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关于小脑的大数据：范围内的儿童和青少年的小脑生长模型
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未获得同行评审证书）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权所有，该版本于2023年4月26日发布。 https://doi.org/10.1101/2023.04.26.538263 doi：Biorxiv Preprint
telangiectia和小脑萎缩 -
神经系统检查对于眼球失障，横纹障碍，肢体严重的共济失调，姿势和步态的共济失调以及右臂和腿的肌张力姿势是显着的。认知没有受损。对眼睛的检查揭示了眼部毛细血管炎（图，面板A）。脑磁共振成像（MRI）显示出明显的小脑，尤其是vermal，萎缩（图，面板B）。血清α-抗蛋白蛋白（AFP）水平大大提高。Single gene sequencing of the ATM -gene (ataxia telangiectasia, mutated) uncovered a compound heterozygous mutation status (p.Tyr1284GInfsX9 in exon 28, p.Arg2032Lys in exon 43) in both affected siblings, confirming a diagnosis of ataxia-telangiectasia (Louis- Bar syndrome).父母隔离分析分析表明，患者母亲（p.tyr1284ginfsx9）和父亲（P.Arg20322lys）分别在患者母亲（P.TYR1284GINFSX9）中具有杂合突变状态。
早期小脑发育的调节
单个细胞的线粒体DNA（mtDNA）的测序已在本地人类样品和临床标本中解析了克隆性和谱系。先前的工作表明，杂质mtDNA变体可用于描述造血的克隆性，但它们重建细胞系统发育的能力有限。但是，Weng等人的最新报告。 通过描述据报道解决高分辨率系统发育树的细胞之间的空前数量的共享mtDNA变体来挑战当前范式。 我们重新审查了Weng等人的主张，并确定了有关这种前所未有的联系的两个主要关注点。 首先，在每个细胞的单个分子中检测到细胞之间的共享变体，其次，这些变体在mtDNA分子的边缘富集了10-20倍，使人联想到其他测序方法中报道的文物。 此外，我们的分析表明，修剪低支撑和可能的人造mtDNA变体几乎消除了所有报道的系统发育结构。 因此，我们强烈警告不要使用依赖最小证据的mtDNA变体工作流，包括Weng等人在Weng等人中引入的计算管道，因为具有高连接性和较低证据的变体可能是导致假系统发电的构建的伪像。但是，Weng等人的最新报告。通过描述据报道解决高分辨率系统发育树的细胞之间的空前数量的共享mtDNA变体来挑战当前范式。我们重新审查了Weng等人的主张，并确定了有关这种前所未有的联系的两个主要关注点。首先，在每个细胞的单个分子中检测到细胞之间的共享变体，其次，这些变体在mtDNA分子的边缘富集了10-20倍，使人联想到其他测序方法中报道的文物。此外，我们的分析表明，修剪低支撑和可能的人造mtDNA变体几乎消除了所有报道的系统发育结构。因此，我们强烈警告不要使用依赖最小证据的mtDNA变体工作流，包括Weng等人在Weng等人中引入的计算管道，因为具有高连接性和较低证据的变体可能是导致假系统发电的构建的伪像。
小脑和神经发育障碍
小脑发育缺陷越来越多地被认为是神经发育障碍 (NDD) 的风险因素，例如注意力缺陷多动障碍 (ADHD)、自闭症谱系障碍 (ASD) 和精神分裂症。自闭症患者的小脑异常以及人类患者中发现的一系列基因突变都影响小脑回路，特别是浦肯野细胞，并与运动功能、学习和社交行为缺陷有关；这些特征通常与自闭症和精神分裂症有关。然而，NDD（例如 ASD 和精神分裂症）还包括系统性异常，例如慢性炎症、异常昼夜节律等，这些无法通过仅影响小脑的病变来解释。在这里，我们汇集了支持小脑功能障碍在 NDD 中的作用的表型、回路和结构证据，并提出转录因子类视黄酸相关孤儿受体 α (ROR α) 提供了在 NDD 中观察到的小脑和系统异常所缺失的环节。我们介绍了 ROR α 在小脑发育中的作用，以及由于 ROR α 缺乏而发生的异常如何解释 NDD 症状。然后，我们重点关注 ROR α 如何与 NDD（特别是 ASD 和精神分裂症）相关联，以及其多种脑外作用如何解释这些疾病的全身成分。最后，我们讨论了 ROR α 缺乏如何通过诱发小脑发育缺陷（进而影响下游靶点）以及其对炎症、昼夜节律和性别二态性等脑外系统的调节，成为 NDD 的驱动力。
小脑功能超出运动和学习
小脑在控制运动功能方面具有良好的作用，包括协调，姿势和学习熟练运动的学习。其如何进行运动行为的机制仍在激烈的研究中。有趣的是，近年来，由于非运动行为也可能由小脑控制，因此少许功能的机制已面临额外的审查。出现如此复杂的情况，现在有迫切需要更好地理解小脑结构，功能和行为如何相交，以影响动态称为动物体验其环境的行为。在这里，我们讨论了最新的实验工作，这些工作构成了可能的神经机制，以构成族群如何形成不同的行为，以及为什么其功能障碍在遗传性和获得的条件下灾难性的灾难性 - 运动和无动物。由于这些原因，小脑可能是理想的治疗靶标。
术后小儿小脑突变综合症
简介：术后小儿小脑突变综合症（POPCMS）是肿瘤后窝手术后观察到的显着并发症，尤其是在儿科神经外科手术中。本文介绍了有关POPCMS的生理病理学，诊断，治疗和长期结局的文献综述。方法：遵循PRISMA指南的系统综述，搜索过去十年来PubMed，Web of Science和Lilacs发表的文章。纳入标准涉及对18岁以下人类受试者的研究，重点介绍了POPCMS的病理生理学，诊断，治疗和结果。结果：审查确定了34项关于最终包含的爆米花的研究。术前风险因素通常与小脑突变有关，包括中线肿瘤的位置，诊断髓母细胞瘤，诊断年龄较小，术前语言障碍，脑干浸润和肿瘤组织学。发现SHH亚组可降低CMS的风险。popcms的诊断标准包括语言障碍，情绪不稳定，肌咽喉功能障碍，吞咽困难，小脑运动综合征，小脑认知情感综合征和脑干功能障碍。治疗方法各不相同，药物显示出潜在的好处。语音和语言缺陷的康复选择受到限制。认知补救计划在改善学术成就和关注方面表现出了希望。很大一部分患者经历了临床改善。结论：后窝手术后，POPCMS仍然是一个具有挑战性的并发症。需要进一步的研究来制定标准化的诊断标准，有效的治疗方法和康复策略，以改善POPCMS患者的长期结局。