罕见编码变异作为 22q11.2 缺失的风险修饰因子 1 暗示综合征性精神分裂症的产后皮质发育 2 3 4 5 6 Jhih-Rong Lin 1 , Yingjie Zhao 1 , M. Reza Jabalameli 1 , Nha Nguyen 1 , Joydeep Mitra 1 , 7 国际 22q11.2DS 大脑和行为联盟* , Ann Swillen 2 , Jacob AS 8 Vorstman 3 , Eva WC Chow 3 , Marianne van den Bree 4 , Beverly S. Emanuel 5 , Joris R. 9 Vermeesch 2 , Michael J. Owen 4 , Nigel M. Williams 4 , Anne S. Bassett 3 , Donna M. 10 McDonald-McGinn 5 , Raquel E. Gur 6 、Carrie E. Bearden 7 、Bernice E. Morrow 1 、Herbert M. 11 Lachman 1 、Zhengdong D. Zhang 1,§ 12 13 14 15 1. 美国纽约州阿尔伯特·爱因斯坦医学院遗传学系 16 2. 比利时鲁汶天主教大学人类遗传学系 17 3. 加拿大安大略省多伦多大学精神病学系 18 4. 英国卡迪夫大学医学院心理医学和临床神经科学部 MRC 神经精神遗传学和基因组学中心 20 5. 美国宾夕法尼亚州费城儿童医院人类遗传学部和 22q and You 中心 21 6. 宾夕法尼亚大学医学院—CHOP 精神病学系和寿命脑研究所 22宾夕法尼亚大学,费城,宾夕法尼亚州,美国 25 7. 塞梅尔精神病学和生物行为科学系及心理学系 26 加利福尼亚大学洛杉矶分校神经科学与人类行为研究所,27 美国加利福尼亚州 28 29 * 完整成员名单及其所属机构见附录。 30 § 通讯作者(电子邮件:zhengdong.zhang@einsteinmed.edu) 31 32 33 34 关键词:22q11.2 缺失、精神分裂症、罕见变异、疾病风险调整 35 36 37 38
修复咨询委员会 Microsoft Teams 混合会议记录 前海军航空站 缅因州布伦瑞克 2023 年 9 月 20 日,星期三 介绍 Dave Barney 于下午 2:05 开始会议 这次会议采用混合形式,有虚拟和面对面与会者。Jackie Boltz 审查了会议的 Microsoft Teams 工具,包括问答选项,Dave 审查了会议议程、混合会议信息和基本规则。Dave 指出,采用混合会议形式是为了允许最广泛的参与,并且会议仅用于准备会议记录。幻灯片 7 列出了会议公告比过去分发更广泛的方式。此更改符合最近更新的社区信息计划 (CIP)。Dave 参考了 RAB 成员名单(幻灯片 8),并指出 Rachelle Knight 将转任海军 RAB 联合主席。苏珊娜·约翰逊注意到斯科特·利比已辞去托普沙姆镇代表一职,并介绍了新任托普沙姆代表苏珊·肖。苏珊拥有 30 年的环境和公共卫生专业经验,具备风险评估、环境合规和流行病学背景,并曾担任多个州和联邦政府职务,包括能源部橡树岭国家实验室和缅因州疾病控制和预防中心的职务。苏珊娜询问月底政府可能关门的影响。戴夫回答说,海军的 BRAC 活动仍有资金支持,工作将继续进行。苏珊娜询问环保署是否会受到影响,戴夫回答说,在上次关门期间,环保署仅靠约 5% 到 10% 的员工开展工作。主要现场活动更新 RAB 成员 – 戴夫·巴尼戴夫在幻灯片 9 中总结了有关 RAB 成员的信息。 Suzanne 和 Dave 指出,虽然幻灯片中提到 RAB 成员预计任期 2 年,但任何人都可以根据自己的时间参与并出席任意数量的会议。
CCNE 意见 133 于 2020 年 3 月 3 日发布,探讨了基因组编辑的伦理挑战。该意见在结论中提出了与使用 CRISPR/Cas9“基因剪刀”技术相关的一个基本伦理问题 1 :“如果基因改造可以传递给人类后代,那么围绕短期和长期后果的技术和科学不确定性程度,就目前情况而言,除了法国立法之外,还要求在实施之前进行国际暂停。即使这种技术和科学不确定性减少,仍然存在一个重大的伦理问题,即个人护理不属于改造人类物种的优生学方法 2 。” » 本意见旨在通过仔细研究潜在的“滥用优生学” 3 ,继续由基因组医学前景引发的讨论。除了促使 CCNE 讨论这一主题的具体原因外,在议会就修订该国生物伦理法进行辩论期间,“优生学”一词的使用再次出现在公共领域和媒体上,这次辩论主要是由在医学辅助生殖 5 背景下使用植入前遗传学诊断非整倍体 (PGD- A) 4 的问题引发的。这两个背景因素促成了一个工作组的成立 (成员名单列于附录 1),以从优生学的角度研究当代医疗实践和未来医疗实践。首先,值得一看的是这个术语的实际含义。“优生学”一词来自希腊语 eu-(“好”)和 genos(“出生”或“种族”),与印欧语词根 °gen(e)-、°gne-(“生育”和“出生”)有关。6 这个词源已经引起了人们对与生殖相关的实践的关注。然而,正如哲学家 Jean Gayon 所指出的:“出现了一个定义问题,任何试图避免使用语言技巧的尝试都是徒劳的。优生学实际上不是一个科学或哲学概念的名称,而是一个曲折的历史现实的顶峰”,7 需要大体上重新追溯,以确定其具体特征并揭示任何与当前情况产生共鸣的领域。此外,今天对这个词的使用往往是 Jérôme Goffette 所描述的“修辞混合体”8。正如 Pierre-André Taguieff 所指出的,它的历史意义
背景环境正义 (EJ) 是指所有人,无论种族、残疾状况、年龄或社会经济背景如何,都有权在安全、健康、没有有害环境条件的社区中生活、工作和娱乐。为推进环境正义,纽约市(“市”或“纽约市”)必须公平对待所有纽约人,并让他们有意义地参与环境法律、法规、政策和活动的制定、实施和执行。纽约市致力于环境正义,并制定了全国领先的立法 1,调查持续存在的环境不公正现象,并制定计划解决这些差异。这些法律还旨在促进公平,将环境正义融入城市决策之中。纽约市的环境正义法(2017 年地方法律 60 和 64)2 围绕三大产品——一份报告、一个在线 EJ 门户和一份计划。人人享有环境正义报告 (EJ 报告) 将全面介绍纽约市环境正义的现状,如下所述,并为 EJ 计划其余部分的制定和实施提供参考。EJ 报告中的数据和分析将用于创建一个公共的、基于网络的门户网站和地图工具,纽约人可以通过它了解其社区的环境正义状况。这项工作最终将制定纽约市全面的环境正义计划。该计划将确定促进环境正义的潜在全市和地方举措,并概述一系列单独的建议,以便更好地将公平和环境正义纳入纽约市的决策过程。纽约市环境正义咨询委员会 (EJAB)(见下文第 5 页)将举行公开听证会,以告知和吸引城市居民参与 EJ 计划的每个阶段。这些产品将由三个不同的团队开发和实施:市长气候与可持续发展办公室 (MOC&S)、由来自 19 个市政府机构的工作人员组成的环境正义跨部门工作组 (EJ IWG 或 IWG) 以及由市长白思豪和市议会议长科里约翰逊共同任命的全国知名 EJ 倡导者和当地主题专家组成的 EJAB。请参阅下面的 IWG 和 EJAB 成员名单。了解和解决环境与健康差距的紧迫性因气候变化的现实而加剧。气候变化的影响已经在该市的五个行政区内感受到,未来从极端高温到严酷的冬季风暴等气候影响可能会加剧现有的环境和健康脆弱性,并影响纽约人适应和应对气候紧急情况的恢复能力。
Charlotte Lanièce Delaunay¹、Iván Martínez-Baz 2,3、Noémie Sève⁴、Lisa Domegan⁵、Clara Mazagatos⁶、Silke Buda⁷、Adam Meijer⁸、Irina Kislaya⁹、Catalina Pascu 10、AnnaSara Carnahan 11、Beatrix Oroszi 12、Maja Ilić 13、Marine Maurel¹、Aryse Melo⁹、Virginia Sandonis Martín 14、Camino Trobajo-Sanmartín 2,3、Vincent Enouf 15,16、Adele McKenna⁵、Gloria Pérez-Gimeno⁶、Luise Goerlitz⁷、Marit de Lange⁸、Ana Paula Rodrigues⁹、Mihaela Lazar 10、Neus Latorre-Margalef 11、Gergő Túri 12、Jesús Castilla 2,3、Alessandra Falchi 17、Charlene Bennett 18、Virtudes Gallardo 19、Ralf Dürrwald 20、Dirk Eggink⁸、Raquel Guiomar⁹、Rodica Popescu 21、Maximilian Riess 11、Judit Krisztina Horváth 12、Itziar Casado 2,3、M a del Carmen García 22、Mariëtte Hooiveld 23、Ausenda Machado⁹、Sabrina Bacci 24、Marlena Kaczmarek 24、Esther Kissling¹,代表欧洲初级保健疫苗效果第25组。法国巴黎的Epiconcept 2 IS,法国5。爱尔兰都柏林的健康保护中心德里卡多·豪尔赫(Ricardo Jorge)博士,里斯本,葡萄牙10。Cantacuzino国家军事医学研究所和发展部,布加勒斯特,罗马尼亚 11. 瑞典公共卫生署,斯德哥尔摩,瑞典 12. 塞梅维斯大学国家卫生安全实验室、流行病学和监测中心,布达佩斯,匈牙利 13. 克罗地亚公共卫生研究所(CIPH),萨格勒布,克罗地亚 14. 国家微生物学中心,卡洛斯三世卫生研究所,马德里,西班牙 15. 巴斯德研究所,巴斯德国际生物资源网络(PIBnet),微生物互助平台(P2M),巴黎,法国 16. 巴斯德研究所,国家呼吸道感染病毒参考中心(CNR VIR),巴黎,法国 17. 科西嘉大学病毒学实验室,科特,法国 18. 都柏林大学学院国家病毒参考实验室,都柏林,爱尔兰安达卢西亚,塞维利亚,西班牙 20. 国家流感参考中心,罗伯特·科赫研究所,柏林,德国 21. 国家公共卫生研究所,布加勒斯特,罗马尼亚 22. 流行病学分局,公共卫生总局,极端健康服务,梅里达,西班牙 23. 水平,乌得勒支,荷兰 24. 欧洲疾病预防和控制中心,斯德哥尔摩,瑞典 25.该小组的成员名单列于致谢部分
2023 年 3 月 27 日至 28 日,由环境、森林和气候变化部在新德里 Jor Bagh Road 的 Indira Paryavaran Bhawan 组织的河谷和水电项目重组 EAC 第 44 次会议通过视频会议举行。2023 年 3 月 28 日,K. Gopakumar 博士缺席,专家成员 AK Malhotra 博士主持了 2023 年 3 月 27 日的会议。出席会议的成员名单见附件。议程项目编号 44.1:确认 2023 年 3 月 7 日举行的第 43 次 EAC 会议记录 EAC 成员秘书告知,EAC 在 2021 年 2 月 25 日举行的第 7 次会议、2021 年 4 月 15 日举行的第 10 次会议和 2022 年 8 月 29 日举行的第 33 次会议上审议了授予 TOR 以进行 EIA 研究的提案,该提案针对由 M/s UJVN LTD 在北阿坎德邦 Pithoragarh 区 Tehsil Munsiyari 的 30 公顷土地上以径流式计划建设 168 兆瓦的 Sirkari-Bhyol Rupsiabagar 水力发电项目进行环境影响评估研究,其中项目的容量被提及为 168 兆瓦,但注意到项目提议者已通过 2020 年 10 月 13 日的信函获得了职权范围的修订容量从 168 兆瓦增加到 120 兆瓦。因此,该项目的容量可以读作 120 兆瓦,而不是 168 兆瓦。 EAC 在核实了现有记录中的信息后,同意对 2021 年 2 月 25 日、2021 年 4 月 15 日和 2022 年 8 月 29 日举行的 EAC 会议记录中有关该项目发电容量的内容进行必要的更正。 EAC 确认了 2023 年 3 月 7 日举行的第 43 次 EAC 会议记录,并在 2021 年 2 月 25 日、2021 年 4 月 15 日和 2022 年 8 月 29 日举行的 EAC 会议记录中进行了上述修改/更正。议程项目编号 44.2 Sonbhadra 离流闭环抽水蓄能项目(1200 MW),位于 Sonbhadra 区 Tehsil Robertsganj 的 Bahera 村(北方邦),占地 453.11 公顷,由 M/s Sri Siddharth Infratech & Services (I) Private Limited 负责 - 职权范围 (TOR) - reg。[提案编号 IA/UP/RIV/420888/2023; F. No. J-12011/15/2023-IA.I (R)] 44.2.1:该提案为 Sri Siddharth Infratech & Services (I) Private Limited 公司授予位于 Sonbhadra 县 Tehsil Robertsganj 的 Bahera 村(北方邦)453.11 公顷的 Sonbhadra 离流闭环抽水蓄能项目(1200 MW)的参考条款(TOR)。 44.2.2:项目提议人提交的项目详情以及从提交的文件中确定的项目详情如下:i. Sri Siddharth Infratech & Services (I) Pvt. Ltd 公司提议开发离流闭环抽水蓄能项目