和C-指数值为0.8651(95%CI:0.8295–0.8901,p <0.001)。Model1的AIC和C-指数值显然与Model2的AIC值没有明显不同(P> 0.05);因此,Model2被视为最佳模型。在预后模型上进行多变量COX-回归(表3,模型2)表明,RS112872667多态性,PCI或CABG治疗,与心室心律失常的并发症,使用β受体阻滞剂,SBP,SBP,HR,HR,血清,血清钠和LVDD是独立的(POCOGENIC)cardigogenic(Popigogenicatienc)。RS112872667突变(CC至CT+TT)是ICM患者的生存因子。与患有基因型CC的患者相比,具有CT或TT突变基因型的ICM患者患心脏病死亡的风险低(HR:0.397,95%CI:0.237–0.663,p <0.001)。
根据所使用的驯化菌株,在尼罗河罗非鱼(LG)1、20和23上已经确定了性别确定的区域。对该物种野生种群的性研究的确定性很少。以前在沃尔塔湖(加纳)和科卡湖(埃塞俄比亚)的两个野生人群上进行了工作,在LG23上找到了性别确定的地区。这些种群具有Y特定的串联重复,其中包含抗穆勒激素AMH基因的两个副本(命名为AMHY和AMHΔY)。在这里,我们在霍拉湖(埃塞俄比亚)的第三个野生人群上使用男性和女性池进行了全基因组短阅读分析。我们发现性别与LG23没有关联,也没有重复AMH基因。此外,我们没有发现LG1或任何其他LGS上的性别联系的证据。长期阅读了每个人群中男性的整个基因组测序,证实了Hora湖男性在LG23上没有重复的区域。相比之下,长期读取确定了Koka和Kpandu雄性Y单倍型的结构以及重复区域中基因的顺序。与加纳人口相比,在核和线粒体基因组上构建的系统发育率与埃塞俄比亚人群之间的关系更紧密,这意味着在霍拉湖男性中没有LG23Y性别决定区。我们的研究支持以下假设:AMH区域不是Hora男性的性别决定区域。在霍拉湖种群中没有Y AMH重复,反映了尼罗拉非鱼种群内的性别决定的迅速变化。霍拉湖种群中性别确定的遗传基础仍然未知。
背景:中风是全球死亡和残疾的主要原因。治疗脑损伤并改善脑缺血后的功能康复。脑衍生的神经营养因子(BDNF)与CREB1-BDNF-NTRK2途径中的相互作用参与缺血性中风(IS)。在这项研究中,我们旨在确定NTRK2基因多态性的关联以及属间相互作用在中国人群中的影响。 材料和方法:共有400名诊断为IS和400个健康对照的患者进行基因分型。 通过生物信息研究预测了基于序列的详细分析。 通过双酸性酶报告基准测定系统分析了与miRNA相关的多态性。 结果:对临床特征的分析表明,这与吸烟,酒精摄入量以及代谢疾病(例如糖尿病,高血压和较高的血清甘油三酸酯浓度)高度相关。 基因分型的NTRK2中的三个多态性(3ʹ-UTR)。 逻辑回归分析表明,患有RS11140793,RS7047042和RS1221多态性的患者的中风风险较高,并表明短期恢复较差。 与野生基因型相比,在突变基因型中抑制了NTRK2的mRNA水平。 通过3ʹ-UTR的直接结合,某些miRNA的结合能力诱导了NTRK2的抑制。 关键字:生物信息学,NTRK2,缺血性中风,同型半胱氨酸,miRNA在这项研究中,我们旨在确定NTRK2基因多态性的关联以及属间相互作用在中国人群中的影响。材料和方法:共有400名诊断为IS和400个健康对照的患者进行基因分型。通过生物信息研究预测了基于序列的详细分析。。结果:对临床特征的分析表明,这与吸烟,酒精摄入量以及代谢疾病(例如糖尿病,高血压和较高的血清甘油三酸酯浓度)高度相关。基因分型的NTRK2中的三个多态性(3ʹ-UTR)。逻辑回归分析表明,患有RS11140793,RS7047042和RS1221多态性的患者的中风风险较高,并表明短期恢复较差。与野生基因型相比,在突变基因型中抑制了NTRK2的mRNA水平。通过3ʹ-UTR的直接结合,某些miRNA的结合能力诱导了NTRK2的抑制。关键字:生物信息学,NTRK2,缺血性中风,同型半胱氨酸,miRNA结论:我们的研究表明,通过影响NTRK2的表达,SNPS11140793,RS7047042和RS1221在NTRK2的3'UTR中可以用作风险因素。
背景和目的:高血压(HTN)是一种多因素的慢性疾病,造成了重要的全球健康负担,并且与死亡率提高有关。它经常与其他疾病共存,例如心血管,肝脏和肾脏疾病,并且与糖尿病有很强的联系。胰岛素抵抗和内皮功能障碍通常发生在HTN和2型糖尿病(T2DM)的个体中。 遗传因素以及环境和病理因素在HTN的发展中起作用。 最近的研究揭示了HTN上各种基因中单核苷酸多态性(SNP)的影响。 在这项研究中,我们旨在研究血管紧张素原(AGT)T174M(RS4762)的遗传多态性,及其与HTN在糖尿病患者中的关联。胰岛素抵抗和内皮功能障碍通常发生在HTN和2型糖尿病(T2DM)的个体中。遗传因素以及环境和病理因素在HTN的发展中起作用。最近的研究揭示了HTN上各种基因中单核苷酸多态性(SNP)的影响。在这项研究中,我们旨在研究血管紧张素原(AGT)T174M(RS4762)的遗传多态性,及其与HTN在糖尿病患者中的关联。
使用DNA序列多态性的摘要DNA技术为医学和法医学领域带来了一个新系统,尤其是用于研究遗传疾病和肿瘤抑制基因的研究,以及用于鉴定个人以进行法医目的。 基于受影响家庭多态性等位基因的分离的连锁分析有助于鉴定许多遗传疾病。 我们通过所谓的“位置克隆”和Colorectal癌症患者的APC Gene的APC Gene患者的所谓“位置克隆”,并通过所谓的“位置克隆”和特征性的生殖和体细胞突变来分离大量的多态性DNA标记,称为VNTR(可变的串联重复)标记,并鉴定出负责家族性腺瘤性息肉病(FAP)的APC基因。 此外,我们在结直肠癌发生期间还应用了遗传信息,以对结直肠癌的淋巴结转移的敏感诊断。 关键词RFLP,VNTR,链接分析,位置克隆,APC使用DNA序列多态性的摘要DNA技术为医学和法医学领域带来了一个新系统,尤其是用于研究遗传疾病和肿瘤抑制基因的研究,以及用于鉴定个人以进行法医目的。基于受影响家庭多态性等位基因的分离的连锁分析有助于鉴定许多遗传疾病。我们通过所谓的“位置克隆”和Colorectal癌症患者的APC Gene的APC Gene患者的所谓“位置克隆”,并通过所谓的“位置克隆”和特征性的生殖和体细胞突变来分离大量的多态性DNA标记,称为VNTR(可变的串联重复)标记,并鉴定出负责家族性腺瘤性息肉病(FAP)的APC基因。此外,我们在结直肠癌发生期间还应用了遗传信息,以对结直肠癌的淋巴结转移的敏感诊断。关键词RFLP,VNTR,链接分析,位置克隆,APC
目的:许多研究人员认为强迫症(OCD)像阿尔茨海默氏病(AD)一样是神经退行性疾病。神经退行性疾病中研究最多的基因是载脂蛋白E(APOE)基因,尤其是APOEɛ4等位基因。尽管少数研究探讨了APOE基因多态性与强迫症之间的关系,但OCD发作时的年龄之间的联系,但迄今为止尚未透露其亚型和APOE基因多态性。为此,在我们的研究中,已经研究了APOE基因多态性与年龄的OCD及其亚型的关系,以揭示其神经退行性连接。患者和方法:使用LightCycler480实时PCR平台研究了64例OCD和28例健康病例的APOE基因多态性。结果:在年龄(p = 0.03),教育水平(p = 0.00)和婚姻状况(p = 0.002)方面,早期和晚期强迫症患者组之间发现了统计学上的显着差异。apoEɛ4ɛ4基因型,其患病率低于健康个体的患病率低于2%。但是,在我们5.1%的强迫症病例中确定了它。相关分析揭示了ho积的痴迷与ɛ4ɛ4基因型的存在之间存在潜在的重要联系。在OCD患者的ɛ3ɛ3等位基因的存在,对称性痴迷和相关的有序强迫之间检测到了显着的相关性(P <0.005)。少数病例和无法在患者中进行大脑成像检测OCD中的神经退行性联系是我们研究的局限性。结论:强迫症患者的APOE基因多态性谱和发作年龄可能在该疾病的神经退行性特征的发展过程中起关键作用。在这方面,我们建议使用更多也将接受大脑成像研究的患者进行进一步的研究。此外,强迫症患者还有其他可以筛查的神经退行性疾病相关的基因。关键字:早发性强迫症,晚期OCD,阿尔茨海默氏病,ApoE基因,多态性
目的 本研究旨在通过整合来自多个来源(包括 LitVar 数据库、PubMed 和 GWAS 目录)的数据,创建与营养相关的人类遗传多态性的综合数据集。这一整合资源旨在通过提供可靠的基础来探索与营养相关性状相关的遗传多态性,从而促进营养遗传学研究。 方法 我们开发了一个数据集成流程来组装和分析数据集。该流程从 LitVar 和 PubMed 中检索数据,合并数据以构建统一的数据集,定义综合 MeSH 查询以检索相关的遗传关联,并将结果与 GWAS 数据交叉引用。 结果 生成的数据集汇总了有关遗传多态性和营养相关性状的大量信息。通过 MeSH 查询,我们确定了与营养相关性状相关的关键基因和 SNP。与 GWAS 数据的交叉引用提供了与这种遗传多态性相关的潜在影响或风险等位基因的见解。共现分析揭示了有意义的基因-饮食相互作用,推动了个性化营养和营养基因组学研究。结论本研究提供的数据集整合并组织了与营养相关的遗传多态性信息,有助于详细探索基因-饮食相互作用。该资源推动了个性化营养干预和营养基因组学研究。该数据集可在 https://zenodo.org/records/ 14052302 上公开访问,其适应性结构确保了其在广泛的遗传学研究中的适用性。
背景:近年来,在高血压(HTN)和糖尿病(DM)患者中,已经对醛脱氢酶2(ALDH2)多态性进行了广泛的研究。但是,尚不清楚ALDH2多态性是否与HTN患者患DM的风险相关。这项研究旨在检查ALDH2单核苷酸多态性(SNP)rs671与HTN患者DM的风险之间的关联。方法:这项研究回顾性地分析了2016年8月至2020年12月在梅济村人民医院接受治疗的HTN患者,有788例HTN患有DM为病例患者的HTN患者,1632名没有DM病史的HTN患者作为对照。ALDH2多态性。比较了受试者和对照组之间ALDH2基因型的差异。要分析ALDH2基因型与DM风险之间的关系,在调整性别,年龄,吸烟史和饮酒史后,进行了多个逻辑回归分析。结果:DM患者的G/A加A/A基因型的比例明显高于对照组(52.8%vs 48.2%,P = 0.033)。G/A基因型患者的LDL-C患者的LDL-C(P <0.017)低于G/G基因型的患者。逻辑回归分析的结果表明,g/a基因型增加了HTN患者的DM风险,调整后比值比(OR)为1.209(95%置信区间(CI)1.010–1.446)(P = 0.038)(P = 0.038),而G/A Plus A/A/A Plus a/a AND ANS ANE的风险则增加了DM的风险。 (95%CI 1.013–1.428)(p = 0.035)。结论:ALDH2 A等位基因(G/A + A/A基因型)增加了HTN患者DM的风险。关键词:醛脱氢酶2,基因多态性,高血压,糖尿病
脑疟疾 (CM) 是最致命的严重疟原虫感染形式。目前,我们对疟原虫诱发 CM 的机制了解有限。由啮齿动物寄生虫伯氏疟原虫 ANKA (Pb ANKA) 感染引起的 CM 小鼠模型实验性 CM (ECM) 已被广泛用于研究 CM 的病理生理学。最近的基因组分析表明,Pb ANKA 和密切相关的伯氏疟原虫 NK65 (Pb NK65)(不会引起 ECM)的编码区仅在 21 个单核苷酸多态性 (SNP) 上有所不同。因此,含有 SNP 的基因可能有助于 ECM 的发病机制。虽然这些 SNP 中的大多数位于功能未知的基因中,但有一个 SNP 位于疟原虫 ApiAP2 转录因子家族成员的 DNA 结合位点,我们最近发现它作为毒力因子发挥作用,改变宿主对寄生虫的免疫反应。在这里,我们研究了这种 SNP 对 ECM 发育的影响。我们使用 CRISPR-Cas9 工程寄生虫的结果表明,尽管它具有免疫调节功能,但 SNP 既不是诱导 ECM 的必要条件也不是充分条件,因此无法解释寄生虫菌株在 ECM 表型方面的具体差异。
11。COMT和BDNF多态性在酒精依赖综合征中的关联。 心理健康和物质使用12。 使用整个基因组亚硫酸盐测序及其验证的SLE患者的SLE患者的差异DNA甲基化模式。COMT和BDNF多态性在酒精依赖综合征中的关联。心理健康和物质使用12。使用整个基因组亚硫酸盐测序及其验证的SLE患者的SLE患者的差异DNA甲基化模式。
