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CDKL5 缺乏症小鼠模型中出生后发育过程中的早发性脑部改变
CDKL5 基因突变是导致 CDKL5 缺乏症 (CDD) 的原因，这是一种罕见且严重的神经发育疾病，其特征是早发性癫痫、运动障碍、智力障碍和自闭症特征。CDD 的小鼠模型 Cdkl5 KO 小鼠重现了 CDD 症状的几个方面，有助于突出导致 CDD 神经缺陷的大脑改变。对成年 Cdkl5 KO 小鼠大脑形态发生的研究表明，锥体神经元的树突树枝化和突触连接存在缺陷，海马齿状回细胞减少，以及普遍的小胶质细胞过度激活。然而，目前还没有关于 Cdkl5 KO 幼崽是否存在这些大脑改变以及与成年期相比，这些改变在生命早期阶段的严重程度的研究。更深入地了解出生后早期发育阶段 CDKL5 缺陷大脑将成为进一步验证 CDD 小鼠模型和确定针对大脑发育缺陷的治疗最佳时间窗口的重要里程碑。鉴于此，我们对 7、14、21 和 60 天大的半合子 Cdkl5 KO 雄性 (−/Y) 小鼠的皮质锥体神经元的树突树枝化和棘、皮质兴奋性和抑制性连接、小胶质细胞活化以及海马齿状回颗粒细胞的增殖和存活进行了比较评估。我们发现 Cdkl5−/Y 大脑中的大多数结构改变在 7 天大的幼崽中已经存在，并且不会随着年龄的增长而恶化。相反，Cdkl5 − /Y 和野生型小鼠之间的兴奋性和抑制性终端密度差异会随着年龄而变化，表明存在与年龄相关的皮质兴奋性/抑制性突触失衡。Cdkl5 − /Y 幼崽的特点是新生儿感觉运动反射受损，这证实了大脑缺陷的早熟存在。
早期妊娠筛查和预防早产前启示夹和相关并发症（C-OBS 61）
该指南已由C-OBS 61早期怀孕筛查和预防早产前启示夹和相关并发症指南开发小组的预防，并于2024年4月由妇女健康委员会进行了审查。现在已获得兰兹科格委员会的最终批准。可以在附录A中找到妇女卫生委员会会员资格的清单：妇女卫生委员会会员资格。可以在附录B中找到指南开发小组成员资格的列表：指南开发小组成员资格。利益冲突披露已从该指南开发小组的成员那里收到。请参阅附录C：本指南的开发和审核过程概述。免责声明：此信息旨在为从业者提供一般建议。根据每个病例的特定情况和任何患者的需求，不应将此信息作为适当评估的替代品。本文档反映了截至发行之日起的新兴临床和科学进步，并且可能会发生变化。该文件已经准备好考虑一般情况（附录D：全部免责声明）
间质性肺异常的临床意义及...
ILA。193 名接受 ICI 单药治疗的患者中有 18 名 (9.3%) 出现早发性 ICI-ILD，71 名接受 ICI 和化疗的患者中有 3 名 (4.2%) 出现早发性 ICI-ILD。7 名患者 (2.7%) 在出现早发性 ICI-ILD 之前接受了胸部放射治疗。患有和未患有早发性 ICI-ILD 的患者基线特征之间的差异并不显著。患有和未患有 ILA 的患者中出现早发性 ICI-ILD 的比例之间的差异并不显著 (p = 0.765)。
人工智能在诊断和管理非综合征性颅缝早闭中的应用：全面回顾
颅缝早闭是指颅缝过早融合，从而改变骨骼生长并导致头部形状异常 [1] 。流行病学研究表明，颅缝早闭的发病率约为每 1,700 个活产婴儿中 1 个 [1] 。颅缝早闭可分为综合征型或非综合征型，后者占大多数病例 [2] 。虽然颅缝早闭的病因尚未完全阐明，但存在几种假设。一些研究将母体因素（例如双角子宫导致宫内受限或妊娠期间使用丙戊酸钠）与颅缝早闭风险增加联系起来 [2] 。最近，已发现几种与颅缝早闭有关的基因突变。这些包括成纤维细胞生长因子受体 (FGFR) 和 TWIST 基因，主要以常染色体显性模式遗传；然而，这些基因在非综合征性颅缝早闭中偶尔出现 [2] 。融合缝处的骨骼生长改变和未受影响缝处的补偿性生长导致头部形状异常 [3] 。每个缝线受累都会导致不同的头部形状，因此颅缝早闭是一种临床诊断。然而，带有 3D 重建的 CT 扫描是黄金标准，因为它可以可视化任何融合缝线和任何明显的脑结构异常 [2] 。然后可以通过 MRI 进一步评估这些。可以为家庭提供基因检测，以更好地规划任何后续孩子 [4] 。
十一月份早期教育和儿童保育电子公告......
教育部“做点大事”招聘活动继续强调早教工作者对幼儿的巨大贡献，以及在该领域工作的回报。平均而言，教育部每周有超过 46,000 次访问该活动网站，该网站引导潜在申请人使用 DWP 的“找工作”空缺平台搜索其所在地区的早教职位。在“找工作”上列出早教空缺职位（免费使用）是一种经济有效的方式，可确保大量候选人看到这些职位，并有助于让更多求职者找到他们正在寻找的机会。做点大事 - 早教职业
o r i g i n a l r e s a r c h相关性在25-羟基维生素D水平和心脏舒张期功能障碍中，中国成年人的早期发作
目的：患有早发2型糖尿病的中国成年人的舒张功能受损。本研究旨在分析中国成年人患有早发2型糖尿病的中国成年人中血清维生素D水平与心脏舒张功能障碍之间的关联。患者和方法：我们在这项研究中招募了患有早发2型糖尿病的中国成年人。这些患者分为两组：舒张功能障碍的患者和没有舒张功能障碍的患者。然后，我们比较了两组之间的血清25-羟基维生素D [25-（OH）D]的水平。通过Pearson相关分析评估了舒张功能与25-（OH）D之间的相关性。最后，使用二元逻辑回归来分析舒张功能的降低与25-（OH）D的降低与患有早发2型糖尿病的中国成年人中的25-（OH）D之间的关系。结果：早发2型糖尿病患者的25-（OH）D水平与心脏舒张期功能障碍复杂复杂，显着低于没有心脏舒张功能障碍的患者（p <0.01）。早发2型糖尿病患者的肝纤维化程度与舒张期功能障碍复杂的糖尿病相比高于没有舒张功能障碍的成年患者的肝纤维化程度（p <0.01）。降低的25-（OH）D水平与早发2型糖尿病的成年人的舒张功能降低有关。结论：25-（OH）-D被确定为患有早发2型糖尿病的成年人舒张功能降低的独立预测指标。早发2型糖尿病的成年人的血清25-（OH）D水平显着降低。25-（OH）d会影响早期2型糖尿病的成年人舒张功能的降低，可用作此类患者舒张性功能降低的预测指标。关键字：成人的早期发作2型糖尿病，25-羟基维生素D，舒张功能降低，非酒精性脂肪肝病
脑机接口，实现脑与人工智能的交互
相泽洋二教授，早稻田大学研究生院物理学硕士，非线性非平衡统计力学 津本忠二教授，大阪大学医学院神经生理学系博士/研究员课程 大阪大学研究生院神经外科博士 EEG 脑机接口的开发
全外显子组测序揭示早发并发症家族中二尖瓣主动脉瓣的遗传复杂性
此预印本的版权所有者此版本于 2024 年 2 月 8 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.02.07.24302406 doi: medRxiv preprint