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急性护理环境下的高警戒药物清单 - ISMP
■ 氨甲环酸注射液被添加到“特定药物”列表中。氨甲环酸是一种抗纤维蛋白溶解剂，用于控制各种出血性疾病的出血，包括产后出血。它通过防止纤维蛋白分解来促进凝血。受访者表示，错误通常与储存问题和混淆外观相似的药瓶有关，最常见的是麻醉药，它们也通常储存在手术和程序位置。如果意外通过神经轴途径给药，氨甲环酸注射液是一种强效神经毒素，死亡率约为 50%，并且几乎总是对患者有害。神经轴氨甲环酸的幸存者经常会出现癫痫发作、永久性神经损伤和截瘫（www.ismp.org/ext/1139）。 ISMP 已多次警告不要使用氨甲环酸，包括 2019 年 5 月 23 日 ISMP 用药安全警报中的一篇专题文章！（www.ismp.org/node/8706），以及最近在 2023 年 8 月 24 日的新闻通讯中重复的一篇值得重复的文章（www.ismp.org/node/94378）。ISMP 还于 2020 年 9 月 9 日发布了国家警报网络 (NAN) 警告（www.ismp.org/node/20154）。
干细胞研究
SPG11 中的双等位基因致病变异编码了 spatacsin，可导致罕见的运动神经元疾病，如遗传性痉挛性截瘫 11 型 (SPG11-HSP)、夏科-马里-图斯病和青少年型肌萎缩侧索硬化症-5 (ALS5)。SPG11-HSP 是最常见的复杂常染色体隐性 HSP。除了下肢痉挛和截瘫外，SPG11-HSP 患者还存在其他症状，如认知能力下降、上肢无力和周围神经病变（Pozner et al., 2020）。SPG11 编码一种 ~280 kDa 的蛋白质，称为 spatacsin，其参与自噬溶酶体机制的功能和囊泡运输。然而，由于缺乏特异性抗体，spatacsin 的确切功能尚不清楚。为了克服这一障碍，我们生成了一种内源标记的 SPG11 人诱导多能干细胞 (hiPSC) 系 (SPG11-HA)。标记是通过使用 CRISPR/Cas9 技术将具有同源定向修复的 HA 标签插入市售人类游离型 iPSC 系 (A18945；Thermo Fisher Scientific) 中进行的。用编码 SpCas9、GFP 和单个向导 RNA (gRNA；addgene) 的载体以及单链寡核苷酸 (ssODN) 供体 DNA 进行核转染。ssODN 包含一个 HA 编码区，两侧是 ~66 – 67 个核苷酸同源臂（图 1 AB）。经过单细胞分选程序和克隆扩增后，通过 PCR 扩增和桑格测序鉴定出阳性候选者（图 1 A）。通过 Sanger 和 Amplicon/NGS 测序确认了基因型 (图 1 A、C)。在预测的脱靶位点未检测到致病变异 (图 S1 A)。与未经过 CRISPR 过程的 iPSC 对照细胞 (ctrl) 相比，染色体微阵列分析未发现核转染报告系中存在任何从头拷贝数变异 (CNV) (图 1 D)。然而，在这两种细胞系中均发现了 20q11.21 处的增益。这种 CNV 在 hiPSC 和癌症中反复出现，表明它具有增殖或生存优势 (Nguyen et al., 2014)。ctrl 和 SPG11-HA iPSC 均表现出典型的多能性细胞样形态，并经支原体检测呈阴性 (图 S1 BC)。两种细胞系均表达多能性标记，并在三系分化范式测试中分化为所有三个胚层的衍生物（图 1 EF；图 S1 D；表 1）。为了验证报告细胞系的功能，通过蛋白质印迹研究了标记的 spatacsin 的表达。正如预期的那样，HA 标记的 spatacsin 在 280 kDa 的大小下可检测到（图 1 G）。由于 spatacsin 功能丧失后表现出一系列神经系统症状，因此评估了神经分化能力。近 90% 的分化对照和 SPG11-HA 神经祖细胞 (NPC) 表达
11124 MDS 3.0 第 3 章第 I 节 v1.18.11
— 如果居民的主要医疗状况类别是因中风引起，则代码 01，中风。例子包括缺血性中风、蛛网膜下腔出血、脑血管意外 (CVA) 和其他脑血管疾病。 — 如果居民的主要医疗状况类别是非创伤性脑功能障碍，则代码 02，非创伤性脑功能障碍。例子包括阿尔茨海默病、伴或不伴有行为障碍的痴呆、脑恶性肿瘤和缺氧性脑损伤。 — 如果居民的主要医疗状况类别是创伤性脑功能障碍，则代码 03，创伤性脑功能障碍。例子包括创伤性脑损伤、严重脑震荡和脑裂伤和脑挫伤。 — 如果居民的主要医疗状况类别是非创伤性脊髓损伤，则代码 04，非创伤性脊髓功能障碍。例子包括脊髓病型脊椎病、横贯性脊髓炎、因椎管狭窄导致的脊髓损伤以及因主动脉夹层导致的脊髓损伤。 — 代码 05，创伤性脊髓功能障碍，如果居民的主要疾病类别是因创伤性脊髓功能障碍导致。例子包括创伤后的截瘫和四肢瘫痪。 — 代码 06，进行性神经系统疾病，如果居民的主要疾病类别是进行性神经系统疾病。例子包括多发性硬化症和帕金森病。 — 代码 07，其他神经系统疾病，如果居民的主要疾病类别是其他神经系统疾病。例子包括脑瘫、多发性神经病和重症肌无力。 — 代码 08，截肢，如果居民的主要疾病类别是截肢。一个例子是后天性肢体缺失。
大脑计算机界面：一种新的存在风险因素
1型BCIS能够读取神经数据，但也出于多种目的报告并发送此数据。这些已被用来实时转化神经模式的语音（Allison等，2007; Guenther等，2009; Moses等，2019），并从神经模式中检测阳性和负面的情绪状态（Wu等，2017）。可以预期，这种此类的近任期BCI将能够检测出故意的欺骗，甚至检测潜意识的识别，并检测到更精确且复杂的思想含量（Bellman等，2018； Bunce等，2005； Evers和Sigman； Evers and Sigman，2013; Roelfsema，Roelfsema，Roelfsema，denys＆Klink＆Klink＆Klink，2018）。记录和解释神经数据有许多实际用途。到目前为止，BCIS已被用于灵长类动物，以使他们能够通过直接将心理命令直接发送到相关设备来控制假肢和智能设备（Carmena等，2003； Ifft，2013； Moore，2003）。这些相同的技术也已被用来帮助截瘫或四肢瘫痪的人，通过为它们提供一个神经分流，该神经分流记录大脑的信息并将这些信息直接发送到激活肌肉的地方，从而使患者可以使用先前残疾的四肢（Moore，2003）。许多公司还具有长期目标，即允许用户心理向其他BCI用户传输消息，从而仅允许使用思想的静音通信（Kotchetkov等，2010）。
11124 MDS 3.0第3章I V1.19.1
- 代码01，中风，如果居民的主要医疗状况类别是由中风引起的。例子包括缺血性中风，蛛网膜下腔出血，脑血管事故（CVA）和其他脑血管疾病。- 代码02，非创伤性脑功能障碍，如果居民的主要医学状况类别是无创伤的脑功能障碍。例子包括阿尔茨海默氏病，有或没有行为障碍的痴呆症，大脑恶性肿瘤和缺氧性脑损伤。- 代码03，创伤性脑功能障碍，如果居民的主要医疗状况类别是创伤性脑功能障碍。例子包括创伤性脑损伤，严重的脑震荡以及脑撕裂和挫伤。- 代码04，非创伤性脊髓功能障碍，如果居民的主要医学状况类别是非创伤性脊髓损伤。例子包括脊髓病，横向脊髓炎，脊髓病变引起的脊髓病变以及因主动脉解剖引起的脊髓病变。- 代码05，创伤性脊髓功能障碍，如果居民的主要医疗状况类别是由于创伤性脊髓功能障碍引起的。例子包括创伤后的截瘫和四肢瘫痪。- 代码06，渐进的神经系统状况，如果居民的主要医学状况类别是渐进的神经系统状况。例子包括多发性硬化症和帕金森氏病。- 代码07，其他神经系统状况，如果居民的主要医学状况类别是其他神经系统状况。例子包括脑瘫，多神经病和肌无力。- 代码08，截肢，如果居民的主要医疗状况类别是截肢。一个没有肢体的例子。
多能干细胞是研究遗传痉挛性截骨症的临床前细胞模型
摘要：遗传性痉挛性截瘫（HSP）包括一个退化性疾病家族，主要击中皮质脊髓神经元的降轴突。取决于所涉及的基因和突变，该疾病可以作为一种纯净的形式，具有肢体痉挛，或一种与小脑和/或皮质体征相关的复杂形式，例如共济失调，颤音症，癫痫和智力残疾。HSP的渐进性总是会导致患者随着时间的推移需要行走拐杖或轮椅。尽管有几次尝试改善已测试的患者的生活质量，但目前的治疗方法只是有症状的，因为无法治愈。在过去的二十年中，研究的进展已经确定了使用故意生成的细胞和动物模型，鉴定了许多与HSP病因相关的基因。尽管一致认为是基础研究的宝贵工具，但这些系统很少可以预测建立治疗方法。诱导多能干（IPS）细胞的出现允许直接研究体外分化后患者受影响神经元的形态和分子特性。在这篇综述中，我们重新介绍了最近发表的有关使用IPS细胞来区分HSP患者特异性神经元的所有文献。大多数研究都将患者衍生的神经元定义为一种可靠的模型，以忠实地模仿HSP体外，通过免疫和 - 组学方法发现原始发现，并提供一个平台来筛选新颖或重新使用的药物。因此，当前HSP研究的最大希望之一是使用患者衍生的IPS细胞扩展对疾病的基本知识，同时在日常医疗实践中为广义和个性化方法建立新的治疗方法。
神经遗传学实验室
120 个工作日 G1.1130 (5774.001) 遗传性动脉瘤 120 个工作日 G1.3190 (5644.001) 孤立性和综合征性关节挛缩 120 个工作日 G1.1130 (5645.001) 遗传性视神经萎缩 120 个工作日 G1.3190 (5674.001) 色素病变 120 个工作日 G1.1130 (5845.001) 智力残疾和小头畸形 120 个工作日 G1.3190 (5703.001) 神经发育障碍 120 个工作日 G1.3190 (5702.001) 遗传性运动障碍 120 个工作日 G1.0210 (5902.001) 局灶性癫痫 120 个工作日 G1.3190 (5658.001) 遗传性癫痫 120 个工作日 G1.3190 (6420.001) 脑白质营养不良 120 个工作日 G1.1130 (6027.001) 遗传性帕金森病 120 个工作日 G1.3190 (5648.001) 溶酶体贮积症 120 个工作日 G1.3190 (5665.001) 线粒体疾病 120 个工作日 G1.0210 (6457.001) 脑海绵状畸形 (CCM) 120 个工作日 G1.3190 (5657.001) 中枢神经系统畸形 120 个工作日工作日 G1.3190 (5709.001) 脑微血管病 120 个工作日 G1.3190 (5663.001) 孤立性和综合征性小头畸形 120 个工作日 G1.3190 (5701.001) 遗传性肌病 120 个工作日 G1.3190 (5714.001) 危重新生儿 120 个工作日 G1.3190 (5700.001) 遗传性神经病 120 个工作日 G1.0210 (6014.001) 进行性外眼肌麻痹 (CPEO) 120 个工作日 G1.0210 (6499.001) 对钾敏感的心律失常性周期性麻痹 120 个工作日 G1.0210 (7399.001) 家族性痉挛性截瘫120 个工作日 G1.3190 (7381.001) 肌萎缩侧索硬化症 120 个工作日 G1.0210 (6050.001) 结节性硬化症 120 个工作日 G1.0210 (5737.001) 血管型 Ehlers-Danlos 综合征 120 个工作日 *面板可在 https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/ 查看
根据士兵养老金享受医疗和疾病待遇
根据《联邦社会保障法》（BVG）第 24 条和 BRKG 的规定，对有资格的人、必要的陪同人员以及无法保证照顾的儿童报销必要且合理的旅行费用通过其他方式。此外，根据第 24 款2 BVG 还提供了适当程度的收入损失补偿。交通补贴 使用定期交通工具出行所产生的费用将获得报销，最高金额不得超过最低交通等级的金额。对于至少两小时的火车旅程或残疾程度（GdB）至少为 50 的合格人员，将报销下一更高等级的费用。对于 GdS 低于 50 的人，如果身体或健康状况证明使用更高级别是合理的，则可以在特殊情况下报销更高级别的费用。在这些情况下，授权人或有权人或治疗医生向主治医生解释为什么需要使用更高级别的类别。必须考虑可能的票价降低。如果可以使用免费交通方式，则不会报销旅行费用。卧铺车或软卧车的费用仅在紧急需要使用时才可报销，例如：B. 对于较长的旅程，如果这样可以节省每日津贴或过夜津贴。例外情况是截瘫患者、双腿截肢者、三腿和四腿截肢者。这里使用 sleep 或假定紧急需要卧铺车。费用还包括前往居住地和治疗地点的旅行费用，例如B.从居住地到火车站或从火车站到治疗地点的旅程（所谓的“进入和退出”）。如果由于正当原因无法使用公共交通进行这些旅程，则将承担租车或出租车的必要费用。正当理由包括身体残疾（例如B.失明、轮椅使用者）以及必须携带的行李数量。差旅费 使用上述以外的交通方式出行的，可获得差旅补贴。使用机动车或其他动力驱动车辆时，每行驶公里收费 20 欧分，但不超过 150 欧元。如果明确表明因医疗原因需要使用机动车，则里程津贴为 30
每天都超越。™ultragenyx.com
60 Leveroni Court Novato, CA 94949 Phone: 415-483-8800 January 30, 2025 Dear CIRM Independent Citizens' Oversight Committee (ICOC), Re: Letter of support for CLIN2 17091 I am writing on behalf of Ultragenyx, a California-based biopharmaceutical company committed to bringing novel products to patients for the treatment of serious rare and ultrarare genetic diseases.我们已经建立了多种批准的疗法和产品候选者的组合，旨在解决高未满足医疗需求和清晰生物学治疗的疾病，通常没有批准治疗潜在疾病的疗法。我强烈支持该委员会重新评估Clin2 17091的审查，并紧急批准授予痉挛性截瘫50（SPG 50）的变革性基因治疗计划，以治疗加利福尼亚的儿童。尽管CIRM向社区保证了其支持，但最近的行动，例如拒绝SPG50的变革性基因治疗计划，讲述了一个不同的故事。SPG50是一种毁灭性的神经退行性疾病，会引起瘫痪和严重的发育挑战，但由爱心父亲开始的非凡的基层努力导致了有希望的治疗方法，包括即将进行的III期试验。尽管如此，Cirm的审查过程仍缺乏基因疗法和罕见疾病的专业知识，破坏了该计划及其旨在提供帮助的患者。然而，拒绝Elpida的资金申请发出了令人不安的信息：CIRM不再优先考虑罕见疾病或脑靶标的基因疗法。为第三阶段试验提出的赠款请求费用ELPIDA的成本是适当且必要的16倍对照。Elpida Therapeutics是一个由CIRM最初的鼓励而出生的加利福尼亚州的组织，已成为罕见疾病研究的领导者，雇用了加利福尼亚人并与诸如Cedars-Sinai，Boston Childrens医院，UT Southwestern Medical Center和NIH等世界一流的机构合作，并根据您的要求提供了1000万美元的要求。
围产期心肌病患者的临床特征
目的和背景：围产期心肌病 (PPCM) 是指因收缩功能障碍导致的心脏衰竭，左心室射血分数 < 45%，且之前没有已知的心脏疾病。PPCM 的临床特征与妊娠生理症状重叠，导致诊断延迟，发病率和死亡率增加。本病例系列和文献综述的目的是提高全科医生和产科医生对这种罕见临床疾病的认识。病例描述：这是 5 名 PPCM 患者的病例系列。所有患者都很年轻（22-30 岁）。所有五名患者均在妊娠晚期出现充血性心力衰竭的特征。所有患者中最常见的高危因素是高血压。床边超声心动图显示左心室扩张，左心室射血分数 (LVEF) < 45%，提示为 PPCM。患者由多学科团队管理，并积极治疗心力衰竭。五名患者中有两名为顺产，其余三名因不同原因接受剖腹产。两名顺产患者中的一名在产后 2 小时出现心脏骤停，无法复苏。五名患者中有四名幸存。其中三人出院回家，没有其他后遗症，并在产后不同时间段恢复了左心室功能。这四名患者中有一名住院时间最长，为 3 个月。她在产后出现两次心脏骤停。患者遭受脑血管损伤并发展为截瘫。开始进行物理治疗和康复治疗以及心力衰竭药物治疗，并出院回家。即使在 12 个月的随访中，她的左心室功能仍未恢复。结论：此病症与先兆子痫的关联值得进一步研究，以确定当 PPCM 与先兆子痫无关时，心室功能的恢复以及患者的恢复是否不同，以及两种情况下的治疗是否也不同。临床意义：超声心动图仍然是诊断该病症的黄金标准，必须纳入妊娠晚期和产后早期出现心力衰竭特征的患者的初始检查中。关键词：超声心动图、左心室射血分数、围产期心肌病、肺水肿、收缩功能障碍。南亚妇产科联合会杂志 (2024)：10.5005/jp-journals-10006-2497