通信:Calum A. Macrae,医学博士,博士,心血管医学,杨百翰和妇女医院,弗朗西斯街75号,马萨诸塞州波士顿,马萨诸塞州02115。电子邮件cmacrae@bwh.harvard.edu *研究人员的完整列表在文章信息部分(在Realm-DCM调查人员下)中给出。补充材料可在https://www.ahajournals.org/doi/suppl/10.1161/circheartfailure.123.011548获得。有关资金和披露的来源,请参见第654页。©2024作者。流通:心力衰竭由沃尔特·克鲁威·健康公司(Wolters Kluwer Health,Inc。)代表美国心脏协会(American Heart Association)发表这是根据Creative Commons Attribution非商业性 - 突击许可的条款的开放式访问文章,该许可允许在任何媒介中使用,分发和复制,前提是适当地引用了原始作品,使用是非商业,并且不进行修改或改编。
复制因子C亚基1(RFC1)中AAGGG重复的双重膨胀最近被描述为造成小脑共济失调,周围神经病和前庭症状症状综合征。这种遗传改变还允许多达三分之一患有特发性感觉神经病的病例中的遗传clas化。在这里,我们筛选了炎症性神经病患者的特征良好的同类rfc1重复扩张,以探索RFC1是否增加了背景速率,并且可能参与炎症性神经病的发病机理。使用短距离侧翼PCR和重复提交的PCR筛选了259名炎性神经病和243个健康对照的人。还测试了AAAGG和AAAAG重复单元的主要非致病性扩张,在侧翼PCR和阳性重复PCR上进行的情况。 所有患者均未显示RFC1的双重AAGGG膨胀,其AAGGG的载体频率分别与对照[n = 27(5.2%)和n = 23(4.7%)相当。 p> 0.5]。 数据表明,AAGGG重复的病理扩张并不有助于炎症性神经病的发展,也不会导致误诊病例。 因此,在该患者人群中未指示RFC1重复扩张的常规基因筛查。的情况。所有患者均未显示RFC1的双重AAGGG膨胀,其AAGGG的载体频率分别与对照[n = 27(5.2%)和n = 23(4.7%)相当。 p> 0.5]。数据表明,AAGGG重复的病理扩张并不有助于炎症性神经病的发展,也不会导致误诊病例。因此,在该患者人群中未指示RFC1重复扩张的常规基因筛查。
抽象支气管扩张以支气管扩张,复发性感染和明显的发病率为特征,这是微生物失调和免疫失调之间的复杂相互作用的基础。鉴定不同的内表型已经完善了我们对其发病机理的理解,包括影响治疗和预后反应的异质疾病机制。下一代测序(NGS)已彻底改变了我们观看气道微生物学的方式,从而可以深入了解“难以培养”。通过靶向扩增子测序和/或shot弹枪元基因组理解支气管扩张微生物组,它提供了有关微生物组相互作用和宿主免疫的关键信息,这是疾病进展的主要特征。现在,支气管扩张的转化和临床研究的快速增加为应用精确医学的应用提供了范围,并更好地理解了旨在恢复微生物平衡和/或调节免疫反应的干预措施的功效。这些见解的整体整体整合正在推动我们对支气管扩张的理解中不断发展的范式转移,其中包括微生物组的关键作用及其与临床,炎症,免疫和代谢因素的独特相互作用。在这里,我们回顾了当前的感染状态和支气管扩张中的微生物组,并就该领域的未来方向提供了观点。
儿科扩张性心肌病(DCM)是一种罕见但危及生命的心血管疾病,其特征是收缩功能障碍,双脑室扩张和心肌收缩降低。治疗选择受到限制,近40%的儿童在诊断后的2年内接受心脏移植或死亡。儿科患者。患者年龄,疾病病因和心脏功能的参数显着影响预后。小儿DCM治疗的目的是改善症状,减少疾病进展并防止威胁生命的心律不齐。许多在成年人中具有已知效率的治疗剂在儿童中缺乏相同的证据。与成人DCM不同,小儿DCM的发病机理并不能很好地理解为大约三分之二的病例被分类为特发性疾病。儿童经历了独特的基因表达变化和响应DCM的分子途径激活。研究表明,小儿DCM中有显着的遗传成分,与肉皮和细胞骨架结构相关的基因中的变异涉及涉及的基因。在这方面,小儿DCM可以视为遗传性心肌病综合征的小儿表现。却令人兴奋的婴儿DCM研究表明,该子集具有独特的病因,涉及出生后心脏成熟的缺陷,例如心肌细胞中编程的中心体崩溃的失败。提高对发病机理的知识对于开发儿童特异性治疗方法至关重要。本综述旨在讨论小儿DCM,当前临床准则和有前途的治疗途径的既定生物学发病机理,从而突出了与成人疾病的差异。总体目标是揭示围绕这种情况的复杂性,以促进新型治疗干预措施的发展,并改善受DCM影响的儿科患者的预后和整体生活质量。
美国德克萨斯州德克萨斯大学医学博士安德森癌症中心,美国德克萨斯州休斯敦市,美国密歇根大学血液学和肿瘤学部,美国密西根州安阿伯大学,美国密西根州安阿伯大学,美国医学系,匹兹堡医学院,美国匹兹堡,美国菲斯特堡州立大学,科罗尼亚州哥伦比亚省,俄亥俄州哥伦比亚省,俄亥俄州,美国密西根州安阿伯市,美国哥伦比亚省哥伦比亚省北部医学院俄亥俄州立大学医学肿瘤学综合癌症中心医学系,美国俄亥俄州哥伦布,美国华盛顿大学,华盛顿大学,美国华盛顿大学,美国田纳西州田纳西州纳什维尔,美国田纳西州田纳西州田纳西州田纳西州纳什维尔,美国医学院,田纳西州纳什维尔,加利福尼亚大学,美国旧金山,美国旧金山局,美国旧金山局,i。 City, IA, USA j Banner MD Anderson Cancer Center, Gilbert, AZ, USA k Department of Oncology, Sidney Kimmel Cancer Center, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA l Prelude Therapeutics, Research and Development, Wilmington, DE, USA m Center for Head and Neck Oncology, Center for Salivary and Rare Head and Neck Cancers, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA
DCM可以通过在“处于危险”品种中的筛查测试来诊断,从而允许更早的治疗。常见的筛查测试包括超声心动图(以识别心脏增大和收缩功能降低),Holter(24小时ECG)监测(筛查异常心律)以及血清生物标志物,例如NT-ProbObNP和肌瘤(例如,在临床上均为筛查异常心肌肌肉的筛查(以筛选异常心肌肌肉功能)。当存在CHF的迹象(呼吸困难,咳嗽,无法运动,虚弱/倒塌)时,使用DCM诊断出DCM时,使用了类似的测试。基因测试可用于拳击手和杜宾式施加者。在某些情况下,可以提交甲状腺功能和血牛素浓度的实验室测试,以识别心脏功能障碍的致病因素。
业务增长战略 雅加达,2024 年 5 月 26 日——PT Barito Renewables Energy Tbk (BREN) 已被纳入 2024 年 6 月富时全球股票指数大盘股类别。富时罗素 (FTSE Russell) 的公告称,该决定将于 2024 年 6 月 24 日星期一生效。 “我们欢迎 BREN 被纳入富时全球股票指数。这一纳入证明了市场对我们长期业务战略的信心,我们致力于支持向净零排放的能源转型。BREN 加入该指数也反映了市场对我们不断扩张的努力的赞赏,包括收购风力发电厂,从而丰富我们的地热投资组合,”Barito Renewables 公司秘书兼董事 Merly 表示。 来自富时罗素网站 1 的背景信息将富时全球股票指数描述为投资者用来做出投资决策的著名基准。该指数共包含 49 个国家(包括新兴市场)的 19,000 家上市公司,市值包括大、中、小和微型。富时罗素为投资者提供见解,帮助他们管理投资组合的集中度和多元化。BREN 加入富时全球股票指数彰显了该公司的承诺,并符合其业务发展和战略。今年早些时候,该公司通过子公司 Barito Wind 收购了容量为 75 兆瓦的 Sidrap 1 风力发电厂,扩大了其可再生能源投资组合。Barito Wind 还收购了后期开发资产 Sidrap 2,潜在容量为 69 兆瓦,预计招标时间为 2024 年下半年。此外,我们的地热子公司 Star Energy Geothermal 继续实施战略运营措施,通过改造计划和增加新机组来增加 Salak、Darajat 和 Wayang Windu 机组的容量,可能将容量增加 116 兆瓦。预计这些项目将于 2025 年至 2027 年开始运营,使地热发电容量从目前的 886 兆瓦增至 1,002 兆瓦
更好地利用现有土地:与普遍认为的产量增加会加大对自然生态系统的压力相反,巴西和其他地区的实证研究表明情况恰恰相反。为了减少对环境的影响,一种策略是提高现有农田的粮食产量,尽量减少对额外农田的需求,并保留土地用于栖息地保护。在巴西,1960-2000 年间农业现代化带来的生产力增长减缓了森林砍伐,因为农民转向了资本与土地比率更高的做法,有助于保护自然资源。更好地利用土地还意味着应根据每个地区的社会环境特点调整做法。对生物多样性、水资源的影响、该地区的社会影响和当地社区的生计等因素应成为深入分析的对象。
正如今年 VHIO 科学报告的主题所示,2023 年是我们研究所的无数里程碑。今年的报告庆祝了八个新研究小组的成立和过去 12 个月加入 VHIO 的领先研究人员的到来,以及许多知名的 VHIO 研究人员和临床研究人员当之无愧地晋升为我们各个项目新成立小组的领导者。要了解有关这些团队的更多信息,我邀请您浏览今年报告的折叠部分并浏览相应的计划页面。
分布式系统的功能必须不断发展,尤其是在环境环境变化时。这种所需的进化使系统开发施加了难以忍受的复杂性。一种替代方法是使系统能够通过在运行时进行机会构图来生成系统系统(SOSS),以提供增值功能。这种方法的成功要求抽象系统的异质性并实现SOSS的编程结构,并以最少的开发人员干预。我们提出了一种基于本体的一般方法来描述分布式系统,试图获得抽象并实现系统之间的运行时推理。我们还为系统的系统提出了一个架构,该系统利用此类本体来使系统能够在运行时发现和“理解”彼此,并有可能构成。我们通过三个对比案例研究详细介绍了本体论和体系结构的特征:一个关于在智能家庭环境中控制多个系统,另一个关于动态计算群集的管理,而救援团队的自主联系的三分之一。我们还通过实验和模拟来定量评估方法的可伸缩性和有效性。我们的方法使系统开发人员能够专注于高级SOS组成,而不会受到特定部署的实现细节的约束。我们证明了我们通过合理组成在运行时提高SOS构建抽象水平的方法的可行性。我们的体系结构为进一步的工作奠定了坚实的基础,因为它的一般性和可扩展性。