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全外显子组测序揭示早发并发症家族中二尖瓣主动脉瓣的遗传复杂性
此预印本的版权所有者此版本于 2024 年 2 月 8 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.02.07.24302406 doi: medRxiv preprint
基于问卷调查糖尿病的自我保健活动和较早发作糖尿病的年轻韩国成年人的障碍
目的：糖尿病的自我管理是一个重大挑战。本研究旨在评估糖尿病糖尿病年轻人的糖尿病自我保健活动和肉食。材料和方法：这项研究招募了209名糖尿病的韩国成年人，年龄为20-39岁，来自四家大学医院。使用问卷评估了老年人（DSCB-OA）分数的糖尿病自我护理活动（SDSCA）量度（SDSCA）量度和糖尿病的自我护理评估量表。结果：研究参与者的平均年龄为32.9±6.1岁。他们的自我保健活动，包括遵守推荐的糖尿病药物（5.6±2.4）和SDSCA度量中的糖尿病药丸数量（5.5±2.3），是所有域中最受欢迎的活动。对脚部护理活动中鞋子内部检查（0.8±1.5）和运动活动中的特定运动SION（1.6±1.9）的反应反映了依从性较差。根据DSCB-OA问卷，DSCB-OA的平均DI教abetes自我护理屏障为总分的20.6±5.0 45。在DSCB-OA上自我保健的较大障碍是定期锻炼的难度（1.9±0.7），并吃了三顿饭和零食，导致体重增加（1.9±0.8）。结论：患有早发糖尿病的年轻人表现出更大的定期运动障碍，并且对足部护理和血糖测试的依从性不佳。医疗保健提供者必须加强与糖尿病的年轻人的关系，以提供更多的教育和指南，以改善锻炼的生活方式，并促进更高遵守糖尿病自我护理活动以改善临床结果。
儿童肥胖症在早发2型糖尿病中的作用：范围评论
1。家庭医学，艾伯塔大学医院，可以营养科学，美国瓦德大学，美国3。。家庭医学，医学，医院。 美国卫生系统，美国劳雷尔 家庭医疗，美国美女，美国 人类遗传学。 。 拉各斯拉各斯大学医学 开发 阿布贾，阿布贾， 护理。医学，医院。美国卫生系统，美国劳雷尔家庭医疗，美国美女，美国人类遗传学。。拉各斯拉各斯大学医学开发阿布贾，阿布贾，护理。
CDKL5 缺乏症小鼠模型中出生后发育过程中的早发性脑部改变
CDKL5 基因突变是导致 CDKL5 缺乏症 (CDD) 的原因，这是一种罕见且严重的神经发育疾病，其特征是早发性癫痫、运动障碍、智力障碍和自闭症特征。CDD 的小鼠模型 Cdkl5 KO 小鼠重现了 CDD 症状的几个方面，有助于突出导致 CDD 神经缺陷的大脑改变。对成年 Cdkl5 KO 小鼠大脑形态发生的研究表明，锥体神经元的树突树枝化和突触连接存在缺陷，海马齿状回细胞减少，以及普遍的小胶质细胞过度激活。然而，目前还没有关于 Cdkl5 KO 幼崽是否存在这些大脑改变以及与成年期相比，这些改变在生命早期阶段的严重程度的研究。更深入地了解出生后早期发育阶段 CDKL5 缺陷大脑将成为进一步验证 CDD 小鼠模型和确定针对大脑发育缺陷的治疗最佳时间窗口的重要里程碑。鉴于此，我们对 7、14、21 和 60 天大的半合子 Cdkl5 KO 雄性 (−/Y) 小鼠的皮质锥体神经元的树突树枝化和棘、皮质兴奋性和抑制性连接、小胶质细胞活化以及海马齿状回颗粒细胞的增殖和存活进行了比较评估。我们发现 Cdkl5−/Y 大脑中的大多数结构改变在 7 天大的幼崽中已经存在，并且不会随着年龄的增长而恶化。相反，Cdkl5 − /Y 和野生型小鼠之间的兴奋性和抑制性终端密度差异会随着年龄而变化，表明存在与年龄相关的皮质兴奋性/抑制性突触失衡。Cdkl5 − /Y 幼崽的特点是新生儿感觉运动反射受损，这证实了大脑缺陷的早熟存在。
COVID-19 后早发性重症肌无力......
随着 2019 年冠状病毒病 (COVID-19) 在全球蔓延，COVID-19 疫苗接种率令人鼓舞。据报道，中风、格林-巴利综合征和贝尔氏麻痹症等与 COVID-19 疫苗相关的神经系统并发症已出现。最近，有报道称接种 COVID-19 疫苗后会出现晚发型重症肌无力 (MG)。然而，迄今为止，尚无证据表明 COVID-19 后早发型重症肌无力的风险增加。在此，我们报告了一例接种 COVID-19 疫苗后出现新发 MG 的患者。一名 33 岁的女性在接种第二剂辉瑞-BioNTech COVID-19 疫苗的当晚突然出现全身无力和复视。时间关系表明这种新发 MG 与疫苗接种有关。这也意味着 COVID-19 疫苗接种可能会在有 MG 风险的患者中引发早发型 MG 症状。
早发性和晚发性新生儿感染抗生素指南
怀疑感染败血症的持续时间为 7 天，但如果每日复查考虑到以下因素，则可以提前停止治疗：感染的初始怀疑程度、婴儿的临床进展和当前状况以及 CRP 2.1 的水平和趋势。指南/建议：回顾产妇和新生儿病史，对婴儿进行体检，包括立即评估生命体征。静脉抗生素治疗应尽快开始，并始终在决定治疗后的第一个小时内开始，在进行适当的培养和检查后开始。应每天复查所有抗菌药物。在推荐的抗生素治疗持续时间之后，仍需要微生物学授权码（参见表 7）。应复查最近的产妇和婴儿微生物学结果（如果有），以确定患者是否有患败血症的风险，并且感染了更具耐药性的有机体，这些有机体可能对标准的一线疗法没有反应。遵循 IV 专论中提供的关于庆大霉素测定时间和剂量的指导，并预先印在 NNU 处方表上。有关抗生素的推荐剂量，请参阅 NNU、Badgernet 图书馆和文档管理系统上提供的新生儿药物剂量政策和个别药物专论。如有疑问，请联系您的药剂师获取进一步建议。
通过人工智能及早发现系统性风险
• 检测行业内公司行为的异常，这些异常可能预示着影响人类、动物或植物健康的入侵行为的发生或爆发。这里的重点主要在于识别系统社会方面的异常，而不是生物物理方面的异常（例如，通过监测公司的可疑行为，通过扫描对可能的入侵发出不被重视的警告的专家等）。也就是说，重点主要在于识别表明公司正在利用网络结构脆弱性或机构层面的监控失败的异常。
极早发性炎症性肠病
随着患炎症性肠病 (IBD) 的儿童数量不断增加，极早发性 IBD (VEO-IBD)（定义为 6 岁前诊断出或发病的 IBD）已成为儿科胃肠病学家的创新领域。基因检测的进步使得诊断由基因突变引起的 IBD 成为可能，也称为单基因或孟德尔遗传疾病相关 IBD (MD-IBD)，迄今为止已报告约 60 种致病基因。VEO-IBD 的诊断需要内窥镜和组织学评估。然而，在这个小群体中，可能无法进行令人满意的小肠影像学研究。MD-IBD 的诊断需要遗传学和免疫学方法，根据可用资源的不同，不同国家的诊断方法可能有所不同。由于使用国家健康保险覆盖的靶向基因组和研究先天性免疫错误的全国性研究项目，日本已经开发出一种有效的 MD-IBD 诊断方法。儿科胃肠病学家对 VEO-IBD 的正确管理是一项挑战。一些 MD-IBD 可以通过异基因造血干细胞移植治愈。随着对受影响基因功能的了解，正在开发针对性疗法。还应为儿童及其家人提供社会和心理支持系统，以改善他们的生活质量。多学科团队护理将有助于早期诊断、适当的治疗干预以及改善患者及其家人的生活质量。
CRISPR-Cas9 产生的庞贝氏症敲入小鼠模型表现出早发性肥厚性心肌病和骨骼肌无力
婴儿型庞贝病 (IOPD) 是由溶酶体酸性 α-葡萄糖苷酶 ( Gaa ) 突变引起的，表现为快速进展的致命性心脏和骨骼肌病，而合成的 GAA 静脉输注不能完全缓解这种症状。目前可用的小鼠模型不能完全模拟人类 IOPD，而是表现出骨骼肌病和晚发型肥厚性心肌病。由于该模型带有 Cre-LoxP 诱导的小鼠 Gaa 基因外显子破坏，因此也不适用于基于基因组编辑的治疗方法。我们报告了一种新型小鼠 IOPD 模型，该模型利用 CRISPR-Cas9 同源重组生成，携带直系同源 Gaa 突变 c.1826dupA (p.Y609 * )，从而导致人类 IOPD，并早期出现严重肥厚性心肌病。我们证明了使用单链寡核苷酸供体的双 sgRNA 方法对 Gaa c.1826 基因座具有高度特异性，并且没有基因组脱靶效应或重排。心脏和骨骼肌缺乏 Gaa mRNA 和酶活性，并积累了高水平的糖原。小鼠表现出骨骼肌无力，但没有经历早期死亡。总之，这些结果表明 CRISPR-Cas9 产生的 Gaa c.1826dupA 小鼠模型重现了人类 IOPD 的肥厚性心肌病和骨骼肌无力，表明其可用于评估新型疗法。