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RE：BKV尿液DNA定量测试发送给LabCorp无细胞的无细胞DNA筛选v3.0分析（又称NIPT或NIPS） - 测试更新
•测试名称：“产前无单元的DNA屏幕（13、18、21，x，y）（+/- 22Q）”•如果需要，请通过在顺序调查表中选择此方法。•如果不需要22Q微骨骼，EPIC将触发“ NIPT（13、18、21，X，Y）”测试。•如果此测试以前是订单集，最爱或优先列表的一部分，则将在Go-Live中删除，并且需要由提供商手动重新添加。•样品收集和处理保持不变。•周转时间保持不变。
评估尿液 6‐氧代‐哌可酸作为 ALDH7A1 缺乏症的生物标志物
ALDH7A1 缺乏症是一种常染色体隐性癫痫性脑病，通常在出生后几周至几个月内出现。这种疾病通常对一般抗惊厥药物治疗没有反应，但对吡哆醇（维生素 B 6 的一种形式）补充剂有反应。ALDH7A1 的致病变异编码赖氨酸分解代谢途径中的 α -氨基己二酸半醛 (α-AASA) 脱氢酶，导致 α-AASA 及其环状形式 Δ 1-哌啶-6-羧酸 (P6C) 积累，并与之保持平衡（图 1）。1 P6C 与吡哆醛 5 0 -磷酸 (PLP) 形成复合物，后者是唯一一种可作为酶辅因子的 B 6 维生素单体，通过 Knoevenagel 缩合导致其失活。1 这导致生物可利用的 PLP 耗尽，而 PLP 是其作为辅因子进行各种反应所必需的，其中许多反应涉及神经递质代谢，并导致癫痫表型。尽管吡哆醇治疗对癫痫发作有反应，但长期神经认知功能障碍在高达 75% 的患者中会出现一定程度的发育迟缓，通常与早期治疗无关。2 除了补充吡哆醇外，限制赖氨酸和补充精氨酸的饮食也有助于降低 α -AASA/P6C 的神经毒性水平，但已显示出一些希望。3 ALDH7A1 还可以通过亚硫酸盐氧化酶 (SUOX) 或钼辅因子缺乏 (MoCD) 中积累亚硫酸盐来抑制，从而引起继发性 ALDH7A1 缺乏症。4-6
氨基酸，定量随机，尿液
Test Includes: Taurine, threonine, serine, asparagine, hydroxyproline, glutamic acid, glutamine, aspartic acid, ethanolamine, sarcosine, proline, glycine, alanine, citrulline, alpha-aminoadipic acid, alpha-amino-n-butyric acid, valine, cystine, cystathionine, methionine,异亮氨酸，亮氨酸，酪氨酸，苯丙氨酸，β-丙氨酸，β-氨基糖酸，鸟氨酸，碱性，赖氨酸，1-甲基组织，组氨酸，3-甲基激素，三甲基激素，精氨酸氨基糖苷，精氨酸糖酸酸，异糖酸酯，异糖素，粘膜酸氨基酸氨基酸盐，硫糖酶蜂窝状菌株， - 糖胞和蜂窝状菌株，糖胞和糖胞和蜂窝状菌株，色氨酸和精氨酸。在NMOL/mg肌酐中报道。
家庭血压和尿液分析监测
最初，COVID-19 疫情迫使 NHS 紧急考虑让孕妇在家自行监测血压，以安全地减少孕妇和产后妇女的面对面咨询次数。然而，让孕妇在怀孕期间知情选择在哪里以及如何监测血压和尿液，已证明对女性和临床医生都有持久的好处，而且这种好处超出了疫情的范围。孕妇在家自行监测血压既可以代替医疗保健专业人员在预约门诊当天（即间歇性地）测量血压，也可以由孕妇在常规护理之外定期和更频繁地进行（例如每天或每周）。安全性和准确性 论文《产前和产后家庭血压监测：系统评价荟萃分析》（Kalafat 等人，2019 年）在 2,400 多名血压正常女性和 600 名高血压女性中试验了这种干预措施，发现“在产妇、胎儿或新生儿不良结局方面没有差异”。研究还报告了家庭血压监测与降低引产风险、产前住院和先兆子痫诊断之间的关联。2020 年 3 月，英国皇家妇产科学院向医疗保健专业人士发布了信息，指出“迄今为止尚未出现任何关于安全性的担忧”。研究表明，家庭尿液检测和血压监测对女性来说是可以接受的和令人放心的，其准确性不亚于临床医生完成的测量。孕妇自我监测血压可以进行多次测量，与间歇性的诊所测量相比，可以更好地估计基础血压。它可以改善妊娠高血压疾病（包括先兆子痫）的检测和后续管理，同时还可以增加便利性，赋予妇女权力并让她们参与自己的护理和坚持服药。自我监测很容易实现，现在在妊娠期以外的高血压成年人中很常见。2.0 哪些女性有资格进行家庭血压监测？孕妇自我血压监测分阶段推出，最初针对患有高血压并发症高风险或因严重疾病而“受保护”的女性
III期和IV期非小细胞肺癌患者静脉血栓栓塞的风险：全国范围的描述性队列研究 oropharynx的自由皮瓣重建 区分克罗恩病的新诊断策略... 脂式尿液的次级机械操纵是否增强了脂肪移植物的血管生成潜力？系统评价 个性化的患者数据和行为轻推，以提高遵守慢性心血管药物的依从性一项随机务实试验 乳房 种子扩增测定法对多系统萎缩诊断的敏感性和特异性：多中心队列研究 药理学干预措施对成人失眠症急性和长期管理的比较影响：系统评价和网络荟萃分析
这项全国队列研究强调了接受NSCLC癌症疗法的患者VTE的显着风险。在治疗的最初6个月内，VTE的1年风险最高，并且在癌症阶段和接受的特定治疗方面表现出很大的差异。这些发现强调了针对癌症阶段和所采用的特定癌症治疗的细微风险评估的重要性。这种见解有助于持续的优化患者护理。背景：静脉血栓栓塞（VTE）是开始对非小细胞肺癌（NSCLC）开始癌症疗法的患者的常见并发症。根据接受的癌症治疗，我们检查了IIIA期，IIIB至C和IV期NSCLC患者VTE的风险和时机。材料和方法：一项基于全国注册表的同类研究，对丹麦肺癌登记处记录的患者（2010-2021）随后在进入注册表后进行了1年，以评估VTE的发生率。AALEN – JOHANSEN估计量用于计算通过化学疗法，放射疗法，化学疗法，免疫疗法和靶向治疗的治疗开始后VTE的风险。结果：在3475例IIIA期患者，4047患者IIIB至C期和18,082例IV期癌症患者中，VTE的1年风险在第一个6个月中最高，并且通过癌症和癌症治疗明显变化。在第三阶段，VTE风险在化学疗法（3.9％）和化学放疗（4.1％）中最高。在IIIB到C期中，随着化学疗法（5.2％），免疫疗法（9.4％）和靶向治疗（6.0％）的风险增加。IV期NSCLC对靶向治疗（12.5％）和免疫疗法（12.2％）显示出高风险。 肺栓塞的风险始终高于深静脉血栓形成。 结论：根据癌症治疗和癌症阶段，VTE风险差异很大。 在治疗启动的最初6个月中观察到了最高风险。 这些见解强调了对NSCLC患者管理VTE并发症的量身定制风险评估和警惕的必要性。 需要进一步的研究，以优化无法切除和转移性NSCLC患者的单个血栓预防策略。IV期NSCLC对靶向治疗（12.5％）和免疫疗法（12.2％）显示出高风险。肺栓塞的风险始终高于深静脉血栓形成。结论：根据癌症治疗和癌症阶段，VTE风险差异很大。在治疗启动的最初6个月中观察到了最高风险。这些见解强调了对NSCLC患者管理VTE并发症的量身定制风险评估和警惕的必要性。需要进一步的研究，以优化无法切除和转移性NSCLC患者的单个血栓预防策略。
在有效性测试中使用尿液生物标志物
0.0 2.0e5 4.0e5 6.0e5 8.0e5 1.0e6 1.2e6 1.4e6 1.6e6 1.8e6 2.0e6 2.2e6 2.4e6 2.6e6 2.8e6 3.0e6 3.2e6 3.4e6 3.6e6 3.8e6 4.0e6 4.2e6 4.4e6 4.6e6 4.8e6 5.0e6 5.2e6 5.4e6 5.6e6 5.8E6 6.0E6 6.2E6 6.4E6
针对肝细胞癌的新型尿液游离 DNA 甲基化标记
开发了一种优化的针对肝细胞癌 (HCC) 的甲基化下一代测序检测方法，可直接从尿液中发现与 HCC 相关的甲基化标记物，以进行 HCC 筛查。从 31 名非 HCC 和 30 名 HCC 患者的发现队列中分离的尿液无细胞 DNA (ucfDNA) 用于生物标志物发现，鉴定出 29 个具有差异甲基化区域 (DMR) 的基因。开发了甲基化特异性 qPCR (MSqPCR) 检测方法以验证对应于 8 个基因 (GRASP、CCND2、HOXA9、BMP4、VIM、EMX1、SFRP1 和 ECE) 的选定 DMR。使用存档的 ucfDNA，发现 HCC 患者和非 HCC 患者的 GRASP、HOXA9、BMP4 和 ECE1 的甲基化存在显著差异 (p < 0.05)。使用逻辑回归模型，在 87 名非 HCC 患者和 78 名 HCC 患者的独立训练队列中，将这四种标记物与之前报道的 GSTP1 和 RASSF1A 标记物作为 6 种标记物组合进行评估。6 种标记物组合与 AFP 的 AUROC 为 0.908（95% CI，0.8656–0.9252），显著高于单独使用 AFP（AUROC 0.841（95% CI，0.778–0.904），p = 0.0026）。应用后向选择方法，发现 4 种标记物组合与 6 种标记物组合的性能相似，AFP 的敏感性为 80%，而单独使用 AFP 的敏感性为 29.5%，特异性为 85%。这项研究支持甲基化跨肾 ucfDNA 在 HCC 筛查中的潜在应用。
EFLM欧洲尿液分析指南
背景：EFLM任务和尿液尿液分析已更新了ECLM欧洲尿液分析指南（2000）关于尿液分析和尿液细菌培养的指南，以提高欧洲临床实验室中这些检查的准确性，并支持诊断行业开发新技术。建议：在以下领域中构建了分级建议：医疗需求和测试申请：尿液测试的策略是针对复杂或不复杂的尿路感染（UTI）的患者，以及对肾脏疾病的高风险。标本收集：患者制备和尿液收集有两个质量指标：污染率（培养物）和尿液密度（化学，颗粒）。化学：建议对尿白蛋白和α1-微球蛋白进行测量，以敏感地检测高危患者的肾脏疾病。性能
尿液一般毒理学检测组（UGTP，尿液药物检测组）所需收集容器
• APL 南区医疗总监 Dylan Pillai 博士 自 2023 年 9 月 1 日起，APL 将成为艾伯塔省所有公共实验室服务的唯一提供商。因此，DynaLIFE 医疗实验室以前提供的社区实验室服务将由 Alberta Precision Labs (APL) 负责。此变更将影响所有区域。