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World File Search System常见疾病
恢复初级保健服务的实施计划
1. 到 2024 年 3 月，让超过 90% 的诊所的患者能够使用 NHS 应用程序查看自己的病历和诊所信息、预约和订购重复处方。 2. 确保综合护理委员会 (ICB) 在 2023 年 9 月之前扩展自我转诊途径，如 2023/24 运营规划指南中所述。 3. 今年扩大药房口服避孕药 (OC) 和血压 (BP) 服务，以增加数百万患者的可及性和便利性，但需经咨询。 4. 启动“药房优先”计划，以便到 2023 年底，社区药房可以提供七种常见疾病的处方药。一旦扩大规模，再加上 OC 和 BP 的扩展，每年可为全科医生节省 1000 万次预约，但需经咨询。
利用寡核苷酸机会
寡核苷酸疗法彻底改变了制药行业的格局。它们是一类由短链 RNA 或 DNA 组成的药物，可以通过合成操纵来改变多种致病蛋白的表达。直到最近，市场上大多数经美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准的寡核苷酸都用于治疗罕见疾病。然而，用于治疗心血管疾病的 inclisiran 于 2021 年获得批准，现在凸显了它们治疗多种常见临床适应症的潜力。Inclisiran 展示了寡核苷酸带来的机遇，它是一种针对大量患者群体的治疗方式，针对多种常见疾病，包括心血管疾病、肿瘤学和代谢紊乱。然而，必须承认，当前的寡核苷酸供应链是不可持续的，在扩大规模方面面临重大障碍，凸显了需要解决的关键供需缺口。
针对神经退行性疾病中的补体——ORCA
过去十年中，越来越多的证据表明补体与神经炎症和神经退行性疾病 (NDD) 有关，揭示了补体是这些不同疾病的病理驱动因素。在同一时期，人们对补体调节药物的开发兴趣激增，首先是一些罕见的补体失调疾病，但最近也用于治疗补体参与疾病过程的更常见疾病。到目前为止，人们很少关注抗补体药物在神经退行性疾病中的潜在作用，而且目前还没有出现可以进入中枢神经系统 (CNS) 的药物，而这是大多数 NDD 的先决条件。在这里，我们总结了补体与神经退行性疾病有关的证据，建立了测试抗补体药物的案例，并讨论了如何修改或从头设计药物以抑制神经退行性疾病中的补体。
2024地平线扫描长列表方法和证据包
AI驱动的基因组健康预测（AIGHP）可能在以预防为中心的医疗保健中发挥重要作用。在单独的规模上，AIGHP可以提供对一个人的基因组风险的见解，从而告知有益的生活方式选择和警惕某些症状。在集体规模上，AIGHP可以帮助针对筛查工作和干预措施，以便更可能需要它们。但是，AIGHP的准确性及其基于的多基因评分技术存在很大的不确定性。基因组数据集在很大程度上偏向于欧洲遗传血统的种群，这使得对非欧洲血统的人的预测降低了，并且对于许多常见疾病，基因组变异仅占整体疾病风险比例有限的。与广泛使用AIGHP相关的道德风险包括监视和数据隐私，歧视（例如根据疾病的敏感性），对卫生系统中AIGHP的过度依赖性以及临床医生和患者的剥夺。
2024 年特色研讨会（截至 2024 年 5 月）星期四，...
会议简介：今年是《美国人类遗传学杂志》创刊 75 周年。自创刊以来，该杂志一直致力于发表人类遗传学领域的高质量同行评议研究。随着人类遗传学研究的快速发展，杂志的内容也一直在不断发展。本次会议旨在利用杂志上发表的论文的最新趋势，激发对近期人类遗传学研究主要领域的讨论。主编 Bruce Korf 博士将介绍杂志的历史背景，随后，最近在该杂志上发表过论文的四位演讲者将评论他们如何看待四个研究领域的未来：罕见疾病的诊断和治疗、了解常见疾病的遗传因素、人类进化的遗传学研究以及中低收入国家的遗传学研究。会议将以小组讨论结束，讨论将回答观众的问题和评论。
了解罕见病：如何使用 QCI ® Interpret One 自信地识别罕见癌症突变
在美国，每 1,500 人中约有 1 人患有罕见病，在欧洲，每 2,000 人中约有 1 人患有罕见病，但全世界共有 3 亿多人受到影响。目前已确认的罕见病约有 7,000 种，其中大多数发病年龄较早，并且大多数会长期使人衰弱或危及生命 (1)。由于罕见病数量稀少，多年来并未引起太多关注，被视为健康孤儿。几十年来，临床实践中对罕见病管理的知识和经验有限。由于人们认为对常见疾病的资本投资会产生更大的社会效益，因此用于研究影响少数人的疾病的资源大多很少。与其他罕见病一样，罕见癌症的研究也很艰巨。即使有足够的资金和技术，它们本质上也很难研究。因此，目前尚无诊断和治疗罕见癌症的标准护理。
20240417-pdab-public-comments.pdf
2024年3月13日，帕特森（Patterson）主席帕特森（Patterson），副主席贝利（Bailey）和董事会成员代表慢性病联盟，感谢您有机会提供我们的思想和反馈意见，因为PDAB评估了牛皮癣，牛皮癣，克罗恩病，克罗恩病和其他慢性疾病的可靠治疗方法。总部位于波特兰，慢性病联盟是一个国家非营利组织，致力于提高医疗保健决策的患者声音和观点。该联盟成立于2015年，旨在倡导患有长期或终身健康状况的人。我们的患者顾问和伴侣代表常见疾病（例如糖尿病，肾脏疾病，关节炎），罕见疾病（例如Guillain-Barré综合征，甲状腺功能减退症）以及许多其他疾病，其规模和范围仍然不了解。
临时植入镍钛合金装置 - iTind - 良性前列腺 - ...
I. 使用临时植入的镍钛合金装置（例如 iTind）作为治疗前列腺增生引起的下尿路症状的方法正在研究中。注意：请参阅附录 A 查看与前一版本相比的政策声明变更（如果有）。政策指南编码详情请参阅代码表。描述前列腺增生 (BPH) 是老年人的常见疾病，可导致尿频增加、尿急、尿犹豫、夜尿和排尿时尿流细弱。临时植入的镍钛合金装置已被提议作为经尿道前列腺切除术 (TURP) 的微创替代方案，被认为是治疗症状性前列腺增生的传统标准方法。该装置被临时植入阻塞的前列腺尿道，以促进组织重塑并改善尿液流出。植入物通常在治疗 5 至 7 天后取出。相关政策
下一代罕见病药物政策
美国将罕见病定义为影响该国不到 20 万人的疾病或“没有合理预期”可以收回研发成本的疾病。1 罕见病的例子包括与基因有关的癌症、囊性纤维化和使人衰弱的儿科疾病，如戈谢病和脊髓性肌萎缩症。尽管每种罕见病的患者人数相对较少，但据估计，已知的罕见病有 7,000 种，每 10 个美国人中就有 1 个受到影响。2 研究表明，如果可用，罕见病的治疗方法平均比治疗更常见疾病的药物带来更大的健康益处。不幸的是，超过 90% 的罕见病仍然缺乏美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准的任何针对特定疾病的治疗方法，许多罕见病领域的患者和家庭的未满足需求仍然非常高。3,4