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通过细胞进行无创产前非整倍体筛查... - ARUP 实验室
此项筛查将此妊娠归类为患有 13 三体综合征（帕陶综合征）的高风险。应通过诊断测试确认此结果。被归类为高风险的妊娠罹患筛查疾病的概率（阳性预测值，或 PPV）受筛查疾病的预检风险影响。对于没有其他风险因素的女性，NIPT 归类为高风险的妊娠中，<20% 患有 13 三体综合征。对于预检风险高的女性，NIPT 归类为高风险的妊娠中，33-67% 患有 13 三体综合征。可使用在线计算器根据临床情况确定患者特定的 PPV。这是一项筛查测试，无法诊断本报告中列出的疾病。可能出现假阳性和假阴性结果。应根据患者的医疗保健提供者的建议进行适当的临床随访，例如遗传咨询、全面超声检查和确认性诊断测试。不应根据此筛查测试的结果采取终止妊娠等不可撤销的措施。有疑问的医疗保健提供者可以致电 (800) 242-2787 分机 2141 联系 ARUP 遗传咨询师。此结果已由
通过靶向的无细胞DNA甲基化对神经内分泌前列腺癌的无创检测
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利用脑血流图进行无创神经监测
摘要 可以使用侵入性方法监测脑血流 (CBF) 自身调节 (AR)，例如颅内压 (ICP) 和动脉血压 (ABP)，以计算 CBF AR 指数 (PRx)。监测 PRx 可以减少患者继发性脑损伤的程度。脑血流图 (REG) 是一种经 FDA 批准的测量 CBF 的非侵入性方法。REGx 是一种 CBF AR 指数，是根据 REG 和手臂生物阻抗脉冲波计算得出的。我们的目标是测试 REG 的神经监测效果。对 13 名神经重症监护患者进行了 28 次测量。使用生物阻抗放大器和定制软件在笔记本电脑上记录 REG/手臂生物阻抗波形。同一程序用于离线数据处理。病例 #1：患者平均 REGx 从第一天的 -0.08 增加到第二天的 0.44，表明颅内顺应性 (ICC) 恶化 (P < 0.0001，CI 0.46–0.58)。两天的格拉斯哥昏迷量表 (GCS) 均为 5。病例 #2：REGx 从第一次记录的 0.32 降低到最后一次记录的 0.07 (P = 0.0003，CI -0.38 至 -0.12)。GCS 分别为 7 和 14。病例 #3：在 36 分钟的记录中，REGx 从 0.56 降低到 -0.37 (P < 0.0001，95%，CI -1.10 至 -0.76)。中心静脉压从 14 mmHg 变为 9 mmHg。 REG 脉搏波形态从 ICC 较差变为 ICC 形态良好。生物阻抗记录可以量化 CBF AR 的主动/被动状态，指示 ICC 的恶化并实时呈现。REGx 可以作为 PRx 的合适、非侵入性替代方案，用于头部受伤患者。
机器学习用于糖尿病患者驾驶时低血糖的无创感知
图 1 概览。A，研究 1 和研究 2 采用可变的门冬胰岛素和葡萄糖给药进行低血糖诱导程序，并在正常血糖和低血糖状态下进行相应的驾驶。研究 1 中低血糖状态下的血糖 (BG) 预期范围为 2.0-2.5 mmol L 1，研究 2 中为 3.0-3.5 mmol L 1。驾驶状态包括在三种不同环境（高速公路、乡村和城市）中进行三次 5 分钟驾驶，同时收集车内驾驶 (CAN) 和眼动追踪 (ET) 数据。B，两项研究中的驾驶模拟器、ET 和血糖管理设置。C，研究 1 和研究 2 的主要特征。D，研究 1 和研究 2 中低血糖状态下的静脉血糖以箱线图显示。总体而言，两项研究中的低血糖状态下的血糖都很稳定。箱线图的箱线表示中位数，箱线的内边界对应于四分位距（IQR = 第 25 到第 75 个百分位数），外边界（即晶须）对应于距离箱线边缘不超过 1.5 个 IQR 的最极端数据点。晶须范围之外的值用点表示。CGM，连续血糖监测
“使用机器学习的拇指指纹的血型预测”项目提出了一种开创性的，无创的方法来确定blo
这项创新的核心在于在用已知血型标记的指纹图像数据集上训练基于CNN的模型。通过此过程，该模型学会了识别不同血型独有的微妙而复杂的模式。一旦受过训练，该系统就可以根据具有高度准确性的新指纹图像来预测血型。这种新颖的技术有望有一系列优势，尤其是在医疗紧急情况以及资源不足的地方，可以使用实验室设施。通过提供快速准确的血型预测，该系统减少了对侵入性程序的依赖，并加快了诊断过程的速度，这在挽救生命的情况下可能至关重要。除了其临床应用外，该项目还提供了巨大的潜力，可以集成到常规的健康筛查中，从而促进了更积极的医疗保健方法。作为迈向AI驱动的生物识别诊断的一步，它体现了机器学习如何彻底改变医疗实践，使诊断更快，更容易访问和侵入性更少。该项目强调了人工智能在进行医疗保健方面的变革性作用，尤其是在可能缺乏常规医疗基础设施的地区。
主题：使用无细胞胎儿 DNA 对胎儿非整倍体、双胞胎合子性和微缺失进行无创产前筛查
国家指南建议对所有孕妇进行胎儿染色体异常筛查，其中大多数是非整倍体，即染色体数目异常。三体综合征是涉及 1 条染色体的 3 个拷贝的非整倍体。21、18 和 13 三体是存活至出生的最常见的胎儿非整倍体形式。使用母体血清和胎儿超声对这些疾病进行标准筛查存在许多局限性。无创产前筛查 (NIPS) 分析母体血清中的胎儿无细胞 DNA (cfDNA) 是传统血清筛查的潜在补充或替代方法。还提出了使用胎儿 cfDNA 的 NIPS 来筛查微缺失。已经有人提议使用胎儿 cfDNA 进行双胞胎合子的产前检测，以便为双胞胎输血综合征和其他单绒毛膜双胞胎相关异常的早期监测提供信息。
推进无创机械通气：模拟技术改善呼吸护理
呼吸衰竭是一种危重疾病，通常需要机械通气来支持或恢复正常呼吸。虽然有创机械通气 (IMV) 通常用于重症病例，但无创机械通气 (NIMV) 提供了一种侵入性较小的替代方案，可减少并发症，并可用于中度病例。COVID-19 大流行凸显了全球呼吸机短缺的问题，尤其是在中低收入国家 (LMIC)，这些国家无法获得救生设备，加剧了危机。为了应对这些挑战，本文提出了一种简化的、基于隔室的 NIMV 模拟模型。该模型提供了一种实用且易于访问的工具，用于模拟各种通气模式下的呼吸系统行为，使用电路和肺生理学之间的类比。通过模拟气道阻力和肺顺应性等关键参数，该模型允许临床医生和研究人员评估呼吸机性能并优化治疗策略。此外，该模拟为开发可在资源受限环境中部署的经济高效、易于使用的 NIMV 系统提供了蓝图。我们的贡献旨在通过更好地设计和理解无创通气来解决呼吸机短缺的问题，最终改善中度呼吸衰竭患者的呼吸护理。
无创产前测试和不良妊娠结局中无细胞DNA的胎儿分数：全国性回顾性队列研究56,110名孕妇
背景：通过无细胞DNA分析的无创产前测试，向全世界的孕妇提供了胎儿动物的筛查。在非侵入性产前测试中，孕产妇循环中无细胞DNA的胎儿分数是作为质量控制参数测量的。鉴于无胎儿的DNA起源于胎盘，胎儿分数也可能反映胎盘健康和孕妇妊娠适应。目的：本研究旨在评估胎儿分数和不良妊娠结局之间的关联。研究设计：我们对2018年6月和2019年6月在全国范围内进行无创性产前测试的女性怀孕的女性进行了回顾性队列研究（荷兰实验室试验（荷兰实验室试验）（荷兰实验室的试验，用于评估无侵入性的培养点测试评估[Trient triend trients] [Trytent trient] -2）。多变量逻辑回归分析用于评估胎儿分数和不良妊娠结局之间的关联。胎儿分数被评估为连续变量，为<10个百分位数，对应于胎儿分数<2.5％。结果：该队列包括56,110例怀孕。在将胎儿分数分析为连续变量时，胎儿分数的降低与高血压疾病的妊娠风险增加有关（调整后的比值比，2.27 [95％的固定间隔，1.89 E 2.78]），小型