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非洲木薯基因组的单倍型分辨DNA甲基
胞嘧啶DNA甲基化参与了转座元件（TE）沉默，烙印和X染色体灭活。植物DNA甲基化由Met1（Mammalian DNMT1），DRM2（哺乳动物DNMT3）和两个植物特异性DNA甲基转移酶，CMT2和CMT3介导（Law and Jacobsen，2010年）。DRM2通过植物特异性RNA指导的DNA甲基化（RDDM）途径建立了植物中的从头DNA甲基化，依赖于两个DNA依赖性RNA聚合酶，POL IV和POL V（Gallego-Bartolome et al。木薯的DNA甲基团先前已根据其单倍体倒塌的基因组进行了记录（Wang等，2015）。由于木薯基因组是高度杂合的，因此单倍型折叠基因组的DNA甲基团错过了甲基体的许多特征。With the development of long-read sequencing and chromosomal conformation capture techniques, haplotype-resolved genomes are available for highly heterozygous genomes (Mansfeld et al., 2021 ; Qi et al., 2022 ; Sun et al., 2022 ; Zhou et al., 2020 ), which provides high-quality reference genomes facilitating studies of haplotype-resolved DNA甲基组。为了剖析木薯的单倍型分辨DNA甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基（TME7和TME204）在两个单倍型基因组分辨率（TME7和TME204）中进行了研究。 Al。，2021;测序读数分别映射到不同的单倍型，允许零不匹配和一个最佳命中，这允许分离属于不同单倍型的读数。总体而言，我们发现尽管使用了WGB和EM-SEQ方法，但两种单倍型具有相似的整体
使用Y-DNA和mtDNA探索您的祖先
SNP测试检查位于整个Y染色体的一到数千个单核苷酸多态性的任何地方。SNP传统上用于确定一个人的单倍群和古老的血统，并且对于寻找遗传表亲的有用不太有用。但是，新测试正在识别可能在族谱相关的时间范围内有用的SNP。SNP测试具有多种重要用途，包括：（i）确定深度血统； （ii）确认估计的单倍群； （iii）确定亚aplogroup的名称（“终端SNP”）。很快，许多人认为SNP测试将用于确定族谱相关的时间表中的关系！
长非编码单倍型区域的生理作用和作用机制
未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者（此版本于 2024 年 5 月 18 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.05.15.594413 doi：bioRxiv preprint
PETRONAS 节省了 1740 万美元，实现了 14 倍的投资回报
AVEVA Predictive Analytics 是一种资产绩效管理解决方案，可在设备故障发生前几天、几周甚至几个月提供预警通知和诊断。这有助于 PETRONAS 等资产密集型组织减少设备停机时间、提高可靠性、提高性能和安全性，并减少运营和维护支出。在 PETRONAS，该解决方案与 OSIsoft（现为 AVEVA 的一部分）的 PI System 配合使用，后者收集工厂中关键资产的数据。PI System 收集并构建这些数据以进行历史化和分析。基于 AI 的 AVEVA Predictive Analytics 模型使用这些数据来突出显示任何异常、趋势、潜在事件或故障，并使团队能够根据需要进行改进。
无创基因筛查：胚胎倍性预测人工智能的最新进展
本综述讨论了人工智能 (AI) 算法在体外受精程序中植入前遗传检测中无创预测胚胎倍性状态的应用。目前的黄金标准，即非整倍体的植入前遗传检测，具有诸如侵入性活检、经济负担、结果报告延迟和结果报告困难等局限性。本文探索了无创倍性筛查方法，包括囊胚腔液取样、废培养基检测以及使用胚胎图像和临床参数的人工智能算法。人们已经使用不同的机器学习算法开发了各种人工智能模型，例如随机森林分类器和逻辑回归，这些模型在预测整倍体方面表现出不同的性能。静态胚胎成像与人工智能算法相结合在倍性预测方面表现出良好的准确性，其中胚胎排名智能分类算法和 STORK-A 等模型的表现优于人工评分。通过人工智能算法分析的延时胚胎成像也显示出预测倍性状态的潜力；然而，纳入临床参数对于提高这些模型的预测价值至关重要。嵌合性是胚胎分类的一个重要方面，但在人工智能算法中经常被忽视，应该在未来的研究中加以考虑。将人工智能算法集成到显微镜设备和胚胎镜平台中将有助于进行无创基因检测。进一步开发优化临床考虑并纳入最低必要协变量的算法也将提高人工智能在胚胎选择中的预测价值。基于人工智能的倍性预测有可能提高妊娠率并降低体外受精周期的成本。（Fertil Steril 2023；120:228 – 34。2023 年，美国生殖医学会。）关键词：人工智能、机器学习、无创基因筛查、延时成像、辅助生殖
首先了解来自中世纪波斯尼亚的人群的线粒体DNA单倍群预测
抽象的人群遗传研究表明，波斯尼亚 - 黑塞哥维那（B＆H）的种群是欧洲基因库的一部分，但直到现在，有关古代B＆H种群的遗传结构的信息有限。在这方面，我们的研究目的是确定中世纪波斯尼亚人口的线粒体DNA（mtDNA）单倍群的频率和分布。根据中世纪波斯尼亚边界，从位于B＆H的中世纪墓地发掘的三十四个样本在本研究中进行了分析。对MTDNA HVS1区域的测序和RFLP分析进行了单倍群测定。在我们的研究中，所有32个样品均被鉴定为单倍群H，分别在30和2个样品中确定了亚aplogroups H2A和H5。在研究样本和先前对B＆H当代种群的研究之间，H单倍群的频率显着差异，其中H单倍型频率约为当前研究中确定的一半。与B＆H以外的其他中世纪种群相比，H单倍型频率也存在显着差异，而古代B＆H种群与古代
针对数百名（而非数千名）参与者的脑部疾病神经影像学研究的可重复性
图 1. 功效计算和重复率的实证分析。图 a 显示了统计功效与样本量和显著性阈值（1,000 次迭代）的关系。实线表示基于 ENIGMA 7 精神分裂症效应量（患者和对照组之间的皮质厚度组间差异）的功效计算；为了进行比较，虚线表示 Marek 等人报告的功效计算。3（源数据图 3 取自原始文章）。水平虚线对应于 80% 统计功效的领域标准。模拟表明，对于 P <10 -4 的 BWAS，550 个病例和 550 个对照的样本量达到 80% 的统计功效；对于 P <10 -3 的 BWAS，450 个样本达到 80% 的功效。图 b 显示了精神分裂症实证数据的重复率（橙色实线）与样本量的关系（在 114 个区域进行 BWAS，根据 P <0.05 Bonferroni 测试；1,000 次迭代；线周围的彩色区域表示迭代间平均值的上下一个标准差）。橙色虚线表示外推数据（参见补充方法）。实证分析表明，需要大约 400 名患者和 400 名对照的样本量才能检测到重复率为 80% 的效果。蓝色实线显示阿尔茨海默病实证数据的重复率（蓝色实线）。样本量是指每次分析中具有相等数量对照的病例数。
反复进化和选择形成了淀粉酶基因座的结构多样性
农业的采用引发了人类饮食向富含淀粉的快速转变 1 。淀粉酶基因有助于淀粉的消化，在一些高淀粉摄入量的现代人类群体中观察到了淀粉酶拷贝数的增加 2 ，尽管缺乏近期选择的证据 3,4 。在这里，使用来自大约 5,600 个当代和古代人类的 94 个长读单倍型解析组装和短读数据，我们解决了淀粉酶基因座结构变异的多样性和进化历史。我们发现淀粉酶基因在农业群体中的拷贝数高于渔猎和游牧群体。我们鉴定了 28 种不同的淀粉酶结构架构，并证明在整个人类近代历史中，几乎相同的结构在不同的单倍型背景下反复出现。 AMY1 和 AMY2A 基因均经历了多次重复/缺失事件，突变率高达单核苷酸多态性突变率的 10,000 倍以上，而 AMY2B 基因重复则具有单一起源。使用基于泛基因组的方法，我们推断了数千名人类的结构单倍型，并在现代农业人群中以更高的频率识别出大量重复的单倍型。利用 533 个古人类基因组，我们发现，在过去 12,000 年中，西欧亚大陆中含有重复的单倍型（基因拷贝数多于祖先单倍型）的频率迅速增加，这表明存在正向选择。总之，我们的研究强调了农业革命对人类基因组的潜在影响以及结构变异在人类适应中的重要性。
一种用于预测人类囊胚倍性的非侵入性人工智能方法：回顾性模型开发和人类囊胚倍性：回顾性模型开发和
生理学和生物物理学系（J Barnes、M Brendel MEng、M Brendel MEng、S Rajendran BS、J Kim MEng、P Zisimopoulos MSc、A Sigaras MSc、P Khosravi PhD、Prof O Element PhD、I Hajirasouliha PhD）[ PubMed ] Zisimopoulos、A Cigars、P Khosravi、Prof O Element、I Hajirasouliha 和 Ronald O Perelman 和 Claudia Cohen 生殖医学中心（JE Malmsten DPS、Q Zhan PhD、Prof Z Rosenwaks MD、N Zaninovic PhD）。和迈耶癌症中心（Prof O Element、I Hajirasouliha）和 WorldQuant 定量预测计划（Prof O Element），威尔康奈尔医学院，纽约，纽约州，美国；美国纽约州康奈尔大学三机构计算生物学和医学项目（VR Gao、S Rajendran、Q Li）； QED Analytics，美国新泽西州普林斯顿（JT Sierra 博士）；美国纽约州纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心流行病学和生物统计学系计算肿瘤学（P Khosravi）； IVI Valencia，西班牙瓦伦西亚信仰健康研究所（M Meseguer 博士）
阿尔茨海默氏病中溶酶体酶基因的单倍症
。cc-by-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv的许可证，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本发布于2024年11月18日。 https://doi.org/10.1101/2024.11.16.623962 doi：Biorxiv Preprint