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在常染色体显性和零星阿尔茨海默氏病中区分淀粉样ββ
淀粉样蛋白β沉积是散发性阿尔茨海默氏病和常染色体主导的阿尔茨海默氏病的标志性病变之一，后者是由淀粉样蛋白β处理中涉及的基因突变引起的。尽管淀粉样蛋白β沉积是散发性阿尔茨海默氏病和常染色体主导的阿尔茨海默氏病的核心，但这些阿尔茨海默氏病亚型的某些差异在与淀粉样ambeta的空间模式方面存在观察到。Previous work has shown that the spatial pattern of amyloid-beta in individuals spanning the sporadic Alzheimer ' s disease spectrum can be reproduced with high ac- curacy using an epidemic spreading model which simulates the diffusion of amyloid-beta across neuronal connections and is constrained by individual rates of amyloid-beta production and clearance.然而，尚未研究是否可以以相同的方式对稀有的常染色体式阿尔茨海默氏病中的淀粉样蛋白-Beta沉积进行建模，如果是这样，如果是这样，淀粉样蛋白贝塔（Alzheimer）的淀粉样蛋白β的传播模式多么一致。我们利用流行病扩散模型作为数据驱动的方法，用于探测淀粉样蛋白β的传播模式在三个不同的大型成像数据集中的淀粉样蛋白β传播模式（2种散发性阿尔茨海默氏病，1个常染色体典型的阿尔茨海默氏病）。我们分别评估了每个数据集中的个体和个体内模型性能，并进一步识别了淀粉样蛋白β扩散的最可能受试者特异性的表述。我们将流行病扩散模型分别应用于阿尔茨海默氏病神经影像学计划（n = 737），开放式成像研究系列（n = 510）和主要遗传的阿尔茨海默氏症网络（n = 249），其中后两个使用相同的管道处理。使用在零星阿尔茨海默氏病的先前作品中定义的epcentres，流行病扩散模型对所有三个数据集中的淀粉样蛋白β沉积的区域模式进行了适度的预测。我们进一步发现，虽然大多数淀粉样蛋白β的最有可能的中心 - 积极对象与默认模式网络重叠，但常染色体占主导地位的13％
常染色体隐性 LRP1 相关综合征，以心肺功能障碍、骨畸形和角膜混浊为特征。
1 美国密歇根州大急流城 Spectrum Health 医学遗传学部 49503；2 美国密歇根州大急流城密歇根州立大学人类医学院儿科与人类发育系 49503；3 美国缅因州巴尔港杰克逊实验室 04609；4 美国密歇根州大急流城范安德尔研究所细胞生物学系 49503；5 美国密歇根州大急流城达文波特大学科学系 49512；6 美国密歇根州卡拉马祖布朗森卫理公会医院新生儿重症监护室 49007；7 美国密歇根州东兰辛密歇根州立大学遗传学与基因组科学项目 48824；8 美国密歇根州大急流城 Spectrum Health 研究办公室 49503； 9 美国加利福尼亚州圣地亚哥市雷迪儿童基因组医学研究所，92123；10 美国密歇根州立大学药理学和毒理学系，密歇根州东兰辛市 48824
CCN2 的双等位基因变异是常染色体隐性遗传的脊柱后侧发育不良的原因
教授，苏丹卡布斯大学马斯喀特医学与健康科学学院遗传学系，阿曼，马尼帕尔卡斯特巴医学院，马尼帕尔高等教育学院，马尼帕尔，马尼帕尔，卡纳塔克邦，印度 联系电话：+968 24143488 电子邮件地址：girish.katta@manipal.edu；g.kumar@squ.edu.om
金鱼藻的全门基因组揭示了保守的常染色体以及动态的附属染色体和性染色体
金鱼藻是苔藓植物三大门之一，在现存的陆生植物中表现出最深的分化，一些科之间的分化超过 3 亿年。以前的金鱼藻基因组仅代表一个属，限制了推断金鱼藻及其早期陆生植物祖先进化的能力。我们在这里报告了十个新的染色体级基因组，代表了所有金鱼藻科和大多数属。我们发现，尽管分化很深，但同源性在所有金鱼藻基因组中都出人意料地保守，这种模式可能与全基因组复制的缺失有关。我们进一步发现了多个高度重复和 CpG 甲基化的附属和假定性染色体。与常染色体相比，这些染色体大多缺乏彼此的同源关系，并且在进化上不稳定。我们发现了一些显著的基因保留和丢失，包括负责黄酮类化合物生物合成、气孔模式和植物激素接收的基因，这些基因对重建早期陆生植物的进化具有重要意义。总之，我们的全门基因组揭示了角苔属中一系列保守和不同的基因组特征，凸显了这种深度分化谱系的独特性。
MCM7 纯合突变导致常染色体隐性原发性小头畸形和智力障碍
摘要 背景 微染色体维持 (MCM) 复合物成分 2、4、5 和 6 与人类疾病有关，其表型包括小头畸形和智力障碍。MCM 复合物具有 DNA 解旋酶活性，因此对复制叉的起始和延长很重要，并在增殖的神经干细胞中高度表达。 方法 应用全外显子组测序来确定指数家族神经发育疾病的遗传原因。通过定量实时 PCR、原位杂交和免疫染色来表征 Mcm7 的表达模式。为了证明已鉴定的 MCM7 的致病性质，进行了原理验证实验。结果我们报告称，MCM7 中的纯合错义变异 c.793G>A/p.A265T（g.7:99695841C>T，NM_005916.4）与常染色体隐性原发性小头畸形 (MCPH)、严重智力障碍和行为异常有关，该病与三名受影响个体的近亲家系有关。我们发现小鼠中 Mcm7 的时空表达模式与增殖状态一致：Mcm7 在小鼠早期发育阶段和大脑增殖区表达较高。因此，与分化的神经元相比，Mcm7/MCM7 水平在未分化的小鼠胚胎干细胞和人类诱导多能干细胞中尤其可检测到。我们进一步证明，小鼠神经母细胞瘤细胞中 Mcm7 的下调会降低细胞活力和增殖，并且作为概念验证，野生型而非突变型 MCM7 的过度表达可以抵消这种影响。结论我们报告了 MCM7 突变是常染色体隐性 MCPH 和智力障碍的新原因，并强调了 MCM7 在神经系统发育中的重要作用。
新型候选基因MACF1与伊朗家族中的常染色体显性非综合性听力损失有关
案例报告社会福利与康复科学大学遗传学诊所的证据。概率具有HL的广泛家族史（图1），伴随着没有其他表型表现。获得知情同意后，从参与成员中收集全血样本，并提取基因组DNA（图1）。受影响的家庭成员接受了临床重新评估，以排除潜在的HL综合症综合症形式。对受影响的个体进行了纯音调测定法，并显示出轻度的倾斜到严重的HL。HL被描述为语言和进步。个体III.3在低频中显示出更严重的HL，并且可能随着年龄的增长而代表低频的某些进展。最初，概率进行了GJB2测试，该测试没有发现因果突变。随后，概率进行了外部测序（ES）以确定遗传原因
常见多区域中尺度流形中的区域化动力学代表了一系列人类手部运动
人类的手在动物界中独一无二，拥有无与伦比的灵活性，从复杂的抓握到精细的手指个体化。大脑如何表示如此多样化的动作？我们使用皮层脑电图和降维方法评估了人类“抓握网络”中尺度神经动力学，以了解一系列手部动作。令人惊讶的是，我们发现抓握网络同时表示手指和抓握动作。具体而言，表征多区域神经协方差结构的流形在该分布式网络的所有运动中都得以保留。相反，该流形中的潜在神经动力学令人惊讶地特定于运动类型。将潜在活动与运动学对齐可以进一步发现不同的子流形，尽管运动之间的关节协同耦合相似。因此，我们发现，尽管在分布式网络层面上保留了神经协方差，但中尺度动力学被划分为特定于运动的子流形；这种中尺度组织可能允许在一系列手部动作之间进行灵活切换。
常见多区域中尺度流形中的区域化动力学代表了一系列人类手部运动
人类的手在动物界中独一无二，拥有无与伦比的灵活性，从复杂的抓握到精细的手指个体化。大脑如何表示如此多样化的动作？我们使用皮层脑电图和降维方法评估了人类“抓握网络”中尺度神经动力学，以了解一系列手部动作。令人惊讶的是，我们发现抓握网络同时表示手指和抓握动作。具体而言，表征多区域神经协方差结构的流形在该分布式网络的所有运动中都得以保留。相反，该流形中的潜在神经动力学令人惊讶地特定于运动类型。将潜在活动与运动学对齐可以进一步发现不同的子流形，尽管运动之间的关节协同耦合相似。因此，我们发现，尽管在分布式网络层面上保留了神经协方差，但中尺度动力学被划分为特定于运动的子流形；这种中尺度组织可能允许在一系列手部动作之间进行灵活切换。
非定常空气动力学实验第六阶段：风洞测试配置和可用数据活动
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