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World File Search System家族
未被充分重视的丝氨酸蛋白酶抑制剂家族
凝血障碍，导致严重的临床疾病：抗凝血酶 III (AT，SERPINC1)、α-1-抗胰蛋白酶 (A1AT，SERPINA1)、补体 C1 酯酶抑制剂 (C1INH，SERPING1) 和神经丝氨酸蛋白酶抑制剂 (NSP，SERPINI1) 分别与严重的凝血障碍、严重的肺气肿、血管性水肿和痴呆、癫痫和神经退行性疾病有关。人们经常没有讨论的是丝氨酸蛋白酶抑制剂的独特性质，这些性质使这些蛋白质能够如此有效地发挥功能，成为强大而广泛有效的中枢心血管、血液学和免疫反应途径调节剂——平衡血栓形成（血凝块形成）和血栓溶解（血凝块溶解）在止血、血管反应、肺功能、神经元信号传导和炎症等多种功能中。丝氨酸蛋白酶抑制剂在不同生理和进化背景下的普遍存在与四个核心特征相对应：（i）它们作为抑制剂的作用，专门作用于靶蛋白酶活性增加的位点；（ii）独特的“自杀式”抑制作用机制；（iii）能够靶向多种蛋白酶靶点；（iv）丝氨酸蛋白酶抑制剂结构适合于抑制活性的变构微调（Maas & de Maat，2021）。这种抑制机制已得到广泛研究。作为蛋白酶抑制剂发挥作用的丝氨酸蛋白酶抑制剂被折叠成高能结构，在相互作用时
核受体亚家族 2 E 组成员 3 (NR2E3)
摘要：NR2E3 是一种核激素受体基因，是视网膜视杆光感受器正确发育所必需的。视杆细胞前体中 NR2E3 蛋白的表达会抑制视锥细胞特异性基因表达，并与 NRL 等其他转录因子协同激活视杆细胞特异性基因的表达。涉及 NR2E3 的致病变异会导致一系列视网膜病变，包括增强型 S 视锥综合征、Goldmann-Favre 综合征、视网膜色素变性以及聚集性色素性视网膜变性，且基因型-表型相关性的证据有限。NR2E3 相关疾病的一个共同特征是异常多的视锥细胞（对短波长光敏感的 S 视锥细胞）数量。小鼠研究支持了这一特征，小鼠研究还表明，Nr2e3 功能的丧失会导致光感受器发育为介于视杆细胞和视锥细胞之间的细胞。虽然目前尚无治疗 NR2E3 相关视网膜病变的方法，但正在研究多种新兴治疗策略，包括使用病毒基因疗法和基因编辑，这些策略已显示出对未来治疗 NR2E3 变异患者和其他遗传性视网膜疾病的希望。本综述详细概述了目前对 NR2E3 在正常发育和疾病中的作用的理解，以及相关的临床表型、动物模型和治疗研究。
卡塔尔原发性和家族性 HLH 的遗传背景
背景：家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (FHLH) 是一种遗传性、危及生命的疾病。该病已确定有五种类型，此外还有以 HLH 为典型表现的先天性免疫缺陷综合征。中东地区关于此病的文献非常稀少，只有少数零散报道。方法：我们报告了过去 10 年卡塔尔 28 名被诊断患有原发性和家族性 HLH 的患者的详细人口统计学、临床和基因组数据。对卡塔尔基因组计划 (QGP) 队列中的 14,669 名卡塔尔个体中的 12 种原发性和家族性 HLH 致病基因的有害变异的等位基因频率进行了评估。结果：15 名患者获得了基因诊断，发现穿孔素 1 ( PRF1 )、UNC13D 、LYST 和 RAB27A 基因中有四种新的突变。我们在这 12 个基因中发现了 22,945 个在卡塔尔 GP 中显著富集的低/高/中等/修饰影响变异。我们患者队列中发现的 PRF1 中的 rs1271079313 变异和 RAB27A 中的 rs753966933 变异在卡塔尔 GP 中显著更为普遍，与基因组聚合数据库 (gnomAD) 数据库相比，卡塔尔人群的携带者频率较高。结论：我们在海湾地区建立了第一个原发性和家族性 HLH 登记处，并发现了在卡塔尔人群中频率较高的新型可能致病变异，可用于筛查目的。提高对原发性和家族性 HLH 的认识并在卡塔尔高度近亲繁殖人群中实施筛查活动，可以带来更全面的婚前和产前评估以及更快的诊断。
OSAC 2021-S-0029家族性DNA搜索标准
4.1.5.2犯罪者的可能亲属），无论是秘密还是自愿地收集。4.1.5.3确认性样本，它们是来自感兴趣的人的直接参考样本，这些样本是由托管链收集的。4.1.6该文件应定义要搜索的证据配置文件的接受要求，以在4.1.6.1至4.1.6.5中包含信息。4.1.6.1直接从犯罪现场（或与犯罪现场相关联）的DNA样本是归因于推定的肇事者。4.1.6.2可搜索基因座和/或配置文件稀有性的最小阈值。4.1.6.3提交的家族性DNA搜索的轮廓中潜在等位基因辍学的可接受水平。4.1.6.4可能的贡献者数量，例如单一来源，从混合物中推导的单一来源，或混合物至定义的最大贡献者数量。4.1.6.5在进行家族性DNA搜索之前，需要在相关数据库（例如，组合DNA索引系统（CODIS））中进行直接比较搜索的轮廓搜索。4.1.7该文档应定义将搜索哪些数据库类别（例如被定罪的罪犯，被捕者，嫌疑人）。4.1.8该文件应定义哪些关系（例如，仅1个学位亲戚）。4.1.9在可能的情况下，实验室应进行扩展的常染色体str（超出原始的13个Codis核心位点）和/或谱系测试（例如ystr，Xstrs和/或线粒体DNA。实验室应记录不需要进行其他测试时的情况并证明条件合理的情况。4.1.10文件应定义阈值（例如的可能性比和/或排名），以释放有关潜在亲戚的信息。
纳米材料及其健康领域的碳纳米管家族的审查
摘要：在病原体检测，环境的保护，食品安全以及疾病的诊断和治疗中，碳纳米管（CNT）的使用（CNTS）作为有效的药物递送系统，与许多分子的改善和进步有关的许多分子在组织和组织中的药理学特征的改善和进步与组织和进步有关。，由于开发了医学领域的新工具和设备，因此为科学的发展做出了贡献。CNT具有多功能的机械，物理和化学性能，除了它们与其他材料相关的巨大潜力以促进不同医学领域的应用。AS，例如，由于机械电阻，柔韧性，弹性，弹性和低密度以及由于许多其他可能的应用，以及作为生物标记物，因此在组织工程中将红外光转换为热量，在组织工程中，并且具有电子元件和光学特性，因此具有信号的传输。本评论旨在描述在医学领域应用CNT的现状和观点和挑战。使用描述符“碳纳米管”，“组织再生”，“电气接口（生物传感器和化学传感器）”，“ Photosensitizers”，“ Photosensitizers”，“ Photoshermal”，“ Photothermal”，“ Protother”，“生物工具”，“生物工具”，“ Nanot opompompompompome”，“和Nonanot”，“”和“ nNanot”，“”和“ nonanot”，“”和“ nonanot”，“”和“ nonanot”，“”，“”和“ nonanot”，“”和“ nonanot”，“”和“ nonanot”和“ nonanot”，“”适当分组。所审查的文献显示出非常适用的适用性，但是关于CNT的生物相容性需要更多的研究。获得的数据指向了对这些纳米结构与生物系统的应用和相互作用的标准化研究的需求。
01 SCHOPF 成为 GOLDHOFER 04 BISON 家族 06 ...
作为联合研发活动的首批成果，“Goldhofer & Schopf”早在 2015 年就宣布推出 »PHOENIX« 无拖杆飞机牵引车，凭借两大机场物流领域技术领导者的深厚专业知识，其客户群得到了广泛认可。作为统一品牌推广流程的一部分，“SHERPA« 行李和货物牵引车”在慕尼黑 2017 年欧洲机场展览会上以 Goldhofer 品牌亮相。Goldhofer AG 董事会成员、机场技术负责人 Lothar Holder 表示：“我们特意花时间调整品牌，除了客户通常的 Schopf 联系方式外，我们还通过 Goldhofer 服务工程师为客户提供支持。这使得两家公司的客户有机会亲眼看到合并的所有优势。”
罗斯威尔帕克家族性卵巢癌登记处
化疗的作用是什么？卵巢癌最重要的化疗（药物治疗）药物是铂化合物和紫杉烷。这些药物通常每 3-4 周静脉注射一次，共 6 次。每次治疗时都会对患者进行评估，并进行 CA125 测试和血液检查。如果 CA125 水平在化疗前升高，而在化疗期间下降，则治疗几乎肯定有效。如果 CA125 水平在化疗期间显著升高，通常意味着治疗无效。一些女性接受腹腔内化疗（通过插入腹部/腹腔的小导管）。当初次手术后腹腔内仅残留极少量癌症沉积物时，通常使用腹腔内化疗。