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描述与STXBP1相关疾病的临床和发育结果
STXBP1相关疾病是最常见的遗传性癫痫和神经发育障碍之一。然而，尚未详细描述纵向癫痫病程和发育终点，这是临床试验准备就绪的关键先决条件。在这里，我们评估了162名患有STXBP1相关性疾病的人的1,281个累积患者年度癫痫发作和发育历史，并建立了自然历史框架。STXBP1相关疾病的特征是生命的第一年的动态癫痫发作模式，而幼儿期神经发育轨迹的变异性很高。癫痫发作在癫痫发作类型之间有所不同，婴儿痉挛的累积发作为6个月，局灶性发作的癫痫发作27个月。癫痫病历史在生命的前两年之间在变体亚组之间有分歧，当时蛋白质截断的变异和sTXBP1（n = 39）中有蛋白质截短的变异和缺失的人更有可能在5到6个月之间进行婴儿痉挛，随后是癫痫发作的人，随后是癫痫发作的人（n = 30），率高于30次，而seiz的风险增加了。的发展结果，包括总运动功能度量-66项目集以及Peabody发育运动量表的抓地力和视觉运动集成子集。终点的量化显示在生命的头五年中，临床亚组之间的出现分层很大，在患有和没有婴儿痉挛的人之间最为突出。我们发现，与患有更严重癫痫发作的人相比，儿童早期至晚期的癫痫发作后，癫痫发作的患者在12个月的生命中被癫痫发作抵消了12个月的癫痫发作轨迹，其中包括早期癫痫发作更为严重的人。抗塞氏菌药物反应的表征显示，随着时间的流逝，年龄依赖性反应，苯巴比妥，左甲乙酰氨酸，托托拉胺和肾上腺皮质性激素有效地减少了生命的第一年，而Clobazam和Clobazam和Ketenitig饮食则有效地有效地进行了长期癫痫发作。使用癫痫发作频率作为主要结果的虚拟临床试验在整个年龄范围内带来了广泛的试验成功概率，在1年至3.5岁之间的童年概率最高。总而言之，我们使用标准措施划定了STXBP1相关疾病中的癫痫和发育轨迹，为解释未来的治疗策略提供了基础，并为理性试验设计提供了信息。
小分子抑制剂对HSD17B13的抑制作用，Ini- ... 617。急性髓细胞性白血病 tamponade我的胸腺瘤 CD19特异性CAR-T细胞的长期疗效和安全性...
1。Abul-Husn NS等。 一种蛋白质截短的HSD17B13变体和免受慢性肝病的保护。 NEJM 2018; 378：1096-1106。 2。 ma y等。 Handelman SK。 17-羟基类固醇脱氢酶13是一种肝视黄醇脱氢酶，与非酒精性脂肪肝病的组织学特征相关。 Hepatology 2019; 69：1504-1519。 3。 Luukkenon等。 羟基固醇17-β脱氢酶13变体增加磷脂，并预防非酒精性脂肪肝病中的纤维化。 JCI Insight 2020; 5（5）：E132158。 4。 Qadri等。 磷脂酰胆碱代谢在非酒精性脂肪肝病中的异质性，J乙醇2022 5。 Luck等。 人类二元蛋白相互作用的参考图。 2020年4月； 580（7803）：402–408。 doi：10.1038/s41586-020-2188-x 6。 Luukkonen等。 抑制HSD17B13通过抑制非酒精性脂肪性肝炎PNAS 2023中的嘧啶分解代谢来预防肝纤维化； 120（4）E2217543120 7。 Rong等。 lpCAT3依赖性产生的蛛网膜磷脂是甘油三酸酯分泌的关键决定因素，Elife 2015 https://doi.org/10.7554/elife.06557.001 8。 Glowchowski等。 脂质液滴和肝病：从基本生物学到临床意义，NAT Rev胃胃肝hepatol 2017 doi：10.1038/nrgastro.2017.32Abul-Husn NS等。一种蛋白质截短的HSD17B13变体和免受慢性肝病的保护。NEJM 2018; 378：1096-1106。 2。 ma y等。 Handelman SK。 17-羟基类固醇脱氢酶13是一种肝视黄醇脱氢酶，与非酒精性脂肪肝病的组织学特征相关。 Hepatology 2019; 69：1504-1519。 3。 Luukkenon等。 羟基固醇17-β脱氢酶13变体增加磷脂，并预防非酒精性脂肪肝病中的纤维化。 JCI Insight 2020; 5（5）：E132158。 4。 Qadri等。 磷脂酰胆碱代谢在非酒精性脂肪肝病中的异质性，J乙醇2022 5。 Luck等。 人类二元蛋白相互作用的参考图。 2020年4月； 580（7803）：402–408。 doi：10.1038/s41586-020-2188-x 6。 Luukkonen等。 抑制HSD17B13通过抑制非酒精性脂肪性肝炎PNAS 2023中的嘧啶分解代谢来预防肝纤维化； 120（4）E2217543120 7。 Rong等。 lpCAT3依赖性产生的蛛网膜磷脂是甘油三酸酯分泌的关键决定因素，Elife 2015 https://doi.org/10.7554/elife.06557.001 8。 Glowchowski等。 脂质液滴和肝病：从基本生物学到临床意义，NAT Rev胃胃肝hepatol 2017 doi：10.1038/nrgastro.2017.32NEJM 2018; 378：1096-1106。2。ma y等。Handelman SK。17-羟基类固醇脱氢酶13是一种肝视黄醇脱氢酶，与非酒精性脂肪肝病的组织学特征相关。Hepatology 2019; 69：1504-1519。3。Luukkenon等。羟基固醇17-β脱氢酶13变体增加磷脂，并预防非酒精性脂肪肝病中的纤维化。JCI Insight 2020; 5（5）：E132158。4。Qadri等。 磷脂酰胆碱代谢在非酒精性脂肪肝病中的异质性，J乙醇2022 5。 Luck等。 人类二元蛋白相互作用的参考图。 2020年4月； 580（7803）：402–408。 doi：10.1038/s41586-020-2188-x 6。 Luukkonen等。 抑制HSD17B13通过抑制非酒精性脂肪性肝炎PNAS 2023中的嘧啶分解代谢来预防肝纤维化； 120（4）E2217543120 7。 Rong等。 lpCAT3依赖性产生的蛛网膜磷脂是甘油三酸酯分泌的关键决定因素，Elife 2015 https://doi.org/10.7554/elife.06557.001 8。 Glowchowski等。 脂质液滴和肝病：从基本生物学到临床意义，NAT Rev胃胃肝hepatol 2017 doi：10.1038/nrgastro.2017.32Qadri等。磷脂酰胆碱代谢在非酒精性脂肪肝病中的异质性，J乙醇2022 5。Luck等。 人类二元蛋白相互作用的参考图。 2020年4月； 580（7803）：402–408。 doi：10.1038/s41586-020-2188-x 6。 Luukkonen等。 抑制HSD17B13通过抑制非酒精性脂肪性肝炎PNAS 2023中的嘧啶分解代谢来预防肝纤维化； 120（4）E2217543120 7。 Rong等。 lpCAT3依赖性产生的蛛网膜磷脂是甘油三酸酯分泌的关键决定因素，Elife 2015 https://doi.org/10.7554/elife.06557.001 8。 Glowchowski等。 脂质液滴和肝病：从基本生物学到临床意义，NAT Rev胃胃肝hepatol 2017 doi：10.1038/nrgastro.2017.32Luck等。人类二元蛋白相互作用的参考图。2020年4月； 580（7803）：402–408。doi：10.1038/s41586-020-2188-x 6。Luukkonen等。抑制HSD17B13通过抑制非酒精性脂肪性肝炎PNAS 2023中的嘧啶分解代谢来预防肝纤维化； 120（4）E2217543120 7。 Rong等。 lpCAT3依赖性产生的蛛网膜磷脂是甘油三酸酯分泌的关键决定因素，Elife 2015 https://doi.org/10.7554/elife.06557.001 8。 Glowchowski等。 脂质液滴和肝病：从基本生物学到临床意义，NAT Rev胃胃肝hepatol 2017 doi：10.1038/nrgastro.2017.32抑制HSD17B13通过抑制非酒精性脂肪性肝炎PNAS 2023中的嘧啶分解代谢来预防肝纤维化； 120（4）E2217543120 7。Rong等。 lpCAT3依赖性产生的蛛网膜磷脂是甘油三酸酯分泌的关键决定因素，Elife 2015 https://doi.org/10.7554/elife.06557.001 8。Rong等。lpCAT3依赖性产生的蛛网膜磷脂是甘油三酸酯分泌的关键决定因素，Elife 2015 https://doi.org/10.7554/elife.06557.001 8。Glowchowski等。脂质液滴和肝病：从基本生物学到临床意义，NAT Rev胃胃肝hepatol 2017 doi：10.1038/nrgastro.2017.32