背景:随着数据,计算资源的可用性越来越多,机器学习(ML)越来越多地用于疾病检测和预测中,包括帕金森氏病(PD)。尽管每年进行了大量研究,但实际使用的ML系统很少。,缺乏外部有效性可能会导致这些系统在临床实践中的性能不佳。ML设计和报告中的其他方法论问题也可能会阻碍临床采用,即使对于将从此类数据驱动系统中受益的应用也是如此。目的:为了采样PD应用中当前的ML实践,我们对2020年和2021年发表的研究进行了系统的综述,该研究使用ML模型诊断PD或TRACK PD进展。方法:我们根据2020年1月至2021年4月之间的PubMed进行了Prisma(首选的系统审查和荟萃分析项目的首选报告项目),使用以下确切的字符串:使用以下确切的字符串:“帕金森氏症”和(“ ML”或“ ML”或“ Predictional”或“或“检测”或“人为”或“人为”或“人”或“ AI” AI II II,我们在PubMed进行了系统文献综述。搜索产生了1085个出版物。在搜索查询和审查后,我们发现了113个出版物,这些出版物将ML用于基于PD或PD相关症状的分类或基于回归的预测。结果:只有65.5%(74/113)的研究使用了持有测试集来避免潜在膨胀的准确性,而没有保留测试集的研究中,大约一半(25/46,54%)的研究并没有表明这是潜在的问题。令人惊讶的是,研究的38.9%(44/113)没有报告如何调整模型,而另外的27.4%(31/113)使用了临时模型调整,这通常在ML模型优化中皱眉。只有15%(17/113)的研究与其他模型进行了直接比较结果,严重限制了结果的解释。结论:本综述重点介绍了当前ML系统和技术的显着局限性,这些系统可能会导致研究中报告的性能与旨在检测和预测PD等疾病的ML模型的现实生活适用性之间的差距。
帕金森病是 60 岁以上人群中第二常见的神经系统疾病。认知障碍是一种主要的临床症状,诊断后长达 20 年内都有出现严重功能障碍的风险。认知障碍的检测和诊断过程不足以在早期预测衰退是否会产生重大影响。人口老龄化、神经科医生短缺和主观解释降低了决策和诊断的有效性。研究人员现在正在利用机器学习根据症状表现和临床研究来检测和诊断认知障碍。这项工作旨在概述已发表的应用机器学习来检测和诊断认知障碍的研究,评估实施方法的可行性及其影响,并为方法、模式和结果提供适当的建议。
DNAJC6 编码辅助蛋白,这是一种参与突触前末端网格蛋白介导的内吞作用 (CME) 的辅助伴侣蛋白。DNAJC6 的双等位基因突变会导致一种复杂的早发性神经退行性疾病,其特征是儿童时期迅速进展的帕金森病-肌张力障碍。该疾病通常与其他神经发育、神经和神经精神特征有关。目前,尚无针对这种疾病的疾病改良治疗方法,导致发病率高且过早死亡的风险高。为了研究儿童期发病的 DNAJC6 帕金森病的潜在疾病机制,我们从三名携带致病性功能丧失 DNAJC6 突变的患者体内生成了诱导性多能干细胞 (iPSC),随后开发了一种中脑多巴胺能神经元疾病模型。与年龄匹配和 CRISPR 校正的同源对照相比,神经元细胞模型显示出疾病特异性辅助蛋白缺乏以及突触小泡循环和稳态紊乱。我们还观察到影响腹侧中脑模式和神经元成熟的神经发育失调。为了探索病毒载体介导的基因治疗方法的可行性,用慢病毒 DNAJC6 基因转移处理 iPSC 衍生的神经元培养物,从而恢复辅助蛋白表达并挽救 CME。我们的患者衍生神经元模型提供了对辅助蛋白缺乏的分子机制的更深入见解,并为开发有针对性的精准治疗方法提供了强大的平台。
国家 VA 帕金森病网络(原名国家 VA 帕金森病联盟)是对 PADRECC 的研究和临床护理的补充,这是一个由对运动障碍领域感兴趣并具有专业知识的 VA 医生、护士、治疗师和药剂师组成的专业联盟。PADRECC 于 2003 年成立了该联盟(网络),以扩大 VA 的帕金森病意识和教育。它提供同行交流、咨询服务、教育和培训。PADRECC 关联站点 (PAS)(原名联盟中心)是 VA 诊所,为无法前往 PADRECC 的退伍军人提供专门的帕金森病和运动障碍专科护理。这些中心的工作人员是运动障碍专家或临床医生,他们在运动障碍领域拥有丰富的经验和/或兴趣。六家 PADRECC 和 50 多家 PAS 共同为全国各地的退伍军人提供便捷且先进的护理。
• 被动提供针对 α -突触核蛋白的抗体 • 让身体产生自己的 α -突触核蛋白抗体(即 α -突触核蛋白疫苗) • 用小分子干扰 α -突触核蛋白 • 创造一种破坏错误折叠的 α -突触核蛋白的蛋白质
帕金森病(PD)是最常见的神经退行性疾病之一(1),近年来发病率稳步上升。在 PD 的早期阶段,症状通常非常轻微,医生很难做出明确的诊断(2)。在前驱期,PD 患者可能表现出非运动症状,例如嗅觉减退和认知障碍(3)。随着病情的进展,患者可能会出现震颤等经典的运动症状。运动症状的出现通常表明疾病已进入中期或晚期,诊断和治疗的最佳窗口期已过。与震颤等可见症状不同,认知能力下降是一个渐进的过程,其根本原因和神经解剖学基础仍未完全了解(4)。目前,PD 没有有效的治疗方法,可用的治疗主要集中在症状管理上(5)。因此,早期诊断和发现 PD 至关重要(6)。有效的早期诊断可以及时发现健康问题并实施干预措施,以最大限度地降低与疾病相关的严重健康风险(1,2)。在早期阶段,准确及时地识别帕金森病是一项重大挑战(7)。目前,帕金森病的诊断主要依赖于临床评分量表和临床医生的专业知识。这些诊断方法不完善、耗时且劳动密集,缺乏标准化和有效的定量指标。帕金森病患者的常规非侵入性神经影像学检查,如磁共振成像(MRI),包含大量潜在有价值的信息,包括灰度范围、强度和脑组织特征的细胞内变化。这些细节可以帮助更好地了解帕金森病患者的大脑改变。然而,仅凭放射科医生的临床专业知识识别这些信息可能具有挑战性(8)。人们投入了大量研究来创新帕金森病诊断方法(9,10),旨在提高疾病检测能力。帕金森病进展
帕金森病 (PD) 是一种常见的神经退行性疾病,主要以运动功能障碍为特征,表现出静止性震颤、僵硬、运动迟缓和姿势不稳等症状( Mazzoni 等人,2012;Cheng 和 Su,2020)。作为老年人中第二常见的神经退行性疾病,PD 的早期诊断对于及时干预和改善患者生活质量至关重要( Aarsland 等人,2021)。然而,PD 的早期症状可能与多系统萎缩、药物引起的帕金森病和血管性帕金森病等其他运动障碍混淆,使得准确的早期诊断成为一项重大挑战( Tolosa 等人,2021)。目前,帕金森病的诊断严重依赖于临床表现和经验丰富的临床医生的判断,这种方法可能缺乏敏感性和特异性,尤其是在疾病的早期阶段(Pahwa 和 Lyons,2010 年;Postuma 等,2015 年;Adler 等,2021 年)。准确的早期诊断对于及时干预、显著提高患者的生活质量和减缓疾病进展至关重要(Welte 等,2015 年)。
1 阿姆斯特丹自由大学行为与人类运动科学学院,1081 HV 阿姆斯特丹,荷兰; dgmkaagman@student.vu.nl 2 康复医学系,阿姆斯特丹 UMC,阿姆斯特丹自由大学,1081 HV 阿姆斯特丹,荷兰 3 阿姆斯特丹运动科学、康复与发展,阿姆斯特丹 UMC,阿姆斯特丹自由大学,1081 HZ 阿姆斯特丹,荷兰 4 阿姆斯特丹运动科学、衰老与活力,阿姆斯特丹 UMC,阿姆斯特丹自由大学,1081 HZ 阿姆斯特丹,荷兰 5 阿姆斯特丹神经科学、神经血管疾病,阿姆斯特丹 UMC,阿姆斯特丹大学,1105 AZ 阿姆斯特丹,荷兰 6 物理医学与康复系,卡罗莱纳医疗中心,Atrium Health Carolinas Rehabilitation,夏洛特,北卡罗来纳州 28203,美国; natalie.cignetti@atriumhealth.org (北卡罗来纳州); emily.rothermel@atriumhealth.org(急诊室); mark.hirsch@atriumhealth.org (MAH) 7 伯尔尼大学老年技术与康复组,瑞士伯尔尼 3008; tim.vanbellingen@unibe.ch 8 维克森林医学院矫形外科和康复系,温斯顿塞勒姆,北卡罗来纳州 27157,美国 * 通讯地址:e.vanwegen@amsterdamumc.nl
随着时间的推移,全球范围内开展了大量有关帕金森病 (PD) 的流行病学调查。虽然每项研究都记录了随着个体年龄增长 PD 的发病率和发病率增加,但不同国家的总体估计值存在差异。目的:本研究旨在对巴基斯坦的 PD 发病率和患病率进行全面分析。方法:使用 Google Scholar、Medline 和 Embase 查找报告全球 PD 发病率的研究。搜索仅限于 1965 年至 2023 年期间发生的关于人群的英语研究。结果:共开展了 7 项关于巴基斯坦帕金森病的研究。Muhammad Tufail 等人在一项横断面研究中发现帕金森病的患病率升高,在开伯尔-普什图省 (KPK) 发现了 600 名患者。在拉合尔进行的一项横断面研究中,医院内发现了85例帕金森病病例。拉瓦尔品第的一家医院进行了一项横断面研究,其中50例病例被纳入。Saira等人在伊斯兰堡医院进行了一项观察性研究,发现……的患病率。我们在这项系统综述中估计,巴基斯坦帕金森病的总体发病率为1016例。男性帕金森病的确诊人数多于女性。结论:本文回顾的研究数据表明,过去十年来,巴基斯坦的帕金森病发病率有所上升。虽然本研究中男性占主导地位,但与全球其他地区的情况并无不同。
分布式学习是机器学习 (ML) 模型训练中中心学习的一种有前途的替代方案,它解决了医疗保健中的数据共享问题。先前研究探索了用于基于医学图像的疾病分类的联邦学习 (FL) 或旅行模型 (TM) 设置,这些研究通常依赖于具有有限数量中心或模拟人工中心的大型数据库,这使人们对其在现实世界的适用性产生了怀疑。这项研究使用从世界各地 83 个不同的真实中心获取的数据(主要贡献小型训练样本)开发并评估了一种用于帕金森病分类的卷积神经网络 (CNN)。我们的方法特别利用了 TM 设置,该设置已被证明在数据可用性有限的场景中是有效的,但从未用于基于图像的疾病分类。我们的研究结果表明,即使在具有可变数据分布的复杂现实场景中,TM 也可有效训练 CNN 模型。经过足够的训练周期后,TM 训练的 CNN 的性能与集中训练的 CNN 相当或略胜一筹(AUROC 分别为 83% 和 80%)。我们的研究首次强调了 TM 在 3D 医学图像分类中的有效性,尤其是在训练样本有限和异构分布式数据的情况下。这些见解适用于使用来自小型或远程医疗中心的数据训练 ML 模型的情况,以及病例稀少的罕见疾病。这种方法简单易用,可广泛应用于许多深度学习任务,增强其在各种环境和医疗机构中的临床实用性。