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病例报告 - 新生儿糖尿病 - 是三体性的21 ...
背景：新生儿糖尿病是一种罕见的疾病，其特征是耐火性高血糖症，进一步分为两种类型，短暂性（TNDM）和永久性新生儿糖尿病（PNDM）（PNDM），与人类色素6q24伴奏的植物性或良性抗酸性的遗传差异有关胰岛素治疗。该病例报告分析了永久性新生儿糖尿病的病例与三体症的罕见相关性。方法：出现宫内生长迟钝和非常低的出生体重的婴儿，显示出持续性高血糖的迹象，其中遗传分析表明存在永久性新生儿糖尿病，并伴有三体术。胸部X射线检查与超声心动图一起显示出明显的心包棉塞。在生命的第6周之前，心包积液自发地由正常随访的超声心动图支持，没有任何治疗计划。患者在生命的第3个星期之前就成为尤利克斯流行，并出院。结论：糖尿病的新生儿通常具有临床特征，例如低出生体重，酮症酸中毒，一致的胰岛素胰岛素高血糖和早产。该病例报告显示了新生儿糖尿病与遗传综合征之间的相关性。可以通过在这两个变量之间进行遗传研究并了解长期结局来改善治疗计划。关键字：高糖尿病；宫内生长迟钝；三体第21；心包润肤室
大脑模板从新生儿到三个月大的中国婴儿
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。该版本的版权所有此版本发布于2023年6月7日。 https://doi.org/10.1101/2023.06.05.543553 doi：Biorxiv Preprint
牛奶脂肪球：2024更新 - 新生儿
牛奶脂肪球（MFGS）是自然创造力的一个非凡例子。人牛奶（HM）含有3-5％的脂肪，0.8–0.9％的蛋白质，6.9-7.2％的碳水化合物，碳水化合物计算为乳糖和0.2％矿物质成分。大多数这些营养素都在这些MFG中携带，这些MFG由富含能量的三酰基甘油（TAG）核心组成，周围是三重膜结构。膜含有极性脂质，专门的蛋白质，糖蛋白和胆固醇。这些生物活性成分中的每一个都具有重要的营养，免疫学，神经和消化功能。这些MFG旨在迅速在胃肠道上迅速释放能量，然后在肠道内持续一段时间，以便将保护性的生物活性分子传递到结肠。这些特性可能会塑造发展中胃肠道的微生物定植和先天免疫特性。牛奶中的牛奶脂肪小球来自人类和反刍动物的结构可能类似于结构，但大小，轮廓，成分和特定成分存在很大差异。有可能不仅可以以目标为导向的方式增强营养成分，以纠正婴儿中的特定缺陷，而且还可以将这些脂肪球用作需要特定治疗的婴儿的营养素。提到一些，在防御胃肠道和呼吸道感染，提高胰岛素敏感性，治疗慢性炎症和改变血浆脂质的情况下，可能有可能增强神经发育的可能性。新生儿（2024）：10.5005/jp-journals-11002-0085本综述提供了MFG各个组成部分的组成，结构和生物学活动的概述。我们已经从我们自己的实验室中吸收了研究结果，并对文献进行了广泛的综述，利用PubMed，Embase和Science Direct在内的多个数据库中的关键术语进行了综述。为了避免在研究中识别偏见，关键字是轶事体验和PubMed的医学主题（网格）词库的先验名单。
新生儿AAV基因疗法在SYNE4耳聋
对于各种类型的听力损失，但当前的治疗方案仍主要限于声音放大和人工耳蜗（Muller＆Barr-Gillespie，2015； Schilder等，2018）。SYNE4中的变体（含有核包膜家族成员4）的变体会导致以色列，英国和土耳其个人的常染色体隐性进行性，高调听力损失（Panelapp。; Horn等人，2013年； Masterson等人，2018年）。syne4代码为蛋白质Nesprin-4编码，核骨骼和细胞骨架（LINC）复合物的接头成员（Roux等，2009）。Nesprins位于外部核膜上，它们与内部核膜太阳蛋白相互作用，并与细胞质细胞骨架元素（如肌动蛋白和中间丝）以及运动蛋白以及诸如驱动蛋白（Cartwright＆KarakakeSogoglou，2014年）等运动蛋白。缺乏SYNE4或SUN1的小鼠表现出渐进的听力损失，让人联想到DFNB76；在SYNE4基因敲除小鼠（SYNE4 /）中，毛细胞正常发展，但外毛细胞（OHC）核逐渐失去其基础位置，导致随后的OHC变性（Horn等，2013）。在动物模型中的初步结果确定腺相关病毒（AAV）是聋哑基因治疗的有前途的候选者（Landegger等，2017; Akil等，2019; Isgrig et al，2019; Isgrig et al，2019; Nist-Lund等，2019）。AAV似乎很少引起免疫反应，重组AAVs以非常低的速率整合到宿主中，从而降低了遗传毒性的风险（Nakai等，2001）。天然AAV血清型的初始特征表明内耳细胞类型的转移率相对较低，尤其是OHC（Kilpatrick等，2011）。然而，最近开发的合成AAV Capsids似乎已经克服了这一障碍。已显示AAV9-PHP.B在小鼠和非人类灵长类动物中以高速率转导内毛细胞和外毛细胞（Gyorgy等，2019; Ivanchenko等，2020; Lee等，2020）。在这项研究中，我们将SYNE4 /小鼠用作DFNB76隐性耳聋的模型，以开发基于AAV9-PHP.B的这种形式的人类耳聋的基因治疗作为向量。为转导OHC的形态恢复加上形态恢复，我们观察到了增强的OHC存活，改善了听觉的脑干反应（ABR）以及恢复的失真产物耳声发射（DPOAE）。此外，我们证明了内耳的功能恢复足以驱动
具有成本效益且可靠的新生儿筛查。
光源连续的荧光测量光源：1。钨湖灯，75W，寿命> 300 h，光谱范围340-700 nm。2。可旋转的滤轮A，配有八个过滤器位置（Ø15毫米）。标准高质量干扰过滤器340 nm，355 nm，390 nm，485 nm，544 nm。可更可变的可旋转过滤轮B，提供4个过滤器位置（Ø25.4毫米）
新生儿患有蓝心脏病的临床管理
摘要先天性心脏病（CC）代表了发病率和死亡率的重要原因，并负责约8％的儿童死亡率。其中，大约30％的死亡发生在新生儿初期。被定义为从出生开始的结构和心脏循环功能异常，这是由于心脏胚胎发育的改变而引起的。可能是由于遗传，环境或特发性因素而发生的，并被归类为氰和阳离子。本研究旨在对先天性氰化心脏病的临床管理进行叙事文献的修订。使用：先天性心脏病，氰和新生的描述符分析了PubMed，Scielo和Google Scholar平台的文章。评估的作品表明了氰基CC的早期诊断的重要性，并且可以通过胎儿甚至产后超声心动图在妊娠期进行。可以观察到，从怀疑或确认这种合并症，对于对新生儿的适当临床管理的制度至关重要。因为在早期进行治疗时，它有助于增加这些儿童的生存率。关键词：先天性心脏病；氰化物；新生。摘要先天性心脏病（CHD）代表性是发病率和死亡率的重要原因，约占婴儿死亡率的8％。thate，大约30％的死亡发生在新生儿初期。关键字：心脏缺陷；氰化物；新生。它们被定义为由心脏胚胎发育的变化引起的心脏循环结构和功能的异常。它们可能是由于遗传，环境或特发性因素而发生的，并被归类为氰基和杂烷。本研究旨在对氰基先天性心脏病的临床管理进行叙事文献综述。使用：先天性心脏病，氰化和新生儿的描述符分析了PubMed，Scielo和Google Scholar平台的文章。评估的研究表明，氰基冠心病早期诊断的重要性，这可以在怀孕期间通过胎儿甚至产后超声心动图进行。可以观察到，从怀疑或确认这种合并症，必须对该新生儿进行适当的临床管理。因为，当治疗提早进行治疗时，它有助于增加这些儿童的存活率。恢复lascardiopatíasCongénitas（CC）代表una重要的causa de morbilidad y mortalidad，代表lascardiopatíasCongénitas（cc）代表una una una exighteree causa causa de morbilidad y mortalidad y mortalidad y mortalidad，代表aproximademente el 8％deal la laal laal laal la laal。de estos，aproximadamente el 30％de las muertes ocurren en elperíodoneonatal temprano。se defenen comoanomalíasen la estructura yfuncióncardiocirculatoria，呈现Desde El Nacimiento，Causadas por Cambios en el desarlollo en el el desarrollo embrionario delCorazón。pueden ocurrir debido a factoresgenéticos，erientales odiiopáticosy se clasifican en clasifican encianóticosyacianóticos。本研究旨在对有关氰基先天性心脏病的临床管理的文献进行叙事回顾。 div>使用诸如先天性心脏病，氰化和新生儿的描述符分析了PubMed，Scielo和Google Scholar平台的文章。 div>评估的研究表明，氰基cc的早期诊断的重要性，可以通过胎儿甚至产后超声心动图在怀孕期间进行。 div>可以观察到，从怀疑或确认合并症，必须对这一最近的临床管理进行足够的临床管理至关重要
DTPa-hepB-IPV-Hib 疫苗（Infanrix Hexa® 或 Vaxelis®）新生儿
澳大利亚药品手册。白喉、破伤风和百日咳疫苗。在：澳大利亚药品手册 [互联网]。阿德莱德（南澳大利亚）：澳大利亚药品手册；2024 年 [2024 年 10 月 23 日引用]。可从以下网址获取：https://amhonline.amh.net.au/
新生儿 CLABSI 减少策略 (NCRS) - Bluvalt
CLABSI（中心静脉导管相关血流感染）是新生儿重症监护病房中最常见的医源性感染之一。这是一个严重的问题，会导致发病率增加、住院时间延长、医疗费用增加和死亡率增加。
新生儿语音神经处理中的性别差异
Ozcaliskan＆Goldin-Meadow，2010年）。这些差异可以在各种语言，国家以及城市以及农村地区发现（Bornstein＆Cote，2005; Eriksson等，2012）。即使社会背景也不会平等影响男孩和女孩的语言发展：低社会经济地位通常会对儿童的语言技能产生负面影响，但在男孩中比在女孩中更重要，这表明男孩的语言发展也可能更脆弱（Barbu等人，2015年）。众所周知，在语言处理过程中，婴儿和幼儿已经显示出左侧神经激活（Bortfeld，Fava，＆Boas，2009; Dehaene-Lambertz等，2006）。During childhood, age-related increases in left lateralization of semantic and syntactic processing ( Holland et al., 2007 ; Nunez et al., 2011 ; Szaflarski et al., 2012 ), of language pro- duction ( Kadis et al., 2011 ), and of pitch perception (Y. Sato, Sogabe, & Mazuka, 2010 ) have been described, while right hemisphere contributions对于语言处理似乎会随着年龄的增长而减少（Olulade等，2020）。对于连接相关语言领域的弧形筋膜的横向化也是如此，在Chilen中，更向左的横向化与更好的言语表现相关（Lebel＆Beaulieu，2009年）。这些观察结果导致了一个假说，即功能性偏侧化的增加反映了与语言相关的大脑区域的成熟过程（Herve，Zago，Zago，Petit，Mazoyer和Tzourio-Mazoyer，2013; Plante，Plante，Almryde，Patterson，Vance，Vance，Vance，Vance，Vance，Asbjornsensensen，2015）。Correspondingly, several neuroimaging studies in healthy children have found more left language lateralization being associated with better language functioning in most ( Berl et al., 2010 , 2014 ; Everts et al., 2009 ; Groen, Whitehouse, Badcock, & Bishop, 2012 ), though not all studies ( Lidzba, Schwilling, Grodd, Krageloh-Mann, & Wilke, 2011 ).Atypical functional symmetry or even right-ward asymmetry of language-associated areas has been furthermore described in various neurodevelopmental diseases associated with lan- guage deficits, including autism ( Postema et al., 2019 ), specific language impairment ( Badcock, Bishop, Hardiman, Barry, & Watkins, 2012 ), and dyslexia ( Xu, Yang, Siok，＆Tan，2015年）。这些发现支持语言横向化和语言功能之间关系的假设。但是，如果在儿童时期，功能语言定位存在性别差异，这些研究仍然不清楚。关于大脑和语言发展中性别差异的全面文献综述（Etchell等，2018）表明了矛盾的发现，并且有限的证据证明了与语言处理相关的性别差异和功能。However, few of these reviewed studies included language proficiency in their analyses (e.g., Blanton et al., 2004 ; Preis, Jancke, Schmitz-Hillebrecht, & Steinmetz, 1999 ; Tanaka-Arakawa et al., 2015 ), or more importantly, tested children under 30 months of age ( Su, Kuan, Kaga, Sano, & Mima, 2008 ).考虑到男孩和男孩之间的语言相关差异主要发生在30个月大之前，因此在检查与语言相关的大脑结构的性别差异时，似乎有必要包括这个年龄段的孩子。
管理的信任指南：新生儿生命支持
如果在子宫内遭受足够的缺氧，胎儿将试图呼吸。如果缺氧的侮辱继续继续，胎儿最终将失去意识。此后不久，控制这些呼吸工作的神经中心由于缺乏氧气而停止起作用。胎儿随后进入称为主要呼吸暂停的时期。到目前为止，心率保持不变，但是随着心肌恢复到厌氧代谢，很快就会降低到正常率的一半，这是一种较小的燃油效率机制。为了保留重要器官的灌注，降低了非重要器官的循环。乳酸的释放是厌氧代谢的副产品，导致生化环境恶化。