XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System携带者
妊娠中的遗传性表皮溶液
请注意，此信息不适用于常染色体隐性形式的EB（稀有和更严重的EB形式）。当一个父母患有EB时，他们的孩子有50％的机会遗传有缺陷的基因并因此发展了这种状况。如果父母双方都是EB基因的携带者，即使他们是无症状的，他们的孩子也面临25％的遗传疾病的机会。如果您正在考虑建立家庭，建议进行基因检测和咨询。如果您是EB基因之一的载体，则应在怀孕前进行遗传咨询，然后可以组织产前诊断，以防止在威胁生命的EB时出生新生儿。此外，植入前基因检测也是体外受精妊娠计划的一种选择。
遗传性癌症综合征相关生物学和......
遗传性癌症的临床管理依赖于早期诊断和风险分层，这得益于基因检测。识别高风险基因中的种系突变可以实施量身定制的监测和预防策略。例如，BRCA1/2 突变携带者可以接受 MRI 增强筛查、预防性手术或化学预防以降低癌症风险。同样，患有林奇综合征的人可以从定期结肠镜检查中受益，在某些情况下，还可以通过预防性子宫切除术来预防子宫内膜癌。遗传咨询是遗传性癌症护理的一个综合组成部分，指导个人和家庭了解基因检测的影响。咨询解决了遗传性癌症风险的心理和伦理层面，包括偶然发现的可能性和对家庭成员的影响。
欧洲经济和社会社会进步方案的意见（应西班牙总统任期的要求探索意见）
4.3。有证据表明，在2020年底，有多种地理位置，收入状况和流行病学的几个国家已经达到了目标。专家认为，这些结果可能会表明，到2030年，所有国家都可以实现更雄心勃勃的新目标，将覆盖水平提高到测试，治疗和病毒学抑制的95％。为了维持和加速在HIV流行反应中实现这些目标的进展，需要进一步设计和实施新计划的努力，以扩展对HIV阳性状况和治疗覆盖范围（普遍测试和治疗方法（UTT）方法）的了解，以减少病毒的循环，从而减少HIV的传播。这样的新计划不应仅专注于要应用的标准措施，而应根据艾滋病毒携带者的需求和特定要求来实施。
LRRK2 作为调节免疫系统反应的靶点
富亮氨酸重复激酶 2 (LRRK2) 基因突变与家族性和散发性帕金森病 (PD) 病例有关，但也可发现于免疫相关疾病患者，如炎症性肠病 (IBD) 和麻风病，这将 LRRK2 与免疫系统联系起来。根据这一遗传证据，在过去十年中，有研究表明 LRRK2 可在全身和中枢神经系统水平上调节炎症反应。在本综述中，我们概括了 LRRK2 在 PD 和炎症性疾病模型中的中枢和外周炎症中的作用。此外，我们讨论了 LRRK2 抑制剂和抗炎药物如何有助于降低 LRRK2 突变携带者和 PD 患者的疾病风险/进展，从而支持 LRRK2 作为一种有前途的 PD 疾病改良策略。
肺炎球菌疾病和肺炎球菌疫苗
c. 流行病学。肺炎球菌是呼吸道的常见菌种，5% - 90% 的健康人鼻咽部可能分离出肺炎球菌。无症状携带者的比例因年龄、环境和上呼吸道感染情况而异。在学龄儿童中，20% - 60% 可能被定植。只有 5% - 10% 的无子女成年人被定植，但在军事设施中，多达 50% - 60% 的军人可能被定植。肺炎链球菌通过人与人之间直接接触鼻、口和喉分泌物释放的呼吸道飞沫传播。患有免疫功能低下疾病（由疾病或药物引起）、功能性或解剖性无脾（包括镰状细胞病）、脑脊液漏或人工耳蜗植入的人发生严重感染的风险更高。 2019 年，估计肺炎球菌感染导致超过 30,000
聚乙烯乙二醇：抗菌和抗癌剂的组织工程和载体中的新应用
聚合物是各种生物材料，通常应用于抗癌和抗菌剂的组织工程和载体中。有多种化学，生物学，医学和工业应用，用于聚乙烯乙二醇（PEG），一种水溶性聚醚。由PEG组成的聚合药物输送系统由于免疫原性，生物降解性，活性药物靶向和可持续的药物释放特征而具有许多优势。此外，该聚合物已成功地用于为各个身体部位的组织工程制备三维（3D）支架。是增加生物相容性和全身循环时间的关键步骤。此外，刺激性反应性和两亲性药物结合物基于PEG作为自组装的配方，例如胶束增强了细胞内药物的释放。在这篇综述中，我们试图提出并讨论与PEG在抗菌药物携带者和组织工程中的新应用相关的最新进展和挑战。
词汇表
因子：一种因素，如微生物、化学物质或辐射形式，其存在、过量存在或（在缺乏疾病中）相对缺失对于疾病的发生至关重要。厌氧菌：在缺氧条件下生长最好的生物。专性厌氧菌只能在缺氧条件下生长。分析流行病学：流行病学中寻找与健康相关的原因和影响的方面。使用提供基线数据的比较组来量化暴露与结果之间的关联，并检验有关因果关系的假设。分析研究：旨在识别和量化关联、检验假设和识别原因的比较研究。两种常见类型是队列研究和病例对照研究。抗毒素：含有针对特定毒素的抗体并中和毒素作用的药物。注射抗毒素并不总能使患者完全康复，因为抗毒素（如肉毒杆菌抗毒素）可能只与循环毒素结合，而不与已经与组织结合的毒素结合。 关联：两个或多个事件、特征或其他变量之间的统计关系。 发病率：发病率的一种变体，适用于在有限时间内观察到的狭义人群，例如在流行病期间。 B 条形图：变量不同类别大小的直观显示。变量的每个类别或值都用一个条形表示。 偏差：结果或推论与事实的偏差，或导致此类系统偏差的过程。数据收集、分析、解释、发布或审查过程中的任何趋势都可能导致得出与事实有系统差异的结论。 生物传播：传染源的间接媒介传播，其中病原体在传播给新宿主之前在媒介内发生生物学变化。沸腾：沸腾发生在 100 C（或 212 F）。C 携带者：没有明显疾病的人或动物，但携带特定传染源并能够将传染源传播给他人。携带者状态可能发生在
胰腺β细胞中RREB1的缺失会降低细胞胰岛素含量并影响内分泌细胞基因表达
摘要 目的/假设 全基因组研究发现 RREB1 基因座上的多个独立信号与 2 型糖尿病风险改变和相关血糖特征有关。然而，人们对锌指转录因子 Ras 反应元件结合蛋白 1 (RREB1) 在葡萄糖稳态中的作用或其表达和/或功能变化如何影响糖尿病风险知之甚少。 方法 使用缺乏 rreb1a 和 rreb1b 的斑马鱼模型研究 RREB1 在体内缺失的影响。利用人类 β 细胞模型 (EndoC-β H1) 和人类诱导多能干细胞 (hiPSC) 衍生的 β 样细胞的转录组和细胞表型，我们研究了 RREB1 表达和活性的丧失如何影响胰腺内分泌细胞的发育和功能。在来自 RREB1 2 型糖尿病风险等位基因携带者的供体胰岛中进行了人类胰岛功能的离体测量。结果 CRISPR/Cas9 介导斑马鱼中 rreb1a 和 rreb1b 功能的丧失支持转录因子在体内对 β 细胞质量、β 细胞胰岛素表达和葡萄糖水平的作用。RREB1 的缺失还会降低 EndoC-β H1 细胞中的胰岛素基因表达和细胞胰岛素含量，并在长期刺激下损害胰岛素分泌。RREB1 敲低和敲除 EndoC-β H1 细胞的转录组分析支持 RREB1 作为参与胰岛素分泌的基因的新调节剂。RREB1 KO/KO hiPSC 的体外分化揭示了促内分泌细胞基因（包括 RFX 家族成员）的失调，这表明 RREB1 还调节参与内分泌细胞发育的基因。来自 RREB1 中 2 型糖尿病风险等位基因携带者的人类供体胰岛在体外改变了葡萄糖刺激的胰岛素分泌，这与 RREB1 在调节胰岛细胞功能中的作用一致。结论/解释总之，我们的结果表明，RREB1 通过转录调节参与 β 细胞发育和功能的基因表达来调节 β 细胞功能。
使用新型自动化机器学习诊断工具通过 MRI 检测颈椎后纵韧带骨化
目的目前，CT 被认为是诊断后纵韧带骨化 (OPLL) 的金标准。本研究的目的是开发人工智能 (AI) 软件和一个经过验证的模型，用于在 MRI 上识别和表示颈椎 OPLL (C-OPLL)，从而无需进行脊柱 CT 检查。方法对一家三级转诊医院在 36 个月内（2017 年 1 月至 2020 年 7 月之间）因任何临床指征而接受颈部 CT 和 MRI 检查的所有成年患者的连续影像学研究进行回顾性评估。C-OPLL 由一组神经外科医生和一名神经放射科医生确定。然后使用 MATLAB 软件创建一个用于诊断 C-OPLL 的 AI 工具，该方法使用卷积神经网络方法识别 MR 图像上的特征。进行了一项读者研究，以使用标准测试性能指标将 AI 模型的性能与诊断面板的性能进行比较。使用 Cohen 的 kappa 评分评估观察者之间的差异。结果 900 名连续患者被发现有资格接受放射学评估，其中 65 名被确诊为 C-OPLL 携带者。利用 MRI 图像的 AI 模型能够准确分割椎体、PLL 和椎间盘复合体，并检测出 C-OPLL 携带者。AI 模型又识别出了 5 名最初未被发现的 C-OPLL 患者。基于 MRI 的 AI 模型的性能为敏感性为 85%、特异性为 98%、阴性预测值为 98% 和阳性预测值为 85%。该模型的总体准确率为 98%，kappa 得分为 0.917。结论 本研究开发的新型 AI 软件对于在 MRI 上识别 C-OPLL 具有高度特异性，无需使用 CT。该模型可以避免进行 CT 扫描，同时保持足够的诊断准确性。随着进一步发展，这种基于 MRI 的 AI 模型有可能辅助诊断各种脊柱疾病，并且其自动化层可能为 C-OPLL 的 MRI 特定诊断标准奠定基础。