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World File Search System截瘫
出版清单瑞士截瘫研究 - 2024
Chtorinaringwng C，Pattanile S，Sripphhon D，Chofuln N，Chostor N，Broken p，Brade-Lea P， 19个疫苗状况是：J. 2024，47（4）：573-5J. 2024，47（4）：573-5
遗传痉挛性截瘫中的遗传学：必不可少的但不够
这项研究彻底讨论了常染色体显性或常染色体隐性变体患者的症状变异性，该基因编码蛋白质的蛋白质，这些蛋白质调节了肌醇 - 三磷酸酯受体降解的蛋白质。25。Fowler PC，O'Sullivan NC：运动神经元中的ER和线粒体网络组织需要ER成型蛋白。Hum Mol Genet 2016，doi：10.1093/hmg/ddw139。
痉挛性截瘫7型
痉挛性截瘫7型痉挛性截瘫7型痉挛性截瘫7型（SPG7）是一组遗传性疾病的一部分，称为遗传性痉挛性截瘫。这些疾病的特征是进行性肌肉刚度（痉挛）和下肢瘫痪（截瘫）的发展。遗传痉挛性截瘫分为两种类型：纯和复杂。纯类型涉及下肢。复杂的类型涉及下肢，也可以在较小程度上影响上肢；大脑的结构或功能；以及将大脑和脊髓连接到肌肉和感觉细胞的神经，这些肌肉和感觉细胞检测触摸，疼痛，热和声音（外周神经系统）等感觉。7型痉挛性截瘫可以以纯形式或复杂形式出现[痉挛性截瘫7，NIH遗传学家居参考，2018年]。SPG7中的突变是导致隐性遗传痉挛性截瘫的基因，已成为隐性小脑共济失调的相对常见原因[UK UK Medical GuideLines，2016年]。有什么症状？SPG7的特征是进行性肌肉刚度（痉挛）和下肢瘫痪（截瘫）的发展。像所有遗传性痉挛性截瘫一样，7型痉挛性截瘫涉及腿部肌肉的痉挛和增加肌肉无力。是什么原因导致SPG7？SPG7基因中的突变引起痉挛性截瘫7.SPG7基因提供了产生一种称为paraplegin的蛋白质的说明。当paraplegin中存在突变时，M-AAA蛋白酶无法正常运行。患有这种痉挛性截瘫的人还可以在手臂上体验夸张的反射（超反射症）；言语困难（构想障碍）；吞咽困难（吞咽困难）；眼睛的非自愿运动（nystagmus）；轻度听力损失；脊柱异常曲率（脊柱侧弯）；高级脚（PES Cavus）；胳膊和腿的麻木，刺痛或疼痛（感觉神经病）；用于肌肉运动的神经（运动神经病）的障碍；和肌肉浪费（肌萎缩症）[痉挛性截瘫7，NIH遗传学家居参考，2018年]。位于细胞产生能量产生中心（线粒体）的内膜内，paraplegin是形成一种称为M-AAA蛋白酶的复合物的蛋白质之一。M-AAA蛋白酶负责组装核糖体（处理细胞的遗传指令以创建蛋白质的细胞结构）并在线粒体中除去非功能性蛋白质。无功能的M-AAA蛋白酶在神经细胞的线粒体中导致无法蛋白的蛋白质积聚，这会导致细胞肿胀，细胞信号降低和细胞运动受损，从而导致痉挛性副瘫痪的主要体征和症状7型7型7型7型7型7，NIH Genet type 7，Nih Genet kenet homeists tempressions，2018]。
AAV基因治疗50型遗传性痉挛性截瘫
有10,000多种单独的稀有疾病，大多数没有治疗。个性化的基因疗法代表了他们的治疗方法。我们通过建立为遗传性痉挛性截瘫50型（SPG50）的单个患者开发的基因替代疗法，为超稀有疾病提供个性化治疗的路线图。通过多中心合作，创建了基于腺相关的基于腺相关的基于腺相关的病毒基因治疗产物，该基因携带AP4M1基因并在诊断的3年内成功地固定地置于4岁患者，作为单患者1阶段1试验的一部分。主要终点是安全性和耐受性，次要终点评估了功效。给药后12个月，该治疗的耐受性良好。未观察到严重的不良事件，其中包括短暂性中性粒细胞减少症和梭状芽胞杆菌的艰难梭菌胃肠炎，但经历了解决。初步疗效措施表明疾病病程的稳定。需要更长的随访来确认安全性并提供有关治疗功效的更多见解。总体而言，本报告支持SPG50基因疗法的安全性，并为稀有疾病的精确治疗开发提供了见解。临床试验注册：NCT06069687。
一个5岁的痉挛性截瘫56的女孩案例，突变
遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是下肢的进行性痉挛和无力。大约60个突变基因已被识别为构成HSP的70多个独特的遗传基因座，使其成为具有最大遗传变异性的神经系统疾病之一。1个痉挛性截瘫56（OMIM＃615030）是最近确定的遗传性痉挛性截瘫（HSP），该杂种术（HSP）最初由Tesson等人于2012年记录。2此外，SPG56的个体可能表现出各种神经系统症状，例如肌张力障碍和发育延迟。HSP包括超过50种遗传变异。它影响了各种种族的个人，普遍的估计范围为每100,000人的1.2至9.6。3一种新认识的常染色体隐性复合物类型的遗传痉挛性截瘫是痉挛性截瘫
回顾神经调节在截瘫患者和四肢瘫痪患者的功能恢复中的作用
摘要：神经调节是一种替代性的，微创的治疗选择，有时被用作慢性疼痛状况的最后手段，通常是对其他治疗方式难治性的慢性疼痛状况。此外，它为遇到脊髓损伤引起的截瘫和四肢瘫痪所带来的巨大挑战提供了有希望的前景。本综述文章对专门针对截瘫和四肢瘫痪患者专门定制的当前治疗方式进行了全面评估。我们旨在评估现有的外科手术和非手术干预措施，同时研究神经调节在恢复功能的作用，以恢复患有这些衰弱状况的个体。此外，我们回顾可用于管理截瘫和四边形的各种治疗策略的功效，局限性和比较结果。强调对最初24小时手术窗口以外的有效干预措施的关键需求，我们阐明了与常规疗法相关的挑战及其在实现全面功能恢复方面的有限成功。这篇综述的中心是对神经调节的变革潜力的深入探索，以改善脊髓损伤引起的缺陷。特别关注脊髓刺激（SC），我们分析和比较神经调节方式和传统治疗方案的结果，从而阐明了促进感官感知，运动功能和患者满意度所带来的有希望的前进。
如何引用：Curi，H。T.，Lima，J。，＆Ferretti，E。C.（2020）。与截瘫的手动轮椅使用者的推进效率有关的因素
简介：由于脊髓损伤（SCI）引起的截瘫患者执行手动轮椅（MWC）推进，以促进功能迁移率以进行日常活动。然而，由于MWC设置不足以及疼痛和上肢损伤（UL）引起的推进效率低下可能导致用户移动性降低。目的：通过综合审查的方法，试图识别和评估与SCI截瘫用户MWC中推进效率相关的因素。方法：我们在PubMed，Lilacs和Scielo中选择了索引研究，用于推进2008年至2018年间SCI用户的生物力学。结果：在综述中包括的10项研究中，两项研究被归类为III-2级，为第四级证据。与推进效率相关的因素被确定为：非义压力矩；恢复阶段UL的速度；手在发行期间的位置；靠背的大小；保持体重；日常活动和肩部内收益的水平；推进的强度； UL和SCI时间的方向。结论：关于UL的周期和推进模式，MWC设置，用户特征以及疼痛和伤害的证据被证明是与SCI瘫痪者MWC的推进效率有关的因素。