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World File Search System性贫血
治疗严重的性贫血的艺术状态
获得性性障碍性贫血（AA）是免疫介导的骨髓（BM）故障，其中骨髓破坏是由细胞毒性T细胞驱动的 - 介导的对造血干细胞的自身免疫攻击。儿童和成年人的主要诊断挑战是排除可能的潜在先天性疾病和骨髓增生。治疗选择的选择，无论是同种异体造血细胞移植（ALLOHCT）还是免疫抑制治疗（IST），取决于患者的年龄，合并症，以及获得合适的供体和有效的治疗剂。自2022年以来，马匹抗猜测球蛋白（HATG）再次在欧洲提供，建议IST作为比兔子ATG更有效的选择。因此，有必要对免疫抑制策略进行更新。尽管使用HATG和Eltrombopag对新的免疫抑制方案的反应得到了改善，但某些患者尚未治愈或仍处于产生性膨胀或克隆进化的危险，需要推迟alloHCT。移植场已经发展，变得更安全，更容易获得。来自无关捐助者的预先AlloHCT正在成为一个诱人的选择。使用移植后环磷酰胺，单倍体HCT也提供了有希望的结果。在本文中，我们根据可用的指南和最近发表的研究介绍了针对儿科和成人患者严重AA的最新技术。
Jerrin Philip，医学博士； Izza Shahid，MBBS；迈克尔·弗里德曼（Michael Friedman）医学博士； Anoop Titus MD； Harun Kundi MD MSC； Kobina Hagan，MBBS，MPH；瑞安·张（Ryan Chang），学士学位； Eleonora Avena 结果 WFH生活指南模型 vididencel，一种白血病衍生的树突状细胞疫苗，作用... 613。急性淋巴细胞白血病 Gelofusine作为洗涤的dextran40的替代品... CD371靶向的汽车T细胞分泌白介素18 ... 801。基因疗法 通过... 生成多模式纵向合成数据 623。地幔细胞，卵泡，waldenstrom和其他惰性B细胞淋巴瘤：临床和流行病学：海报II 旨在自体干细胞的患者结局 为工程巨噬细胞开发一个发现平台 Mengxin Yu，Zhuoran Yang，江派粉丝 定量MRCP将恶性与良性区分开来... 极端之间：多余的Vera案例报告自身免疫性贫血贫血作者：Asmaa Mohsen 1 Sophia l Ling 1，Bishma Jayahthilaka2,3，... 在原发性胆管炎患者中受到... 的影响 GAAD和ASAP评分的比较性能预测 正在进行的国际阶段I/II ... 的临时安全结果 患者的人口统计学，病毒学和临床特征 AAV8基因治疗线粒体神经胃肠道... 702。CAR-T细胞疗法 侵略性B细胞淋巴瘤
1。休斯顿卫理公会学术研究所，美国德克萨斯州休斯顿2。休斯顿卫理公会Debakey心脏和血管中心，美国德克萨斯州休斯顿3.心血管计算健康与精密医学中心，休斯敦卫理公会医院，德克萨斯州休斯顿，美国4。心血管预防和保健部，休斯顿卫理公会Debakey心脏和血管中心，美国德克萨斯州休斯敦
DNA 先天性贫血，新分析
使用更大基因组的外显子组测序来诊断遗传性贫血正变得越来越普遍。与单基因检测相比，外显子组测序的优势除了成本效益外，还在于临床和实验室特征通常并不特定于某一特定病症。一些患者表现出重叠的表型，这就是为什么在做出诊断之前可能需要分析大量候选基因。
神经丝轻链：镰状细胞性贫血患儿脑血管病的潜在生物标志物
通过对乌干达 SCA 儿童横断面样本进行特征化，我们探讨了生物标志物水平与 MRI 检测到的脑梗塞和经颅多普勒 (TCD) 动脉速度之间的关系。使用 4 重脑损伤生物标志物面板进行测试，包括神经丝轻链 (NfL)，一种中枢神经系统神经元特异性蛋白。SCA 组 (n=81) 的平均生物标志物水平与非 SCA 同胞对照 (n=54) 的相似。在 SCA 组中，MRI 检测到梗塞的患者 NfL 水平明显高于无梗塞患者，且 TCD 速度升高的患者 NfL 水平高于正常速度患者。调整性别和年龄后，NfL 升高仍然与 MRI 检测到的梗塞密切相关 所有非 SCA 对照和未通过 MRI 检测到梗塞的 SCA 参与者的 NfL 水平均较低。这些数据表明，血浆 NfL 水平可能有助于识别患有 SCA 脑血管损伤的儿童。需要进行重复和前瞻性研究来证实这些新发现以及 NfL 与 MRI 成像的临床应用。
使用 CRISP CAS-9 疗法治疗镰状细胞性贫血
（ SP SINGH BAGHEL 教授）(a) 印度科学与工业研究理事会 (CSIR) 通过其组成实验室，即德里印度科学与工业研究理事会基因组学和综合生物学研究所 (CSIR-IGIB) 和加尔各答印度科学与工业研究理事会化学技术研究所 (CSIR-IICT)，根据 CSIR 镰状细胞性贫血任务，从事镰状细胞性贫血治疗基因编辑方法的研究与开发。在此任务下，CSIR-IGIB 和 CSIR-IICB 提供了概念验证，即通过遗传性胎儿血红蛋白持久性 (HPFH) 编辑纠正患者来源细胞中的镰状细胞性贫血突变并增加胎儿血红蛋白 (HbF) 的产生 [发表于《美国国家科学院院刊》
COVID-19 疫苗和自身免疫性溶血性贫血
截至 2023 年 3 月 10 日，荷兰药物警戒中心 Lareb 共收到 10 例与 COVID-19 疫苗相关的自身免疫性溶血性贫血病例。在这些病例中，有 4 例由自发报告系统报告给 Lareb，6 例通过我们的多中心回顾性队列研究报告，该研究使用具有文本挖掘功能的临床数据收集工具从两家荷兰医院的电子医疗报告 (EHR) 中检索个案，以补充当前的自发报告系统并优化药物警戒 [12]。在这 10 份报告中，有 9 份由医疗保健专业人员报告（6 份通过 EHR 报告），1 份由消费者报告。七份报告包含 COVID-19 Moderna 疫苗，其中一份是 Moderna omicron BA1 变体，一份关于辉瑞/BioNTech 疫苗，一份关于阿斯利康疫苗，一份关于未指定的 COVID-19 疫苗。七份报告涉及女性，三份报告涉及男性。年龄范围为 28-89 岁，平均年龄为 58 岁。十份报告中有六份是已有 AIHA 的复发。潜伏期为 3-36 天（1 份潜伏期不详），平均为 15 天，中位数为 14 天。在区分复发性 AIHA 和新发 AIHA 时，中位数潜伏期分别为 6 天和 20 天。报告时，1 例患者未康复，3 例患者正在康复，4 例患者康复，1 例患者死亡，1 例患者结果不详。
Mengxin Yu，Zhuoran Yang，江派粉丝 定量MRCP将恶性与良性区分开来... 极端之间：多余的Vera案例报告自身免疫性贫血贫血作者：Asmaa Mohsen 1 Sophia l Ling 1，Bishma Jayahthilaka2,3，... 在原发性胆管炎患者中受到... 的影响 GAAD和ASAP评分的比较性能预测 正在进行的国际阶段I/II ... 的临时安全结果 患者的人口统计学，病毒学和临床特征 AAV8基因治疗线粒体神经胃肠道... 702。CAR-T细胞疗法 侵略性B细胞淋巴瘤
1。泰国孔肯大学医学学院放射学系，2。泰国医学院病理学系，泰国3。泰国医学院科学院外科系，4。Perspectum Ltd 5。塔夫茨医疗中心，美国波士顿，6。美国匹兹堡匹兹堡儿童医院，7。美国波士顿马萨诸塞州综合医院放射科
区域脑容量对镰状细胞性贫血患者认知能力的影响：发展视角
结果：纳入了 129 名患者（66 名男性）和 50 名对照者（21 名男性），年龄在 8-64 岁之间。患者和对照者的脑体积没有显著差异。与对照者相比，SCA 患者的 PSI 和 WMI 显著降低，这可以通过年龄增长和男性性别来预测，PSI 模型中的血红蛋白较低，但羟基脲治疗没有影响。对于男性 SCA 患者，WMV、年龄和社会经济地位可以预测 PSI，而皮层下总体积可以预测 WMI。年龄可以显著正向预测整个组（患者 + 对照者）的 WMV。年龄有负向预测整个组的 PSI 的趋势。对于皮层下总体积和 WMI，年龄仅预测患者组的下降。发育轨迹分析显示，只有 8 岁患者的 PSI 显著延迟；认知和脑容量数据的发展速度与对照组相比并无显著差异。
免疫检查点抑制剂诱发的再生障碍性贫血
自2011年首个免疫检查点抑制剂（ICI）易普利姆玛在美国获批以来，癌症治疗发生了翻天覆地的变化，各类癌症的临床疗效逐渐改善，ICI成为精准癌症医学的新支柱（Nakajima and Nakatsura，2021）。包括程序性细胞死亡蛋白-1（PD-1）抑制剂、程序性死亡配体-1（PD-L1）抑制剂和细胞毒性T细胞相关蛋白-4（CTLA-4）抑制剂在内的ICI在过去十年中已在晚期恶性肿瘤患者中展现出良好的抗肿瘤疗效（Naimi et al.，2022）。然而，ICI的广泛应用不可避免地伴随着免疫相关不良事件（irAE），损害多个器官系统，尤其是胃肠道、内分泌、皮肤、肝脏、肺和关节（Liu et al., 2021）。总体而言，ICI单药治疗中严重irAE的发生率约为13%（Brahmer et al., 2018），在接受这些药物治疗的患者中，高达0.3% – 1.3%的患者报告了致命的irAE（Wang et al., 2018）。尽管罕见，但ICI治疗可导致自身免疫性血液学irAE（Haem-irAE），包括自身免疫性溶血性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、噬血细胞性淋巴组织细胞增生症、免疫性血小板减少症和再生障碍性贫血（Davis et al., 2019）。与免疫治疗相关的血液系统 irAE（Haem-irAE）尤其是再生障碍性贫血（AA）尚未得到广泛的表征。ICI 诱发 AA 的病例报告偶有报道（Helgadottir 等人，2017 年；Michot 等人，2017 年；Meyers 等人，2018 年；Cheng 和 Jackson，2019 年；Comito 等人，2019 年；Filetti 等人，2019 年；Ni 等人，2019 年；Rouvinov 等人，2019 年；Goda 等人，2021 年；Younan 等人，2021 年；Ghanem 等人，2022 年）。然而，所有病例系列均未评估超过 3 例；因此，关于 ICI 诱发 AA 事件的时间、范围和临床表现知之甚少。在本研究中，我们回顾了已发表的文献，并查询了美国食品药品管理局不良事件报告系统 (FAERS) 关于使用 ICI 后发生 AA 的情况，以提供迄今为止 ICI 诱发 AA 的全面临床描述，并了解 AA 和 ICI 治疗之间是否存在安全信号。
在丹麦三级风湿病学机构确诊的 VEXAS 患者炎症标志物、巨细胞性贫血和自身免疫生物标志物均高度升高
摘要 背景 空泡，E1酶，X连锁，自身炎症性，躯体（VEXAS）是一种由 UBA1 基因的躯体突变引起的具有风湿病和血液病重叠特征的自身炎症性疾病。患者的症状变化很大，诊断过程通常很复杂，需要进行大量检查。因此，临床医生熟悉 VEXAS 的临床表现对于提前识别患有该疾病的患者至关重要。 目的 我们旨在 (1) 描述三级风湿病转诊中心诊断为 VEXAS 的患者的特征，(2) 识别可能将 VEXAS 与其他风湿病区分开来的常见风湿病生物标志物，以及 (3) 建议哪些临床发现应该进行 VEXAS 的基因检测。 方法 在丹麦奥胡斯大学医院 (AUH) 风湿病科识别和诊断患者。 AUH 临床免疫学部通过桑格测序检查了血液样本中 VEXAS 相关的 UBA1 变异。临床和生化数据从医院电子病历中检索。结果 11 名临床怀疑患有 VEXAS 的男性患者接受了测序。其中 5 人携带已知的 VEXAS 相关变异。诊断时的中位年龄为 84 (75–87) 岁。所有患者的炎症标志物均显著升高，中位 C 反应蛋白 (CRP) 为 297 (196–386) mg/L，且均患有大细胞性贫血。所有患者均未表现出常见的自身免疫生物标志物。结论 丹麦患有 VEXAS 综合征的患者为男性，具有持续性炎症、全身症状和异质性临床表现。本研究中所有患者的共同特征是炎症标志物高度升高、大细胞性贫血和阴性自身免疫生物标志物。