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World File Search System多组
文章 可解释人工智能的分析和设计的多组件框架
1 加拿大艾伯塔大学阿尔伯塔机器智能研究所计算机科学系 XAI 实验室，艾伯塔省埃德蒙顿，AB T6G 2E8，加拿大；atakishi@ualberta.ca (SA)；khalifab@ualberta.ca (HKBB)；nawshad@ualberta.ca (NF)；rgoebel@ualberta.ca (RG)；zaiane@ualberta.ca (ORZ)；motalleb@ualberta.ca (M.-HM)；rabelo@ualberta.ca (JR)；talat@amii.ca (TS) 2 加拿大艾伯塔大学奥古斯塔纳学院科学系，艾伯塔省卡姆罗斯，AB T4V 2R3，加拿大 3 华为技术有限公司，艾伯塔省埃德蒙顿，AB T6G 2E8，加拿大；hengshuai.yao@huawei.com 4 加拿大艾伯塔大学电气与计算机工程系，艾伯塔省埃德蒙顿，AB T6G 2E8，加拿大； peter.chun@huawei.com 5 华为技术加拿大公司，加拿大安大略省万锦市 L3R 5A4 * 通信地址：miyoung2@ualberta.ca † 当前地址：加拿大阿尔伯塔大学计算机科学系，2-21 Athabasca Hall，埃德蒙顿，AB T6G 2E8，加拿大。
综合多组学数据分析确定了 IRF4 的新型遗传风险基因
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证 它是永久可用的。 是作者/资助者，已授予 medRxiv 许可以显示预印本（未经同行评审认证）预印本 此版本的版权所有者于 2021 年 11 月 21 日发布。；https://doi.org/10.1101/2021.11.17.21266500 doi：medRxiv 预印本
社论：罕见疾病的人工智能和多组学
罕见病 (RD) 是指影响一小部分人口的任何疾病。在欧洲，如果一种疾病或病症影响不到 2,000 名公民中的 1 名，则该疾病或病症被定义为罕见疾病。全世界有 7,000 多种罕见病。尽管个别罕见病很少见，但据估计，全球共有 3.5 亿人患有罕见病。大多数罕见病都是遗传性的，即使症状不会立即出现，也会在人的一生中存在。罕见病的特点是每种症状都多种多样，并且因患者而异。罕见病的症状也可能与常见疾病的症状相似。这些因素意味着罕见病经常被误诊。根据全球基因组织的数据，10 个 RD 中有 8 个是由基因缺陷引起的，大约 75% 会影响儿童，但平均需要 4.8 年才能得到准确的诊断。这也是 30% 的 RD 儿童活不到五岁的原因之一。需要解决的挑战和问题很多，从技术角度到理论角度都有，例如患者数量少（通常是儿童）、疾病的异质性以及国家/国际数据资源数量有限。新技术的发展，例如通过下一代测序 (NGS) 和其他“组学技术”进行基因组分析，促进了对 RD 的分子理解和诊断。然而，越来越需要开发新方法来整合来自不同技术的多组学数据。此外，AI 技术整合和分析来自不同来源（例如多组学、患者登记处）的数据的能力可用于克服进一步的挑战，例如诊断率低、患者数量减少和地理分散。最终，AI 介导的知识可以显著促进 RD 的治疗发展。得益于这一进步，我们的研究主题收集了贡献者，他们描述了当前的方法、应用、RD 诊断面临的挑战、改进数据分析技术的实用见解以及生物信息学和 AI 方法在 RD 生物医学研究中的进展。本研究主题共收集了五篇文章，包括四篇综合评论和一篇原创研究文章。这些文章涵盖了多种罕见疾病，从线粒体疾病到神经肌肉疾病和肝细胞癌。值得注意的是，他们不仅提出了生物信息学和人工智能的多种方法，而且还由从事罕见疾病的学术机构和医院贡献，展示了对这一热门领域的极大兴趣和应用。为了使计算生物学家和生物信息学家社区开发的大量多组学集成工具更加丰富，我们的团队进行了全面的审查，特别关注线粒体疾病的应用，提出了一种新的数据驱动分类
多组学数据整合和基于网络的分析...
M. Tomazou 是塞浦路斯神经病学和遗传学研究所 (CING) 生物信息学小组的博士后研究员。MM Bourdakou 是 CING 生物信息学小组的访问科学家，也是希腊色雷斯德谟克利特大学医学院药理学实验室的博士后研究员。G. Minadakis 是 CING 生物信息学小组的副科学家，也是塞浦路斯分子医学院 (CSMM) 的副教员。M. Zachariou 是 CING 生物信息学小组的副科学家，也是 CSMM 的副教员。A. Oulas 是 CING 生物信息学小组的副科学家，也是 CSMM 的副教员。E. Karatzas 是 CING 生物信息学小组的研究助理，也是希腊瓦里 BSRC“亚历山大弗莱明”基础生物医学研究所的博士后研究员。 E. Loizidou 是 CING 生物信息学小组的研究员，也是希腊基础生物医学研究所、BSRC“亚历山大弗莱明”和希腊约阿尼纳大学的博士后研究员。A. Kakouri 是 CSMM 的博士生，也是 CING 生物信息学小组的研究员。C. Christodoulou 是 CSMM 的博士生，也是 CING 生物信息学小组的研究员。K. Savva 是 CSMM 的博士生，也是 CING 生物信息学小组的研究员。M. Zanti 是 CSMM 的博士生，也是 CING 生物信息学小组的研究员。A. Onisiforou 是 CSMM 的博士生，也是 CING 生物信息学小组的研究员。S. Afxenti 是 CSMM 的博士生，也是 CING 生物信息学小组的研究员。J. Richter 是 CING 分子病毒学系的科学家。 CG Christodoulou 是 CING 分子病毒学系主任和 CSMM 教授。T. Kyprianou 是尼科西亚大学医学院医学副教授，也是英国布里斯托大学医院和韦斯顿 NHS 基金会呼吸和重症监护医学顾问。G. Kolios 是希腊色雷斯德谟克利特大学医学院药理学实验室的药理学教授。N. Dietis 是塞浦路斯大学医学院药理学助理教授和实验药理学实验室主任。GM Spyrou 是生物信息学 ERA 主席、CING 生物信息学系主任和 CSMM 教授。提交日期：2020 年 10 月 22 日；收到（修订版）：2021 年 2 月 1 日
多组学分析揭示了胎羊肠道中存在微生物组
摘要 目的 微生物暴露对新生儿和婴儿的发育、生长和免疫至关重要。然而，胎儿出生前肠道中是否存在微生物组仍存在争议。本研究以足月无菌子宫切除术分娩的羔羊为动物模型，使用多组学方法研究产前肠道中微生物组的存在。设计 羔羊在无菌剖腹产后立即安乐死，并在无菌条件下获取其盲肠内容物和脐带血样本。使用宏基因组学和宏转录组测序评估盲肠内容物样本，以表征任何现有的微生物组。两种样本类型都使用代谢组学进行分析，以检测微生物代谢物。结果 我们在产前胎儿肠道中检测到了低多样性和低生物量的微生物组，主要由属于变形菌门、放线菌门和厚壁菌门的细菌组成。大肠杆菌是胎儿肠道中最丰富的菌种。我们还检测到多种微生物代谢物，包括短链脂肪酸、脱氧野尻霉素、丝裂霉素和妥布霉素，进一步表明存在代谢活跃的微生物群。此外，在胎儿肠道中检测到噬菌体 phiX174 和 Orf 病毒以及抗生素抗性基因，这表明携带抗生素抗性基因的噬菌体、病毒和细菌可以在妊娠期间从母亲传播给胎儿。结论这项研究提供了强有力的证据，表明胎儿肠道中存在微生物群，并且胎儿肠道的微生物定植始于子宫内。
基于人工智能 (AI) 的系统生物学方法在癌症多组学数据分析中的应用
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表观遗传驱动基因的泛癌症多组学分析和正交实验评估
最近发现的反复突变的表观遗传调节基因 (ERG) 支持它们在肿瘤发生中的关键作用。我们对 33 种癌症类型的 426 个 ERG 进行了一项泛癌症分析，包括 10,845 个肿瘤和 730 个正常组织。我们发现，除了突变之外，ERG 中的拷贝数变异比之前预期的更频繁，并且与表达异常紧密相关。新的生物信息学方法整合了各种驱动预测和多组学算法的优势，以及针对所有 ERG 的正交体外筛选 (CRISPR-Cas9)，揭示了在恶性肿瘤内和跨恶性肿瘤具有驱动作用的基因以及在多种癌症类型和特征中起作用的共享驱动机制。这是迄今为止最大、最全面的分析；这也是首次专门识别 ERG 驱动因素 (epidrivers) 并描述其在致癌过程中的失调和功能影响的实验。
具有交易缓存的多组分分支预测指标中的共享模式记录表
I。代表性的示例包括Alpha 21264锦标赛预测器[11]，偏斜分支预测因子，例如2BC-GSKEW分支预测器，该预测已计划为Alpha EV8前端[15]。驱动多组分预测指标的主要动机是观察[10]，即不同的动态预测因子在预测准确性方面与不同分支的不同，因此需要使用多个预测指标来预测分支。多组分预测因子已经在文献中进行了广泛的研究，并具有多种设计策略，试图提高预测准确性和功率[2]，[5]。典型且广泛流行的多组分预测指标由本地和全局预测指标组成，并使用复杂的比赛预测方案来选择运行时这些预测变量之间的最终预测。基于本地历史的预测指标仅使用有关其当前预测所考虑的分支的过去结果信息，而全球人除了目前外，还考虑了前面分支的结果历史，同时对特定分支进行了预测。本地和全局组件保持单独的模式
多组分策略指令对论证
撰写足够质量的论证论文的能力是独立和批判性思考的能力，这对于在一个人的社会中发挥积极作用至关重要。因此，教学学生的目的实际上是在全球几乎所有民主国家的几乎每个中学课程中纳入的。不断地，学习障碍的青少年和其他学术的Chal lenges发现，撰写有关有争议问题两面的论证的文本特别困难，并在采取立场之前权衡证据。在这项研究中，我们研究了一种称为“停止与敢于77个表现不佳的中学生”的方法的自我登记战略制定的有效性。，由于学术上的学习者发现从事艰巨的任务，例如获得争论性论文技能，因此我们用一些激励性技术补充了我们的互惠概念。我们在随机对照组的设计中进行了研究：虽然一半的样本接受了Stop＆Dare训练，但另一半参加了一门精心的课程。结果表明，参加写作干预课程的学生的表现明显提高，而对照组的技能水平仅忽略不计。这些效果在4周后仍是Evi dent。这表明，即使使用相对较少的手段，苦苦挣扎的中学学生撰写可接受的论证论文的能力也可以显着改善。我们讨论了这些发现及其在学校日常条件下实施停止和敢于实施停止和敢于实施的可能性。