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4月22日星期一的每周回合摘要
心力衰竭回合主持人：出席和NPS教师主管：S。Smith，R。McKelvie和S. MacGregor学习目标：1。，尽管经常护理，但仍可以制定一种系统的治疗心力衰竭患者的方法。2。讨论具有挑战性的案件并制定管理计划。3。应用以患者为中心的，基于证据的方法，以改善预后，减少住院并确保为我们的能力解决患者的目标。2：00-5：00 B6-128 UH学术半天/教学教育课程：2：00-3：00心内膜炎主持人：B。Ballantyne教师主管：G。Pickering学习目标：1。讨论了感染性心内膜炎和大纲ECG和超声心动性发现的诊断标准。2。回顾感染性心内膜炎的心血管并发症。3。审查感染性心内膜炎管理；既有医学和外科手术。3：00-4：00急性瓣膜心脏病主持人：B。Ballantyne教师主管：R。Bagur学习目标：1。 概述急性瓣膜心脏病病因。 2。 突出了急性瓣膜心脏病的重要血液动力学后果。 3。审查急性瓣膜心脏病的管理策略。 4：00-5：00 ECHO：二尖瓣反流主持人：B。Deif教师主管：D。McCarty学习目标：1。审查二尖瓣反流的机制和病理生理学。 2。 讨论用于评估二尖瓣反流严重程度的定量和半定常超声心动图方法。 3。3：00-4：00急性瓣膜心脏病主持人：B。Ballantyne教师主管：R。Bagur学习目标：1。概述急性瓣膜心脏病病因。 2。 突出了急性瓣膜心脏病的重要血液动力学后果。 3。审查急性瓣膜心脏病的管理策略。 4：00-5：00 ECHO：二尖瓣反流主持人：B。Deif教师主管：D。McCarty学习目标：1。审查二尖瓣反流的机制和病理生理学。 2。 讨论用于评估二尖瓣反流严重程度的定量和半定常超声心动图方法。 3。概述急性瓣膜心脏病病因。2。突出了急性瓣膜心脏病的重要血液动力学后果。3。审查急性瓣膜心脏病的管理策略。4：00-5：00 ECHO：二尖瓣反流主持人：B。Deif教师主管：D。McCarty学习目标：1。审查二尖瓣反流的机制和病理生理学。2。讨论用于评估二尖瓣反流严重程度的定量和半定常超声心动图方法。3。讨论超声心动图在评估二尖瓣反流的侵入性干预指示中的作用。4月24日，星期三：8：00-9：00 B6-115 UH
Lee J. Krajewski ebook PDF
成为父母是一种压倒性的经历，带来了情绪的过山车。但是，每个准的母亲都可以肯定一件事 - 想要一个健康聪明的婴儿。尽管做什么和从哪里开始的不确定性，但儿童发展对于通过正确的方法和技术将大脑打电话至关重要。研究表明，婴儿的大脑在怀孕4-6周左右开始发展，这是对健康怀孕和婴儿发育至关重要的定期OB/GYN任命。有趣的是，科学数据表明，孩子的智力受到父母的教育背景的严重影响，基因仅占智商的一半。这意味着每个父母都应该努力影响婴儿的大脑发育。几本书提供了有价值的见解和技巧，可将孩子的智商从概念提高到三岁。这里有五个主要建议：婴儿的大脑规则提供了一份全面的指南，以了解父母的行为如何影响孩子的大脑发育，从而为优化其提供实用的建议。建立健康的思想可以揭开儿童认知，情感和道德发展的基础，提供游戏和正念对话等解决方案，以鼓励大脑成长。全脑儿童提供了有关大脑发育的引人入胜且内容丰富的解释，为常见的行为问题提供了实用的解决方案，这些解决方案可以帮助儿童为适当的行为发展基本的能力。在这里给出文章的文章是母性的世界是每个孩子都应该继承的情感，经历和记忆的宝藏。这些书是任何新生儿图书馆的重要组成部分，提供了舒适，喜悦和联系感。ma！这里没有什么可做的，这是一个令人心动的故事，讲述了被困在一个小空间中的单调 - 您的腹部。这本关于宝宝经历的无聊的热闹书将使您大声咯咯笑，并希望将其贴近孩子的心。对于婴儿来说，苏斯博士'哦，宝贝，你去的地方是一个令人兴奋的未知之旅，充满希望和可能性。它舒缓的节奏甚至可能会给您带来眼泪，因为您想象的冒险等待着您的小孩子。，您将不得不抵制Baby Beluga的曲调，并在Raffi的《醒目的儿童歌》的陪同下。向未出生的婴儿唱歌将创造令人难忘的纽带体验。动物爱好者会喜欢我爱你，不喜欢水獭，充满了可爱的动物双关语和嬉戏的插图，使阅读它是每次欢乐的体验。经典的晚安月亮是睡前的主食，其诗意的语言和舒缓的语气，非常适合在睡眠前平静下来。这是珍惜这个永恒故事的简单性和优雅的父母中的最爱。我爱你到月球和后退是一本甜美，轻松的阅读，对于那些需要快速与宝宝建立联系的繁忙时刻，这是理想的选择。它令人振奋的信息肯定会感动您的心。对于那些希望吸引未出生的婴儿学习乐趣的人，Chicka Chicka Boom Boom提供了引人入胜的体验，并具有字母的声音和节奏模式。你是我妈妈吗？这是向单词世界介绍您的小孩子的完美方式。是一个永恒的故事，可让您尝试不同的声音和音调，为您和您的宝宝创造独特的纽带体验。Moo Baa La La La是一本令人愉快的书，讲述了Sandra Boynton的动物声音，其中包含可爱的插图，这些插图会让任何小孩子感到高兴。它的受欢迎程度源于其简单而引人入胜的故事情节。Night Night Farm是一个迷人的睡前故事，可以轻轻地将觉醒转变为睡眠，这是出生和未出生的婴儿的绝佳选择。
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doi：10.4274/jcrpe.galenos.2024.2024-7-11病例报告，由于InsGeneenández等人的新变体，由于新变体而导致的胰岛素需求高的永久性新生儿糖尿病。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1，GinaGonzález-Valencia 1，Vanessa Suarez 2，Vanessa Suarez 2，Gabriel Del Castillo 2，Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题？ 导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因。 后者负责10-20％的病例，并导致可变的临床行为，与宫内生长限制，Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。 这项研究添加了什么？ 本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异，未在数据库中记录。 与ABCC8和KCNJ11变体不同，INS变体对磺酰脲治疗没有反应，需要胰岛素进行血糖控制，在母乳喂养患者中构成挑战。 它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。 抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病，可能以短暂性，永久性或综合症的形式出现。 最常见的是涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。 由于先前未报告的INS基因变体，描述了一个永久性糖尿病的新生儿，概述了诊断复杂性，治疗性干预措施以及相关的临床挑战。 GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1，GinaGonzález-Valencia 1，Vanessa Suarez 2，Vanessa Suarez 2，Gabriel Del Castillo 2，Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题？导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因。后者负责10-20％的病例，并导致可变的临床行为，与宫内生长限制，Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。这项研究添加了什么？本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异，未在数据库中记录。与ABCC8和KCNJ11变体不同，INS变体对磺酰脲治疗没有反应，需要胰岛素进行血糖控制，在母乳喂养患者中构成挑战。它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病，可能以短暂性，永久性或综合症的形式出现。最常见的是涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。由于先前未报告的INS基因变体，描述了一个永久性糖尿病的新生儿，概述了诊断复杂性，治疗性干预措施以及相关的临床挑战。GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。新生儿具有对称的宫内生长限制，他们出现了与酮症或感染性无关的严重高血糖。他有很高的胰岛素要求，并且没有对磺酰脲管理做出反应。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。 遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体（c.3g> a，p.met1ile），该变体以前尚未在文献中报道过。 及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略，从而减轻对生长，神经发育和降血糖发作的长期影响。 关键字：新生儿糖尿病；新生;胰岛素基因。 麦德林。 哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB：20.12.2024简介新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的遗传状况，普遍存在，患病率是1/300,000至1/300,000的活性，vary berthers berthers，vary vary nive vary nistical，vary nistical soprication（vary）（vary）。 在欧洲，估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间（3）。 在高血缘关系的地区，例如安纳托利亚（土耳其东南地区）和中东，患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产（1）。 NDM的发作通常发生在生命的前六个月内，尽管已记录了9至12个月的较晚案例。 自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶（GAD），胰岛素，锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。 没有血缘家族历史。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体（c.3g> a，p.met1ile），该变体以前尚未在文献中报道过。及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略，从而减轻对生长，神经发育和降血糖发作的长期影响。关键字：新生儿糖尿病；新生;胰岛素基因。麦德林。哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB：20.12.2024简介新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的遗传状况，普遍存在，患病率是1/300,000至1/300,000的活性，vary berthers berthers，vary vary nive vary nistical，vary nistical soprication（vary）（vary）。在欧洲，估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间（3）。在高血缘关系的地区，例如安纳托利亚（土耳其东南地区）和中东，患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产（1）。NDM的发作通常发生在生命的前六个月内，尽管已记录了9至12个月的较晚案例。自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶（GAD），胰岛素，锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。没有血缘家族历史。当血浆葡萄糖水平超过150-250 mg/dL时，应怀疑NDM的诊断，尤其是在排除其他高血糖的其他潜在原因之后，包括败血症，低出生体重或与早产相关的并发症，以及诸如苯乙糖蛋白，苯甲酸，糖皮质激素，Iropropic或High dextropic inspropic或High dextropics（4-4）的药物（等过早相关的并发症）。NDM的关键生化特征是降低基底胰岛素水平和C肽的水平（4,5）。迄今为止，具有不同的遗传模式的NDM发病机理已与40多个基因有关。These genes affect insulin synthesis, action, and secretion by altering beta cell development (aplasia and pancreatic hypoplasia), increasing beta cell destruction by apoptosis or protein misfolding with consequent endoplasmic reticulum stress due to retained proteins, and altering beta cell membrane depolarization leading to failure in the extrusion of synthesized insulin into the circulation （3）。最常见的基因是ABCC8，KCNJ11和INS。后者位于11p15.5染色体上，造成6.7至18％的病例，并导致与宫内内生长限制和Mody-type糖尿病相关的可变临床行为（1,7）。本报告提出了因INS基因中新型致病性变异的新生儿糖尿病病例，其胰岛素要求非常高。我们旨在强调分子诊断在建立及时有效管理中的作用。病例报告了两天的男性新生儿被送入新生儿单位。患者的母亲18岁，正在接受她的第一次怀孕。遵循足够的婴儿是在妊娠35周通过剖宫产部分分娩的，其出生体重为1,310克，长度为44厘米，头圆周长为29厘米（长度为Z分数-1.05，体重 - 成年Z分数-2.71的体重-2.71，head-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age z得分。新生儿最初表现出适当的适应性，但在生命的前两天内发展出临床替代性，其特征是严重的贫血需要输血，间歇性鼻窦心动过缓，超声心动膜造影正常，持久性超血糖症和血糖水平持久性超血糖水平达到574 mg/dl。排除了传染病学，家族病史和药物诱导的高血糖症后，考虑了新生儿糖尿病的诊断。最初以0.07 U/kg/h的速率进行静脉胰岛素输注的患者进行管理。随后，每12小时以0.8 u/kg/的最大剂量与柔性方案中施用的胰岛素Aspart一起，以每12小时的最大剂量为0.8 u/kg/。由于NDM中ABCC8和KCNJ11突变的高流行，进行了磺酰尿素的治疗试验，但这无法改善血糖控制。