XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System易感
医学策略 - 癌症 - 易感性面板。 ...
证据摘要是具有个人和/或家族史的个体的证据，表明接受扩展基因面板测试的遗传癌症综合症，证据包括描述扩展基因面板的诊断产量的报告。相关结果是总生存期，疾病特异性生存和测试有效性。基因面板测试对遗传癌风险评估的研究主要报告了鉴定出变体的频率。对基因面板的不确定意义的变异速率显着，并且与面板大小的比例增加，大基因面板的尺寸达到了近50％。变体与患癌症的风险不同。缺乏有关临床公用事业的数据，尚不清楚这些面板的使用是否改善了健康结果。面板上只有一些变体与开发明确定义的癌症综合征的高风险有关，该癌症已建立了临床管理指南。许多扩展的面板包括被认为具有中等或低渗透率的遗传变异，对这些基因的临床管理建议尚未明确定义。
癌症易感基因的致病变异导致乳腺导管原位癌
黄怀志 1 、Ronan E. Couch 1 、Rachid Karam 2 、胡春玲 1 、Nicholas Boddicker 3 、Eric C. Polley 4 、娜洁 3 、Christine B. Ambrosone 5 、姚宋 5 、Amy Trentham-Dietz 6 、A. Heather Eliassen 7 、Kathryn Penney 7 、Kristen Brantley 7 、Clara Bodelon 8 、Lauren R. Teras 8 、James Hodge 8 、Alpa Patel 8 、Christopher A. Haiman 9 、Esther M. John 10 、Susan L. Neuhausen 11 、Elena Martinez 12 、James V. Lacey 11 、Katie M. O'Brien 13 、Dale P. Sandler 13 、Clarice R. Weinberg 13 、Julie R. Palmer 14、Kimberly A. Bertrand 14、Celine M. Vachon 3、Janet E. Olson 3、Kathryn E. Ruddy 15、Hoda Anton-Culver 16、Argyrios Ziogas 16、David E. Goldgar 17、Katherine L. Nathanson 18、Susan M. Domchek 18、Jeffrey N. Weitzel 19 、Peter Kraft 20 、Jill S. Dolinsky 2 、Tina Pesaran 2 、Marcy E. Richardson 2 、Siddhartha Yadav 1 和 Fergus J. Couch 1,3
基因检测：遗传性癌症易感性
重要信息 – 请在使用本政策前阅读 这些服务可能包含在所有 Medica 计划中，也可能不包含在内。 保险范围受适用联邦或州法律的要求约束。 有关其他具体保险信息，请参阅会员的计划文件。 如果政策要求与会员的计划文件存在差异，则将使用会员的计划文件来确定保险范围。 对于 Medicare、Medicaid 和其他政府计划，除非这些计划需要不同的保险范围，否则将适用本政策。 会员可以拨打会员身份证上列出的电话号码联系 Medica 客户服务部，以更具体地讨论他们的福利。 提供商如果对此 Medica 保险政策有疑问，可以拨打免费电话 1-800-458-5512 联系 Medica 提供商服务中心。 Medica 保险政策不是医疗建议。 会员应咨询适当的医疗保健提供商，以获得所需的医疗建议、护理和治疗。 概述
编号：2025/09 截止日期：2025 年 1 月 31 日 项目名称：研究易感反刍动物对蓝舌病病毒感染的 T 细胞反应：一项
编号：2025/09 截止日期：2025 年 1 月 31 日 项目名称：研究易感反刍动物对蓝舌病病毒感染的 T 细胞反应：一种比较方法。 指导老师：Kerry Newbrook 博士、Katy Moffat 博士和 Wilhelm Gerner 博士 研究小组：非水泡参考实验室 项目摘要：蓝舌病毒 (BTV) 是一种由库蠓传播的环状病毒，是导致绵羊、牛、山羊和鹿出血性疾病蓝舌病 (BT) 的病因。BTV 血清型 3 (BTV-3) 于 2023 年 9 月首次出现在北欧，并于同年晚些时候在英格兰南部的牛和羊中被发现。这是 15 多年来英国首次发现 BTV。2024 年 8 月，BTV-3 再次出现，英国随即宣布疫情爆发。这影响了国内和国际贸易（通过限制牲畜流动），并导致了高昂的经济成本和福利问题。虽然英国目前有几种紧急 BTV-3 疫苗可用，但我们需要更深入地了解反刍动物对 BTV 感染的免疫反应，以开发更有效的疫苗。
大麦 MLA 免疫受体被真菌非核糖体肽效应物激活，从而增加疾病易感性
大麦 Mla 基因座含有功能多样化的基因，这些基因编码细胞内核苷酸结合的富含亮氨酸重复受体 (NLR)，并赋予针对活体营养和半活体营养真菌病原体的菌株特异性免疫力。在本研究中，我们分离了一个大麦基因 Scs6 ，它是 Mla 基因的等位基因变体，但赋予对死体营养真菌 Bipolaris sorokiniana 分离株 ND90Pr (Bs ND90Pr) 的敏感性。我们生成了 Scs6 转基因大麦品系，并表明 Scs6 足以赋予天然缺乏受体的大麦基因型对 Bs ND90Pr 的敏感性。 Scs6 编码的 NLR（SCS6）被 Bs ND90Pr 产生的非核糖体肽（NRP）效应物激活，从而诱导大麦和本氏烟细胞死亡。MLA 和 SCS6 之间的域交换表明，SCS6 亮氨酸富集重复域是 NRP 效应物激活受体的特异性决定因素。Scs6 在野生和驯化大麦种群中均有保留。我们的系统发育分析表明 Scs6 是大麦特有的创新。我们推断 SCS6 是一种真正的免疫受体，很可能被 Bs ND90Pr 的非核糖体肽效应物直接激活，从而导致大麦易患疾病。我们的研究为未来开发不易受死体营养病原体修饰的作物合成 NLR 受体奠定了基础。
牙周炎及其在口腔癌易感性中的作用
抽象引入口腔癌和牙周炎是复杂的多因素疾病，受到常见危险因素的影响，例如遗传倾向，生活方式选择和口腔健康实践。某些研究表明牙周炎与口腔癌之间存在正相关，但精确的机制和因果关系尚不清楚。目的本研究旨在确定牙周炎患者与患有健康元素疾病的人相比，牙周炎患者患口腔癌的风险是否更高。招募了一百二十六名参与者，有63例口腔癌和63个没有口腔癌的参与者。开发了一份结构化问卷，以收集有关人口统计学，社会经济状况，生活方式危险因素，饮食习惯，牙周状况，口腔卫生实践以及完整的口腔健康状况的数据。统计分析使用卡方和曼恩 - 惠特尼U检验和逻辑回归，以了解对口腔癌发展的潜在影响。在口腔癌的发生与特定的社会经济因素和生活方式行为（包括性别，年龄，教育水平，烟草和酒精使用）之间确定了显着关联。平均淤泥和斑块指数值，探测口袋深度和临床附着损失值在病例中的显着高于对照。与没有牙周炎的患者相比，牙周炎患者的口腔癌发病率更高（63.9％）（32.4％）。绝大多数口腔癌患者（72.9％）表现出4期牙周炎，与对照（30.6％）形成鲜明对比。结论牙周炎是一种显着的个体危险因素，影响口腔癌的发展。建议对牙周健康受损的人进行严格的监测，尤其是严重的牙周炎和并发危险因素。优先考虑在高风险个体中保存牙周健康，这有望减轻口腔癌 - 相关风险。
标题：多基因组合用于肿瘤易感性形式的基因诊断：临床实践使用指南 Pa
大规模并行测序作为一种新的基因测序技术（下一代测序，NGS）的引入，可以在可接受的时间和成本内同时分析大量样本中的数十/数百个基因。近年来 [1,2]，使用多基因组（PMG）对肿瘤易感形式进行基因诊断已逐步进入包括意大利在内的许多国家的医疗保健实践中。总体而言，使用 PMG 可提高分析灵敏度并促进基因诊断过程，与从临床怀疑开始的顺序方法相比，可提高效率。在不同病症之间表型表现重叠的情况下，使用 PMG 对鉴别诊断特别有用。此外，使用大型 PMG 进行分析可以识别出未表现出遗传性肿瘤综合征特征的人群的易感状况 [3-5]。所使用的PMG是异质性的，通常包括其致病变异（VP）1与不同程度的肿瘤风险相关的基因，并得到或多或少有力的临床和/或实验证据的支持[6]。因此，使用 PMG 会大大增加不确定分析的数量。这是由于多种因素造成的，包括：1)“意义不明确的变异”（VUS）的发生率增加，即缺乏足够的信息来用于分类的变异；这种现象既与分析的基因数量较多有关，也与以下事实有关：对于其中许多基因，几乎没有有用的信息可用于对发现的变异进行分类，因为对这些基因的研究只在有限/选定的病例中进行，和/或因为它们很少与遗传易感综合症有关； 2) 将那些作为易感因素的致病作用尚未明确证明的基因（意义不明的基因；意义不确定的基因，GUS）纳入PMG； 3) PMG 中包含与高度特异性临床表现（例如特征性非肿瘤表现或特定的组织学或分子类型）相关的基因，在缺乏特征性表型的情况下，识别 VP 的概率几乎为零，而 VUS 的配额可能很高 [7]。因此，目前使用 PMG 进行癌症易感性基因诊断存在几个关键方面，影响其在医疗保健目的的大规模实施。关于如何解决这些关键问题的实用指导可以帮助提高我国癌症高遗传风险人群临床护理途径中基因检测的适当性和公平性水平。
509。骨髓衰竭和癌症易感综合征：先天性：海报II
HSP70伴侣GATA1，关键红细胞转录因子。没有HSP70，GATA1很容易通过caspase3。没有GATA1，关键红系分化靶标的转录未被激活，导致细胞凋亡和红细胞分化的延迟。3先前在RPL突变模型中已经报道了HSP70在DBA中的作用。4
全基因组分析表征癌症之间的共同遗传性并确定新的癌症易感区域
1 华盛顿大学流行病学系，美国华盛顿州西雅图 2 弗雷德·哈钦森癌症研究中心公共卫生科学部，美国华盛顿州西雅图 3 华盛顿大学环境与职业健康科学系，美国华盛顿州西雅图 4 哈佛陈曾熙公共卫生学院生物统计学系，美国马萨诸塞州波士顿 5 加利福尼亚大学洛杉矶分校大卫·格芬医学院病理学与实验室医学系，美国加利福尼亚州洛杉矶 6 印度理工学院海得拉巴分校数学系，印度特伦甘纳邦坎迪 7 哈佛陈曾熙公共卫生学院流行病学系，美国马萨诸塞州波士顿 8 南加州大学凯克医学院人口与公共卫生科学系，美国加利福尼亚州洛杉矶 9 多伦多大学西奈山医院 Lunenfeld Tanenbaum 研究所，加拿大安大略省多伦多 10 希望之城国家医学中心肿瘤内科与治疗学研究系中心，美国加利福尼亚州杜阿尔特 11 世界卫生组织国际癌症研究机构，法国里昂 12 美国夏威夷大学癌症中心，美国夏威夷州檀香山 13 西班牙巴塞罗那洛夫雷加特郡加泰罗尼亚肿瘤研究所 - IDIBELL 肿瘤数据分析项目 14 西班牙马德里 CIBER 流行病学与公共健康组织 (CIBERESP) 15 西班牙巴塞罗那大学医学院临床科学系 16 西班牙巴塞罗那洛夫雷加特郡贝尔维特奇生物医学研究所 (IDIBELL) ONCOBEL 项目 17 美国纽约州纽约市纪念斯隆凯特琳癌症中心医学系临床遗传学服务 18 美国纽约州纽约市威尔康奈尔医学院医学系 19 哈佛医学院布莱根妇女医院医学系钱宁网络医学分部美国马萨诸塞州波士顿 20 美国马萨诸塞州剑桥哈佛拉德克利夫研究所 21 澳大利亚昆士兰州布里斯班 QIMR 伯格霍夫医学研究所遗传学和计算生物学系 22 英国爱丁堡大学癌症研究中心，爱丁堡 23 英国剑桥大学哈奇森-MRC 研究中心 MRC 癌症部，剑桥 24 澳大利亚布里斯班 QIMR 伯格霍夫医学研究所统计遗传学系 25 德国莱比锡大学医院内脏、移植、胸腔和血管外科系 26 英国霍尔本伦敦大学学院临床试验研究所 27 斐济苏瓦南太平洋大学 28 德国马尔堡大学医院人类遗传学中心 29 美国国立卫生研究院国家癌症研究所癌症流行病学和遗传学分部美国马里兰州 30 美国国立卫生研究院国家癌症研究所跨部门研究项目，美国马里兰州贝塞斯达 31 斯坦福大学流行病学和人口健康系，美国加利福尼亚州帕洛阿尔托 32 英国伦敦癌症研究所遗传学和流行病学分部 33 美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所综合癌症中心实验室医学和病理学系 34 瑞典于默奥大学放射科学系 35 美国加利福尼亚州旧金山市加利福尼亚大学神经外科系 36 美国马萨诸塞州波士顿市哈佛大学陈曾熙公共卫生学院环境健康系 37 美国田纳西州纳什维尔市范德堡大学医学中心流行病学分部胸外科系 38 美国德克萨斯州休斯顿市贝勒医学院临床和转化研究中心
机器学习模型，用于预测基于微生物组概况的传染病的易感性
人类微生物组包括居住在身体不同部位的微生物的复杂生态系统，在维持健康和决定疾病脆弱性方面起着非常重要的作用。根据微生物组的连续生成数据，对疾病风险预测的使用正在发展。机器学习提供了一种非常强大的方法，因为它具有处理复杂和高维数据的能力。在这篇研究文章中，作者通过微生物组概况概述了随机森林，支持向量机和神经网络机器学习模型的效率。本综述提供了对最近在过去发布的各种研究的全面概述，这些研究将这些机器学习技术用于微生物组数据分析。它进一步评估了每个模型捕获微生物组的内在复杂性和可变性的程度，这是准确预测疾病的关键。此外，这篇评论强调了功能选择和数据预处理在增强机器学习模型的性能中的重要性。通过选择最相关的功能并正确预处数据，可以训练更好的模型，从而做出更好的预测。我们的结果为机器学习模型提供了预测对传染病的敏感性的巨大潜力，同时表明确实有进一步改善的潜力。多组分数据集成应增加预测能力 - 将微生物组数据与其他类型的生物学信息结合起来。模型可解释性对于增强临床医生对词典的理解和信任至关重要，这对于将这些工具成功整合到真正的个人医疗保健方面至关重要。