XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System心肌病
使用心血管磁共振验证特发性扩张型心肌病的诊断：扩张型心肌病精准医学研究
功能研究至关重要，包括心电图以评估心率、心律和传导，超声心动图以测量心室大小、功能和壁厚度，以及对于有 CAD 风险的患者，通过冠状动脉造影排除阻塞性 CAD。心血管磁共振 (CMR) 也有助于病因评估。先前的研究表明，在经冠状动脉造影分类为非缺血性 DCM 的患者中，多达 13% 的患者可能出现与潜在缺血性病因一致的晚期钆增强 (LGE) 模式。4 目前尚不清楚 LGE 模式的适当病因含义，尤其是对于冠状动脉阻塞正常或轻微且没有已知风险因素的患者，甚至对于 CAD 风险极小的 20 至 30 岁患者。人们投入了大量精力去了解 LGE 的病因和意义，早期的共识是缺血型 LGE 典型表现为心内膜下或透壁性瘢痕。5 这种典型的缺血型 LGE 可以用缺血的病理生理学来解释，即坏死波阵面始于心内膜下，并向心外膜移动，最后变成透壁性。缺血型 LGE 应始终涉及心内膜下，并应定位于心外膜动脉的灌注区域。尽管 CMR 可能提示缺血型 LGE 的病因是与 CAD 相关的心肌梗死或栓塞现象，但病史和临床数据对于做出此类区分至关重要。此外，缺血型 LGE 也可在非缺血性心肌病（如结节病、淀粉样变性、法布里病等）中观察到，在这种情况下，其他关键 CMR 特征和临床数据有助于确定最终病因。5 此外，尽管 LMNA 心肌病的基因特异性研究已显示跨壁 LGE，但 LGE 模式尚未与 DCM 遗传学的广度完全整合。6,7
二甲双胍可以改善成人的糖尿病性心肌病...
抽象背景：二甲双胍是T2DM的一线治疗方法，尤其是在肥胖或超重糖尿病患者中。本研究的目的是评估2型糖尿病大鼠体重，血糖控制，脂质谱，氧化应激和心脏损伤的影响。方法：将大鼠分为三组；控制，糖尿病和糖尿病 +二甲双胍。糖尿病是通过接受高脂饮食2周的高脂饮食诱导的，然后腹膜内注射链霉菌素。确认糖尿病后，口服二甲双胍28天。血清葡萄糖，胰岛素，脂质谱，心脏损伤标记和氧化应激标记（MDA和TAC），并进行了心脏组织病理学。结果：与对照组相比，糖尿病组的血清葡萄糖，心脏损伤标志物和MDA的血清水平显着升高，脂质概况干扰以及心脏组织损伤的组织病理学特征显着降低。用二甲双胍治疗的食物摄入量和体重显着降低，以及与糖尿病组相比，血清葡萄糖水平，心脏损伤标志物和MDA显着降低，除了脂质谱的提高以及组织病理学的情况下，血清胰岛素和TAC的水平显着升高。结论：二甲双胍会在体重，食物摄入，血糖控制，低胰岛素血症，高脂血症和心脏损伤以及改善心脏组织病理学图片方面产生有益的变化。
肥厚型心肌病诊断年龄的时间趋势
结果：诊断年龄随时间显著增加（40±14 岁 vs 47±15 岁 vs 51±16 岁，P <0.001），美国和美国以外的地区均如此，男女比例稳定在 3:2 左右。家族性 HCM 的发生率随时间下降（38.8% vs 34.3% vs 32.7%，P <0.001），就诊时心力衰竭症状的发生率也下降（纽约心脏协会 III/IV：18.1% vs 15.8% vs 12.6%，P <0.001）。左心室肥大随时间推移而逐渐减弱（最大壁厚：20±6 对比 18±5 对比 17±5 毫米，P <0.001），而近期队列中阻塞性 HCM 的患病率较高（峰值梯度 >30 毫米汞柱：31.9% 对比 39.3% 对比 39.0%，P =0.001）。与表型严重程度的降低一致，基因检测中致病/可能致病变异的产量随时间推移而降低（57.7% 对比 45.6% 对比 38.4%，P <0.001）。
Znhit1在产后心脏功能和液泡心肌病
引言Ca 2+对于心脏电导传导和收缩至关重要（1，2）。虽然激发反应耦合触发了Ca 2+从肌浆网（SR）释放到通过Ryanodine receptors（Ryrs）到细胞质的，但SR Ca 2+将Ca 2+摄入Ca 2+在很大程度上由SR Ca 2+ -Atpase 2A（Serca 2a（Serca2a）（2，2，2，2，3）。在SR中，Ca 2+由最丰富的Ca 2+结合蛋白（Calsequestrin 2（Casq2）（4）保留。casq1与CASQ2高度同源，这两种蛋白质的作用类似于调节肌肉细胞中Ca 2+的稳态（5）。尽管CASQ1和CASQ2都存在于骨骼肌中，但仅在心肌细胞中发现CASQ2。小鼠遗传学研究表明，尽管SR Ca 2+稳态调节受到破坏，但CASQ1或CASQ2的丧失未能引起致命性心肌病（5）。相反，心肌细胞中具有CASQ2过表达的转基因小鼠患有严重的心肌病，并在16周的时间内过早死亡（6，7）。液泡心肌病是一种罕见但致命的心脏病，具有肌纤维中突出液泡的特征。它通常与溶酶体功能性缺陷有关，包括储存障碍（即富含酸α-葡萄糖苷酶缺乏症）和蛋白质缺乏症（即，Danon疾病，由LAMP2缺乏症引起）（8-10）。然而，经常观察到非散糖体相关的液泡心脏病，其发病机理需要研究（11，12）。染色质复制复合物调节大量基因表达（13）。以前，有报道称SWI/SNF染色质复合物调节心脏发育和产后心脏的生长（14）。例如，SWI/SNF染色质重塑剂的核心成分BRG1促进胚胎心肌细胞增殖并保留心脏分化（15）。在成年小鼠中，心脏应激激活的BRG1诱导病理α -MHC到β -MHC转移，导致肥大（15）。除了SWI/SNF染色质复合物复合物外，哺乳动物还存在其他3种其他染色质重塑剂（ISWI，NURD和INO80/SWR复合物）（13）。但是，与SWI/SNF复合物相比，这3种染色质复合物在产后心脏中的功能仍然未知。含锌手指命中域 - 含有含蛋白的蛋白1（Znhit1;补充表1;本文在线提供的补充材料； https：//doi.org/10.1172/jci.insight.1487752ds1），是一个键
肥厚性心肌病的基础编辑校正...
Chai A.C.，Cui M.，Chemello F.，Li H.，Chen K.，Tan W.等。 （2023）。 人类心肌细胞和人源化小鼠中肥厚性心肌病的基础编辑校正。 自然医学，29（2），401-411 [10.1038/s41591-022-02176-5]。Chai A.C.，Cui M.，Chemello F.，Li H.，Chen K.，Tan W.等。（2023）。人类心肌细胞和人源化小鼠中肥厚性心肌病的基础编辑校正。自然医学，29（2），401-411 [10.1038/s41591-022-02176-5]。
使用人工智能筛查围产期心肌病
特征 N 干预组 (N=587) 对照组 (N=608) 年龄 (IQR)，岁 1,195 31 (27-35) 31 (26-35) 种族 (黑人) – 数量。(%) 1,195 587 (100.0%) 608 (100.0%) 进入研究时的状态 – 数量。(%) 1,195 - 怀孕 423 (72.1%) 451 (74.2%) - 产后 164 (27.9%) 157 (25.8%) 体重 (IQR)，kg 1,195 70 (60-80) 70 (60-83) 身高 (IQR)，cm 1,195 161 (157-165) 161 (157-165) 收缩压 (IQR)，mmHg 1,193 110 (100-120) 110 (100-120) 舒张压 (IQR)，mmHg 1,193 70 (60-80) 70 (60-80) 静息心率 (IQR)，bpm 1,195 87 (80-95) 88 (80-95)血红蛋白（IQR），g/dL 1,016 11（10-12） 11（10-12） 血细胞比容（IQR），% 1,056 33（30-35） 33（30-35） 尿液分析 + 蛋白质 – 否。(%) 1,147 61 (10.9%) 62 (10.6%) 慢性高血压 1,195 27 (4.6%) 23 (3.8%) 妊娠高血压 1,195 24 (4.1%) 28 (4.6%) 先兆子痫 1,194 19 (3.2%) 18 (3.0%) 子痫 1,195 6 (1.0%) 4 (0.7%) 妊娠期糖尿病 1,195 5 (0.9%) 12 (2.0%)
缅因猫肥厚性心肌病 (MC-HCM)
杂合子猫与 HCM 阴性猫交配时，有 50% 的概率会传递基因突变。在这种情况下，应对后代进行基因突变筛查，并将被确定为阴性的后代用于未来的繁殖。这一策略可作为繁殖计划的一部分，以消除缅因猫种群中的缺陷基因。
儿童扩张型心肌病的基因型-表型见解
扩张型心肌病（DCM）是一种儿童严重心肌病，以左心室或双心室扩大、收缩功能受损为特征，可导致心力衰竭、猝死、血栓栓塞、心律失常等不良后果。本文就儿童DCM基因型和表型研究的最新进展作一综述。随着基因测序技术的发展，DCM的遗传研究取得了长足的进步。研究表明，DCM具有明显的遗传异质性，目前已鉴定出100多个与DCM相关的基因，主要涉及钙离子处理、细胞骨架、离子通道等功能。人类基因组变异与表型相关，DCM表型受整个基因组中大量遗传变异的影响。DCM儿童遗传异质性高，发病早、病情进展快、预后差。儿童扩张型心肌病的遗传结构与成人扩张型心肌病有显著差异，需要通过临床表型分析、家族性共遗传研究和功能验证等方法进行分析。明确基因型-表型关系可提高诊断准确性，改善预后，并指导通过基因检测发现的基因型阳性和表型阴性患者的后续治疗，为精准医疗提供新思路。未来的研究应进一步探索新的致病基因和突变，加强基因型-表型相关性分析，以促进儿童扩张型心肌病的精准诊断和治疗。
肥厚性阻塞性心肌病的尸体评估
肥厚性阻塞性心肌病（HOCM）描述了一种病理状态，其中介入隔膜的亚电源区域会经历明显的肥大和纤维化，导致隔层弯曲成左心室。减少的左心室腔室大小和心脏功能改变会损害舒张期填充，中风体积和心脏输出。该病例报告评估了受HOCM影响的36岁，福尔马林插入的尸体的心脏组织，目的是全面概述与该疾病相关的总体和病理发现。发现该供体的心脏比平均水平大，重510.1 g，比具有相似身材的男性的预测值335.6 g的重52％。介入隔膜，右心室壁和左心室游离壁的厚度可与其他HOCM报告相当。然而，左心室壁的不对称增厚，这是HOCM的特征，它比预期的不太突出。尸体组织的组织学染色，苏木精和曙红，三色和Desmin，进一步增强了诊断。重要的是，这也表明，隔离组织的组织学检查是有效的，诊断性的，即使是在防腐后期的11个月。本文表明，尸体心脏组织的形态和组织学分析足以支持HOCM的诊断。对研究人员的知识，这是评估医学教育捐赠的尸体中HOCM的第一份案例报告。
心肌病：门诊特殊性-PáginaDela revista
MD Limon Hossain心脏病学居民，I.M. Sechenov First Moscow州立医科大学（Sechenov University），Trubetskaya Str。 莫斯科，俄罗斯联邦，119991，俄罗斯。 limon07.lh@mail.ru，https://orcid.org/0009-0009-000-000-6254-4664 anastasia vyacheslavavna kokunina kokunina petrozavodsk州立大学https://orcid.org/0009-0006-8845-2432 Olegevich Demidov fderal fderal stettegetary高等教育“ I.N. Ulianov Chuvash州立大学，428015，沃尔加联邦分销，Chuvash Replay，Cheboksary，Moskovsky Prospect，15，Oleg.dem1597@gmail.com，https://orcid.org/0009-9-9-968-9687-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-781 Ostrovityanova ulitsa，Moscove，117513，俄罗斯，vishenka-victoria@mail.ru，https://orcid.org/0009-0009-7261-3959 Aleksandr aleksandr aleksandrrovich Zhevlakov peirogogov perogogov perousian russian国家研究117513，俄罗斯，Zhevlakov49@gmail.com，https://orcid.org/0009-0005-7548-7305 Valeriia Viktorina Zorogogogov俄罗斯俄罗斯国家国家研究医学院，6 OSTROVITYANOVA ULITSA，MOSCOW，MOSCOW，117513 RUSSIA，LERYNENN NEXNEX.RESEX.RESEX.RESC.RENN NENKNENN NONKYN0 NONKYRU，n.rue，nyrue，n.r.rue，n.r.rue。 https://orcid.org/0009-0005-0005-0005-2351-2329 tunara tapdyg kyzy mamedogova pirogov俄罗斯国家研究医科大学，莫斯特罗维蒂亚诺瓦街6号，莫斯科，117513，俄罗斯，俄罗斯https://orcid.org/0009-0000-9627-8856收到：11/20/20/2024接受：02/19/2025发布：03/12/2025 doi：http：//doi.org//doi.org/10.5281/zenodo。 14911037 div>MD Limon Hossain心脏病学居民，I.M.Sechenov First Moscow州立医科大学（Sechenov University），Trubetskaya Str。 莫斯科，俄罗斯联邦，119991，俄罗斯。 limon07.lh@mail.ru，https://orcid.org/0009-0009-000-000-6254-4664 anastasia vyacheslavavna kokunina kokunina petrozavodsk州立大学https://orcid.org/0009-0006-8845-2432 Olegevich Demidov fderal fderal stettegetary高等教育“ I.N. Ulianov Chuvash州立大学，428015，沃尔加联邦分销，Chuvash Replay，Cheboksary，Moskovsky Prospect，15，Oleg.dem1597@gmail.com，https://orcid.org/0009-9-9-968-9687-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-781 Ostrovityanova ulitsa，Moscove，117513，俄罗斯，vishenka-victoria@mail.ru，https://orcid.org/0009-0009-7261-3959 Aleksandr aleksandr aleksandrrovich Zhevlakov peirogogov perogogov perousian russian国家研究117513，俄罗斯，Zhevlakov49@gmail.com，https://orcid.org/0009-0005-7548-7305 Valeriia Viktorina Zorogogogov俄罗斯俄罗斯国家国家研究医学院，6 OSTROVITYANOVA ULITSA，MOSCOW，MOSCOW，117513 RUSSIA，LERYNENN NEXNEX.RESEX.RESEX.RESC.RENN NENKNENN NONKYN0 NONKYRU，n.rue，nyrue，n.r.rue，n.r.rue。 https://orcid.org/0009-0005-0005-0005-2351-2329 tunara tapdyg kyzy mamedogova pirogov俄罗斯国家研究医科大学，莫斯特罗维蒂亚诺瓦街6号，莫斯科，117513，俄罗斯，俄罗斯https://orcid.org/0009-0000-9627-8856收到：11/20/20/2024接受：02/19/2025发布：03/12/2025 doi：http：//doi.org//doi.org/10.5281/zenodo。 14911037 div>Sechenov First Moscow州立医科大学（Sechenov University），Trubetskaya Str。莫斯科，俄罗斯联邦，119991，俄罗斯。 limon07.lh@mail.ru，https://orcid.org/0009-0009-000-000-6254-4664 anastasia vyacheslavavna kokunina kokunina petrozavodsk州立大学https://orcid.org/0009-0006-8845-2432 Olegevich Demidov fderal fderal stettegetary高等教育“ I.N. Ulianov Chuvash州立大学，428015，沃尔加联邦分销，Chuvash Replay，Cheboksary，Moskovsky Prospect，15，Oleg.dem1597@gmail.com，https://orcid.org/0009-9-9-968-9687-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-781 Ostrovityanova ulitsa，Moscove，117513，俄罗斯，vishenka-victoria@mail.ru，https://orcid.org/0009-0009-7261-3959 Aleksandr aleksandr aleksandrrovich Zhevlakov peirogogov perogogov perousian russian国家研究117513，俄罗斯，Zhevlakov49@gmail.com，https://orcid.org/0009-0005-7548-7305 Valeriia Viktorina Zorogogogov俄罗斯俄罗斯国家国家研究医学院，6 OSTROVITYANOVA ULITSA，MOSCOW，MOSCOW，117513 RUSSIA，LERYNENN NEXNEX.RESEX.RESEX.RESC.RENN NENKNENN NONKYN0 NONKYRU，n.rue，nyrue，n.r.rue，n.r.rue。 https://orcid.org/0009-0005-0005-0005-2351-2329 tunara tapdyg kyzy mamedogova pirogov俄罗斯国家研究医科大学，莫斯特罗维蒂亚诺瓦街6号，莫斯科，117513，俄罗斯，俄罗斯https://orcid.org/0009-0000-9627-8856收到：11/20/20/2024接受：02/19/2025发布：03/12/2025 doi：http：//doi.org//doi.org/10.5281/zenodo。 14911037 div>莫斯科，俄罗斯联邦，119991，俄罗斯。limon07.lh@mail.ru，https://orcid.org/0009-0009-000-000-6254-4664 anastasia vyacheslavavna kokunina kokunina petrozavodsk州立大学https://orcid.org/0009-0006-8845-2432 Olegevich Demidov fderal fderal stettegetary高等教育“ I.N.Ulianov Chuvash州立大学，428015，沃尔加联邦分销，Chuvash Replay，Cheboksary，Moskovsky Prospect，15，Oleg.dem1597@gmail.com，https://orcid.org/0009-9-9-968-9687-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-781 Ostrovityanova ulitsa，Moscove，117513，俄罗斯，vishenka-victoria@mail.ru，https://orcid.org/0009-0009-7261-3959 Aleksandr aleksandr aleksandrrovich Zhevlakov peirogogov perogogov perousian russian国家研究117513，俄罗斯，Zhevlakov49@gmail.com，https://orcid.org/0009-0005-7548-7305 Valeriia Viktorina Zorogogogov俄罗斯俄罗斯国家国家研究医学院，6 OSTROVITYANOVA ULITSA，MOSCOW，MOSCOW，117513 RUSSIA，LERYNENN NEXNEX.RESEX.RESEX.RESC.RENN NENKNENN NONKYN0 NONKYRU，n.rue，nyrue，n.r.rue，n.r.rue。 https://orcid.org/0009-0005-0005-0005-2351-2329 tunara tapdyg kyzy mamedogova pirogov俄罗斯国家研究医科大学，莫斯特罗维蒂亚诺瓦街6号，莫斯科，117513，俄罗斯，俄罗斯https://orcid.org/0009-0000-9627-8856收到：11/20/20/2024接受：02/19/2025发布：03/12/2025 doi：http：//doi.org//doi.org/10.5281/zenodo。14911037 div>