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World File Search System异位
ectopia cordis：早期诊断和文献审查的情况
ececopia cordis是一种严重的先天性状况，其中心脏完全或部分移位在特性腔外[1-3]。该术语源自希腊语ektopos，意思是远离一个地方。这种异常首先是由Stensen在1671年描述的[4]。Byron [5]分为四类的clas层分为四类：宫颈，胸腔，胸腔腹部和腹部，具体取决于异位心脏的位置。胸腔腹组被描述为五个相关异常的单独综合征：（1）中线腹部腹壁缺损，（2）下胸骨下部缺陷，（3）diaphragmatioum dection debienct dection the dection the dection the diaphragmatic pericargmatic pericard pericard contical con-和5）con-（5）con-（5）CON--（5）CON--（5）CON--（5）CON--（5）CON--（5）[5）[5）cON--（5）cON--（5）cON--（5）CONIRACTIAND [3）。除了少数例外，由于心脏内和心外结构异常，结果几乎总是存在[1-3]。几位研究人员已经记录了一种脉动心脏，该心脏部分或完全在胸腔笼子之外，作为骨骼的产前诊断[1，3]。在大多数情况下，
核孔蛋白灶是应力敏感的凝聚力，可用于秀丽隐杆线虫核孔组装
核孔（NUPS）组装核孔，形成核质和细胞质之间的渗透屏障。核苷也位于胞质灶中，提议充当孔隙组装中间体。在这里，我们表征了完整动物秀丽隐杆线虫中细胞质NUP灶的组成和发生率。我们发现，在年轻的非压力动物中，NUP灶仅出现在发育的精子，卵母细胞和胚胎，表达高水平核孔蛋白的组织。焦点是高度有粘性FG重复核苷（FG-Nups）的冷凝物，它们通过翻译后修饰和伴侣活性在细胞质中的溶解度极限接近其溶解度极限。只有一小部分FG-NUP分子集中在NUP灶中，后者在M期溶解，并且对于核孔组装而言是可分配的。核孔蛋白的凝结通过压力和增长而增强，并且在后有丝分裂神经元中单个FG-NUP的过表达足以诱导异位凝结和生物麻痹。我们推测NUP焦点是非必需的且潜在的毒性冷凝物，其组装在健康细胞中被积极抑制。
原文
17，影响内含子 16 中 287 个碱基对 alu 序列的插入（等位基因 I）或缺失（等位基因 D）。3 这种多态性呈现三种基因型（II、DD 和 ID），其中 I 等位基因与酶活性降低有关，D 等位基因与活性增加有关，与 HF 加剧和超重风险相关。3-5 除了影响血压外，ACE 还抑制脂肪细胞分化，限制脂肪生成和脂肪组织储存，导致异位脂质沉积，影响心脏功能并导致功能障碍。4,5-9 虽然先前的研究将 ACE 多态性与系统性动脉高血压 (SAH) 倾向联系起来，10 但关于其与 HF 关联的文献有限。本研究旨在通过探索 HF 患者多态性、心脏功能和肥胖之间的相互作用来填补这一空白，为疾病管理提供见解，了解 D 等位基因和 DD 基因型对超重倾向和心血管功能恶化的影响。本研究的目的是评估 HF 患者的肥胖、心脏功能及其与 ACE 多态性的关联。
一种新颖的胡说八道MMP21变体会导致汉族中国患者的右心脏和先天性心脏病
人体内脏的位置和形态沿左右轴不对称。在发育中的胚胎中的异常左 - 右图可能会导致一系列先天性的侧向缺陷，例如右心脏和异质综合征。横向缺陷是一种遗传状况。但是，仅在一名患者中发现致病性遗传病变。在这项研究中，对78例侧向缺陷的患者进行了全异位测序。我们在MMP21（C.G496T; P.G166 ∗）中确定了一种新型的Stopgain变体，中国患有镜像右您的中国患者。这种变体引起了仅包含信号肽和丙肽的截短的MMP21 mRNA，而基质金属蛋白酶-21的编码序列几乎完全不存在。据我们所知，这种新颖的变体是在右心脏病患者中鉴定出的第一个纯合子定格变体，也是在东亚发现的第一个MMP21变体。我们的发现扩展了MMP21变体的频谱，并为MMP21在汉族中国人口中的左图中的关键作用提供了支持。
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抽象的许多生物在自然界中具有进化的机制，可以耐受严重的低氧或缺血，包括具有冬眠能力的北极松鼠（AGS）。尽管AGS中的低氧或缺血耐受性涉及生理适应性，但对内在AGS细胞弹性对代谢应激的弹性的关键细胞机制知之甚少。通过基于细胞存活的cDNA表达筛选在神经祖细胞中，我们确定了AGS ATP5G1的遗传变异，该变异赋予了细胞对代谢应激的弹性。ATP5G1编码线粒体ATP合酶的亚基。在小鼠细胞中的异位表达和内源性AGS基因座的CRISPR/CAS9基础编辑表明，一个AGS特异性氨基酸取代在介导AGS ATP5G1的细胞保护过程中的因果作用。AGS ATP5G1通过调节线粒体形态变化和代谢功能来促进代谢应激的弹性。我们的结果从哺乳动物的冬眠器中确定了ATP5G1的自然发生的变体，该变体对代谢应激有助于固有的细胞保护作用。
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当前用于心律控制的疗法，包括抗心律失常药物和基于导管的消融程序，并非最佳有效或安全。5为了将心律失常的起源定位在心脏消融手术中，患者在电生理学（EP）实验室中接受标准导管心内膜映射。6这样的电 - 动态映射可能是通过传统的顺序接触技术具有挑战性的，这需要对导管进行耗时的逐点操纵，以追踪心律失常事件的起源及其在邻近地区的激活序列。6当前的肺静脉分离（PVI）程序的局限性进一步强调了对EP映射的需求，这是针对来自肺静脉（PV）启动的异位灶的基石消融策略。7 PVI是阵发性AF的最常用的治疗策略。然而，其在持续性心律不齐的患者中的成功率低，以及针对非PV触发因素的经验策略有限，强调了针对靶向纤维化或电生理机制的个性化和患者特异性方法的需求。7,8据报道，除了常规接触映射的范围之外，可以通过非接触式映射技术来瞄准此类非PV触发器。9,10
整体和局部操纵 DNA 修复机制以改变造血干细胞中位点特异性基因编辑结果
血液系统的单基因疾病有可能通过体外自体干细胞移植来治疗，移植的是经过基因改造的造血干细胞和祖细胞 (HSPC)。sgRNA/Cas9 系统允许以单核苷酸分辨率精确修改基因组。然而，该系统依赖于内源性细胞 DNA 修复机制来修复 Cas9 诱导的双链断裂 (DSB)，无论是通过非同源末端连接 (NHEJ) 途径还是通过细胞周期调节的同源定向修复 (HDR) 途径。在这里，我们描述了一组异位表达的 DNA 修复因子和 Cas9 变体，评估它们在 HBB 基因座上通过 HDR 促进基因校正或通过 NHEJ 抑制基因破坏的能力。尽管 DNA 修复因子的短暂整体过度表达不会提高原代 HSPC 中基因校正的频率，但通过与 Cas9 蛋白融合将因子定位到 DSB 确实改变了修复结果，朝着微同源介导的末端连接 (MMEJ) 修复（HDR 事件）的方向发展。当可预测的基因编辑结果对于治疗成功至关重要时，这种策略可能很有用。
巨型量子电动力学对纳米化的单SIV颜色中心
通过氧化石墨烯膜（GOM）的水转运，并且已经广泛研究了无机和有机溶质的排斥。然而，GO薄片的横向大小对膜性能的影响尚不清楚。在这里，我们研究了使用各种尺寸的薄片制造的GOM的水渗透和分离性能。用较大的薄片制备的膜显示出更高的水通量。我们的实验清楚地表明，GOM由薄片和空隙结构组成。蒙特卡洛模拟表明，通过空隙的水运输比通过GO膜中的薄片快于薄片。此外，对于用更大尺寸的Go片制备的膜而言，空隙更为主导，因此，对于较大的薄片膜而言，较高的水通量。此外，用大薄片制备的GOM有效地拒绝了98％以上的Geosmin（GSM）和2-甲基异位酚（MIB），具有高可重现性，稳定的水通量为1.49 LMH。我们的结果有助于更好地理解GOM的复杂结构，其中膜的排斥性能主要取决于层间空间，但水的运输受空隙的控制。我们的研究还证明了GOM在饮用水净化技术中的工业潜力。
合成和介电特性，XPS光谱研究
是由Xrd确定的，标称组成BI 2 Cr 1 /6 Mn 1/6 Fe 1/6 CO 1/6 ni 1/6 ni 1/6 Cu 1/6 cu 1/6 ta 2 o 9+δ，不管合成条件如何，包含均量含量的均量含量的异位甲酸盐溶剂甲酸甲酸酯抗溶剂。在Bi 2-cr 1 /6 Mn 1/6 1/6 Fe 1/6 CO 1 /6 Ni 1/6 Cu 1/6 Cu 1/6 Ta 2 O 9+Δbismuth sublattice中获得了bimuth原子的缺乏。复杂的氧化物在pyrochlore结构类型中结晶（sp。gr。fd -3 m，。= 10.4811（2）Å）。陶瓷的特征是多孔，松散的微观结构，平均晶粒尺寸为0.5 –1μm。根据XPS数据，Pyrochlore中的过渡元件离子主要在Cr（III），Fe（III），MN（II），CO（II），CO（II），Ni（ii），Cu（ii），Cu（ii）状态中。在室温下，BI 2-1 / 3 Cr 1/6 Mn 1/6 Fe 1/6 CO 1/6 CO 1/6 Ni 1/6 Cu 1/6 Ta 2 O 9+δ的介电常数和介电损耗分别为1 MHz，分别为≈46和≈0.004。提出了一个等效电路，该电路模拟样品的电性能。
干燥综合征的发病机制：2024 年年度回顾
摘要 干燥综合征 (SjD) 的发病机制仍不清楚；然而，人们普遍认为这种疾病是一种由环境、激素和遗传因素相互作用而引发的多步骤疾病。先天免疫系统在炎症过程的启动中起着至关重要的作用，但自身免疫过程的扩增和延续需要先天免疫系统和适应性免疫系统之间的持续相互作用。由于新兴技术的出现，最近发表了几篇阐明 SjD 发病机制的重要论文。本综述概述了最近的文献，第一部分重点关注遗传和表观遗传学研究的新见解。在第二部分，我们将讨论与唾液上皮腺细胞及其与其他免疫细胞、I 型干扰素特征和先天免疫的相互作用相关的新发现。最后，由于 SjD 患者唾液腺中的异位生发中心（类似结构）与自身反应性 B 细胞激活密切相关，并且与 B 细胞淋巴瘤的进展有关，我们将重点关注其在 SjD 中的调节作用的新见解以及向淋巴瘤转变的新见解。希望对 SjD 复杂性的更好理解将为高度针对性的治疗策略铺平道路。