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2024 EULAR 指出应考虑对患有炎性关节炎和癌症病史的患者启动靶向治疗
摘要 背景 在患有炎性关节炎 (IA) 和先前恶性肿瘤的患者中，靶向治疗与新发癌症之间的潜在关联是日常风湿病学实践中经常关注的问题。 目的 制定注意事项 (PTC) 以帮助风湿病学家在既往恶性肿瘤的情况下开始靶向治疗。 方法 按照 EULAR 标准化操作程序，工作组开会确定系统文献综述的研究问题，并制定总体原则 (OP) 和 PTC。 结果 小组制定了五项 OP；七项 PTC 涉及在缓解期患有活动性 IA 和先前恶性肿瘤的患者中开始靶向治疗，一项 PTC 涉及未处于癌症缓解期的活动性 IA 患者。主要主题包括 (a) 需要根据患者、癌症和潜在疾病的特征评估个体化癌症复发风险； (b) 与癌症专科医生合作并根据患者和风湿病专家的共同决定确定治疗方法的重要性；(c) 对于癌症缓解期患者，立即开始适当的靶向治疗以治疗 IA 的价值；(d) 建议谨慎使用 Janus 激酶抑制剂和阿巴西普，在没有其他治疗选择的情况下，因为没有任何关于在既往恶性肿瘤患者中使用它们的数据。结论 2024 年 EULAR 注意事项为 IA 和既往恶性肿瘤患者的靶向治疗管理提供了指导。
cle裂，先天性心脏病和发育延迟，涉及MEIS2杂合突变，患有注意力缺陷多动障碍的患者：病例报告
此病例是首次报告的MEIS2基因突变患者，他主要表现出明显的注意力为主要表现，并被诊断为ADHD，需要甲基苯甲酸酯治疗。它的特征是独特的临床特征，其与先前报道的MEIS2基因突变病例不同。在这里，我们报告了一个患有多动症和合并症的女儿。她接受了甲基苯甲酸酯的治疗，每天以18毫克的剂量开始，根据她的注意力表现，每天逐渐增加到45毫克，同时还接受了身体和语言康复培训。此外，父母每天都会让孩子在家里阅读和重述故事。经过2年的治疗后，量表结果表明该儿童的注意力仍然适中。因此，她接受了整个外显子组测序（WES），表明她的Meis2基因带有从头移码突变（C.934_937del，p。Leu312argfs*11）。将患者的特征与也患有MEIS2突变的其他患者的特征进行了比较后，我们发现患者的left裂，心脏异常和较小的面部畸形都非常可比。宽阔的额头，伸长和拱形的眉毛以及帐篷形的上唇是轻度面部畸形特征的例子。亚型。此病例进一步支持基因检测在表现出次等的ADHD患者中的关键作用此外，较不常见的特征包括多动症，学习困难，听力丧失，反复发生的呼吸道感染，哮喘，鼻炎，遗传和牙科腔。
比较和评估患有和不患有慢性疾病和/或残疾的不同人群的身体活动和久坐行为指南：系统评价方案
摘要 针对不同人群，无论是否患有慢性疾病或残疾，都需要制定身体活动指南，以满足不同人群的不同功能和生理需求，从而实现最佳健康效益。随着身体活动指南在促进最佳健康和福祉方面的重要性越来越受到重视，迫切需要对其进行系统评估，以确保其仍然有效、适用并与不断发展的健康需求和科学见解保持一致。本研究旨在系统地回顾、批判性地评估和比较全球身体活动和久坐行为指南，包括成人、孕妇和产后妇女以及患有慢性疾病和/或残疾人士的运动频率、强度、时间和运动类型。我们遵循系统评价和荟萃分析协议的首选报告项目清单。我们将搜索 2010 年至 2024 年 10 月之间的联合和补充医学数据库、APA PsycInfo、护理和相关健康文献累积索引、Cochrane 图书馆、教育资源信息中心、Google Scholar、MEDLINE、PubMed、Scopus、SPORTDiscus、Web of Science 和灰色文献数据库。两位审阅者将独立选择指南、提取数据并使用研究和评估指南评估 II 工具评估方法学质量。主要建议将根据既定标准进行总结并归类为“强”和“有条件”。对当前指南的全面评估将确定它们的异同，并揭示它们在实际环境中的相关性。研究结果将指导医疗保健专业人员、研究人员和政策制定者实施基于证据的建议，以管理目标人群的身体活动和久坐行为。
接受依那普利或替米沙坦治疗的患有蛋白尿性慢性肾病的狗的血清对称二甲基精氨酸浓度
血管紧张素 II 促进肾脏传出小动脉优先收缩，从而增加肾小球滤过压 ( 1 )。通过优先传出小动脉血管扩张，血管紧张素转换酶抑制剂 (ACEi) 和血管紧张素受体阻滞剂 (ARB) 可导致肾小球跨压和肾小球滤过率 (GFR) 急性、可逆性下降 ( 5 )。平均而言，用 RAAS 抑制剂 (RAASi) 治疗的肾性蛋白尿犬的血清 GFR 替代标志物血清尿素氮 (SUN) 和肌酐浓度似乎没有显著增加 ( 6 – 8 )。然而，一些服用这些药物的个体可能会出现肾氮血症的发展或恶化；因此，他们的监测通常包括评估血清肌酐浓度 ( 9 )。
从患有龋齿病变的磨牙获取 DNA 图谱
生物体的基因组由所有脱氧核糖核酸 (DNA) 组成，其中包含生物体发育和功能的遗传信息。人类基因组由细胞核中的 23 对染色体和线粒体中的核外 DNA 组成。DNA 序列的变化导致人类遗传多样性，并使每个人类个体的基因组序列都是独一无二的，同卵双胞胎除外 [3,6]。在法医遗传学中，人类遗骸的身份是通过分析经过验证的遗传标记的 DNA 谱来识别的，例如短串联重复序列 (STR)，其重复序列数量各不相同，并表现出孟德尔遗传 [3,7]。在法医牙科中，形态特征和牙科治疗的分析可以确定身份不明者的身份 [1,2,8]。在某些情况下，例如自然灾害、火灾或发现部分或腐烂的人类遗骸，牙齿是最可行的 DNA 来源之一。它们的成分和位置使其对自然分解、创伤、环境因素、微生物因素以及旨在阻碍识别过程的人为活动具有很强的抵抗力 [2,8]。
您可能患有糖尿病前期吗？
您可以通过国家 DPP 加入当地的生活方式改变计划。DPP 教授习惯，帮助您做出健康的改变，并以面对面或在线的方式提供。一些参与者通过此计划将患 2 型糖尿病的风险降低了 58%！“我很自豪地看到自己取得了如此大的进步。我感觉更好。我感觉更强壮。我拥有全新的生活！” - 糖尿病预防计划参与者迈克尔·琼斯。详细了解迈克尔的故事：cdc.gov/diabetes/basics/prediabetes.html
对患有...的儿科患者的基底神经节进行评估
背景：原发性肾病综合征是儿童慢性肾衰竭的重要原因。疾病期间可能会出现重要的神经元并发症。目的：本研究旨在通过纹理分析证明肾病综合征患儿的基底神经节受累情况。方法：分析了 22 例原发性肾病综合征患儿和 40 例年龄相仿的健康儿童的脑 MRI 图像。从丘脑、豆状核和尾状核提取脑 MRI T2 加权图像并进行纹理分析。结果：对 22 例原发性肾病综合征患儿和 40 例对照组患儿的图像进行了评估。患者组和对照组在年龄和性别方面没有显著差异（P 值分别为 0.410；0.516）。丘脑的直方图参数平均值、1.P、10.P、50.P、90.P、99.P值之间存在显著差异（P值分别为0.001；0.000；0.001；0.002；0.004；0.009）；豆状核的直方图参数平均值、1.P、10.P、50.P、90.P、99.P值之间存在显著差异（P值分别为0.031；0.019；0.006；0.006；0.003；0.003；0.001；0.002）。从尾核获得的直方图参数的平均值、1.P、10.P、50.P、90.P、99.P 值之间存在显著差异（P 值分别为 0.002；0.005；0.002；0.002；0.002；0.003；0.003）。结论：纹理分析可能有助于显示原发性肾病综合征儿科患者的脑实质受累情况，因为它可以显示传统图像上无法识别的变化。
PARP 抑制对患有以下疾病的患者具有长期生存益处
圣安东尼奥——根据 2024 年 12 月 10 日至 13 日举行的圣安东尼奥乳腺癌研讨会 (SABCS) 上公布的 III 期 OlympiA 临床试验的最新结果，在标准治疗后接受奥拉帕尼 (Lynparza) 治疗的高危、BRCA 阳性乳腺癌患者在经过中位 6.1 年的随访后，其生存结果仍然优于接受安慰剂治疗的患者。“OlympiA 试验研究了在携带致病性种系 BRCA 变异的个体中，在完成针对高危乳腺癌的标准治疗后，增加一年口服 PARP 抑制剂奥拉帕尼治疗的效果”，丹娜—法伯癌症研究所癌症遗传学与预防部门负责人、该研究报告人 Judy E. Garber 医学博士、公共卫生硕士说道。 OlympiA 是一项多中心双盲研究，1,836 名 BRCA 阳性、HER2 阴性乳腺癌患者在完成化疗、手术和放疗后，被随机分配（1:1）接受奥拉帕尼或安慰剂治疗一年。根据该试验的先前结果，奥拉帕尼于 2022 年获批用于辅助治疗某些 HER2 阴性、BRCA 阳性乳腺癌患者。Garber 表示：“这里介绍的第三次预定中期分析数据进一步证明了奥拉帕尼对 BRCA1 或 BRCA2 种系突变的高风险、HER2 阴性乳腺癌患者的益处。”经过中位 6.1 年的随访，接受奥拉帕尼治疗的患者在三阴性乳腺癌和雌激素受体 (ER) 阳性乳腺癌亚组中的生存结果继续显着改善。该研究的两个主要终点——无侵袭性疾病生存期和无远处疾病生存期——均已实现，奥拉帕尼可将每个终点的风险降低 35%。六年后，79.6% 的奥拉帕尼治疗患者无侵袭性复发，83.5% 的患者无远处复发，而安慰剂组分别为 70.3% 和 75.7%。此外，辅助 PARP 抑制与死亡风险降低 28% 相关，并且不会增加患骨髓增生异常综合征 (MDS) 或急性髓细胞白血病 (AML) 的风险，这两种疾病都是乳腺癌治疗相关的罕见并发症导致的。Garber 表示：“OlympiA 试验的持续数据令人欣慰，因为我们观察到在随访阶段这些乳腺癌患者将获得持续且不断增加的益处，不仅可以提高对复发的保护，还可以提高总体生存率。” “这种疗效证明使得我们能够识别出在开始治疗时可能受益的个体比以往任何时候都更加重要，以便我们能够计划在最合适的时机将奥拉帕尼引入他们的治疗中。”
患有慢性中度至重度创伤性脑损伤的成年人存在周围前庭功能障碍的证据
目的：创伤性脑损伤 (TBI) 是美国成年人死亡和残疾的主要原因。有证据表明，TBI 患者的外周前庭系统易受损伤。然而，描述慢性中度 - 重度 TBI（受伤后 > 6 个月）患者前庭功能障碍类型和频率的前瞻性研究有限。方法：使用颈部和眼部前庭诱发肌源性电位 (VEMP) 和视频头部脉冲测试 (vHIT) 评估慢性中度 - 重度 TBI 成人和未受伤对照 (NC) 参与者的耳石器官和水平半规管 (hSCC) 通路的功能。对 TBI 参与者进行自我报告问卷调查，以确定前庭症状的患病率以及与这些症状相关的生活质量。结果：慢性中度 - 重度 TBI 与耳石器官通路（而非 hSCC 通路）的损伤程度更大有关。约 63% 的 TBI 参与者有异常 VEMP 反应，而只有约 10% 有异常 vHIT 反应。NC 组的异常 VEMP 反应明显较少（约 7%），而 NC 参与者均无异常 vHIT 反应。多达 80% 的 TBI 参与者报告有前庭症状，高达 36% 的人报告这些症状对他们的生活质量产生了负面影响。结论：患有 TBI 的成年人报告有前庭症状和与这些症状相关的生活质量下降，并有外周前庭功能障碍的客观证据。对报告持续性头晕和失衡的慢性 TBI 成年人进行前庭测试可作为这些个体治疗和康复的指导。
患者患者患有COPD和心血管疾病
COPD以及心力衰竭的特征是呼吸诊所的频繁恶化，在简短的，加剧该疾病的情况下，必须通过多因素干预来预防这些发作，并且何时进行诊断和早期治疗。 div>在这方面，必须通过融合互补测试进行仔细的临床评估，因为COPD的代偿发作很常见，以模拟CV病理，特别是心力衰竭。同样，简历诊所可以建议COPD并迫使我们做出正确的鉴别诊断。 div>另一方面，由于呼吸道病理和简历共存的高流行率，其中一个的代偿率通常构成触发者的触发因素（4）。 div>