Tobey Demott Yeates,PT,DPT Yeates,骨质物理治疗的董事会认证临床专家,是西北大学物理治疗和人类运动科学系的助理教授兼临床教育主任。她还担任多样性,公平和包容性的副主席。Yeates获得了罗德岛大学物理疗法的硕士学位,并获得了Arcadia University的物理治疗博士学位。她的主要教学领域包括人类行为,临床实践和专业和解剖结构的心理社会方面。她有超过25年的临床经验,与神经和肌肉骨骼功能障碍的患者一起工作。Yeates的研究兴趣包括临床教育中的偏见和微侵略领域,她介绍了IPTA和APTA学习中心的偏见和微侵略性,以及在Acapt教育领导力会议和CSM上在全国范围内介绍的。她目前在APTA多样性委员会的伊利诺伊州分会上任职。2021年,Yeates获得了西北大学Daniel I. Linzer奖,以获得多样性和公平的卓越教师奖。
23 多梳抑制复合物-1 沉积的 H2AK119ub1 在体细胞中启动兼性异染色质形成过程中起着关键作用。我们在此评估精子衍生的 H2AK119ub1 对胚胎发育的贡献。我们发现,在非洲爪蟾中,H2AK119ub1 在精子发生过程中以及胚胎发育早期都存在,这突出表明了其在精子向胚胎传递表观遗传信息方面发挥的作用。在注射到卵子之前,用 H2AK119ub1 去泛素化酶 USP21 对精子进行体外处理会导致与基因上调相关的发育缺陷。精子 H2AK119ub1 编辑会破坏卵子因子介导的父系染色质重塑过程。它导致复制后 H2AK119ub1 在基因组重复元件上积累,而不是在 CpG 岛上。精子表观基因组编辑引发的复制后 H2AK119ub1 分布的这种变化导致 USP21 处理精子产生的胚胎中 H2AK119ub1 基因失调。我们得出结论,精子来源的 H2AK119ub1 指导卵子因子介导的父系染色质表观遗传重塑,是胚胎发育所必需的。
Claire Sayers,1、2、3 Vikash Pandey,1、2 Arjun Balakrishnan,1、2 Katharine Michie,4 Dennis Svedberg,5、7 Mirjam Hunziker,1、2 Mercedes Pardo,6 Jyoti Choudhary,6 Ronnie Berntsson,5、7 和 Oliver Billker 1、2、8、* 1 瑞典分子感染医学实验室,于默奥大学,于默奥,瑞典 2 于默奥大学分子生物学系,于默奥,瑞典 3 新南威尔士大学生物医学学院,悉尼,新南威尔士州,澳大利亚 4 新南威尔士大学 Mark Wainwright 分析中心,悉尼,新南威尔士州,澳大利亚 5 于默奥大学医学生物化学和生物物理学系,于默奥,瑞典 6 癌症研究所研究,英国伦敦 Chester Beatty 实验室 7 瑞典于默奥大学瓦伦堡分子医学中心 8 主要联系人 *通信地址:oliver.billker@umu.se https://doi.org/10.1016/j.cels.2024.10.008
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摘要 Koolen-de Vries 综合征 (KdVS) 的特征是过度社交、智力障碍和癫痫,是由 KANSL1 基因的致病变异引起的,该基因编码 NSL 复合物中的染色质调节剂,也直接在有丝分裂纺锤体微管稳定性中发挥作用。在这里,我们探索了 KANSL1 是否在纤毛中发挥作用,纤毛是一种富含微管的细胞器,对大脑发育、神经元兴奋性和感觉整合至关重要。利用 Xenopus 模型,我们发现 Kansl1 在发育中的纤毛组织中高度表达并定位在运动纤毛内。此外,Kansl1 耗竭会导致纤毛发生缺陷,而人类 KANSL1 可以部分挽救这种缺陷。根据这些发现,我们探讨了 99 名 KdVS 患者(年龄从 1 个月到 37 岁)中纤毛相关临床特征的患病率,包括结构性心脏缺陷、性腺功能低下和结构性呼吸缺陷。为了直接测试 KdVS 是否会导致人类纤毛功能障碍,我们在 11 名受影响的个体中测量了已证实的纤毛功能生物标志物鼻腔一氧化氮,并观察到与未受影响的家庭成员相比显着下降。总之,这项研究确定了 KANSL1 突变对 KdVS 的纤毛贡献。这项研究为越来越多的文献增添了新的内容,强调了纤毛与神经发育障碍的相关性,特别是与影响社交能力的障碍。展望未来,KANSL1 提供了一个独特的机会来研究社交过度的单基因机制,这可能有助于阐明社会行为的分子基础。简介 Koolen-de Vries 综合征 (KdVS) 是一种神经发育障碍,其特征是社交过度、面部特征畸形、癫痫、智力障碍、呼吸缺陷、肾脏缺陷、先天性心脏缺陷、脑积水和肌张力低下 (Koolen、Morgan 和 de Vries 2023)。KdVS 是由基因 KANSL1(KAT8 调节性 NSL 复合体亚基 1)内的致病变异或其相关基因组位点 17q21.31 的微缺失引起的(Moreno-Igoa 等人2015;Koolen、Morgan 和 de Vries 2023)。虽然 KANSL1 最广为人知的作用是作为 KAT8(赖氨酸乙酰转移酶 8)的染色质调节剂,
• 30 kg/m 2 或以上(肥胖),或 • 27 kg/m 2 或以上(超重)且存在至少一种与体重相关的合并症(如高血压、血脂异常、2 型糖尿病) Qsymia 还被批准用于 12 岁及以上的儿科患者,其 BMI 在按年龄或性别标准化后达到或超过 95 百分位数。 Saxenda 还被批准用于 12 岁及以上的儿科患者,他们的体重超过 60 公斤,并且初始 BMI 按照国际截止值(Cole 标准)相当于成人(肥胖)30 kg/m 2 或以上。 Saxenda 含有与抗糖尿病药物 Victoza 相同的活性成分。但 Saxenda 并未被批准用于治疗 2 型糖尿病。它不应与胰岛素一起使用,并且尚未在有胰腺炎病史的患者中进行过研究。 Saxenda 对心血管发病率和死亡率的影响尚未确定,与其他减肥产品联合使用其安全性和有效性也尚未确定。苯丙胺、二乙丙酮和二乙丙酮缓释片被批准用于治疗外源性肥胖,作为基于热量限制的减肥方案的短期辅助手段(几周),适用于初始 BMI 为 30 kg/m 2 或更高且对单独使用适当的减肥方案(饮食和/或运动)没有反应的患者。苯丁胺和苯甲曲秦适用于