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DNA甲基化剖面的异质性和10782成人型胶质母细胞瘤的拷贝数变化，IDH-WildType
我们确定了10782个上传到网页www.moleculacularneuropathology.org的甲基化数据集，海德堡脑肿瘤分类器版本v12.8的校准得分≥0.9。这些甲基化类别的特征是诊断胶质母细胞瘤是根据WHO 2021定义在每个类中遇到的最常见的分类。此外，为这项研究选择的甲基化类别主要含有成年患者。无监督的聚类证实，根据WHO 2021年的定义，含有最有可能接受诊断胶质母细胞瘤的肿瘤的九种甲基化类别。拷贝数分析和对具有典型数值改变的基因的关注，揭示了九种甲基化类别之间的明显差异。尽管在过去十年中已经取得了巨大的诊断精度进展，但我们的数据清楚地表明，胶质母细胞瘤，IDH-WildType仍然是一个需要进一步分层的异质群体。
一例年轻成人型糖尿病 4 型病例...
青少年成年型糖尿病 (MODY) 是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，以非生酮性糖尿病 (DM) 为特征。由 PDX1 突变引起的 MODY 4 型是 MODY 的一种非常罕见的亚型，尤其是在韩国。我们报告了一例 10 岁非肥胖女孩的病例，该女孩有 2 型糖尿病家族史。确诊后，使用二甲双胍单药治疗，患者的血糖水平得到良好控制；然而，治疗后约 2 年，糖化血红蛋白水平升高至 9.0%。未观察到肥胖或生活方式问题，血清空腹 C 肽水平在正常范围内。此外，未检测到胰岛相关自身抗体。使用下一代测序面板进行了 MODY 基因筛查，并发现了可能的杂合致病 PDX1 突变 (p.Gly246ArgfsTer21)。在其母亲体内未检测到 PDX1 变异，这意味着该突变在先证者体内是新生的。除二甲双胍治疗外，医生还给她开了德谷胰岛素，这改善了她的高血糖症。本报告介绍了一种新型 MODY 4 型表型，并强调了对具有 MODY 特征的患者进行基因筛查的重要性。
成人型 1 型糖尿病的发展如下...
2019 年冠状病毒病 (COVID-19) 大流行期间，已报道 COVID-19 疫苗引起高血糖及相关并发症。然而，在非糖尿病受试者中，很少有 COVID-19 疫苗引发 1 型糖尿病的报道。我们在此报告一名 56 岁女性患者的病例，该患者无糖尿病史，在接种第二剂 COVID-19 mRNA 疫苗后出现高血糖。尽管服用了口服降糖药，但她因高血糖未得到控制而就诊于我院。她的初始糖化血红蛋白水平高（11.0%），空腹血清 C 肽水平正常。入院后 5 天空腹血清 C 肽水平降至 0.269 ng/mL，抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性。患者在接受胰岛素治疗后病情稳定出院。据我们所知，这是我国首例接种mRNA新冠疫苗后，不伴有糖尿病酮症酸中毒而发生1型糖尿病的病例，也是在这种情况下发生1型糖尿病的最早病例。