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World File Search System拷贝数
648基因面板报告 - 纽约州
•试样：肿瘤和匹配的正常（周围血液或唾液）•在所有648个基因中检测到SNV（单核苷酸变异）和indels•在ERBB2（HER2）中报告了8或更多的拷贝数8或更多的拷贝数（HER2），当Tumor百分比为≥30％•Genomic Recranter in dranemienty•Genomic Recranter•DNA在9个基本中•DNA•DNA在9个基本中•DENA在9个基本中•DNA在9个基本中•DNA•DENA在9个基本中•DNA•DNA在9个基本中•DENA•DENA在9个基本中•DNA•DENA在9个基本中•DNA•均匀的副本扩增。 XT报告中包括突变负担•平均覆盖率〜500x
CKD中的基因检测何时，如何以及为什么
estivill X，Armengol L（2007）拷贝数变体和常见疾病：填补基因组范围研究中的空白和探索复杂性。PLOS Genet 3（10）：E190。PLOS Genet 3（10）：E190。
TRANSCOM 报告最终版.pdf - USTransCom
如报告中所述，4000 个病毒体/小时的假设是基于对其他人类冠状病毒的呼出气研究 [1]，以及根据对病房中 SARS-CoV-2 气溶胶的研究得出的理想化估计值 [2,3]。虽然考虑到 Leung 等人的研究背景，这个数字是合理的，但它并不意味着代表可能的源项范围。例如，Jianxin 等人 [4] 报告估计感染者在呼出气中每小时产生 1.03 × 10 5 至 2.25 × 10 7 个病毒。然而，在更仔细地研究这个范围时，很明显这些估计值是从所研究的 52 名个体中的 14 名得出的，其他个体的呼出气中没有可检测到的病毒。还需要注意的是，所有呼出气中病毒的估计值都是基于从 rRT-PCR 得到的病毒 RNA 拷贝数，而不是传染性病毒。虽然从表面上看，使用 RNA 拷贝数据来估计传染性病毒的浓度似乎是合理的，但两者之间的关系可能更为复杂。例如，La Scola 等人 [5] 无法从 SARS-CoV-2 E 基因 Ct 大于 34 的鼻咽样本中分离出传染性病毒。Fabian 等人 [6] 将 RT-PCR 结果与组织培养进行比较时发现，实验室流感病毒库存的 RNA 拷贝数与传染性病毒之比为 300。在 Vero E6 细胞中生长的 SARS-CoV-2 也显示每 pfu 有许多 RNA 拷贝（Santarpia 未发表的数据）。因此，目前无法根据病毒 RNA 拷贝数确定感染风险。
TRANSCOM 报告 Final.pdf - USTransCom
如报告中所述，4000 个病毒体/小时的假设是基于对其他人类冠状病毒的呼出气研究 [1]，以及从对病房中 SARS-CoV-2 气溶胶的研究得出的理想化估计值 [2,3]。虽然考虑到 Leung 等人的背景，这个数字是合理的，但它并不意味着代表可能的源术语范围。例如，Jianxin 等人。[4] 报告估计感染者呼出的气体中产生的病毒量为 1.03 × 10 5 至 2.25 × 10 7 个病毒/小时。然而，在更仔细地检查该范围时，很明显这些估计值来自所研究的 52 个人中的 14 个人，而其他人的呼出气体中没有可检测到的病毒。还必须注意的是，所有对呼出气中病毒的估计都是基于从 rRT-PCR 获得的病毒 RNA 拷贝数，而不是传染性病毒。虽然从表面上看，使用 RNA 拷贝数据估计传染性病毒的浓度似乎是合理的，但这种关系可能更复杂。例如，La Scola 等人。[5] 无法从 SARS-CoV-2 E 基因 Ct 大于 34 的鼻咽样本中分离出传染性病毒。。Fabian 等人。[6] 发现，将 RT-PCR 结果与组织培养进行比较时，实验室流感病毒库存的 RNA 拷贝与传染性病毒的比率为 300。在 Vero E6 细胞中生长的 SARS-CoV-2 也显示每 pfu 有许多 RNA 拷贝（Santarpia 未发表的数据）。因此，目前无法根据病毒 RNA 拷贝数确定感染风险。
肿瘤的染色体微阵列分析
SNP微阵列分析是使用Affymetrix Oncoscan（TM）FFPE测定试剂盒进行的，其唯一目的是识别DNA拷贝数的收益和损失以及杂合性丧失的区域。该测定法利用了分子反转探针（MIP）技术，该技术已针对高度降级的FFPE样品（仅40个碱基对的探针询问位点）进行了优化。对于拷贝数，该测定法在选定的900个癌症基因中的分辨率为50-100 kb，在癌症基因之外的300 kb分辨率。镶嵌的检测阈值是可变的，具体取决于段的大小。CNV。收益和损失包括已知的临床意义癌症基因，或者在临床肿瘤学之外的3MB重要区域大于3MB，杂合性的丧失大于10MB。分析基于GRCH37组件。
通过基于靶向杂交捕获的深度测序对弥漫大 B 细胞淋巴瘤中的循环肿瘤 DNA 拷贝数和结构变异进行表征
2. Roche Sequencing Solutions, Inc. KAPA HyperCap Design Share NHL 面板基因列表。访问日期：2023 年 10 月 23 日。https://sequencing.roche.com/content/dam/diagnostics_microsites/sequencing/master-blueprint/en/resources/pdfs/sell-sheets/kapa-hypercap-ds-nhl-panel-gene-list.pdf 3. Bermejo C、Agarwal P、Chien R 等人。KAPA HyperCap Design Share NHL 面板可实现对非霍奇金淋巴瘤循环肿瘤 DNA 的高灵敏度纵向检测。罗氏白皮书。访问日期：2023 年 10 月 23 日。https://sequencing.roche.com/content/dam/diagnostics_microsites/sequencing/master-blueprint/en/resources/pdfs/white-papers/longitudinal-detection-of-circulating-t umor-dna-white-paper-mc--11981.pdf 4. Chien, R. KAPA 生物信息学分析用于纵向检测循环肿瘤 DNA。罗氏白皮书。访问日期：2023 年 10 月 23 日。https://sequencing.roche.com/content/dam/diagnostics_microsites/sequencing/master-blueprint/en/resources/pdfs/white-papers/kapa-bioinformatics-analysis-for-longit udinal-detection-of-circulating-tumor-dna-white-paper-mc--12095.pdf 5. Roche Sequencing Solutions, Inc. (2021)。KAPA HyperCap cfDNA 工作流程 v1.1：使用说明。访问日期：2023 年 10 月 23 日。https://elabdoc-prod.roche.com/eLD/api/downloads/cbc03242-4122-ec11-0b91-005056a772fd?countryIsoCode=pi 6 Roche Sequencing Solutions Inc (2023) KAPA HyperCap Workflow v3 4：使用说明 访问日期：2023 年 10 月 23 日
![arXiv:2206.12643v3 [quant-ph] 2022 年 11 月 20 日](/simg/c\c1c083bae864d0826dee771bcf888ecc2a9c77a3.webp)
arXiv:2206.12643v3 [quant-ph] 2022 年 11 月 20 日
对嘈杂的中型量子设备进行采样是一个基本步骤，它将相干量子电路输出转换为测量数据，以运行在成本函数优化任务中使用梯度和 Hessian 方法的变分量子算法。然而，这一步骤会在生成的梯度或 Hessian 计算中引入估计误差。为了尽量减少这些误差，我们讨论了可调数值估计器，即有限差分（包括它们的广义版本）和缩放参数移位估计器 [在 Phys. Rev. A 103, 012405 (2021) 中介绍]，并提出了操作电路平均方法来优化它们。我们表明，对于给定的采样副本数，这些优化的数值估计器的估计误差会随着电路量子比特数的增加而呈指数下降，从而揭示出与荒原现象的直接兼容性。具体来说，存在一个临界采样拷贝数，低于该临界数，优化的差异估计器会给出比标准（解析）参数移位估计器更小的平均估计误差，后者精确计算梯度和 Hessian 分量。此外，这个临界数会随着电路量子比特数的增加而呈指数增长。最后，通过放弃解析性，我们证明了缩放的参数移位估计器在任何情况下的估计精度都优于标准的非缩放估计器，在显著的拷贝数范围内具有与差异估计器相当的性能，并且如果可以承受更大的拷贝数，它们是最好的。
RMH200SOLID DNA NGS面板旨在覆盖基因...
RMH200SOLID DNA NGS面板旨在涵盖NHSE测试目录中所需的基因和临床专家确定的其他靶标。RMH200SOLID面板覆盖了233个蛋白质编码基因的区域，TERT的启动子和5个用于拷贝数的基因。它还包括用于检测放大和缺失焦点的拷贝数探针，以及均匀分布的SNP探针，以帮助检测大型染色体增益/损失。也有20个用于质量控制目的的SNP。ngs文库是由从FFPE或FF肿瘤组织和血液中提取的DNA产生的。然后将这些库与寡核苷酸捕获面板杂交。杂交后，除去了非目标区域，并使用Illumina技术对剩余的库样品进行放大和测序。序列读取与人类基因组对齐（GRCH37）。体细胞单核苷酸变体（SNV）和结构变体（SVS）使用分子诊断信息管理系统v4.0来调用，该系统使用Illumina的Dragen v3.10和拷贝数变体（CNV）使用内部的生物信息信息素质工作流来调用。整体性能该面板在运行中表现出一致的性能和可重复性。对于复杂的结构变体，我们建议通过正交方法进行验证测试。CNV分析使用内部开发的呼叫者来调用肿瘤含量> 20％的样品中的焦点和全基因组拷贝数的收益和损失。可重复性SNV：> 99.5％[95％CI：99.4％-99.5％]可重复性Indel：> 95.0％[95％CI：93.7％-96.3％]可重复性SNV：> 99.6％[95％CI：99.6％-99.6％-99.7％]重复性INDEL：97％5％。 The sensitivity, specificity and accuracy of the panel is: Sensitivity of cancer small variant detection=> 99.20% [95%CI: 97.92%-99.6%] Specificity of cancer small variant detection=> 99.99% [95%CI 99.98-99.99%] Accuracy of cancer small variant detection=> 100% [95%CI: 94.08%-100%] Structural variant对ALK（融合）的敏感性为73％（如果> 5％变体等位基因频率）验证了分析。