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两个兄弟姐妹中可预防感染的疫苗
除了治疗外，预先通气MD及其严重并发症的最重要措施是疫苗接种。尽管有有效的疫苗，但由于经济原因，许多国家的疫苗接种率较低。MD本身是针对患者的治疗和重新征收的高财务费用。通过支持报销来改善儿童和青少年疫苗的可用性将减轻疾病的负担和相关的经济成本。此外，疫苗接种可能有助于减少鼻cha脑感染和传播，从而实现牛群。9,10总结，脑膜炎球菌感染是一种毁灭性的传染性疾病，可以迅速发展。但是，空白可以防止这种全球威胁。因此，疫苗接种应成为梅宁戈斯群岛疾病的最重要的公共卫生策略。
两个兄弟姐妹中可预防感染的疫苗
除了治疗外，预先通气MD及其严重并发症的最重要措施是疫苗接种。尽管有有效的疫苗，但由于经济原因，许多国家的疫苗接种率较低。MD本身是针对患者的治疗和重新征收的高财务费用。通过支持报销来改善儿童和青少年疫苗的可用性将减轻疾病的负担和相关的经济成本。此外，疫苗接种可能有助于减少鼻cha脑感染和传播，从而实现牛群。9,10总结，脑膜炎球菌感染是一种毁灭性的传染性疾病，可以迅速发展。但是，空白可以防止这种全球威胁。因此，疫苗接种应成为梅宁戈斯群岛疾病的最重要的公共卫生策略。
粘蛋白指导通过环修复过程中的同源性搜索通过环和姐妹染色单体链接
准确修复DNA双链断裂（DSB）对于基因组稳定性至关重要，并且有缺陷的修复是癌症等疾病的基础。同源重组使用完整的同源序列来忠实地恢复受损受损的DNA，但是损坏的DNA终止如何在包含数十亿个非同源碱基的基因组中找到同源位点，尚不清楚。在这里，我们介绍了姐妹孔C，这是一种高分辨率方法，用于绘制复制染色体中的分子内和转运相互作用。我们通过募集两个功能上不同的粘蛋白池来证明DSBS重塑染色体体系结构。环形成粘着蛋白积聚在巨型尺度范围内，以控制围绕破裂位点的拓扑关联结构域（TAD）内的同源性采样，而粘性粘着蛋白将浓缩的位点浓缩到蛋白质染色剂的链球末端。这种双重机制限制了同源性搜索空间，突出了染色体构象如何有助于保持基因组完整性。
VPS13A疾病姐妹的表型变异性（...
绒毛膜 - 全藻细胞增多症（VPS13A疾病）是一种具有广泛表型谱的罕见的多系统神经退行性疾病。它的特征是神经精神症状和棘细胞的存在。然而，葡萄球菌与疾病严重程度之间的关系尚不清楚。诊断SI是通过基因检测确定的。我们提出了两个患有VPS13A疾病的姐妹，每种姐妹都表现出不同的临床表现。年轻人表现出严重的症状，包括耐药性癫痫，神经术的卫生问题，舞蹈和自我杀伤，以及血液涂片中存在痤疮细胞（10％）。基因检测鉴定出VPS13A基因中的纯合同义突变（染色体9：79971783 g> c，外显子55，c.7806g> c，pro2602 =）。相反，姐姐的经验只有控制良好的癫痫发作和肌酸激酶水平升高，外周血涂片中没有棘突细胞，这已经进行了三次。她还拥有VPS13A基因中相同的纯合同义词莫斯突变。
非编码调控区域的大量缺失导致两个成年兄弟姐妹出现 NFKB1 单倍体不足
a 图卢兹传染病和炎症性疾病研究所 (Infinity)、法国图卢兹图卢兹第三大学 INSERM U1291、CNRS U5051 b 巴黎城市大学、INSERM UMR1163、Imagine 研究所、法国巴黎 c 内克尔儿童疾病医院 - 巴黎公立医院 (AP-HP) 原发性免疫缺陷研究中心、法国巴黎 d 蒙彼利埃圣埃洛伊医院内科和多器官疾病科、法国蒙彼利埃 CHU e 儿童自身免疫性疾病免疫遗传学实验室、INSERM UMR 1163 研究所、F-75015 巴黎、法国 f INSERM-UMR 1163、Imagine 研究所、法国巴黎 g 内科和肿瘤免疫学 (MedI2O) 研究所法国蒙彼利埃大学医院再生医学与生物治疗中心 (IRMB) h 法国蒙彼利埃大学再生医学与生物治疗中心、法国蒙彼利埃国家健康与医学研究院、法国蒙彼利埃大学医院再生医学与生物治疗中心 i 法国巴黎内克尔儿童医院 (AP-HP) 儿科免疫血液学和风湿病科 j 法国巴黎内克尔大学儿童医院 (AP-HP) 国家原发性免疫缺陷参考中心 (CEREDIH) k 法国巴黎想象研究所 INSERM-UMR 1163 生物信息学核心设施 l 法国巴黎国家科学研究中心、3633 号综合服务单位、法国巴黎城大学 INSERM
兄弟姐妹在线支持和社区资源
Gilda 的俱乐部社区 • 为任何癌症患者及其亲人提供服务，从诊断到生存 • 对所有参与者免费 • 为儿童、青少年和成人提供服务 • 计划包括支持小组、各种课程、心理健康和咨询支持 • “我该告诉孩子们什么？”：以适合儿童发展的方式与儿童讨论癌症的技巧 希望儿童社区 • 支持患有癌症或危及生命的疾病的儿童及其家人的组织 • 堪萨斯城分支机构以及美国其他地区 • 每月为家庭举办几次社区活动 • 必须填写医疗资格申请表以验证诊断/医疗状况 • 一旦获得资格，所有活动均免费供家庭参加 想象中的朋友协会
兄弟姐妹的特征与家族性地中海热
结果：研究中总共包括143个兄弟姐妹（65个家庭）。72％的患者具有与兄弟姐妹相同的遗传突变。尽管存在相同的基因突变，但有59％的患者与兄弟姐妹的攻击症状不同。在56％的患者中，PRAS疾病的严重程度评分和45％的患者中，对秋水仙碱治疗的反应与同样突变的兄弟姐妹不同。在I组中，发烧和腹痛在统计学上的频率比II组的频率明显高（p = .032）。第I组疾病发作的年龄在统计学上低于II组（p = .031）。基因突变，攻击症状和秋水仙碱反应在双对中是相同的。疾病发作的年龄和诊断时的年龄在双对的一半中也是相同的。
病例报告：新型Aldh7a1变体的临床和遗传表征，导致两个兄弟姐妹中依赖吡ido醇的癫痫，发育延迟和智力障碍
案例演示：患者1（一个13岁的女孩）通常在学期出生。抗磷脂综合征使她的妊娠复杂化，持续的呕吐是通过多种药物进行的，包括吡ido醇（每天40毫克）。出生后6小时发生癫痫发作，对毒药没有反应。但是，两天后，当吡ridoxine（每天40毫克）施用时，它们停止了。她继续服药，并推迟了早期里程碑。在18个月时停用苯巴酮，在8岁时增加吡啶多醇每天增加到100毫克。她能够加入普通学校并表现良好。患者2（一个12岁的男孩）在学期正常分娩。出生后10小时开始癫痫发作，他立即获得了40毫克的吡啶多毒素。癫痫发作就受到了控制，他经历了延迟的里程碑。7岁时，每天增加到每天100毫克。他目前不在五年级，患有阅读障碍。整个外显子组测序（WES）表明，患者1和2均具有ALDH7A1（NM_001202404：外显子12：C.1168G> C;（P.Gly390arg））中新型的纯合错义变体）。
兄弟姐妹间 BBS1 的临床变异性
背景 Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 是一种具有多效性的常染色体隐性纤毛病，表现为由多个基因变异导致的一系列异常。虽然这种综合征的发病率因地区而异，但它很罕见，在北美和欧洲，每 120,000 到 160,000 人中就有 1 人患有该病。1 到目前为止，已确定 26 个基因是 BBS 的病因，其中最常见的是 BBS1 变异，随着基因检测的进步，更多的基因被发现。2 BBS 表现出明显的表型变异，临床表现包括轴后多指畸形、肥胖、视网膜营养不良、肾功能障碍、发育迟缓、认知障碍、学习障碍和性腺功能低下。 2 3 具体来说，患有 BBS1 变异的患者通常表现为夜盲症、远视散光、上睑下垂或轻度眼睑痉挛、多指足、第五指弯曲、头痛史和不同程度的饮食反应性肥胖。 4 这种综合征在生命的最初十年进展缓慢，但到第二十年和第三个十年时会显著恶化。这一点，再加上其多变的表型表现，给诊断带来了巨大挑战，通常导致患者在童年晚期或成年早期才被诊断出来。 3 因此，加深对 BBS 家庭间和家庭内表型变异的了解至关重要，因为早期诊断可以使患者更及时地获得必要的支持服务和医疗保健，从而改善健康结果。因此，我们旨在强调由 BBS1 变异引起的 BBS 家庭内表型变异，就像在两个兄弟姐妹身上看到的那样。
大肠杆菌中双向姐妹重新分裂的相互依存进展
抽象目标在低收入和中等收入国家（LMIC）中，糖尿病的负担正在增加。很少有研究探讨了LMIC中糖尿病患者的护理途径。这项研究评估了危地马拉农村糖尿病成年人的护理轨迹。Design A qualitative investigation was conducted as part of a population-based study assessing incidence and risk factors for chronic kidney disease in two rural sites in Guatemala.807个个体的随机样本对两个部位的糖尿病进行了血红蛋白A1C（HBA1C）筛查。Based on results from the first 6 months of the population study, semistructured interviews were performed with 29 adults found to have an HbA1c≥6.5% and who reported a previous diagnosis of diabetes.访谈探索了通往糖尿病护理的途径和经历。Detailed interview notes were coded using NVivo and used to construct diagrams depicting each participant's pathway to care and use of distinct healthcare sectors.Results Participants experienced fragmented care across multiple health sectors (97%), including government, private and non-governmental sectors.The majority of participants sought care with multiple providers for diabetes (90%), at times simultaneously and at times sequentially, and did not have longitudinal continuity of care with a single provider.Many participants experienced financial burden from out-of-pocket costs associated with diabetes care (66%) despite availability of free government sector care.Participants perceived government diabetes care as low-quality due to resource limitations and poor communication with providers, leading some to seek care in other health sectors.Conclusions This study highlights the fragmented, discontinuous nature of diabetes care in Guatemala across public, private and non-governmental health sectors.Strategies to improve diabetes care access in Guatemala and other LMICs should be multisectorial and occur through strengthened government primary care and innovative private and non-governmental organisation care models.