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World File Search System戈谢病
例外标准 戈谢病病原体
该计划适用于本文件中指定的戈谢病产品。针对性产品的保险范围基于排除使用首选产品的临床情况，并且可能基于之前对产品的使用情况。保险范围审查流程将确定可以做出临床例外的情况。该计划适用于所有要求使用目标产品进行治疗的会员。
基于患者来源的人类成纤维细胞的戈谢病体外药物筛选模型的表征
图 1. 人类 iPSC 发育成脑类器官的代表性图像。(A) 健康个体的人类诱导多能干细胞集落。(B) 接种在圆底板中的 DIV2 胚状体。(C) DIV7 胚状体，神经外胚层的形成表现为胚状体周围的光晕。(D) DIV10 胚状体嵌入 Matrigel 中，支持神经上皮的形成。(E) DIV13 脑类器官，神经花结的存在代表干细胞分化为神经祖细胞。(F) DIV34 脑类器官，其中类器官的直径 >1,000 µm。(G) DIV35 类器官中神经元前体 SOX2（红色）和成熟神经元 NeuN（白色）的免疫组织化学染色。
戈谢病综述
戈谢病 (GD) 是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，由 β-葡萄糖脑苷脂酶 (GCase) 缺乏引起。这种缺乏会导致巨噬细胞中底物葡萄糖神经酰胺 (GlcCer) 的积累，最终导致各种并发症。在其三种类型中，GD2 尤为严重，神经系统受累。目前的治疗方法，例如酶替代疗法 (ERT)，对 GD2 和 GD3 无效，因为它们无法穿过血脑屏障 (BBB)。其他治疗方法，例如基因或伴侣疗法仍处于实验阶段。此外，GD 治疗费用昂贵，并且可能有一定的副作用。2020 年，基于信使 RNA (mRNA) 的 COVID-19 疫苗的成功使用引发了人们对基于核酸的疗法的兴趣。值得注意的是，mRNA 技术还为蛋白质替代提供了一种新方法。此外，自扩增 RNA (saRNA) 技术显示出良好的前景，有可能以较低的剂量产生更多的蛋白质。本综述旨在探索一种经济有效的基于 mRNA/saRNA 的 GD 治疗方法的潜力。使用 GCase-mRNA/saRNA 作为蛋白质替代疗法可以为改善生活质量和延长 GD 患者的寿命提供一个新且有希望的方向。