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自由生活啮齿动物中的细胞因子基因多态性和寄生虫敏感性：非编码变体的重要性
遗传变异与感染易感性之间的关联长期以来一直在自由宿主中进行研究，以推断出塑造免疫基因遗传多态性的当代进化力。尽管对蛋白质与病原体衍生的配体相互作用，例如MHC（主要的组织相互作用复合物）或TLR（TLR样受体），但对免疫系统的传递臂知之甚少。细胞因子是触发和调节免疫反应的信号分子，是先天性和适应性免疫之间的关键联系。In the present study we investigated how genetic variation in cytokines in bank voles Myodes glareolus affects their susceptibility to infection by parasites (nematodes: Aspiculuris tianjensis , Heligmosomum mixtum , Heligmo- somoides glareoli ) and microparasites ( Cryptosporidium sp , Babesia microti , Bartonella sp . )。我们专注于三种细胞因子：肿瘤坏死因子（TNF），淋巴毒素α（LTα）和干扰素β（IFNβ1）。总体而言，我们确定了与线虫易感性相关的四个单核苷酸聚合物（SNP）：两个位于ltα中的两个单核苷酸（SNP），其中两个位于IFNβ1中。其中一个变体是代名词，另一个位于内含子中。与寄生虫负载相关的每个SNP都位于选择的密码子中或旁边，三个密码子显示了阳性选择的签名，以及一个净化选择之一。我们的结果表明，细胞因子容易受到寄生虫驱动的选择，而非编码变体虽然在宿主寄生虫共同进化的遗传背景中通常被忽略，但可能在野生系统中感染的易感性中起作用。
作用于免疫力的IgE受体多态性的影响...
摘要个体的基因型是其免疫功能的重要预测指标，随后，它们控制或避免感染并最终为下一代贡献了后代。然而，受到不同内在和/或外部环境的相同基因型也可能导致不同的表型结果，在受控实验室研究中可能会遗漏。捕获基因型和环境变异性的自然野生动植物种群为更充分理解遗传变异的表型表达提供了机会。我们确定了高亲和力免疫球蛋白E（IgE）受体（GC和非GC单倍型）中的同义多态性，该受体（GC和非GC单倍型）对免疫基因表达，感染的易感性以及在田野孢子的自然种群中对个人感染的易感性和生殖成功具有性别依赖性影响。我们发现，性别之间的GC单倍型对免疫基因表达的影响有所不同。不管性别如何，在具有GC单倍型的个体中，促炎和抗炎基因的表达比没有单倍型的个体。然而，具有GC单倍型的雄性对促炎基因的信号更强，而女性对抗炎基因的信号更强。此外，我们发现了GC单倍型对女性中常见的微寄生虫Microti感染的可能性，而女性中携带GC单倍型的女性更有可能被感染。最后，我们发现GC单倍型对男性生殖成功的影响 - 男性带有GC单倍型的生殖成功较低。这是多态性的罕见例子，我们能够遵循自然人群中男性和女性的免疫，感染和繁殖的后果。
BDNF基因错义多态性rs6265（Val66met）具有三个定量特征的关联，即智商，体重指数和血压：来自北印度的遗传关联分析
结果：等位基因C和T的等位基因频率分别为72和28％。在主要的遗传模型下，观察到较小的言语等位基因的显着易感关联，其平均言语综合指数（OR = 2.216，p = 0.003，CI（95％）= 1.33–3.69）= 1.33–3.69），平均绩效指数较低（OR = 2.634，P <0.001，CI（CI（955））= 1.51（955） - = 1.51（951）。 IQ-4（OR = 3.159，P <0.001，CI（95％）= 1.873–5.328）。Met-Cleares的载体的体重指数增加（OR = 2.538，P <0.001，CI（95％）= 1.507–4.275），收缩压降低（OR = 2.051，P = 0.012，p = 0.012，CI（95％），CI（95％）= 1.202-3.502），或降低了尿症（或poi = 2. 2. 16，或= 2.16，ci（或= 2.16） （95％）= 1.278–3.657）。在隐性遗传模型下，还检测到智商和BP的几倍降低，并且还检测到T等位基因的存在，BMI的增加。
全脑神经元量化工具包揭示了恐惧记忆进化过程中强烈的性别二态性
。CC-BY-NC 4.0 国际许可证永久有效。它以预印本形式提供（未经同行评审认证），作者/资助者已授予 bioRxiv 许可，可以在该版本中显示预印本。版权所有者于 2023 年 1 月 13 日发布了此版本。；https://doi.org/10.1101/2022.09.12.507637 doi：bioRxiv 预印本
CTLA-4（+49A/g）基因多态性与1型糖尿病的关联
CTLA4是T细胞的调节基因，与自身免疫性疾病有关。 通过使用病例对照方法，CTLA4功能性单核苷酸多态性，用于与伊拉克儿童人口中1型糖尿病的潜在关联。 ARMS-PCR方法用于60个肥胖儿童和60种种族匹配的对照组的基因分型 +49AG（RS231775）；所有测量的受试者均为（禁食葡萄糖，禁食胰岛素和HBA1C）。 葡萄糖氧化酶方法用于确定血浆葡萄糖水平。 使用放射免疫测定法（RIA）确定血液中的胰岛素量；使用HOMA-IR指数测量胰岛素抵抗。 HOMA-IR截止水平为2.5是可以接受的。 根据CTLA4 +49AG分析，两组之间的等位基因和基因型频率没有显着差异。 总之，与健康参与者相比，AA病例具有高频A/A基因型的高频率，但A/G和G/G基因型的速率较低。CTLA4是T细胞的调节基因，与自身免疫性疾病有关。通过使用病例对照方法，CTLA4功能性单核苷酸多态性，用于与伊拉克儿童人口中1型糖尿病的潜在关联。ARMS-PCR方法用于60个肥胖儿童和60种种族匹配的对照组的基因分型 +49AG（RS231775）；所有测量的受试者均为（禁食葡萄糖，禁食胰岛素和HBA1C）。葡萄糖氧化酶方法用于确定血浆葡萄糖水平。使用放射免疫测定法（RIA）确定血液中的胰岛素量；使用HOMA-IR指数测量胰岛素抵抗。HOMA-IR截止水平为2.5是可以接受的。根据CTLA4 +49AG分析，两组之间的等位基因和基因型频率没有显着差异。总之，与健康参与者相比，AA病例具有高频A/A基因型的高频率，但A/G和G/G基因型的速率较低。
拟南芥中物种特异性部分基因重复在强正选择下对形态性状产生了新的表型效应
* 通讯作者：mlong@uchicago.edu (ML)；jbergelson@uchicago.edu (JB)；huangyuan@mail.kib.ac.cn (YH)。† 资深作者 ‡ 这些作者贡献相同 (YH、JC)。ML、JB 和 YH 设计了这项研究。YH 撰写了论文初稿。YH 和 JC 进行了所有实验，包括表型观察和分析、突变体生成、鉴定、表达、转录组和基因组测序以及进化分析。CD 和 SD 参与了群体遗传分析。CF 提供了植物材料。CF、YO、DL、SX 和 EM 修改了稿件。ML 和 JB 指导了这项研究，构思并监督了写作。根据作者须知 (https://academic.oup.com/plcell) 中所述的政策，负责分发与本文所述研究结果相关的材料的作者是：Manyuan Long (mlong@uchicago.edu)。
左楔前叶的大脑微结构改变介导健康成年人 KIBRA 多态性与工作记忆之间的关联：一项扩散峰度成像研究
摘要 肾脏和脑表达蛋白（KIBRA）rs17070145 与工作记忆功能和认知过程相关。然而，这些关联的神经机制尚不完全清楚。本研究旨在通过扩散峰度成像（DKI）和静息态功能磁共振成像（fMRI）探索 163 名青年人 KIBRA 多态性对脑微结构和血氧水平依赖性（BOLD）波动的影响。我们还调查了成像改变是否介导了 KIBRA 基因与工作记忆表现之间的关联。基于体素的DKI数据分析表明，与KIBRA TT纯合子相比，KIBRA C等位基因携带者的轴向扩散率（AD）、径向扩散率（RD）和平均扩散率（MD）增加，而各向异性分数（FA）、平均峰度（MK）和径向峰度（RK）降低，主要涉及前额叶、左侧楔前叶和左侧顶上叶白质。同时，与KIBRA TT纯合子相比，KIBRA C等位基因携带者的左侧楔前叶低频波动幅度（ALFF）降低。中介分析显示，左侧楔前叶的DKI指标（MK和RK）介导了KIBRA多态性对工作记忆表现的影响。此外，左侧楔前叶的MK和RK与同一脑区的ALFF呈正相关。这些发现表明，异常的 DKI 参数可能提供一条基因-大脑-行为通路，其中 KIBRA rs17070145 通过调节左楔前叶的大脑微结构来影响工作记忆。这表明 DKI 可能提供额外的生物学信息，并揭示有关 KIBRA 多态性的神经机制的新见解。
完整的果蝇中枢神经系统细胞定量揭示性别二态性
摘要 精确确定大脑细胞类型的数量和身份是详细概述中枢神经系统 (CNS) 基因和蛋白质表达的先决条件。然而，目前仅对秀丽隐杆线虫的神经系统实现了细胞数量的严格量化。本文，我们描述了一种协同分子遗传、成像和计算技术流程的开发，旨在实现高通量、精确定量，并以细胞分辨率对具有复杂细胞结构的完整组织（如大脑）中的基因表达报告基因进行定量。我们已采用该方法精确确定整个完整的果蝇幼虫 CNS 中的功能性神经元和神经胶质细胞的数量，结果发现神经元数量比之前预测的要少，神经胶质细胞数量要多。我们还发现在这个幼虫发育阶段，两性之间存在意想不到的差异，雌性 CNS 的神经元数量明显多于雄性。对我们的数据的拓扑分析表明，这种性别二态性延伸到 CNS 组织的更深层特征。我们还扩展了分析范围，以量化整个中枢神经系统中电压门控钾通道家族基因的表达，并发现丰度方面的巨大差异。我们的方法能够可靠而准确地量化完整器官内细胞的数量和定位，从而促进对细胞身份、多样性和基因表达特征的复杂分析。
计算早期断层的基态性质
在应用量子计算中，大量研究致力于分子和材料基态能量估计问题。然而，对于许多具有实际价值的应用，必须估计基态的其他属性。这些包括用于计算材料中电子传输的格林函数和用于计算分子电偶极子的单粒子约化密度矩阵。在本文中，我们提出了一种量子-经典混合算法，使用低深度量子电路以高精度高效地估计此类基态特性。我们对各种成本（电路重复、最大演化时间和预期总运行时间）进行了分析，这些成本与目标精度、光谱间隙和初始基态重叠有关。该算法提出了一种使用早期容错量子计算机进行行业相关分子和材料计算的具体方法。
VR 中的多模态性：一项调查
1 引言 虚拟现实 (VR) 本质上不同于传统媒体，因为它引入了额外的自由度、更宽的视野、更复杂的声音空间化，甚至让用户可以控制摄像头。因此，VR 沉浸式设置（如头戴式显示器 (HMD) 或类似 CAVE 的系统）有可能改变内容消费方式，提高真实感、沉浸感和参与度。这已经影响了许多应用领域，如教育和培训 [ 29 ]、康复和神经科学 [ 183 , 237 ] 或虚拟电影摄影 [ 194 ]。这些系统的关键方面之一在于它们能够重现来自不同模态（主要是视觉和听觉，也有触觉、嗅觉、味觉或本体感受）的感官信息，这给它们带来了前所未有的潜力。