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HOTAIR 基因变异与结直肠癌易感性和死亡率相关
在结直肠癌发生中，细胞内发生的独特分子和遗传变化会导致特定的 CRC 表型。长链非编码 RNA HOTAIR 参与癌症的发展、进展和转移已得到充分证实。各种研究都报道了 HOTAIR 对癌症发病机制的贡献。因此，我们选择了四种 HOTAIR 多态性 (rs7958904G > C、rs1899663G > T、rs4759314A > G 和 rs920778T > C) 来评估每种变异与 CRC 患病率和预后之间的关联。我们对 850 名个体进行了病例对照研究，以确定每种多态性的基因型频率。研究人群包括 450 名 CRC 患者和 400 名对照个体，他们是在健康检查后随机选择的。值得注意的是，rs7958904 和 rs1899663、它们的异质基因型和显性模型与健康对照组相比有显著差异（rs7958904；AOR = 1.392，95% CI = 1.052–1.843，P = 0.021）。为了评估 HOTAIR 多态性对生存率的影响，我们用 Cox 回归分析了患者 3 年和 5 年内的死亡率和复发率。rs7958904 CC 多态性死亡率显著高于 GG 多态性死亡率（调整后的 HR = 2.995，95% CI = 1.189–7.542，P = 0.021）。此外，rs920778 CC基因型与TT基因型有显著差异（调整后的HR = 3.639，95％CI = 1.435–9.230，P = 0.007）。此外，本研究证实HOTAIR的遗传变异会改变mRNA表达水平（P <0.01）。我们认为与CRC患病率和死亡率相关的HOTAIR rs7958904G> C是CRC的潜在生物标志物。首次报道了HOTAIR基因多态性与CRC患病率之间的关联。
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摘要除了生活方式和饮食外，心血管疾病还可能是由与心脏功能问题和血液生化含量有关的遗传因素引起的。PON1基因将副氧酶1编码为HDL-依赖酶抑制LDL氧化和相对副作用。PON1的多态性可以显着影响血清PON1的活性和水平，以及心血管疾病的发生。因此，这项研究分析了伊朗心血管患者的PON1基因表达和Q192R多态性。此病例对照研究包括40例患者和40例对照。通过实时PCR分析了PON1基因的Q192R多态性。此外，通过PCR和RFLP的开发方法分析了PON1基因多态性。数据通过SPSS版本23.0通过t检验（p <0.05）统计分析。与对照人群相比，患者的PON1表达大大降低（P <0.05）。此外，基因，LDL水平和患者年龄的表达之间存在显着相关性（p <0.05）。低PON1基因表达可以表明该酶是伊朗人口中心血管疾病的积极影响的关键因素。此外，伊朗人口中的心血管疾病与PON1基因多态性显着相关。关键字：副氧酶1，PON1基因，心血管疾病，RS662，实时PCR，RFLP。1。简介
手稿ID ZUMJ-2307-2826（R1）DOI 10.21608/ZUMJ.2023.223381.2826与
抽象背景：人白细胞抗原（HLA-G）在炎症和自身免疫性疾病中起作用。HLA-G基因的变异可能会对类风湿关节炎（RA）产生影响。这项研究检查了多态性 +3142G> c和14 bp ins/del对埃及RA患者队列中对治疗的疾病敏感性，活性，严重性和对治疗的反应的影响。方法：这项病例对照研究是对75例RA和75名健康患者进行的。HLA-G RS1063320（+3142G> c）和RS66554220 14 BP插入（INS）/DELETION（DEL）变体分别使用聚合酶链反应 - 反应片段片段长度多态性多态性（PCR-RFP）和PCR技术进行了基因分型。结果：我们的发现不支持HLA-G 14 BP INS/DEL或HLA-G +3142G> C变体和RA敏感性之间的关联。皮下结节和延长的早晨刚度与HLA-G +3142G> c的G等位基因基本相关。我们使用疾病活性得分28（DAS-28）来寻找HLA-G基因变异与疾病活性之间的相关性，但我们找不到一种。更高水平的C反应性蛋白（CRP）和自身抗体（抗抗抗素抗蛋白质抗体（ACPA）和ACPA +类风湿因子（RF）已与GG基因型和HLA-G-G + 3142G> c的G等位基因有关。发现较高的类风湿关节炎严重程度量表（RASS）与HLA-G+3142G> C多态性和RA严重程度有关。发现14 bp ins/del多态性和治疗反应显着相关。发现治疗反应和多态性。患有DEL/DEL基因型和DEL等位基因的患者对治疗的令人满意的反应比例明显更高。结论：在这组研究的RA患者组中，HLA-G基因的14 bp ins/del和 +3142g> c似乎与RA易感性有关。但就自身抗体的产生，严重程度，临床表型和治疗反应能力而言，它可能是疾病表型的遗传调节剂。在这方面，我们建议这些多态性不是作为RA发作的危险因素，而是作为疾病修饰剂。患有DEL/DEL基因型和DEL等位基因的患者对治疗的令人满意的反应比例明显更高。关键词：埃及，遗传，多态性，人白细胞抗原G，类风湿关节炎。
Payal Gharate，int。 J. of Pharm。 Sci。，2024，第2卷，第11期，1303-1311
免疫介导疾病的病因和临床表现归因于多种遗传和环境变量。在遗传因素的情况下，已经在一系列自身免疫性疾病中鉴定出遗传变异。 全基因组关联研究（GWAS）是确定引起疾病基因的遗传基础的可行方法。 我们可以通过充分理解这些结果来研究突变或多态性与识别疾病并预测结果相关的多态性。 自身免疫性疾病的区别是缺乏自耐力，从而导致免疫介导的组织损伤和慢性炎症。 研究表明人类基因组和自身免疫性疾病中的单核苷酸多态性（SNP）之间的关联，但这些发现仍然模棱两可。 探讨了文献综述，以确定多态性与自身免疫性疾病之间的关系。 在这项研究中，我们将讨论常见自身免疫性疾病中GWA的重要结果，例如多发性硬化症，糖尿病，偏头痛，帕金森氏病和阿尔茨海默氏病。 我们进一步探讨了这些创新在疾病预测，基本生物学和可能疗法发展方面的前瞻性作用。 技术和分析方法的持续发展提高了遗传映射方法的有效性和效率。在遗传因素的情况下，已经在一系列自身免疫性疾病中鉴定出遗传变异。全基因组关联研究（GWAS）是确定引起疾病基因的遗传基础的可行方法。我们可以通过充分理解这些结果来研究突变或多态性与识别疾病并预测结果相关的多态性。自身免疫性疾病的区别是缺乏自耐力，从而导致免疫介导的组织损伤和慢性炎症。研究表明人类基因组和自身免疫性疾病中的单核苷酸多态性（SNP）之间的关联，但这些发现仍然模棱两可。探讨了文献综述，以确定多态性与自身免疫性疾病之间的关系。在这项研究中，我们将讨论常见自身免疫性疾病中GWA的重要结果，例如多发性硬化症，糖尿病，偏头痛，帕金森氏病和阿尔茨海默氏病。我们进一步探讨了这些创新在疾病预测，基本生物学和可能疗法发展方面的前瞻性作用。技术和分析方法的持续发展提高了遗传映射方法的有效性和效率。
原文
17，影响内含子 16 中 287 个碱基对 alu 序列的插入（等位基因 I）或缺失（等位基因 D）。3 这种多态性呈现三种基因型（II、DD 和 ID），其中 I 等位基因与酶活性降低有关，D 等位基因与活性增加有关，与 HF 加剧和超重风险相关。3-5 除了影响血压外，ACE 还抑制脂肪细胞分化，限制脂肪生成和脂肪组织储存，导致异位脂质沉积，影响心脏功能并导致功能障碍。4,5-9 虽然先前的研究将 ACE 多态性与系统性动脉高血压 (SAH) 倾向联系起来，10 但关于其与 HF 关联的文献有限。本研究旨在通过探索 HF 患者多态性、心脏功能和肥胖之间的相互作用来填补这一空白，为疾病管理提供见解，了解 D 等位基因和 DD 基因型对超重倾向和心血管功能恶化的影响。本研究的目的是评估 HF 患者的肥胖、心脏功能及其与 ACE 多态性的关联。
i西波利斯塔卫生卫生大会
224。多态性-579G＆＃8594; DNA基因甲基转移酶3B（DNMT3B）的T和降低Patricia y Barbosa综合征1,2的母亲风险； Cristiani C Mendes 2; Bruna L Zampieri 2; Joice M Biselli 2； ENY M GOLONI-BERTOLLO 2; ÉrikaCPavarino 2 1 Famerp Medicine课程的学术课程； 2 FAMERP FAMPING MOLECULAR RESEARCH AND BIOLOGY (UPGEM) RESEARCH UNIT: PIBIC - CNPq/FAMERP Introduction: Down syndrome (SD) is more frequent human chromosomopathy and studies suggest that the occurrence of this syndrome, regardless of maternal age, is related to DNA hypomethylation as a consequence of abnormal metabolism of the foolate.这种代谢途径负责S-腺苷（SAM）的合成，这是DNA甲基化反应最大的甲基甲基供体。甲基转移酶（DNMTS）酶催化甲基转移，DNMT3B基因中的多态性会影响DNMT3B酶活性对DNA甲基化的活性。目的：研究多态性DNMT3B -579G＆＃8594; t是SD的产妇风险因素。方法：将评估90个患有SD（病例组）和100名没有综合征儿童（对照组）的女性的母亲。多态性DNMT3B -579G的分子分析＆＃8594; t将通过实时通过聚合酶链反应（PCR）的艾莉卡歧视技术进行。数据将通过测试最大似然比，物流回归和卡方检验来分析数据。预期结果：预计将确定多态性DNMT3B -579G＆＃8594; t在孕产妇对SD的风险。
GSTM1/GSTT1 多态性对南印度人群 2 型糖尿病患者心血管疾病风险的预后作用
心血管疾病 (CVD) 是 2 型糖尿病 (T2DM) 的一个严重并发症，氧化应激在其中起着重要作用。谷胱甘肽 S-转移酶 (GST) 多态性 - GSTM1、GSTT1 - 与 CVD 和 T2DM 有关。本研究调查了 GSTM1 和 GSTT1 在南印度人口的 T2DM 患者中 CVD 发展中的作用。
转座因子在多态性变异与多因素疾病关联中的作用 RN Mustafin * 巴什基尔国立医科大学
摘要。分子遗传学研究使得确定多因素疾病 (MFD) 与许多特定 SNP 的关联成为可能，这些 SNP 对 MFD 发病机制的影响通常很难解释。这是因为寻找这些 SNP 影响机制的策略过于片面，主要局限于确定这些多态性位于其附近或内部的蛋白质编码基因的作用。本文提供了有关 SNP 影响 MFD 发病机制的机制的数据，这些机制是由于转座因子的变化导致其激活、功能障碍或对外源性病毒感染的易感性。结果，转座因子与特定蛋白质、非编码 RNA 和表观遗传因素的关系发生变化，这是 MFD 发展的诱因。事实上，大多数与疾病相关的 SNP 位于基因的内含子和调控区域以及基因间区域。人类基因组的转座因子也位于这些位置。因此，特定 SNP 与某些 MFD 的关联是由于特定转座因子的不同活性。确定 SNP 对转座因子的影响在生物信息学研究中很有前景，可以构建这些因子在基因内和基因间区域的分布图，并识别受多态性影响的结构变化。以神经退行性疾病为例，已经表明，由于人类基因组中 SNP 所在区域的病理功能和逆转录因子的激活会导致这些 MFD 的发展。关键词：关联、多因素疾病、单核苷酸多态性、逆转录因子、转座因子、靶向治疗。
自由生活啮齿动物中的细胞因子基因多态性和寄生虫敏感性：非编码变体的重要性
遗传变异与感染易感性之间的关联长期以来一直在自由宿主中进行研究，以推断出塑造免疫基因遗传多态性的当代进化力。尽管对蛋白质与病原体衍生的配体相互作用，例如MHC（主要的组织相互作用复合物）或TLR（TLR样受体），但对免疫系统的传递臂知之甚少。细胞因子是触发和调节免疫反应的信号分子，是先天性和适应性免疫之间的关键联系。In the present study we investigated how genetic variation in cytokines in bank voles Myodes glareolus affects their susceptibility to infection by parasites (nematodes: Aspiculuris tianjensis , Heligmosomum mixtum , Heligmo- somoides glareoli ) and microparasites ( Cryptosporidium sp , Babesia microti , Bartonella sp . )。我们专注于三种细胞因子：肿瘤坏死因子（TNF），淋巴毒素α（LTα）和干扰素β（IFNβ1）。总体而言，我们确定了与线虫易感性相关的四个单核苷酸聚合物（SNP）：两个位于ltα中的两个单核苷酸（SNP），其中两个位于IFNβ1中。其中一个变体是代名词，另一个位于内含子中。与寄生虫负载相关的每个SNP都位于选择的密码子中或旁边，三个密码子显示了阳性选择的签名，以及一个净化选择之一。我们的结果表明，细胞因子容易受到寄生虫驱动的选择，而非编码变体虽然在宿主寄生虫共同进化的遗传背景中通常被忽略，但可能在野生系统中感染的易感性中起作用。
携带纯合细胞色素P450 2d6遗传多态性的患者的急性肌张力反应
患者A，一名25岁的女性，被诊断出患有急性髓细胞性白血病（AML），法国裔美国人（FAB）分类AML-M1。她接受了胞嘧啶阿拉伯糖苷和iDarubicin（化学疗法）的治疗。花岗岩（静脉注射1毫克）作为预防性抗杀菌药物。由于四天后持续存在Granisetron-Rantractory恶心，因此每天静脉注射10 mg甲氧氯普胺10毫克。两天后，病人感觉到她的嘴和右手抽筋，将脖子向右扭曲，并将眼睛转向右侧及以上，她无法说话。短暂放松后，她的头和手再次转向强迫位置。在这一集中，她仍然完全意识。考虑了急性肌张力反应。静脉内服用5 mg Biperiden（Akineton）时，症状立即消失。停止甲氧氯普胺后，未发现进一步的肌张反应。