癫痫是一种病因多样的疾病,但遗传因素被认为在大多数患者中发挥作用。对于婴儿型发育性和癫痫性脑病 (DEE) 患者,现在超过 50% 的患者可获得基因诊断。人们有很大动力利用这些分子诊断数据来帮助指导治疗,因为患有 DEE 的儿童通常患有耐药性癫痫发作以及与大脑癫痫样活动相关的发育障碍。精准医疗方法有可能显著改善这些儿童及其家人的生活质量。目前,可以针对诊断为婴儿型 DEE 的许多遗传原因的患者进行治疗,包括编码钠或钾通道亚单位的基因、结节性硬化症和先天性代谢疾病。精准医疗可能指更明智地选择传统抗癫痫药物、以前用于其他适应症的药物、新型化合物、酶替代或基因治疗方法。
47 电机与资讯学院College of Electrical Engineering and Computer Science UB02 硕士在职专班电机工程系智慧自动化系统硕士在职专班Graduate Program in Intelligent Automation Systems 工学硕士Master of Science
引起抑制所需的浓度仅略高于微管蛋白浓度。在相同浓度和较高浓度下的细胞切拉蛋白B(CB)没有明显的作用。细胞切拉蛋白A还抑制秋水仙碱结合活性,表明它含有小管蛋白分子。结果表明Ca与微管蛋白的硫基团的反应是为了作用。” 从此摘要中解读得知细胞切拉斯蛋白A有抑制微管蛋白自我组合的效果,而细胞切拉斯蛋白a colchicine与粉Tubulin的结合能力,作者只是,“建议”这样的效果可能是因为微管蛋白
COVID-19(2019 冠状病毒病)疫情对社会产生了重大影响,这既是因为 COVID-19 对健康的严重影响,也是因为为减缓其传播而实施的公共卫生措施。其中许多困难从根本上来说都是信息需求;解决这些需求的尝试导致研究人员和公众都面临信息过载。自然语言处理 (NLP) 是人工智能的一个分支,可以解释人类语言,可用于解决 COVID-19 疫情带来的许多紧迫信息需求。本综述调查了大约 150 项 NLP 研究和 50 多个针对 COVID-19 疫情的系统和数据集。我们详细介绍了四个核心 NLP 任务的工作:信息检索、命名实体识别、基于文献的发现和问答。我们还描述了通过四个额外任务直接解决疫情各个方面的工作:主题建模、情绪和情感分析、案例量预测和错误信息检测。最后,我们讨论了可观察到的趋势和剩余的挑战。
人类大脑在正常和疾病状态下积累的大量多模态数据为理解大脑疾病发生的原因和方式提供了前所未有的机会。与传统的单一数据集分析相比,涵盖不同类型数据(即基因组学、转录组学、成像等)的多模态数据集的整合为从微观和宏观层面揭示大脑疾病的潜在机制提供了更详细的信息。在本综述中,我们首先简要介绍流行的大型大脑数据集。然后,我们详细讨论了如何整合多模态人脑数据集来揭示大脑疾病的遗传倾向和异常的分子通路。最后,我们展望了未来的数据整合工作将如何促进大脑疾病的诊断和治疗。
免疫疗法是癌症治疗的前沿。许多新型癌症免疫疗法的出现,包括免疫检查点抗体、CAR(嵌合抗原受体)T 细胞和 TCR(T 细胞受体)T 细胞的过继转移、NK(自然杀伤)细胞、T 细胞接合剂、溶瘤病毒和疫苗,正在彻底改变不同类型肿瘤的治疗方法。一些方法已在临床上使用,还有许多其他方法正在进行中。然而,并非所有患者都有反应,会产生耐药性,而且随着可用疗法的增多,需要进一步了解它们的工作原理、如何优先考虑它们的临床评估以及如何将它们结合起来。为此,动物模型发挥了重要作用,人源化小鼠模型(即植入人类免疫细胞和癌细胞的免疫缺陷小鼠)代表了向前迈出的一步,尽管它们有几个局限性。在这里,我们回顾了当今可用的不同类型的人源化模型、克服其缺陷的方法、它们在评估癌症免疫疗法中的应用,以及它们作为帮助个性化临床决策的工具的预期发展。
G 蛋白偶联受体 (GPCR) 形成一个质膜受体超家族,可与四种主要的异三聚体 G 蛋白家族 G s 、 G i 、 G q 和 G 12 偶联。GPCR 是药物治疗的极佳靶点。由于各个 GPCR 由许多不同类型的细胞表达,因此特定细胞类型表达的特定 GPCR 的体内代谢作用尚不清楚。设计 GPCR 被称为 DREADD(仅由设计药物激活的设计受体),可选择性地与不同类别的异三聚体 G 蛋白偶联,极大地促进了该领域的研究。本综述重点介绍如何使用 DREADD 技术探索不同 GPCR/G 蛋白级联在几种代谢重要的细胞类型中的生理和病理生理作用。从这些研究中获得的新见解应促进基于 GPCR 的治疗方法的开发,以治疗 2 型糖尿病和肥胖症等主要代谢疾病。
可卡因和甲基苯丙胺等非法精神兴奋剂的滥用继续对健康和社会构成重大挑战。尽管人们为开发治疗精神兴奋剂使用障碍的药物付出了相当大的努力,但没有一种被证明是有效的,导致患者群体得不到充分服务,而且关于开发药物疗法应针对哪些作用机制的问题仍未得到解答。由于可卡因和甲基苯丙胺都会迅速提高中脑边缘区域的多巴胺 (DA) 水平,导致欣快感,而这种欣快感在某些情况下会导致成瘾,因此人们已经探索了可以减轻这种多巴胺能张力升高的目标。此外,理解和针对复发的潜在机制对于成功发现能够减少滥用药物的强化作用、减少戒断期间发生的负强化或戒断/负面影响或两者兼而有之的药物至关重要。 DA 转运蛋白的非典型抑制剂和 DA D 3 受体的部分激动剂/拮抗剂被描述为未来药物开发的两个有希望的目标。
人们普遍担心人工智能在执法中的使用。预测性警务和风险评估就是突出的例子。人们的担忧包括指导这两项活动的预测的准确性、可能存在的偏见以及明显缺乏操作透明度。媒体对人工智能近乎铺天盖地的报道有助于塑造叙事。在这篇评论中,我们首先通过解开人工智能的描述来解决这些问题。它在预测性警务中用于预测时间和空间上的犯罪,很大程度上是一种空间统计学的练习,原则上可以使警务更有效、更有针对性。它在刑事司法风险评估中用于预测谁会犯罪,很大程度上是一种自适应非参数回归的练习。原则上,它可以让执法机构以必要的最少限制手段更好地保障公共安全,这意味着将大大减少监禁的使用。这些都不是神秘的。然而,对准确性、公平性和透明度的担忧是真实存在的,它们之间存在着权衡,而这无法通过技术手段解决。你不可能拥有一切。解决方案将通过政治和立法程序在相互竞争的优先事项之间实现可接受的平衡。
本评论调查了当代技术与人权领域的挑战。公共和私营部门(例如刑事司法、就业、公共服务和金融领域)决策中越来越多地使用人工智能(AI),这对人权构成了重大威胁。人工智能以破坏追究不法分子责任的传统机制的方式掩盖和减轻了对伤害的责任。此外,学者和从业者曾经认为会使人权事实调查民主化的技术已被国家和非国家行为者武器化。它们现在被用来监视和追踪公民,传播破坏公众对知识信任的虚假信息。应对这些挑战需要努力确保新技术的开发和实施尊重和促进人权。面对与技术创新相关的国家和企业行动的深度交织,传统的公共和私人区别必须更新,以保持相关性。