1 1智能医学电子电子学中心,电子工程系,信息科学技术学院,富丹大学,上海,上海,2号,2 2号电气工程系,纳马尔大学米安瓦利,米安瓦利,米安瓦利,巴基斯坦,巴基斯坦3号上海,中国上海,中国5号新生儿学系,中国上海,上海,中国,伯明翰伯明翰大学电子,电气和系统工程系6,英国伯明翰大学,7人类现象学院,上海,上海,上海,中国,中国,8号,生物培训学院1智能医学电子电子学中心,电子工程系,信息科学技术学院,富丹大学,上海,上海,2号,2 2号电气工程系,纳马尔大学米安瓦利,米安瓦利,米安瓦利,巴基斯坦,巴基斯坦3号上海,中国上海,中国5号新生儿学系,中国上海,上海,中国,伯明翰伯明翰大学电子,电气和系统工程系6,英国伯明翰大学,7人类现象学院,上海,上海,上海,中国,中国,8号,生物培训学院
Baptiste Morel,Pierre Bertault,GéraldineFavrais,Elsa Tavernier,Barthelemy Tosello等。诊断和介入成像,2021,102(4),pp.225-232。10.1016/j.diii.2020.10.009。hal-03324508
人类遗传疾病通常是由复合杂合性突变引起的,其中突变基因的每个等位基因都具有不同的遗传病变。但是,由于缺乏适当的模型,对此类突变的研究受到阻碍。在这里,我们描述了在强制性酶二聚体中的复合异伴变体的动力学模型,该变体在一个单体中包含一个突变,而第二个单体中的另一个突变中包含一个突变。该酶由人YarS2编码用于Mito-trosyl-tRNA合成酶(MT-Tyrrs),该酶是氨基化酪氨酸到MT-TRNA Tyr的氨基酰基。yarS2是MT-氨基酰基-TRNA合成酶的基因的成员,其中致病性突变的疾病严重程度与酶活性之间的相关性有限。我们在YARS2中识别一对与新生儿死亡有关的化合物杂合变体。我们表明,虽然每个突变在MT-TYRR的同型二聚体中导致氨基酰化的最小缺陷,但反式跨性别的两个突变会协同降低酶活性,从而更大。因此,这种动力学模型准确地概括了疾病的严重程度,强调了其研究YARS2突变的效用及其对具有复合杂合突变的其他疾病的泛化潜力。
1.IBM Micromedex®Neofax®。 Nirsevimab。 [互联网]。美国科罗拉多州:Truven Health Analytics; 2024 [2024 年 6 月 3 日引用]。出处:https://www.micromedexsolutions.com/neofax。 2. 图拉尔德-马皮利 MWR、马皮利 JAL、图拉尔德 CWR、帕格卡蒂普南 MR。 nirsevimab 预防婴儿 RSV 感染的有效性和安全性:系统评价和荟萃分析。儿科前沿 2023;11:1-9。 doi:10.3389/fped.2023.1132740。 3. Griffin MP、Yuan Y、Takas T、Domachowske JB、Madhi SA、Manzoni P 等人。单剂量 nirsevimab 用于预防早产儿呼吸道合胞病毒 (RSV)。新英格兰医学杂志2020;383(5):415-25。 doi:10.1056/NEJMoa1913556。 4. Hammitt LL、Dagan R、Yuan Y、Baca Cots M、Bosheva M、Madhi SA 等。 Nirsevimab 用于预防健康晚期早产儿和足月婴儿的呼吸道合胞病毒 (RSV)。新英格兰医学杂志2022;386(9):837-46。 doi:10.1056/NEJMoa2110275。 5.治疗用品管理局(TGA)。 Nirsevimab(Beyfortus)。 [互联网]。堪培拉:澳大利亚政府; 2023 年 11 月 [引用于 2024 年 11 月 27 日]。网址:https://www.tga.gov.au。 6. 澳大利亚注射药物手册。 Nirsevimab。第 9 版[互联网]。新南威尔士州:澳大利亚医院药剂师协会(SHPA); 2024 年 5 月 [2024 年 6 月 3 日引用]。出处:https://aidh.hcn.com.au。 7. 澳大利亚政府卫生和老年护理部。澳大利亚免疫技术咨询小组(ATAGI)。 [互联网]。 2024 年 3 月 [2024 年 6 月 4 日引用]:1-6。出处:https://www.health.gov.au/committees-and-groups/atagi。 8.昆士兰州卫生部。昆士兰州儿童呼吸道合胞病毒预防计划。免疫接种服务提供者的临床指导 [Internet]。 2024 [2024 年 11 月 27 日引用]。网址:https://www.health.qld.gov.au。 9. Drysdale SB、Cathie K、Flamein F、Knuf M、Collins AM、Hill HC 等人。 Nirsevimab 用于预防婴儿因呼吸道合胞病毒而住院。新英格兰医学杂志2023;389(26):2425-35。 doi:10.1056/NEJMoa2309189。 10. Zhu Q、McLellan JS、Kallewaard NL、Ulbrandt ND、Palaszynski S、Zhang J 等。一种高效延长半衰期抗体,可作为所有婴儿 RSV 疫苗的潜在替代品。科学转化医学2017;9(388)。 doi:10.1126/scitranslmed.aaj1928。
胼胝体细胞毒性病变 (CLOCC) 也称为可逆性胼胝体压部病变轻度脑病或可逆性胼胝体压部病变综合征,在磁共振成像 (MRI) 上表现为胼胝体压部可逆性扩散受限。该病变与多种病因有关,包括细菌和病毒感染、代谢紊乱、药物、癫痫、恶性肿瘤和脑出血 [4,5] 。CLOCC 以细胞毒性水肿为潜在机制,被认为是继发性病变。CLOCC 患者的典型症状通常包括癫痫发作、意识障碍和谵妄 [6] 。放射学发现包括 T2 加权成像和液体衰减反转恢复上的高信号强度、T1 加权成像和急性期的低信号强度、弥散加权图像 (DWI) 上的高信号强度以及表观弥散系数 (ADC) 值降低 [6]。病变分为三种类型:位于胼胝体压部中央的小圆形或椭圆形病变、以胼胝体压部为中心但通过胼胝体纤维横向延伸到相邻白质的病变或以后方为中心但延伸到胼胝体前部的病变 [7]。预后方面,CLOCC 通常与良好的临床和放射学结果相关。病变通常在影像学检查中一周内消失,临床症状完全恢复,没有后遗症 [5]。
没有血缘。产前超声图显示脉络丛增大和双侧心室肿瘤。胎儿核型在羊膜穿刺术上是正常的46 XY。出生体重为1620 g(<10世纪),长度为42厘米(<10摄氏度),头圆周为31.5 cm(第10倍)。出生时的身体发现很小,妊娠年龄出现新生儿,畸形相,前fontanelle的扩大,层状褶皱,高拱形的口感,五个手指的中间角度浮肿(单个折痕)(单折痕),腺体下孢子虫(图1),腺体肌扰动和佩里氏固定。超声心动图是正常的。腹部超声检查在胆总管囊肿的胆囊附近显示出一个囊肿(3x3 mm)(图2)。神经显影图(生命日#1)显示左侧心室的室系室室室脑室外密度,在两个侧脑室中有多个分隔(图3A,3B)。头部的MRI(生命日#31)露出左侧室室
1大学生命科学和公共卫生系,圣心天主教大学,罗马,意大利罗马,2妇女与儿童健康与公共卫生部,大学多克莱林基金会A. Gemelli A. Gemelli,IRCCS,Rome,Rome,意大利,3个复杂的运营运营,新生儿学的综合作业,大学多肽基金会。 IRCCS,意大利罗马,4研究个性化医学研究Biobanca,大学多诊所A. Gemelli,IRCCS,罗马,意大利,5个儿科神经病学部门,大学多克林基金会A. Gemelli,Irccs,Rome,Rome,Rome,Italy,意大利,6年大学聚会基金会A. Gemelli,Irccs,Rome,Rome,Rome,Rome,Rome,Rome,Rome,7 Pediaciatiacy,7 Pediaciatiaciatiaciactiaciactiacia,大学多克林基金会A. Gemelli,IRCCS,意大利罗马,8研究核心设施数据收集G-SP系,大学多克林基金会A. Gemelli,IRCCS,罗马,意大利,意大利9号,实验室科学和传染病系,大学多克林基金会A. Gemelli,Irccs,Rome,10诊断成像,肿瘤放射疗法和血液学,Fondazione多克林大学A. Gemelli,Irccs,罗马,意大利
早产儿,尤其是妊娠不足 30 周的早产儿,出生时营养储备极少,能量和蛋白质缺乏症发展迅速。这会导致体重、身长和头围较低,从而产生长期影响,包括神经发育受损。胃肠道 (GI) 不成熟需要随着时间的推移建立完整的肠内营养。肠外营养 (PN) 提供了一种改善营养摄入的方法,旨在接近宫内积累,是新生儿出生后初期的既定护理标准。在 PN 中,仔细管理常量营养素和微量营养素对于满足早产儿的独特需求至关重要,以防止代谢紊乱、电解质紊乱、营养缺乏和累积生长缺陷。该临床路径由约翰霍普金斯全儿童医院 (JHACH) 的医生、营养师和药剂师组成的共识小组制定,旨在规范早产儿 PN 的管理。背景/已发表的数据和证据级别:
新生儿 - 耕地医学在确保关键围产期的母亲和新生儿的健康和福祉方面起着至关重要的作用。通过先进的医疗技术,多学科的团队合作以及对以家庭为中心的护理的承诺,这项专业的医疗保健提供者努力实现高风险怀孕和重症婴儿的最佳结果。持续的研究,创新和对家庭的支持对于推进新生儿 - 拘留医学以及改善全球母亲和新生儿的健康和福祉至关重要。