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2024 年癫痫指南附录
家族性婴儿癫痫 (SeLIE) 家族性发病率 >90% 常染色体显性睡眠相关性运动亢进性癫痫 (AD-SHE) 家族性发病率 ~30% 伴有听觉特征的常染色体显性癫痫 (AD-EAF) 家族性发病率 ~50% 家族性局灶性可变癫痫 (FFEFV) 家族性发病率 ~80% 孤立性局灶性癫痫 单基因病因罕见 全身性癫痫综合征 伴有热性惊厥附加症 (GEFS+) 的遗传性癫痫 家族性发病率 ~30%
评论：视网膜母细胞瘤治疗的新视野
视网膜母细胞瘤 (Rb) 是由未成熟视网膜母细胞引起的原发性神经外胚层肿瘤，占儿童所有癌症的 3%。它是儿童最常见的眼内恶性肿瘤 [1]。该疾病通常表现为累及单眼或双眼的单灶性或多灶性肿瘤 [2]。目前，Rb 有许多有效的治疗方法，包括局部治疗（激光治疗、冷冻治疗和放射治疗）、全身化疗、创新的新型药物输送方法（玻璃体内和眼内化疗）以及眼球摘除术以防止眼外扩散和转移以及随后的死亡 [3]。复发性肿瘤的治疗取决于疾病的程度、肿瘤病灶的侧面性和数量（单灶、单侧、多灶）、肿瘤的大小和位置、有无玻璃体和视网膜下种植、儿童的年龄和一般健康状况以及之前的治疗。国际眼内视网膜母细胞瘤分类和眼内视网膜母细胞瘤分类系统是全球范围内主要的眼内 Rb 分类方法 [ 4 ]（表 1）。由于肿瘤内异质性、化学耐药表型以及药物输送到眼部的障碍，Rb 仍然是一个主要的公共卫生问题
原始发表论文（记录版本）的引用：Sadik, M.、López-Urdaneta, J.、Ulén, J. 等人 (2021)。人工智能可以提醒使用 FDG-PET/CT 分期的霍奇金淋巴瘤患者局部骨骼/骨髓摄取。科学报告，11(1)。http://dx.doi.org/10.1038/s41598-021-89656-9
开发一种基于人工智能 (AI) 的方法，用于检测接受 FDG-PET/CT 分期的霍奇金淋巴瘤 (HL) 患者的局灶性骨骼/骨髓摄取 (BMU)。将单独测试组的 AI 结果与独立医生的解释进行比较。使用卷积神经网络对骨骼和骨髓进行分割。AI 的训练基于 153 名未接受治疗的患者。骨摄取明显高于平均 BMU 的被标记为异常，并根据总异常摄取平方计算指数以识别局灶性摄取。指数高于预定义阈值的患者被解释为具有局灶性摄取。作为测试组，回顾性纳入了 48 名在 2017-2018 年期间接受过分期 FDG-PET/CT 且活检证实患有 HL 的未接受治疗患者。十位医生根据局灶性骨骼/BMU 对 48 例病例进行分类。在 48 例 (81%) 的局部骨骼/骨髓受累病例中，大多数医生同意 AI 的观点。医生之间的观察者间一致性为中等，Kappa 值为 0.51（范围为 0.25–0.80）。可以开发一种基于 AI 的方法来突出显示使用 FDG-PET/CT 分期的 HL 患者中的可疑局部骨骼/BMU。核医学医生之间关于局部 BMU 的观察者间一致性为中等。
人工智能能有创造力吗？ - 庆应义塾SFC社团
随着人工智能（AI）社会应用的推进，人们正在探索将人工智能应用于艺术和设计等创意领域。尤其是，许多研究和作品示例已经表明，人工智能可以通过使用生成对抗网络（GAN）和其他生成模型来生成“逼真”的图像和音乐，就好像它们是人类创造的一样。另一方面，有人可能会认为生成模型所做的只是从训练数据中学习到的统计模式的再现，并质疑它们作为表达的新颖性和独创性。在本文中，我们研究了人工智能和创造力的现状，并提出了一种通过扩展 GAN 框架来创造新颖表达，尤其是音乐表达的方法。通过这些，我们考虑了人工智能将在未来为创造不仅仅是模仿人类创作的表达做出贡献。
Microsoft Word -（已提交）2020 年秋季可靠性研讨会手稿
[1] Sato, Y.、Henley, EJ、Inoue, K.：“机器人危险控制系统设计的动作链模型”，IEEE Trans. on Reliability，第 39 卷，第 2 期，（1990 年 6 月）。[2] Kawashima, O.、Sato, Y.（2015 年）：”
mTOR 病中的癫痫
雷帕霉素机制靶点信号通路是细胞代谢、生长、增殖和存活的普遍调节剂。雷帕霉素机制靶点的主要细胞活性通过雷帕霉素机制靶点复合物 1 级联，而雷帕霉素是一种由细菌吸水链霉菌产生的大环内酯类化合物，可抑制该复合物 1。编码雷帕霉素机制靶点复合物 1 上游调节剂的基因的致病变异会导致癫痫和神经发育障碍。结节性硬化症是一种由雷帕霉素机制靶点调节剂 TSC1 或 TSC2 突变引起的多系统疾病，其显著的神经系统表现包括癫痫、局灶性皮质发育不良和神经精神疾病。局灶性皮质发育不良 II 型是由雷帕霉素机制靶点通路激活剂 MTOR、AKT3、PIK3CA 和 RHEB 的体细胞脑突变引起的，是耐药性癫痫的主要原因。DEPDC5、NPRL2 和 NPRL3 编码 GTPase 活化蛋白 (GAP) 对 Rags 1 复合物 (GATOR1) 活性的亚基，GATOR1 是雷帕霉素机制靶点复合物 1 的主要氨基酸感应调节剂。GATOR1 基因的种系致病变异会导致非病变性局灶性癫痫和与皮质发育畸形相关的癫痫。总的来说，mTOR 病的特征是雷帕霉素机制靶点通路过度激活和耐药性癫痫。在首次针对基因介导性癫痫的大规模精准医疗试验中，依维莫司（雷帕霉素的合成类似物）可有效降低结节性硬化症患者的癫痫发作频率。雷帕霉素可减少 DEPDC5 相关癫痫和 II 型局灶性皮质发育不良啮齿动物模型中的癫痫发作。本综述概述了 mTOR 病中癫痫管理的个性化医疗方法。我们主张对耐药性癫痫的雷帕霉素通路基因机制靶点进行早期诊断测序，因为致病变异的鉴定可能指向看似无病变的癫痫中的隐匿性发育不良，或可能揭示重要的预后信息，包括 GATOR 病中癫痫猝死风险增加或因躯体脑突变导致的 II 型局灶性皮质发育不良的良好癫痫手术结果。最后，我们讨论了雷帕霉素抑制剂的机制靶点在治疗 GATOR1 相关癫痫和 II 型局灶性皮质发育不良的耐药性癫痫方面的潜在治疗应用。
传统药物 - 治疗互换清单（医疗补助）
∞ 列出的目标药物和替代药物可能不具有相同的作用机制，可能只是该病症的一线疗法。这些建议可能并不适合所有会员。阳光健康和儿童医疗服务 (CMS) 健康计划不收取管理医疗援助 (MMA) 索赔的回扣，并且不知道有任何制造商直接向佛罗里达州提供回扣。µ窄谱（局灶性）——主要用于治疗局灶性癫痫发作的药物缩写：CD = 控释、ER = 缓释、IR = 速释、XR = 缓释、ODT = 口腔崩解片上次更新时间：10/2024