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基因检测：遗传性癌症易感性
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CMS DTA AI/AN 文化敏感性培训
“嘿，酋长” - 除非你称呼的人实际上是某个部落或国家的酋长，并且你知道这个事实，否则称呼美国印第安人为“酋长”可能会是一种侮辱。同样令人反感的是“酋长太多，印第安人太少”这句话，这似乎暗示缺乏方向或领导力，或者有太多人似乎在掌权。
UC Riverside 从不同溶剂加工的有机太阳能电池的效率同样高的效率揭示了形态控制的关键因素 2024年诺贝尔生理学或医学奖 通过IFNγ诱导的NRF2还原加剧的神经毒性小胶质细胞激活 科学期刊 无线可编程的，皮肤整合的热... 在多种核酸检测中荧光微球的最新进展 tau纤维诱导纳米级膜损伤，并在溶酶体处核定胞质tau 血清素能抗抑郁药停药的影响... 迷幻和“内部治疗师”：神话或机制？ 解开tau 肠道微生物组的重塑和代谢组谱可改善蛋白质起搏，并进行间歇性禁食与连续热量限制 粘液产生，宿主 - 微生物组相互作用，激素敏感性和先天免疫反应在人宫颈芯片中建模 劳伦斯·伯克利国家实验室 CIS基因调节的系统解码定义上下文... 干细胞分泌组治疗可改善全体代谢，降低肥胖并促进老年小鼠的骨骼肌功能 圣地亚哥UC
有机太阳能电池（OSC）的功率转化效率超过20％，这是形态优化起着重要作用的进步。普遍认为，加工溶剂（或溶剂混合物）可以帮助优化形态，从而影响OSC效率。在这里，我们开发了对一系列加工溶剂的强大耐受性的OSC，所有设备的高功率转换效率均约为19％。通过研究溶液状态，膜的形成动力学以及经过实验和计算的处理膜的特征，我们确定控制形态的关键因素，即受体材料的侧链与溶剂链的侧链以及供体和受体材料之间的相互作用之间的相互作用。我们的工作为形态控制的长期问题和有效指南提供了新的理解，以将OSC材料设计用于实用应用，在这种应用中，大规模加工需要绿色溶剂。
与安慰剂口香糖相比，尼古丁对疼痛的敏感性和峰值α频率的介导作用的影响
1。新南威尔士大学华莱士·沃思大厦（Wallace Wurth）大楼医学院（UNSW），悉尼，新南威尔士州2052，澳大利亚2。疼痛影响中心，澳大利亚神经科学研究（NEURA），澳大利亚悉尼兰德威克市Barker Street 139Mark Wainwright分析中心，新南威尔士州大学（UNSW）生物科学南部大楼（UNSW），悉尼，新南威尔士州2052，澳大利亚4。美国马里兰州马里兰州医学院放射与核医学系5。 马里兰州巴尔的摩大学牙科学院神经和疼痛科学系，巴尔的摩，马里兰州21201，美国6。 中心推进慢性疼痛研究，马里兰州巴尔的摩大学，巴尔的摩，马里兰州21201，美国7。 伯明翰大学心理学学院，伯明翰，B15 2TT，英国8。 人类脑健康中心（CHBH），伯明翰大学，伯明翰，B15 2TT，英国9。 加拿大安大略省伦敦帕克伍德研究所的灰色流动与活动中心10. 西安大略大学，伦敦，安大略省，加拿大安大略省西部安大略大学物理治疗学院11。 舒利希医学与牙科学院医学生物物理学系，西安大略大学，伦敦，安大略省安大略省，加拿大安大略省美国马里兰州马里兰州医学院放射与核医学系5。马里兰州巴尔的摩大学牙科学院神经和疼痛科学系，巴尔的摩，马里兰州21201，美国6。中心推进慢性疼痛研究，马里兰州巴尔的摩大学，巴尔的摩，马里兰州21201，美国7。伯明翰大学心理学学院，伯明翰，B15 2TT，英国8。人类脑健康中心（CHBH），伯明翰大学，伯明翰，B15 2TT，英国9。加拿大安大略省伦敦帕克伍德研究所的灰色流动与活动中心10.西安大略大学，伦敦，安大略省，加拿大安大略省西部安大略大学物理治疗学院11。舒利希医学与牙科学院医学生物物理学系，西安大略大学，伦敦，安大略省安大略省，加拿大安大略省
健康和生活方式风险因素的社会决定因素调节妇女健康结果的遗传敏感性
抽象妇女的健康状况受遗传和环境因素的影响。单独了解这些因素及其相互作用对于实施预防性，个性化医学至关重要。但是，由于遗传学和环境暴露，尤其是健康的社会决定因素（SDOH）与种族和祖先相关，因此在没有仔细考虑这些措施的情况下，风险模型会加剧健康差异。我们专注于我们所有研究计划中的七种女性健康障碍：乳腺癌，宫颈癌，子宫内膜异位症，卵巢癌，先兆子痫，子宫癌和子宫肌瘤。我们从公开可用的权重计算了多基因风险评分（PRS），并测试了PRS对其各自表型的影响以及遗传风险对诊断时年龄的任何影响。我们接下来测试了环境危险因素（BMI，生活方式措施和SDOH）对诊断年龄的影响。最后，我们检查了环境暴露在调节遗传风险中的影响，通过分层逻辑回归对环境变量的不同三物进行了比较，并比较了PR的效果大小。在这七个条件下的十二组重量集中，九个与它们各自的表型显着相关。在事件时间分析中，没有一个PRS与诊断的不同年龄有关。最高的环境风险组倾向于早于中等风险组早。PRS回归系数通常是最高环境风险群体中最大的，显示出对遗传风险的敏感性增加。例如，在最高BMI的乳腺癌，卵巢癌，子宫癌和子宫肌瘤的病例中分别比低和中等BMI组明显早得多）。这项研究的优势包括我们所有人研究队列的多样性，对SDOH主题的考虑以及对关键危险因素及其相互关系的检查。这些要素共同强调了整合遗传和环境数据以开发更精确的风险模型，增强个性化医学并最终降低健康差异的重要性。
大麦 MLA 免疫受体被真菌非核糖体肽效应物激活，从而增加疾病易感性
大麦 Mla 基因座含有功能多样化的基因，这些基因编码细胞内核苷酸结合的富含亮氨酸重复受体 (NLR)，并赋予针对活体营养和半活体营养真菌病原体的菌株特异性免疫力。在本研究中，我们分离了一个大麦基因 Scs6 ，它是 Mla 基因的等位基因变体，但赋予对死体营养真菌 Bipolaris sorokiniana 分离株 ND90Pr (Bs ND90Pr) 的敏感性。我们生成了 Scs6 转基因大麦品系，并表明 Scs6 足以赋予天然缺乏受体的大麦基因型对 Bs ND90Pr 的敏感性。 Scs6 编码的 NLR（SCS6）被 Bs ND90Pr 产生的非核糖体肽（NRP）效应物激活，从而诱导大麦和本氏烟细胞死亡。MLA 和 SCS6 之间的域交换表明，SCS6 亮氨酸富集重复域是 NRP 效应物激活受体的特异性决定因素。Scs6 在野生和驯化大麦种群中均有保留。我们的系统发育分析表明 Scs6 是大麦特有的创新。我们推断 SCS6 是一种真正的免疫受体，很可能被 Bs ND90Pr 的非核糖体肽效应物直接激活，从而导致大麦易患疾病。我们的研究为未来开发不易受死体营养病原体修饰的作物合成 NLR 受体奠定了基础。
牙周炎及其在口腔癌易感性中的作用
抽象引入口腔癌和牙周炎是复杂的多因素疾病，受到常见危险因素的影响，例如遗传倾向，生活方式选择和口腔健康实践。某些研究表明牙周炎与口腔癌之间存在正相关，但精确的机制和因果关系尚不清楚。目的本研究旨在确定牙周炎患者与患有健康元素疾病的人相比，牙周炎患者患口腔癌的风险是否更高。招募了一百二十六名参与者，有63例口腔癌和63个没有口腔癌的参与者。开发了一份结构化问卷，以收集有关人口统计学，社会经济状况，生活方式危险因素，饮食习惯，牙周状况，口腔卫生实践以及完整的口腔健康状况的数据。统计分析使用卡方和曼恩 - 惠特尼U检验和逻辑回归，以了解对口腔癌发展的潜在影响。在口腔癌的发生与特定的社会经济因素和生活方式行为（包括性别，年龄，教育水平，烟草和酒精使用）之间确定了显着关联。平均淤泥和斑块指数值，探测口袋深度和临床附着损失值在病例中的显着高于对照。与没有牙周炎的患者相比，牙周炎患者的口腔癌发病率更高（63.9％）（32.4％）。绝大多数口腔癌患者（72.9％）表现出4期牙周炎，与对照（30.6％）形成鲜明对比。结论牙周炎是一种显着的个体危险因素，影响口腔癌的发展。建议对牙周健康受损的人进行严格的监测，尤其是严重的牙周炎和并发危险因素。优先考虑在高风险个体中保存牙周健康，这有望减轻口腔癌 - 相关风险。
标题：多基因组合用于肿瘤易感性形式的基因诊断：临床实践使用指南 Pa
大规模并行测序作为一种新的基因测序技术（下一代测序，NGS）的引入，可以在可接受的时间和成本内同时分析大量样本中的数十/数百个基因。近年来 [1,2]，使用多基因组（PMG）对肿瘤易感形式进行基因诊断已逐步进入包括意大利在内的许多国家的医疗保健实践中。总体而言，使用 PMG 可提高分析灵敏度并促进基因诊断过程，与从临床怀疑开始的顺序方法相比，可提高效率。在不同病症之间表型表现重叠的情况下，使用 PMG 对鉴别诊断特别有用。此外，使用大型 PMG 进行分析可以识别出未表现出遗传性肿瘤综合征特征的人群的易感状况 [3-5]。所使用的PMG是异质性的，通常包括其致病变异（VP）1与不同程度的肿瘤风险相关的基因，并得到或多或少有力的临床和/或实验证据的支持[6]。因此，使用 PMG 会大大增加不确定分析的数量。这是由于多种因素造成的，包括：1)“意义不明确的变异”（VUS）的发生率增加，即缺乏足够的信息来用于分类的变异；这种现象既与分析的基因数量较多有关，也与以下事实有关：对于其中许多基因，几乎没有有用的信息可用于对发现的变异进行分类，因为对这些基因的研究只在有限/选定的病例中进行，和/或因为它们很少与遗传易感综合症有关； 2) 将那些作为易感因素的致病作用尚未明确证明的基因（意义不明的基因；意义不确定的基因，GUS）纳入PMG； 3) PMG 中包含与高度特异性临床表现（例如特征性非肿瘤表现或特定的组织学或分子类型）相关的基因，在缺乏特征性表型的情况下，识别 VP 的概率几乎为零，而 VUS 的配额可能很高 [7]。因此，目前使用 PMG 进行癌症易感性基因诊断存在几个关键方面，影响其在医疗保健目的的大规模实施。关于如何解决这些关键问题的实用指导可以帮助提高我国癌症高遗传风险人群临床护理途径中基因检测的适当性和公平性水平。
microRNA-142-3P化学敏感性乳腺癌
多西他赛（DTX）在乳腺癌治疗中广泛使用。然而，癌细胞耐药性限制了其抗肿瘤功效。某些称为microRNA（miRNA）的分子（像微调开关）可以影响乳腺癌的发展和扩散。我们进行了一项研究，以检查用特定分子（称为miRNA-142-3p）增强乳腺癌细胞，可以提高广泛使用的称为DTX的治疗方法。最初在MDA-MB-468细胞中评估了miR-142-3p的表达水平。进行miRNA转染以进行其他实验。检查了涉及DTX和miRNA-142-3P的联合治疗对细胞迁移（通过伤口愈合测定）和凋亡（使用膜联蛋白V/碘化碘化物染色）的影响。通过MTT分析确定细胞活力，并使用定量实时聚合酶链反应对基因表达进行定量。DTX和miRNA-142-3P的综合应用导致促进肿瘤生长的因子的表达显着降低，例如SOX2，OCTAMER 4，HMGA2，KRUPPEL样因子4和BACH-1。此外，miRNA-142-3p和DTX的组合引发了凋亡细胞死亡。此外，通过在G 1期诱导细胞周期停滞来阻碍乳腺癌细胞的进展。这种组合还有效地限制了乳腺癌细胞的迁移和侵袭。单独使用DTX或miRNA-142-3P可以抑制乳腺癌细胞的恶性行为和进展，但是它们的组合引起了一种协同作用，从而进一步增强了乳腺癌的抑制作用。总而言之，可以与DTX治疗一起进行miRNA-142-3p转染，以增强其针对乳腺癌细胞的细胞毒性并防止化学耐药性。