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有机酸血症的脑磁共振成像
摘要：背景：有机酸血症（OA）是一类氨基酸代谢缺陷的遗传性疾病，除非在生命早期开始治疗，否则会导致严重的中枢神经系统（CNS）并发症，如癫痫、脑病等。在新生儿筛查计划中可以实现症状前诊断，否则诊断会延迟且具有挑战性。工作目标：寻找 OA 共有的特定磁共振成像（MRI）诊断发现。材料和方法：这项横断面描述性研究包括 42 名确诊有机酸血症的儿童，他们在埃及开罗大学儿科医院社会和预防医学中心的神经代谢诊所接受随访。MRI 脑部扫描是在（1.5 T Aera 机器）上进行的。结果：该研究包括 42 名儿童，平均年龄为 36 个月。其中 29 名（69%）为男性，13 名（31%）为女性，男女比例为 2.23:1。确诊为 1 型戊二酸血症 26 例（61.9%），其次为甲基丙二酸血症 7 例（16.67%），异戊酸血症 3 例（7.14%），丙酸血症 3 例（7.14%），焦谷氨酸血症 2 例（4.76%），D2 羟基戊二酸血症 1 例（2.38%）。20 例（47.6%）出现基底神经节异常信号，11 例（26.2%）出现皮质萎缩，11 例（26.2%）出现白质改变，10 例（23.8%）出现颞叶低血容量，6 例（16.7%）出现脑室扩张，4 例（9.5%）出现蛛网膜囊肿，3 例（7.1%）脑 MRI 正常，2 例（4.8%）出现脑软化。没有特定的影像学发现与 OA 或其类型相关。结论：脑 MRI 发现在有机酸血症或其类型中很常见但并非独有，而且不敏感或特异。正常的脑 MRI 不能排除 OA 的诊断。研究证据级别：IV ( 1 )。关键词：有机酸血症；磁共振成像；MRI；代谢紊乱。缩写：ADC：表观扩散系数；Ax：轴向；C2：乙酰肉碱；C3：丙酰肉碱；(C5-DC)：戊二酰肉碱；CNS：中枢神经系统；DWI：扩散加权成像；FLAIR：液体衰减和反转恢复；FTT：发育不良；GA- 1：1 型戊二酸血症；GDD：全面发育迟缓；IV：异戊酸血症；MMA：甲基丙二酸血症；MRI：磁共振成像；NBS：新生儿筛查；OA：有机酸血症； PA：丙酸血症；T1W：T1加权；T2W：T2加权；TMS：串联质谱。
实验室小鼠理发症的风险因素
理发症是实验室小鼠中常见的异常行为，小鼠拔出自己的皮毛和/或笼子伴侣的皮毛或晶须。理发小鼠是福利和研究质量的关注，并且是毛tho虫的自发模型（人类的头发疾病）。原因和预防理解的理解很少。自20年前在该领域的最初工作完成以来，老鼠的饲养发生了巨大变化。，我们根据一年（7007只小鼠）在2544笼子中脱发的观点流行，对实验室小鼠的危险因素进行了更新的分析。我们分析了已知是小鼠压力源的生物，环境和饲养因素的影响。我们发现，尽管住房发生了变化，但某些理发剂（例如性别和育种状况）的某些风险因素仍然存在。我们还基于遗传背景，住房系统，一年中的时间和“热点”效应，还确定了患病率的差异，显示了理发剂的空间聚类。我们的发现可用于增加对这种行为的理解，并告知畜牧业的变化以降低其流行率。
血色素症血色素疗法摘要：摘要：
血色素沉着症是一种铁元货物的遗传性疾病，它是由于肝素 - 有洛普尔素轴的遗传缺陷引起的，具有可变的渗透率，因此是临床异质性。在肝，心脏，胰腺，关节和内分泌器官的水平上铁不受控制的吸收和过载风险。患者有肝硬化和肝癌进化的风险。在症状，家族史或血清铁标记升高的情况下，应怀疑在转铁蛋白饱和结束时。诊断对于临床表现和血清铁标记的意外意外挑战。有几个基因涉及，但是HFE是最经常受到影响的；与铁超负荷诊断相关的纯种同志C282Y；其他遗传变异可能需要通过磁共振成像或肝活检进行折衷研究。优先治疗是静脉切开术，或者是红细胞发作或铁螯合。它们具有高发病率和死亡率，可以随着治疗的开始而降低。
肌发育症药物开发管道
注意：上面不包括学术机构。此外，还有更多公司处于发现阶段，但尚未公开其DM计划。单击绿色箭头以获取有关阶段1-3的临床试验信息。有关每个临床试验的位置和细节，请访问www.clinicaltrials.gov。该管道是由MDF设计的，并且正在基于公开信息的持续开发。特别感谢Nate UHL对DM研究景观的全面扫描和药物开发管道的原始愿景，有关问题或要求对管道的更新，请通过info@myotonic.org与MDF联系。要查看肌发育症研究地图访问：www.myotonic.org/myotonic-dystrophy-research-map。
对AAV基因治疗对肌营养不良症的影响
摘要。成年骨骼肌是一种相对稳定的组织，因为多核肌肉纤维中含有丝质后肌肌。在产后早期生活中，肌肉生长是通过添加骨骼肌干细胞（卫星细胞）或后代来增加肌肉的生长。在Duchenne肌肉营养不良中，我们将以肌肉dys虫为例，肌肉发作缺乏肌营养不良蛋白，并且发生坏死。卫星细胞介导的再生是为了修复和替换坏死的肌肉，但是随着再生肌肉纤维仍然缺乏肌营养不良蛋白，它们会发生进一步的变性和再生周期。AAV基因疗法是治疗杜钦肌营养不良症的有前途的方法。，但对于单剂量的AAV编码为微发育蛋白的AAV必须有效，必须持续存在处理的肌核中，必须靶向舒适的肌营养不良蛋白，并且必须针对数量的核。后一个点至关重要，因为AAV载体仍然是偶发性的，并且在分裂细胞中不会复制。在这里，我们描述和比较了啮齿动物和人类骨骼肌的生长，并讨论了肌肉坏死和再生导致骨骼肌内病毒基因组丧失的证据。此外，预计肌肉生长会导致转导的核稀释，尤其是在非常早期的干预下，但尚不清楚生长是否会导致不足的肌营养不良蛋白以防止肌肉折断。这应该是未来研究的重点。
肌萎缩症中的生物医学信号和机器学习......
摘要简介：机器学习 (ML) 技术在医疗保健领域的应用包含一个新兴概念，该概念设想为治疗罕见疾病做出巨大贡献。在这种情况下，肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 涉及尚未揭开神秘面纱的复杂性。在 ALS 中，生物医学信号表现为潜在的生物标记，当与智能算法结合使用时，可用于疾病背景下的应用。方法：本系统文献综述 (SLR) 包括搜索和调查使用与 ALS 相关的 ML 技术和生物医学信号的原始研究。根据 SLR 协议的定义和执行，18 篇文章符合纳入、排除和质量评估标准，并回答了 SLR 研究问题。讨论：根据结果，我们确定了 ALS 背景下的三类与生物医学信号相结合的 ML 应用：诊断（72.22%）、通信（22.22%）和生存预测（5.56%）。结论：已报告了不同的算法模型和生物医学信号，并提出了有前途的方法，无论其类别如何。总之，本 SLR 概述了所分析的主要研究以及在 ALS 范围内构建和发展基于技术的研究的方向。
针对抑郁症和躁郁症的开创性解决方案
斯坦福大学是重复经颅磁刺激（RTMS）发展的先驱，并具有活跃的临床和研究计划。现在，这种非侵入性疗法已扩展到斯坦福大学研究人员对儿童和青少年的研究。Nolan Williams，医学博士，已经开发了一种新颖，更集中和强烈的加速theta爆发RTM，以提供更大的功效和更快的响应。Amit Etkin，医学博士，博士正在使用RTM和其他技术探索脑电路，以揭示特定脑电路在心理病理学和治疗反应中的作用。Leanne Williams博士正在阐明使用磁共振成像确定的大脑活动模式如何用于亚型患者，以指导临床医生更快地选择最佳治疗。
斑马鱼溶酶体贮积症建模
溶酶体贮积症 (LSD) 是一类由 70 种代谢紊乱组成的疾病，其特征是溶酶体蛋白突变导致贮积物积聚、多器官病变（通常涉及神经退化）以及大量患者的早期死亡。除了需要更有效的治疗方法外，还存在着对疾病病因的进一步了解，这可能揭示新的途径和药物靶点。在过去的几十年里，随着诱变技术的进步显著提高了哺乳动物和非哺乳动物系统中模型生成的效率，模型生物的研究促进了对疾病相关途径的了解。在本综述中，我们重点介绍了 LSD 的非哺乳动物模型，特别关注斑马鱼，这是一种脊椎动物模型生物，与哺乳动物具有显著的遗传和代谢相似性，同时还具有独特的优势，例如光学透明性和适合高通量应用。我们研究已发表的斑马鱼 LSD 模型及其报告的表型，探讨特定生物体的优势和局限性，并讨论可能提供潜在解决方案的最新技术创新。
Stargardt 黄斑营养不良症及其治疗方法
摘要 斯塔加特黄斑营养不良症（Stargardt 病；STGD1；OMIM 248200）是最常见的遗传性黄斑营养不良症。STGD1 是一种常染色体隐性遗传病，由大 ABCA4 基因（OMIM 601691）中的多个致病序列变异引起。在理解临床和分子特征以及潜在病理生理学方面取得了重大进展，导致许多已完成、正在进行和计划中的新疗法人体临床试验。本简明综述的目的是描述（1）该疾病的详细表型和基因型特征、多模态成像发现、疾病的自然史和发病机制，（2）多种研究途径和治疗干预，包括药理学、细胞疗法和多种类型的基因疗法，这些疗法已经或正在研究中，以及（3）旨在通过替换整个 6.8 kb ABCA4 开放阅读框来治疗 STGD1 的激动人心的新型治疗方法。