巴毒素α（LTα）和干扰素β（IFNβ1）。总体而言，我们确定了与线虫易感性相关的四个单核苷酸聚合物（SNP）：两个位于ltα中的两个单核苷酸（SNP），其中两个位于IFNβ1中。其中一个变体是代名词，另一个位于内含子中。与寄生虫负载相关的每个SNP都位于选择的密码子中或旁边，三个密码子显示了阳性选择的签名，以及一个净化选择之一。我们的结果表明，细胞因子容易受到寄生虫驱动的选择，而非编码变体虽然在宿主寄生虫共同进化的遗传背景中通常被忽略，但可能在野生系统中感染的易感性中起作用。
作用于免疫力的IgE受体多态性的影响...
摘要个体的基因型是其免疫功能的重要预测指标，随后，它们控制或避免感染并最终为下一代贡献了后代。然而，受到不同内在和/或外部环境的相同基因型也可能导致不同的表型结果，在受控实验室研究中可能会遗漏。捕获基因型和环境变异性的自然野生动植物种群为更充分理解遗传变异的表型表达提供了机会。我们确定了高亲和力免疫球蛋白E（IgE）受体（GC和非GC单倍型）中的同义多态性，该受体（GC和非GC单倍型）对免疫基因表达，感染的易感性以及在田野孢子的自然种群中对个人感染的易感性和生殖成功具有性别依赖性影响。我们发现，性别之间的GC单倍型对免疫基因表达的影响有所不同。不管性别如何，在具有GC单倍型的个体中，促炎和抗炎基因的表达比没有单倍型的个体。然而，具有GC单倍型的雄性对促炎基因的信号更强，而女性对抗炎基因的信号更强。此外，我们发现了GC单倍型对女性中常见的微寄生虫Microti感染的可能性，而女性中携带GC单倍型的女性更有可能被感染。最后，我们发现GC单倍型对男性生殖成功的影响 - 男性带有GC单倍型的生殖成功较低。这是多态性的罕见例子，我们能够遵循自然人群中男性和女性的免疫，感染和繁殖的后果。
BDNF基因错义多态性rs6265（Val66met）具有三个定量特征的关联，即智商，体重指数和血压：来自北印度的遗传关联分析
结果：等位基因C和T的等位基因频率分别为72和28％。在主要的遗传模型下，观察到较小的言语等位基因的显着易感关联，其平均言语综合指数（OR = 2.216，p = 0.003，CI（95％）= 1.33–3.69）= 1.33–3.69），平均绩效指数较低（OR = 2.634，P <0.001，CI（CI（955））= 1.51（955） - = 1.51（951）。 IQ-4（OR = 3.159，P <0.001，CI（95％）= 1.873–5.328）。Met-Cleares的载体的体重指数增加（OR = 2.538，P <0.001，CI（95％）= 1.507–4.275），收缩压降低（OR = 2.051，P = 0.012，p = 0.012，CI（95％），CI（95％）= 1.202-3.502），或降低了尿症（或poi = 2. 2. 16，或= 2.16，ci（或= 2.16） （95％）= 1.278–3.657）。在隐性遗传模型下，还检测到智商和BP的几倍降低，并且还检测到T等位基因的存在，BMI的增加。
CTLA-4（+49A/g）基因多态性与1型糖尿病的关联
CTLA4是T细胞的调节基因，与自身免疫性疾病有关。 通过使用病例对照方法，CTLA4功能性单核苷酸多态性，用于与伊拉克儿童人口中1型糖尿病的潜在关联。 ARMS-PCR方法用于60个肥胖儿童和60种种族匹配的对照组的基因分型 +49AG（RS231775）；所有测量的受试者均为（禁食葡萄糖，禁食胰岛素和HBA1C）。 葡萄糖氧化酶方法用于确定血浆葡萄糖水平。 使用放射免疫测定法（RIA）确定血液中的胰岛素量；使用HOMA-IR指数测量胰岛素抵抗。 HOMA-IR截止水平为2.5是可以接受的。 根据CTLA4 +49AG分析，两组之间的等位基因和基因型频率没有显着差异。 总之，与健康参与者相比，AA病例具有高频A/A基因型的高频率，但A/G和G/G基因型的速率较低。CTLA4是T细胞的调节基因，与自身免疫性疾病有关。通过使用病例对照方法，CTLA4功能性单核苷酸多态性，用于与伊拉克儿童人口中1型糖尿病的潜在关联。ARMS-PCR方法用于60个肥胖儿童和60种种族匹配的对照组的基因分型 +49AG（RS231775）；所有测量的受试者均为（禁食葡萄糖，禁食胰岛素和HBA1C）。葡萄糖氧化酶方法用于确定血浆葡萄糖水平。使用放射免疫测定法（RIA）确定血液中的胰岛素量；使用HOMA-IR指数测量胰岛素抵抗。HOMA-IR截止水平为2.5是可以接受的。根据CTLA4 +49AG分析，两组之间的等位基因和基因型频率没有显着差异。总之，与健康参与者相比，AA病例具有高频A/A基因型的高频率，但A/G和G/G基因型的速率较低。
左楔前叶的大脑微结构改变介导健康成年人 KIBRA 多态性与工作记忆之间的关联：一项扩散峰度成像研究
摘要 肾脏和脑表达蛋白（KIBRA）rs17070145 与工作记忆功能和认知过程相关。然而，这些关联的神经机制尚不完全清楚。本研究旨在通过扩散峰度成像（DKI）和静息态功能磁共振成像（fMRI）探索 163 名青年人 KIBRA 多态性对脑微结构和血氧水平依赖性（BOLD）波动的影响。我们还调查了成像改变是否介导了 KIBRA 基因与工作记忆表现之间的关联。基于体素的DKI数据分析表明，与KIBRA TT纯合子相比，KIBRA C等位基因携带者的轴向扩散率（AD）、径向扩散率（RD）和平均扩散率（MD）增加，而各向异性分数（FA）、平均峰度（MK）和径向峰度（RK）降低，主要涉及前额叶、左侧楔前叶和左侧顶上叶白质。同时，与KIBRA TT纯合子相比，KIBRA C等位基因携带者的左侧楔前叶低频波动幅度（ALFF）降低。中介分析显示，左侧楔前叶的DKI指标（MK和RK）介导了KIBRA多态性对工作记忆表现的影响。此外，左侧楔前叶的MK和RK与同一脑区的ALFF呈正相关。这些发现表明，异常的 DKI 参数可能提供一条基因-大脑-行为通路，其中 KIBRA rs17070145 通过调节左楔前叶的大脑微结构来影响工作记忆。这表明 DKI 可能提供额外的生物学信息，并揭示有关 KIBRA 多态性的神经机制的新见解。