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利用牛津纳米孔技术公司的自适应采样技术进行药物基因组学中的靶向单倍型分析
药物基因组学 (PGx) 研究个体间基因组变异对药物反应的影响，从而有机会为每位患者量身定制给药方案。目前有针对性的 PGx 测试平台主要基于微阵列、聚合酶链式反应或短读测序。尽管这些检测在识别单核苷酸变异 (SNV) 和插入/缺失 (INDEL) 方面表现出巨大价值，但它们无法识别大的结构变异，也无法进行明确的单倍型分型以进行星号等位基因分配。在这里，我们使用 Oxford Nanopore Technologies 的自适应采样来丰富从药物基因组学知识库 (PharmGKB) 中提取的具有充分记录的 PGx 相关性的 1,036 个基因面板。通过评估与现有真实集的一致性，我们展示了对五个瓶中基因组参考样本的准确变异和星号等位基因调用。我们表明，最多可以在一个 PromethION 流动槽上复用三个样本，而不会显著降低变异调用性能，从而分别实现 99.35% 和 99.84% 的目标变异召回率和精确度。这项工作推动了纳米孔测序在临床 PGx 环境中的使用。
单倍型分辨的端粒至居粒基因组组装雄性二下品种提供了有关性别确定机制的见解
结果：单倍型包括Y染色体（Dalachr6a），该染色体表现出早期的异态，其特征在于与X染色体相比略有尺寸减小和丝粒转移。比较基因组分析显示，二下的性染色体更新。性别确定区域（SDR）被完善至〜7.6 MB，占性染色体的约44％。该区域对应于富含男性特异性变异和性别特异性基因的上心反转。在SDR中注释的455个基因中，有88个被确定为具有性偏见表达的性别联系的候选者，许多人参与花器官的发育。值得注意的是，Y编码的COI1基因被确定为茉莉酸（JA）信号的潜在调节剂。雄花表现出JA-IE浓度是雌花的三倍，基因表达分析涉及性表型测定中的JA生物合成和信号传导途径。
OSR去识别ANSR 通过无细胞DNA测序|非侵入性产前非整倍性筛选|测试概况
未检测到基于PTT的抑制剂。PTT延长，在1：1中与合并的正常血浆混合，并且在孵化的混合研究中没有显示时间依赖性。这种模式通常是由于凝结因子缺乏症。
OSR去识别ANSR通过无细胞DNA测序|非侵入性产前非整倍性筛选|测试概况
PPV范围是根据Borth的敏感性和特异性以及低风险组（20岁，30周胎龄）通过高风险组（44岁，44岁，10周胎龄）的流行而计算的。ppv受到个人对每个筛查条件的预测试风险的影响，而筛查条件会根据胎龄和产妇年龄而变化。
CW1102
温度阈值设置步骤 1 ． 选择 NTC 电阻，默认 103AT ， B=3435 2 ． 确定充电过温保护阈值，如： 50°C 3 ． 根据 NTC 电阻的曲线图，找到 50°C 对应的电阻值，如 4.15k 4 ． 使用 10 倍阻值的正常电阻连接至 RCOT 引脚，即 41.5k 5 ． 放电过温保护设置使用相同的方法，但电阻需连接至 RDOT 引脚 6 ． 充电低温保护设置使用相同的方法，但电阻需连接至 RUT 引脚 7 ． 若充电低温阈值为 0°C ，放电低温保护阈值为 0°C-20°C = -20°C 8 ． 详细电路请参考应用电路，通过选择电阻来设定合适的保护温度 对于采用非 103AT,B=3435 的 NTC 应用，配置电阻需要额外设置，设置方式请咨询赛微 FAE 获得更 多支持。
KMT5B神经发育中的单倍症的机制。 Sheppard，S.E。；科比，L。 Wickramasekara，R.N。； Vaccaro，C。；罗伯逊
ThomasGpGrünewald1，2，3，*，Marta Alonso 4，Sofia Avnet 5，Ana Banito 6，Stefan Burdach 7，Florencia Cidre-Aranaz 1，Gemma Di Pompo 5，Martin Distle 8，Martin Distle 8，Heathclifif Dordo dort dort dort dort diren diren diarin diren dira diare diare diare diare diare diena， Javier Garcia-Castro 10，LauraGonzález-González10，Agamemnon E Grigoriadis 11，Merve Kasan 1，Christian Koelsche 3，Manuela Kramumbholz 12，Fernando Lecanda 13 Claudia Madrigal-Xquivel 15，ÁlvaroMoles-Molina 10，Julian Musa 1，16，Shunya Ohmura 1，Benjamin Ory 17，Miguel Pereira-Silva 18，Silva 18，Silva 18，Silva 18，Francesca Perut 5 Nada al Shabani 15，Shabnam Shaabani 22，Kristina Shiavone 15，Snehadri Sinha 23，Eleni M Tomazou 8，Marcel Trautmann 24，Maria Vela 25，Yvone MH Versleijen-Jenkers 26，Julia Visgauss 27，Marta，Marta，Marta Zalacain 14，Sebastian J Schober 7，Andrej Lissat 28，William R English 15，Nicola Baldini 5，29，**＆Dominique Heymann 15，30，***
Arista AVA：人工智能驱动网络的力量
人工智能 (AI) 一直占据着新闻头条，尤其是像 GPT-4 这样的大型语言模型甚至吸引了普通互联网用户的想象力，更不用说技术爱好者了。这些解决方案有可能改变企业的定义、工作的意义，并降低经营成本。与此同时，世界正在以惊人的速度产生数据。世界经济论坛 1 的一项研究估计，到 2025 年，我们每天将产生 463 EB 的数据。作为背景，那是 463 后面跟着 18 个零！或者正如作者所说，“字节数是可观测宇宙中恒星数量的 40 倍”。当然，在同一时间段内不太可能发生的是，人类会突然进化到考虑所有可用数据、计算概率并做出最佳操作选择。这并不是说人类变得可以牺牲。远非如此，我们具有高度调整的能力来识别模式 2 、理解抽象关系和概括。例如，我们不需要数百或数千个训练样本就能知道被网络钓鱼攻击的用户是组织的首席财务官。我们马上就能认出这个名字，我们的直觉会主导下一步补救措施。那么，对于人工智能工具来说，当前的任务就是提供正确的信息，使运营商能够做出最终带来最有利业务结果的决策。
locityper：复杂多态基因的靶向基因分型
图2。单倍型精度定义和分析在256个具有挑战性的医学相关基因座。a，hap-lot型误差计算为实际和预测的单倍型之间的序列差异。质量值（QV）是单倍型误差的类似phred的变换。b，序列差异（单倍型误差）和QV箱之间的近似对应关系。c，全数据库locityper的单倍分型精度（以填充圆圈为标记）和1公斤的调用分别设置为最多40 HPRC样品。单倍型失败过滤的单倍型以灰色显示。d，在多达40个HPRC样本中，保留的一个设置中的locityper精度（loo;带有白色圆圈）和相应的单倍型可用性（实际和最接近可用的单倍型之间的QV）。e，从1kgp的602 Illumina WGS三重奏处的Locityper一致性。f，准确性，在跨HPRC样品的LOO设置中被Locityper丢失 - 最佳可用QV和预先介绍的QV之间的差异。累积分数显示为浅蓝色。
RSPO3介导的代谢肝分离化调节小鼠的全身葡萄糖代谢和体重
非整倍性通常对细胞存活和生长构成挑战。然而，最近的研究发现了异倍性对某些调节基因突变的细胞有益的例外。我们的研究表明，缺乏纺锤体检查点基因BUB3的细胞表现出精选染色体的非整倍性。与野生型细胞相比，BUB3和BUB1的主轴检查点并不是萌芽的酵母，但BUB3和BUB1的损失增加了Chro Mosome错误分析的可能性。与普遍的假设相反，即由于生长缺陷，非整倍性细胞将胜任，我们的发现表明，bub3δ细胞在许多世代中始终保持特定染色体的脑倍倍倍。我们研究了这些额外的Chromo躯体在BUB3δ细胞中的持久性是由某些基因的有益表达升高而导致的，还是仅仅是耐受性。我们确定了涉及染色体分离和细胞周期调节的几个基因，这些基因赋予了对Bub3缺乏细胞的优势。总的来说，我们的结果表明，特定基因通过非整倍性的增益可能为染色体隔离保真度较差的菌株提供生存优势。