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World File Search System失调
人类脑皮质的遗传异常神经元的围产期减少 综合基准基于纳米孔的DNA甲基化检测的基准测试onkar kulkarni 1,2，*，Reuben Jacob Mathew 1，*，Lamuk Zaveri 1，* Anxa1+多巴胺神经元脆弱性定义了前驱帕金森氏病Bradykinesia和程序性运动学习障碍 Farnesyl转移酶KO-2806将复发性肿瘤重新敏感为RAS抑制 在石油中揭示古老的DNA：洞悉地球隐藏的生活事件和 远程感应北极甲烷 硝基化动力学的失调促进硝化应力，并有助于心脏代谢心力衰竭，并保留的射血分数 抗生素对东非社区中铜绿假单胞菌基因组表达的影响：系统评价 白色念珠菌通过激活EGFR诱导缺氧反应，以促进结直肠癌的进展 烯醇酶-1对于急性炎症期间的中性粒细胞募集至关重要 流体智能与认知图形成的神经测量有关
1。马萨诸塞州波士顿波士顿儿童医院神经病学系2。 马萨诸塞州波士顿儿童医院儿科，遗传学和基因组学系 马萨诸塞州波士顿哈佛医学院生物医学信息学系4. 美国马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院和马萨诸塞州医学院和马萨诸塞州的健康科学与技术计划5. 霍华德·休斯医学院，雪佛兰大通，马里兰州6。 生物学和生物医学科学研究生课程，哈佛医学院，马萨诸塞州波士顿7。 Ph.D. 日本伊巴拉基塔库巴大学的人类生物学计划，日本8。 生命与环境科学研究所，杜斯库巴大学，杜斯库巴大学，日本伊巴拉基，日本†这些作者为这项工作做出了同样的贡献。 *信件：Christopher.walsh@childrens.harvard.edu; peter_park@hms.harvard.edu马萨诸塞州波士顿波士顿儿童医院神经病学系2。马萨诸塞州波士顿儿童医院儿科，遗传学和基因组学系马萨诸塞州波士顿哈佛医学院生物医学信息学系4.美国马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院和马萨诸塞州医学院和马萨诸塞州的健康科学与技术计划5.霍华德·休斯医学院，雪佛兰大通，马里兰州6。生物学和生物医学科学研究生课程，哈佛医学院，马萨诸塞州波士顿7。Ph.D. 日本伊巴拉基塔库巴大学的人类生物学计划，日本8。 生命与环境科学研究所，杜斯库巴大学，杜斯库巴大学，日本伊巴拉基，日本†这些作者为这项工作做出了同样的贡献。 *信件：Christopher.walsh@childrens.harvard.edu; peter_park@hms.harvard.eduPh.D.日本伊巴拉基塔库巴大学的人类生物学计划，日本8。生命与环境科学研究所，杜斯库巴大学，杜斯库巴大学，日本伊巴拉基，日本†这些作者为这项工作做出了同样的贡献。*信件：Christopher.walsh@childrens.harvard.edu; peter_park@hms.harvard.edu
子宫内膜上皮细胞中失调的 miR-124-3p...
子宫接受性对于胚胎植入和成功怀孕至关重要。由于子宫接受性受损而导致的植入失败是导致不孕的重要原因，但目前尚无检测方法可以识别子宫内膜引起的不孕症。在这项研究中，我们证明了在接受期，不孕女性的子宫上皮中 microRNA - 124 - 3p 异常升高。我们开发了两种模型：一种基因诱导的子宫上皮特异性 microRNA - 124 - 3p 过表达小鼠模型和一种三维人类胚胎滋养外胚层 - 子宫内膜细胞共培养模型。利用这些模型，我们发现小鼠和人类中升高的 microRNA - 124 - 3p 会破坏子宫内膜上皮细胞的粘附和极性，从而阻止子宫上皮过渡到接受状态。这项研究将 microRNA - 124 - 3p 确定为子宫内膜引起的不孕症的诊断和治疗靶点。
1型糖尿病年轻人的喂养和饮食失调：系统评价O. Belakbir 1*，H。Kisra 1
饮食失调（ED）在1型糖尿病（T1D）的年轻人中越来越关注，其患病率显着高于一般青少年人群中观察到的。研究表明，与非糖尿病同龄人相比，患有糖尿病的青少年出现ED的可能性高2至3倍。这种增加的患病率部分归因于该人群所特有的几个风险因素。青春期本身是ED的主要危险因素，其特征是激素波动，对身体形象的关注以及实验性饮食行为的增加。但是，对于患有T1D的年轻人来说，这些风险受到其他挑战的加剧。每日糖尿病管理，涉及对血糖水平进行严格监测以及对饮食摄入的精确控制，可能会导致压力增加，并过度关注体重和身体形状。此外，与血糖控制有关的社会期望和压力可以加强有问题的饮食行为。在年轻的糖尿病患者中，可能会对糖尿病管理和整体健康造成严重影响。 限制性饮食或清除行为会导致血糖失衡，糖尿病控制不良以及相关并发症的风险增加。 这也会恶化心理困难，例如焦虑和抑郁，从而扩大了精神和身体健康的恶化。 在年轻糖尿病患者中对ED的有效管理需要多学科的方法。 至关重要的是，整合不仅要解决营养和心理方面的干预措施，而且要解决与管理T1D有关的具体挑战。可能会对糖尿病管理和整体健康造成严重影响。限制性饮食或清除行为会导致血糖失衡，糖尿病控制不良以及相关并发症的风险增加。这也会恶化心理困难，例如焦虑和抑郁，从而扩大了精神和身体健康的恶化。在年轻糖尿病患者中对ED的有效管理需要多学科的方法。至关重要的是，整合不仅要解决营养和心理方面的干预措施，而且要解决与管理T1D有关的具体挑战。早期检测和治疗ED可以改善临床结果，并在糖尿病管理和患者心理健康之间取得更好的平衡。关键词：喂养和饮食失调，糖尿病，boulimia，儿童和青少年精神病学。版权所有©2024作者：这是根据Creative Commons Attribution 4.0国际许可（CC BY-NC 4.0）分发的开放访问文章，允许在任何非商业用途的媒介中使用，不受限制地使用，分发和再现，以提供原始作者和源头。
P＆T：2024年10月10日 饮食失调的治疗
1。嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗的要求2。乙酸盐注射（Lupron Depot™）3。fidanacogene elaparvovec-dzkt的要求（beqvez™）4。eTranacogene dezaparvovec-Drlb（HemGenix™）5。Betibeglogene Autotemcel（Zynteglo™）的要求6。exagamglogene autotemcel（Casgevy™）7。lovotibeglogene autotemcel（lyfgenia™）8。Crizanlizumab-TMCA（ADAKVEO™）9。eculizumab（soliris™）的要求10。Ravulizumab（Ultomiris™）的要求11。Crovalimab-Akkz（Piasky TM）的要求12。lucpatercept-aamt（Reblozyl™）13。ADAMTS13，重组-KRHN IV注射（ADZYNMA™）14。PEGFILGRASTIM（Neulasta/，Neulasta Onpro™），Pegfiltrastim-fpgk（imponufend™）和Pegfilgrastim-Bmez（Ziextenzo™）15。ElivalDogene Autotemcel（Skysona™）的要求16。lecanemab-imb（Leqembi™）17。Donanemab（Kisunla™）的要求18。Atidarsagene Autotemcel（Lenmeldy™）的要求19。Patisiran（Onpattro™）的要求20。Romosozumab-AQQG SC注射（均匀™）21。对Denosumab（Prolia™）和Denosumab-Bbdz（Jubbonti™）的要求要求22。denosumab（XGEVA™）和Denosumab-BBDZ（Wyost™）要求要求的要求
阿尔茨海默氏病的糖酵解失调
摘要阿尔茨海默氏病构成了由于患者的逐步认知下降和缺乏治疗性治疗而构成了重大的全球健康挑战。当前的治疗策略主要基于胆碱酯酶抑制剂和N-甲基-D-天冬氨酸受体拮抗剂，在不停止疾病进展的情况下提供有限的症状缓解，强调了迫切需要解决阿尔茨海默氏病的主要机制的新型研究方向。最近的研究提供了对糖酵解的关键作用的见解，糖酵解是大脑中基本能量代谢途径，在阿尔茨海默氏病的发病机理中。神经元和神经胶质细胞中糖酵解过程的改变，包括小胶质细胞，星形胶质细胞和少突胶质细胞，已被确定为阿尔茨海默氏病病理局势的重要促进者。糖酵解变化会影响神经元的健康和功能，从而为治疗干预提供了有希望的靶标。本综述的目的是巩固有关与阿尔茨海默氏病有关的糖酵解修饰的当前知识，并探讨这些异常有助于疾病发作和进展的机制。全面关注糖酵解功能障碍影响阿尔茨海默氏病病理学的途径应提供对潜在的治疗靶标和策略的见解，从而为开创性治疗铺平道路，强调了解代谢过程以寻求澄清和管理阿尔茨海默氏病的重要性。关键词：阿尔茨海默氏病；神经胶质细胞；糖酵解；神经元代谢；发病;治疗目标
雌激素受体、荷尔蒙失调、男性乳房发育、高雌激素血症和男性乳腺癌：文献综述 Yeonhee Pyo 1 、Ki Han Kwon 2 、*
摘要 男性乳腺癌 (MBC) 是一种罕见的恶性肿瘤。它发生在男性身上，占所有乳腺癌的不到 1%。这与雌激素和雄激素水平的激素失衡有关。本综述的目的是提供有关雌激素失衡引起的男性乳房发育 (GM) 的病理生理学的详细信息，以及由雌激素过量引起的高雌激素血症的解释，以及目前临床研究中使用的 MBC 的治疗、辅助和预防管理。MBC 的治疗、预防和管理策略遵循与女性乳腺癌类似的方案，但当今的治疗策略包括激素操纵化疗和生物制剂。临床病例中还说明了基因代谢物或活性异构体的使用、激素治疗和切除术。关于 MBC 的治疗和预防，预计未来的治疗策略将转向个性化医疗，因为很难识别突变基因并进行有效的基因筛查。尽管如此，本文通过叙述性回顾，讨论了男性和女性乳腺癌的差异、男性激素与乳腺癌的关系以及未来潜在的治疗策略。
中东夏利河夏威夷的常染色体隐性痉挛性共济失调的第一个病例
我们报告了一名20岁的阿曼男性，有近亲父母的男性，其逐渐频繁的跌倒和共济失调具有延迟的运动里程碑，发现SACS 13q12.12的纯合变异突变暗示了常染色体隐性膜性痉挛性（charlevoix – Sagaguenay（Arsacs））。头部和颈椎的磁共振成像（MRI）显示脑海中的双侧低义条纹（Tigroid Expect），上小脑vermis的萎缩以及callosum callosum callosum萎缩的萎缩和call骨的中体萎缩。肌电图（EMG）和神经传导研究（NCS）显示感觉运动多神经病。维生素B12，生育酚（维生素E）和外周涂片的血液检查并不明显。管理层涵盖了一种多学科的方法，它采用了tizanidine，肉毒杆菌毒素B注射以及广泛的身体和平衡康复。
atxn3：一种参与多谷氨酸疾病脊髓脑性共济失调3
atxn3是一种泛素水解酶（或去泛素酶，DUB），ATXN3基因的产物，在包括周围和神经元组织在内的各种细胞类型中表达，并参与多种细胞途径。重要的是，ATXN3基因内CAG三核苷酸的扩展导致编码蛋白中的聚谷氨酰胺结构域扩展，该蛋白质已与脊椎小脑共济失调的3型发作相关，这也是Joseph病 - 也称为Machado - Joseph Disease，是最常见的Joseph疾病，是最常见的占主导地位的共生性共济失因Worldwordiide Worldword Worldweldiide。ATXN3几十年来一直在进行密集调查中。在这篇综述中，我们总结了ATXN3在蛋白质，DNA修复和转录调节中的主要功能，以及在调节染色质结构中的新兴作用。在病理扩展的ATXN3形式的背景下，还审查了提到的ATXN3的分子函数。
功能失调的高密度脂蛋白胆固醇与冠状动脉疾病：叙述性综述
摘要：高密度脂蛋白 (HDL) 胆固醇传统上被视为预防心血管疾病 (CVD) 的物质。然而，新证据表明，功能失调的 HDL 以胆固醇逆向转运 (RCT) 受损、抗炎和抗氧化活性降低以及内皮功能障碍增加为特征，这可能导致冠状动脉疾病 (CAD)。功能失调的 HDL 是由载脂蛋白 A-1 (Apo A-1) 的氧化修饰和酶失活引起的，无法有效清除外周组织中的胆固醇，并可能促进炎症和动脉粥样硬化。影响 HDL 代谢的基因突变进一步使其在心血管健康中的作用复杂化。研究表明，旨在提高 HDL-C 水平的传统疗法不一定能减少心血管事件，这凸显了改善 HDL 功能的新方法的必要性。正在探索治疗策略，例如 Apo A-1 模拟肽、重组 HDL 输注和针对特定 HDL 代谢途径的药物。此外，减肥、他汀类药物治疗和烟酸已显示出增强 HDL 功能的潜力。功能失调的 HDL 的病理生理学涉及复杂的机制，包括氧化应激、炎症和基因突变，这些机制会改变其结构和功能，从而削弱其心脏保护作用。新的功能检测，如胆固醇流出能力 (CEC) 和 HDL 炎症指数，通过评估 HDL 质量而不是数量，可以更准确地预测心血管风险。随着研究的进展，重点转向增强 HDL 功能并解决其功能障碍根本原因的治疗策略，从而为降低心血管风险和预防 CAD 提供更有效的方法。
髓母细胞瘤的功能失调史
髓母细胞瘤（MB）是一个世界卫生组织（WHO）IV级，小脑的胚胎肿瘤预先诊断为儿童时期（Louis等人2016）。数十年的优雅小鼠建模研究表明，当正常分化层次结构受到生长促进遗传变化的影响时，MB在发育中的后大脑中启动（Wu等人。2011;诺斯科特等。2019; Roussel and Stricay 2020）。与MB子组（Wnt，SHH，第3组和第4组）相关的不同细胞谱系中的破坏，导致具有不同年龄的发病，转移性势和生存的不同疾病（Taylor等人。2012;诺斯科特等。2012a;诺斯科特等。2019; Hovestadt等。2020）。研究进一步将核心亚组分为独特的分子亚型，为更精确的临床诊断提供了一个框架，以增强风险层次层次。