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患有严重先天性心脏病的婴儿出生后脑血液动力学：范围审查
患有严重先天性心脏病（CHD）的患者有神经发育受损的风险。心血管解剖学和心肌功能的先天性异常可能会减少脑血液供应。这项范围审查的目的是总结严重CHD婴儿脑血液动力学的当前知识。进行了范围审查。搜索了五个数据库，以搜索从1990年1月1日至02/2022发表的文章，其中包含有关在其生命第一年内通过神经成像方法评估的有关脑血动力学的信息。总共确定了1488个出版物，其中包括26个出版物。一半的研究使用了多普勒超声，一半使用磁共振成像技术。研究着重于脑血流动力学的术前发现，手术和保守性干预的作用以及脑血液动力学与脑形态或神经发育之间的关联。脑灌注对单个心室和其他氰基疾病的患者受到最严重的影响。神经影像学方法提供了有关脑血液动力学的大量信息。尽管如此，小而异构的人群使这一研究领域变得复杂。需要进一步的研究，以提高我们对CHD与脑血流动力学改变的联系以优化神经保护策略的理解。
儿童期未修复的先天性心脏病
先天性心脏病是心脏的结构异常，对患者的血液动力学产生功能影响。在诊断时，大多数患者处于童年时期，临床课程表现出广泛的严重程度，从不影响生活质量的轻度条件到可能导致死亡的严重表现。在这个概念下，我们介绍了一名45岁患者的案例，该患者在儿童期被诊断出患有心室间隔缺陷，他没有接受任何治疗或干预。尽管如此，他一直无症状，直到他的第四个十年，当时他出现了与胸痛相关的中度劳累呼吸困难。在体格检查中，在整个心脏周期中观察到了对所有诊断区域的全面杂音散发。诊断测试（例如超声心动图）证实存在与左心室重塑和降低性相关的假室室多间隔缺陷。胸部X射线显示出正常的心胸比，计算机断层扫描血管造影证明了右心室流出道的阻塞归因于亚根颌骨肥大。心脏导管插入术排除了缺血性病因。这些发现导致心胸外科团队推荐手术干预，其中包括切除右心室流出区中的纤维肌脊和心室中隔隔缺损的修复。手术后随访超声心动图显示出正常的血液动力学值。此案强调了先天性心脏病的早期检测和治疗的重要性，以及对每个患者的全面诊断方法的重要性。
胎儿脑体积预测先天性心脏病的神经发育
马萨诸塞州波士顿儿童医院的精神病学和行为科学系（A.S.，J.C。）。心脏病学系（D.W.，V.R.，K.G.F.，W.T.，J.W.N。），马萨诸塞州波士顿儿童医院。放射学系（A.G.，C.V.-A.，P.E.G.，S.K.W.），马萨诸塞州波士顿儿童医院。神经病学系（M.M.，J.R.，J.S.S.，C.K.R。），马萨诸塞州波士顿儿童医院。精神病学系（A.S.，J.C。），哈佛医学院，马萨诸塞州波士顿。放射科（A.G.，P.E.G.，S.K.W.），马萨诸塞州波士顿哈佛医学院。儿科部（D.W.，K.G.F.，W.T.，J.W.N。），马萨诸塞州波士顿哈佛医学院。神经病学系（J.S.S.，C.K.R.），马萨诸塞州波士顿哈佛医学院。哈佛大学生物统计学系Chan公共卫生学院，马萨诸塞州波士顿（D.W.）。 密苏里州圣路易斯华盛顿大学儿科系（C.M.O.）。 关键词：大脑■心脏缺陷，先天性■磁共振成像Chan公共卫生学院，马萨诸塞州波士顿（D.W.）。密苏里州圣路易斯华盛顿大学儿科系（C.M.O.）。 关键词：大脑■心脏缺陷，先天性■磁共振成像密苏里州圣路易斯华盛顿大学儿科系（C.M.O.）。关键词：大脑■心脏缺陷，先天性■磁共振成像
先天性心脏病的社会认知和行为结果：概况和神经精神病合并症
自闭症谱系障碍在先天性心脏病（CHD）的儿童中比普通人群更为普遍。没有诊断自闭症的CHD儿童也有神经发育和精神病障碍的风险增加。我们表征了CHD儿童的社会和行为成果，并检查了神经发育和精神病合并症。未经诊断为自闭症的儿童接受了婴儿的心脏手术。父母报告评估了社会交流，异常行为，自我调节，焦虑和执行功能（EF）。神经心理学测试评估心理理论（TOM），工作记忆和言语理解。结果与规范数据进行了比较。线性回归估计为父母报告的分数和TOM能力作为结果。预测因子是焦虑症状，父母报告的EF和工作记忆评分。协变量是年龄，父母教育，多动症诊断和言语理解。鉴定出与临床相关的合并症（n个儿童评分≥1SD低于规范）。实际上参加了56名儿童（10.8±1.8岁）。与规范相比，患有CHD的儿童汤姆（Tom）受损，更异常的行为（p = .002）和较少的自我调节（p = .018），但社交交流更好（p = .014）。“类似自闭症的”特征与焦虑症状呈正相关（ß（95％CI）= 0.28（0.08-0.49），p = .008）和较差的工作记忆（ß（95％CI）= -0.36（-0.36（-0.59-0.13），P = .003），P = .003）。存在共存焦虑和EF受损的高风险，这可能会增加疾病负担。在22名表现出临床相关的社会和行为评分的儿童中，有21个也表现出焦虑症状（n = 4），EF受损（n = 7）或两者（n = 10）。没有诊断自闭症的CHD儿童的异常行为，自我调节较低和汤姆受损。需要采取针对性的治疗干预措施，以减少这些儿童的长期社会心理风险。
西班牙先天性心脏病患者的神经监测和随访
在胎儿期，CC 患者的大脑发育就表现出差异 6 。 30% 患有 CC 的新生儿有白质病变 (WML)，与早产儿的观察结果相似 7 。患有严重先天性心脏病的胎儿大脑发育不成熟，这增加了手术后神经系统并发症或围手术期血流动力学不稳定的风险 8 。此外，这些围手术期神经系统并发症
临床风险对患有先天性心脏病的青少年的大脑网络的累积影响及其与执行功能障碍的关系
图 2 不同成本阈值水平下患者与对照组局部效率的差异。（a）箱线图展示了三个成本水平的组间差异。箱线的下边界和上边界分别代表第一和第三四分位数。箱线内的粗线代表中位数。点代表异常值。（b）左轴：局部效率绘制为网络成本的函数。线 = 组平均值。阴影 = CI-95。蓝色 = 对照组，红色 = 患者。局部效率经过对数变换以达到残差的正态分布。右轴：控制年龄、性别和父母教育程度的多元组间差异的检验统计量（t 值）。空心点代表不显著的组间差异。
对先天性巨细胞病毒病病例中甲醛固定、石蜡包埋的组织中的整个人类巨细胞病毒基因组进行 DNA 测序
。CC-BY 4.0 国际许可证 它是永久可用的。 是作者/资助者，已授予 medRxiv 许可以显示预印本（未经同行评审认证）预印本 此版本的版权所有者于 2025 年 2 月 3 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.30.25321147 doi：medRxiv 预印本
荟萃分析揭示与先天性心脏缺陷和颌面裂相关的转录因子和 DNA 结合域变异
先天性心脏缺陷 GATA6 0.174 3 2 0 0 0 2.5×10 -5 3.5×10 -6 KMT2A 0.065 5 0 1 0 0 3.2×10 -4 5.0×10 -5 ADNP 0.123 4 0 0 0 1 5.8×10 -4 3.1×10 -4 KDM5B a 0.572 4 0 0 2 4 0.012159 5.2×10 -4 NR2F2 0.217 2 1 0 0 0 0.014122 0.002103 FOXP1 a 0.175 2 1 0 0 0 0.029404 0.003100 TBX5 0.135 1 1 0 1 0 0.031389 0.053298 GATA4 0.527 2 0 0 2 1 0.040077 0.050796 TCF12 0.372 1 1 0 2 1 0.051542 0.068473 ZEB2 0.107 1 1 0 1 0 0.058741 0.131609 KLF2 a 0.710 1 1 0 0 0 0.204573 0.032261 SMAD4 0.222 0 2 0 0 0 0.209108 0.035057 MEIS2 a 0.184 2 0 0 0 0 0.271015 0.055872 CTCF a 0.148 0 2 0 0 0 0.278293 0.058374 颌面裂 SATB2 0.091 7 5 0 0 0 3.86×10 -14 5.77×10 -15 TFAP2A 0.261 2 3 0 1 0 2.84×10 -6 7.70×10 -6 CTCF b 0.148 0 3 0 0 0.011737 0.001484 IRF6 0.132 1 0 3 1 0 0.002951 0.007637 TP63 0.267 1 1 0 3 0 0.003631 0.072430 SOX5 b 0.188 1 1 0 1 0 0.018728 0.058691 ADNP b 0.123 2 0 0 0 1 0.092444 0.088307 GRHL2 b 0.270 2 0 0 0 0 0.328840 0.076571 213
先天性心脏手术人行横道1
已经完成居留权的研究员能够在其核心专业中自主练习。先前的医疗经验和研究员的专业知识将他们与进入居住的医生区分开。同胞在专业中对患者的照料是在适当的教师监督和有条件的独立性的情况下进行的。教职员工充当卓越，同情，文化敏感性，专业和学术的榜样。同伴发展了深厚的医学知识，患者护理技能和适用于其专注的实践领域的专业知识。奖学金是一项密集的临床和教学教育计划，侧重于患者的多学科护理。奖学金教育通常在身体，情感和智力上是有要求的，并且发生在致力于研究生医学教育的各种临床学习环境中，以及患者，居民，研究员，教职员工，学生，学生和医疗保健团队的所有成员的福祉。[无]