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World File Search System如肌
人牛奶成分肌醇促进神经元连接
微量营养素对大脑连通性的影响尚不完全理解。分析全球人群中的人奶样品，我们确定碳环糖糖肌醇 - 肌醇是促进大脑发育的组成部分。我们确定在早期泌乳期间，当神经元连接迅速形成婴儿大脑时，它在人乳中最丰富。肌醇 - 肌醇促进了人类兴奋性神经元和培养的大鼠神经元的突触丰度，并以剂量依赖性的方式起作用。从机械上讲，肌醇 - 肌醇增强了神经元对诱导突触的透射性相互作用反应的能力。在小鼠中测试了肌醇 - 肌醇在开发大脑中的作用，其饮食补充剂扩大了成熟皮层中的兴奋性后突触部位。利用器官型切片培养系统，我们还确定肌醇 - 肌醇在成熟的脑组织中具有生物活性，并用这种碳环糖糖处理器官型切片增加了突触后特殊性和兴奋性突触密度的数量和大小。这项研究促进了我们对人类乳对婴儿大脑的影响的理解，并将肌醇 - 肌醇鉴定为促进神经元连接形成的母乳成分。
杜氏肌营养不良症的综合回顾
治疗；诊断；症状；遗传学。1. 引言杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种 X 连锁隐性疾病，由编码肌营养不良蛋白的 DMD 基因突变引起。DMD 的病理特征是细胞骨架蛋白的完全缺失 [1]。DMD 的临床特征是进行性肌无力，肌肉脆性主要分布在近端肢体、颈部和胸部 [2]。DMD 是最常见的肌营养不良症，也是最常见的致命神经肌肉疾病之一，每 3,500 名新生男婴中就有 1 名患有此病 [3]。临床表现始于儿童早期，伴有进行性肌肉萎缩和无力，最终导致死亡。蛋白质缺陷在出生时就存在，但通常直到出生后第二年或第三年才会在临床上观察到并诊断出来。这种疾病最终导致患者在 12 岁左右无法行走，需要使用轮椅，肌肉无力导致严重的脊柱侧弯，并最终在 25 岁左右因心脏和/或呼吸衰竭而死亡，尤其是那些不选择呼吸机支持的患者 [2]。人类 DMD 基因位于 Xp21.2 位点，主要在骨骼肌中产生杆状细胞质结构蛋白，在心肌、平滑肌、脑神经细胞和视网膜中存在同工型 [4–6]。人类的 DMD 基因为 2.3 Mb，有 79 个外显子，产生 14 kb RNA 和 427 kDa 蛋白质 [5,7,8]。三分之一的 DMD 病例是由新生突变引起的，三分之二的病例有家族史，通常是女性携带者 [9]。贝克尔肌营养不良症 (BMD) 是一种不太严重的肌营养不良症，症状与 BMD 相似，但进展较慢且不太严重 [10]。统计分析发现，DMD 的全球患病率是 BMD 的三倍 [11]。全球 DMD 患病率约为每 100,000 名男性中有 7.1 人，而普通人群中每 100,000 人中有 2.8 人。DMD 的发病率为每 100,000 人中有 19.8 人
1 型强直性肌营养不良症的分子疗法
摘要：强直性肌营养不良症 1 型 (DM1) 是最常见的肌营养不良症，影响多种不同的身体组织，主要影响骨骼肌、心肌和中枢神经系统。DM1 蛋白激酶 (DMPK) 基因中 CTG 重复序列的扩增是该疾病的遗传原因。致病机制主要由 DMPK 基因产生有毒的扩增 CUG 转录本介导。随着新知识、疾病模型和技术工具的出现，在发现改变的途径和治疗干预的潜力方面取得了很大进展，使临床治疗之路更加现实。在这篇综述中，我们描述和讨论了 DM1 的分子治疗策略，这些策略旨在直接针对 CTG 基因组序列、扩增的 CUG 转录本或下游信号分子。
带有AES和隐肌的安全文件共享平台
摘要：在当代数据交换的不断发展的景观中，同时确保基于云的文件传输的效率和安全性的关键需求优先。这项研究深入研究了文件传输机制的细微复杂性，提出了一种通过AES和RSA（例如AES和RSA）进行双重加密为特征的整体方法。通过加密技术的整合，再加上隐身的输注，这项研究努力建立一个弹性的框架。它的目的不仅是为了增强基于云的文件传输的安全性，而且还促进了动态云环境中有效且无缝的数据交换过程。这些加密方法的融合，从战略上补充了地理原理的融合，代表了在数据保护与云中文件传输的简化操作之间实现最佳均衡的创新迈进。
汀类药物诱导的肌病的基因检测
描述/背景他汀类药物HMG-COA还原酶抑制剂或他汀类药物是全球高胆固醇血症的主要药物治疗。在美国，估计有3800万人在2008年服用了他汀类药物。1他汀类药物的使用与各种各样人群的心血管事件减少了约30％。2在心血管结局中的各种社会经济差异以及降低风险措施的实施，包括使用他汀类药物和其他药物来管理高胆固醇血症。患有冠状动脉疾病的女性接受他汀类药物的可能性少于男性，而服用他汀类药物的患者与服用他汀类药物相比，接受治疗的可能性较小并获得脂质控制。3,4,5，与类似的白人相比，与类似的白人相比，处方他汀类药物处方的黑人个体的处方汀类药物的可能性明显较小，而与服用他汀类药物的白人个体相比，黑人和非白人西班牙裔人的脂质控制率较低。6,5，这些观察结果部分是通过卫生社会决定因素（例如收入，保险和移民身份）的差异来介导的。7,8，商业可用的SLCO1B分子诊断测试，几个商业和学术实验室为他汀类药物诱导的肌病（SLCO1B1）变体提供了基因测试，包括波士顿心脏诊断和ARUP实验室（盐湖城盐湖城）。其他实验室提供了包括SLCO1B1基因在内的药物代谢的面板测试；例如，Apollogen（CA）。
肌萎缩性横向硬化症中的多面基因 -
Building on the fi rst Volume of Multifaceted Genes in Amyotrophic Lateral Sclerosis- Frontotemporal Dementia, this new Research Topic includes papers focusing on the most common genetic cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) in European ancestry populations, the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion mutation.Broce等。通过鉴定出与C9ORF72相似的区域共表达模式的基因，探索了ALS-FTD光谱中共有遗传风险的神经解剖学基础。旨在阐明为什么某些大脑区域易受C9ORF72连接的ALS -FTD中神经退行性的影响，作者发现了C9ORF72相关的基因网络，该网络也跟踪了C9ORF72重复扩张载体中的皮质厚度。最后，他们表明该网络富含脑细胞群体和已知在ALS-FTD中有选择性易受伤害的区域，并研究了所涉及的分子途径。另一个有趣的方面涉及c9orf72 Als-ftd中的中间长度重复等位基因。它们的精确作用仍然未知，但是这些等位基因比重复扩展要频繁得多。因此，如果他们构成疾病风险，那么ALS患者的显着比例可能会受益于针对C9ORF72重复扩张的发育治疗方法。在芬兰人口中，Kaivola等人。识别一个单倍型，其中包含一个中等长度等位基因的子集，从而增加了ALS的风险。作者还在Finngen Biobank队列中表明，这种单倍型会降低80岁以后的生存，这可能对ALS-FTD以外的其他神经退行性疾病有影响。该研究主题还集中于其他造成疾病的遗传基因座。特别是Miura等人的研究。报告了携带p的ALS-FTD的零星案例。 VCP基因中的ARG89TRP错义变体。VCP遗传变异物被预测会改变这种氨基酸残基，以前已经在被诊断为FTD-DISTAL肌病的患者中发现，并且使用ALS，进一步证明该基因可以引起表型多效性。这强调了在ALS和FTD患者中研究VCP遗传变异的重要性，即使在没有这些疾病家族史的患者中。
αPD-1-中肌T细胞部分抑制...
摘要上皮卵巢癌（EOC）是中国妇科恶性肿瘤中死亡的主要原因。特别是，由于免疫抑制和促血管生成性肿瘤微环境，晚期/难治性卵巢癌缺乏有效的靶向疗法。在大多数EOC中，发现间皮素（MSLN）具有高度表达性。通过抗体抗体或嵌合抗原受体改性T（CAR-T）细胞和免疫检查点阻滞以及Apatinib（一种抗血管生成药物）靶向MSLN。apatinib促进肺癌中CD8 + T细胞的浸润。然而，尚未报道EOC中CAR-T分泌抗PD-1抗体与Apatinib的组合疗法。案例介绍在这里我们报告了多琳化学疗法后复发的患者中难治性EOC的病例。患者接收了自体T细胞，其中包含编码单链变量片段的序列，该片段特异于MSLN和PD-1（αPD-1）的全长抗体。修饰的T细胞称为αPD-1-甲状腺T细胞。输注后，血液中CAR-T细胞的拷贝数和Pd-1抗体分泌增加。 通过应用多模式肿瘤跟踪，肝脏的MRI显示了转移性结节的收缩，平均直径为71.3-39.1 mm，在第2个月。 患者达到了部分反应，并存活了17个月以上。 患者的 IL-6水平从基线波动到治疗后的2-4倍，但副作用轻度，仅1级高血压和疲劳。输注后，血液中CAR-T细胞的拷贝数和Pd-1抗体分泌增加。通过应用多模式肿瘤跟踪，肝脏的MRI显示了转移性结节的收缩，平均直径为71.3-39.1 mm，在第2个月。患者达到了部分反应，并存活了17个月以上。IL-6水平从基线波动到治疗后的2-4倍，但副作用轻度，仅1级高血压和疲劳。结论αPD-1-甲状化细胞疗法与apatinib结合表现出对晚期难治性卵巢癌的潜在治疗作用。试验注册号NCT03615313。
非肌层浸润性膀胱癌研讨会 - 第 1 天
Seth P. Lerner 医学博士是泌尿外科教授，担任泌尿肿瘤学 Beth and Dave Swalm 主席，并担任贝勒医学院斯科特泌尿外科系教务副主任。他是泌尿肿瘤学和多学科膀胱癌项目主任。他从贝勒医学院获得医学学位，在西雅图弗吉尼亚梅森医院完成外科实习，然后回到贝勒接受住院医师培训。他在南加州大学完成了为期两年的泌尿肿瘤学和重建外科研究，师从 Peter Jones 和 Don Skinner，之后于 1992 年回到贝勒全职任教。他的临床实践、教育和研究活动致力于泌尿肿瘤学，特别是下尿路和上尿路尿路上皮癌。Lerner 博士是 220 篇同行评审文章的作者，也是膀胱癌综合教科书的联合编辑。他是《膀胱癌》杂志的创始联合主编。他创建并指导贝勒大学的多学科膀胱癌研究项目，其研究兴趣包括使用选择性雌激素受体调节剂治疗膀胱癌、基因治疗、膀胱和上尿路癌症的综合蛋白质组学分析以及根治性膀胱切除术和盆腔淋巴结清扫术的结果。
先天性强直性肌营养不良症的超声新发现
摘要 目的 通过超声检查，可以有限地诊断先天性强直性肌营养不良 (CDM)，特别是在没有强直性肌营养不良 (DM) 家族史的情况下。我们回顾了 CDM 病例以寻找独特的产前发现。研究设计 一系列单中心病例，其中胎儿患有 CMD，具有特征性的产前发现，并在出生后得到证实。结果 四例产前或产后诊断为 CDM 的胎儿在宫内出现大头畸形。虽然头部测量结果在妊娠中期之前与胎龄相符，但妊娠晚期头围和双顶径均比平均值高出 >2 个标准差 (SD)。腹部和股骨测量结果与妊娠期相符。出生后，所有胎儿的枕额周长均比平均值高出 >2 个 SD，证实了大头畸形的诊断。结论 CDM 应包括在妊娠晚期大头畸形的鉴别诊断中，尤其是在存在其他超声线索且母亲病史和体格检查提示 DM 的情况下。
使用目光注视训练自适应肌电接口
肌电接口在消费者和健康应用中前景广阔，但目前它们受到不同用户之间性能差异和任务间通用性差的限制。为了解决这些限制，我们考虑在操作过程中不断适应的接口。尽管当前的自适应接口可以减少受试者之间的差异，但它们在任务之间的通用性仍然很差，因为它们在训练期间使用了特定于任务的数据。为了解决这一限制，我们提出了一种新范式，使用自然眼球注视作为训练数据来调整肌电接口。我们招募了 11 名受试者，使用从前臂肌肉测量的高密度表面 EMG 信号在 2D 计算机光标控制任务上测试我们提出的方法。我们发现我们的凝视训练范式和当前的任务相关方法之间的任务性能相当。这一结果证明了