绒毛膜 - 全藻细胞增多症(VPS13A疾病)是一种具有广泛表型谱的罕见的多系统神经退行性疾病。它的特征是神经精神症状和棘细胞的存在。然而,葡萄球菌与疾病严重程度之间的关系尚不清楚。诊断SI是通过基因检测确定的。我们提出了两个患有VPS13A疾病的姐妹,每种姐妹都表现出不同的临床表现。年轻人表现出严重的症状,包括耐药性癫痫,神经术的卫生问题,舞蹈和自我杀伤,以及血液涂片中存在痤疮细胞(10%)。基因检测鉴定出VPS13A基因中的纯合同义突变(染色体9:79971783 g> c,外显子55,c.7806g> c,pro2602 =)。相反,姐姐的经验只有控制良好的癫痫发作和肌酸激酶水平升高,外周血涂片中没有棘突细胞,这已经进行了三次。她还拥有VPS13A基因中相同的纯合同义词莫斯突变。
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2。按照2023年8月23日的摩尔J命令,凯西先生被加入这些诉讼的第一名被告,并被任命为诉讼朋友的正式律师。官方律师认为,在她尚未同意担任诉讼朋友的情况下,该命令无效。我接受了提交的原因,原因是我在下面的详细说明。但是,出于原因,我也将进入下面,我邀请官方律师担任法院的倡导者,她接受的邀请。官方律师指示金的律师艾玛·萨顿女士。凯西先生的母亲萨曼莎·约翰逊(Samantha Johnson)是第二被告。出于可理解的原因,她无法参加这次听证会,也没有代表。在听证会开始时,我加入了凯西先生的姐姐克里斯汀·玛丽·凯西(Christine Marie Casey)和他的兄弟乔·马丁·凯西(Joe Martin Casey),作为诉讼程序的第三和第四受访者。我听到了克里斯汀·凯西(Christine Casey)和乔·凯西(Joe Casey)的伙伴梅西·乔·菲兰(Macy Jo Phelan)的口头证据。第三和第四受访者由詹姆斯·博格尔先生和律师保罗·戴蒙德先生代表。
我当时在麦迪逊处理我自己家庭的搬家事宜。我父亲活到了 88 岁,从未出现过任何重大健康问题,但此后情况开始迅速恶化。二月和三月,他住在我姐姐家时,我大部分时间都在照顾他;他住院时,我尽可能多地去探望他。有些晚上,我会在镇上散步,经过我住过的街区和我常去的地方,思考自从我离开麦迪逊回家照顾生病的妈妈以来,这 18 年里的生活是如何展开的。在思考的过程中,我突然意识到,这些动作中有一种诗意,这种循环、生死的推拉很自然。就像水的蒸发一样,你很少看到它发生,直到有一天它的影响不可避免。你每天处理的许多事情都是如此。您可能看不到下水道主干线堵塞,但当堵塞最终导致溢流时,您不能忽视它。您看不到裂缝蔓延到水管上,但您会知道它何时破裂。您的系统就像它们服务的人一样,都是活生生的。它们每天都在老化和变化,即使是渐进的。这是一个连续体。变化是持续的,即使您无法每天看到它。我们在本杂志中讨论水、废水和雨水。我倾向于将生命视为雨水,需要不断管理才能使其安全地流向您想要的方向
塞拉姆是一名 17 岁的女性,住在贝鲁特的出租屋里。她与母亲、父亲、五个姐姐和三个兄弟住在一起。塞拉姆无法说话,需要他人帮助她进行日常护理。她的母亲阿玛尼和两个妹妹帮助她喂食、洗漱和上厕所。她的一个妹妹已经辍学,因为她的母亲感到疲惫,需要更多的支持来照顾塞拉姆。当两个妹妹陪在她身边并在她面前玩游戏时,塞拉姆会微笑。当她感到饥饿或口渴时,她会哭——她的家人就是通过这种方式知道她想要食物或水。塞拉姆 12 岁时开始来月经,但她无法自己更换卫生巾。过去五年来,她的母亲和妹妹一直在照顾她的经期卫生。她们表示,随着塞拉姆长大,这是最困难的任务。阿玛尼不愿意把塞拉姆留给别人,并担心她的安全。当其他女性朋友到她家看望她时,她们会跟她谈论社区动员者正在举办的提高认识活动。阿玛尼很想参加这样的活动,但因为活动地点离她家很远,而且没有人照顾塞拉姆,所以没法去。
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a-,在给她姐姐卡桑德拉的一封信中,简·奥斯丁(Jane Austen)表示同情,一个年轻的侄女对礼服和帽子的不满意,刚刚购买了:“我很高兴您喜欢我们的帽子,但Fanny已经与她的自负不满意;她发现她一直在购买新的帽子而没有新模式。。。。她是不幸的,不喜欢她的礼服和帽子,但我不太介意,因为除了我自己喜欢他们,我当然认为这是她一生中的一件事情 - 年轻人的甜蜜税收是赶快赶紧并做好讨价还价的一件税收的税收”(1813年9月23日)。(1813年9月23日)。对这些平凡的担忧感到很愉快,特别是在叙事社区内的不同意见上,简对卡桑德拉的认可感到“高兴”,但立即反对范妮更加激烈的失望。真正重要的是她自己的意见,这是由于她对购买的满意以及对更大经济体的认可,更大的叙述所定义。对于范妮(Fanny),购买了购买时尚变化及其作为其他服装模式的实用性的衡量。这种购买不仅是经济的财务,而且是欲望经济的一部分,参与这些经济的参与是由一个人在生活叙事中的位置所介导的。范妮必须缴纳“青年的甜税”,她的明智的姨妈不再缴税,这是一位受到竞争和渴望的竞争冲动教育的妇女,更熟练地使讨价还价和解这些冲动的讨价还价,尤其是在将所有人转向叙事的情况下。