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欧洲常染色体隐性小脑共济失调
具有识别共济失调的隐性疾病。1具有许多ARCA的大规模自然病史和机械治疗试验，不仅在相对频率上，而且还需要现实世界中的年龄和疾病严重性分布，作为试验设计计划和招聘的关键信息。在这项多中心研究中，我们提供了有关欧洲Arcas相对频率的数据，描述了疾病发作时的年龄频谱，并介绍了有关ARCA患者疾病严重性分布的现实世界数据，这些数据有助于为未来的试验计划提供信息。2013年至2022年6月在23个欧洲遗址的2013年至2022年6月在2013年至2022年6月之间的连续患者的前瞻性横断面和纵向数据（图1a），所有这些都通过国际ARCA注册表收集。2例患者有资格将其纳入ARCA注册中，如果他们具有（1）基因确定的ARCA；和/或（2）在40岁之前发作，没有常染色体显性遗传病史的证据，脊髓脊髓性共济失调基因的重复扩张或获得的原因，因此代表了已知的性共济失调患者的层状患者。3,4名弗里德里希（Friedreich）的共济失调（FA; n = 112）的患者之所以包括（1）FA已由其他欧洲自然历史记录登记处并行覆盖（例如，5），这将导致当前研究中的扭曲，非显性频率估计； （2）这项研究的重点是稀有且研究不足的Arcas； （3）因此，本研究中研究的疾病数据已经在其他地方可用。5
开拓新事业，为未来播下良好种子
作为一项不仅对业务有贡献，而且对可持续发展也有贡献的重要举措，我们一直在推动提高航空轮胎的翻新次数。在该项目中，我们在制造过程中安装了传感器，用于测量每个轮胎的生产数据，并通过链接到每个退回轮胎的检查数据来分析数据。通过将工匠技能的隐性知识转化为显性知识，并通过提高对航空轮胎翻新次数有重大影响的部件的精度，我们能够进一步提高这一数字。我们将从生产的角度为航空轮胎创造更多价值做出贡献。
解释囊性肾脏疾病中的基因检测
常染色体显性多囊性肾脏疾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾脏疾病，成像是诊断其最常见的方法。然而，由于ADPKD的遗传性异构性质高，遗传变异可能对疾病进展产生的影响，遗传检测越来越成为诊断并为怀疑患有ADPKD的患者提供适当护理的组成部分。尽管并非所有患者都需要基因检测，但如果没有PKD的家族史，是否存在非典型成像，或者疾病病程在世代之间有所不同，建议使用基因检测。
案例：3：22-CV-00062-GFVT doc＃：7提交：11/23/22 Page
4肯塔基州的法院已承认纳税人“在某些情况下是作为公平问题的。” Overstreet诉Mayberry，603 S.W. 3d 244，263（Ky。2020）。，但即使在这种情况下，“'可显性''。。。通常需要纳税人在其行动的主题上具有金钱利益。” Rosenbalm诉Middlesboro联邦银行，838 S.W. 2d 423，428（Ky。App。1992）。 投诉中的任何地方都没有任何原告声称其金钱利益受到直接影响，因此承认站在这里的纳税人是公平的。1992）。投诉中的任何地方都没有任何原告声称其金钱利益受到直接影响，因此承认站在这里的纳税人是公平的。
针对视力丧失的等位基因特异性基因编辑方法......
摘要 突变型 RHO 是常染色体显性视网膜色素变性 (adRP) 最常见的遗传原因。在此，我们开发了一种等位基因特异性基因编辑治疗药物，以选择性地靶向人类 T17M RHO 突变型等位基因，同时首次保持野生型 RHO 等位基因完好无损。我们鉴定出一种金黄色葡萄球菌 Cas9 (SaCas9) 引导 RNA，它对人类 T17M RHO 等位基因具有高活性和特异性。使用 HEK293T 细胞和患者特异性诱导多能干细胞 (iPSC) 进行的体外实验显示出活性核酸酶活性和高特异性。将单个腺相关病毒血清型 2/8 包装的 SaCas9 和单个引导 RNA (sgRNA) 视网膜下递送到 RHO 人源化小鼠的视网膜下，表明这种治疗药物选择性地靶向突变型等位基因，从而下调突变型 RHO mRNA 表达。施用这种治疗药物可使杂合突变人源化小鼠的视网膜功能长期（治疗后长达 11 个月）改善，并保存光感受器。我们的研究表明，体内治疗效果具有剂量依赖性。在全基因组测序水平上未观察到不良的脱靶效应。我们的研究为进一步开发这种有效的治疗药物来治疗 RHO - T17M 相关 adRP 提供了强有力的支持，也为开发基因编辑医学提供了一个可推广的框架。此外，我们成功恢复了患有 RHO 人源化小鼠的视力，验证了基于等位基因特异性 CRISPR/Cas9 的药物对其他常染色体显性遗传视网膜营养不良的可行性。
α-突触核蛋白种子扩增测定法检测到疾病后期常染色体显性阿尔茨海默氏病中的路易体共介术，并依赖于路易病理学负担
授予/奖励号：U19AG032438;国家老化研究所；阿尔茨海默氏症协会，赠款/奖励号：SG-20-690363-DIAN LATAM；德国神经退行性疾病中心；劳尔·卡雷（Raul Carrea）神经研究所；痴呆症的研发赠款；日本医学研发机构；韩国痴呆研究中心，赠款/奖励号：HU21C0066；西班牙卫生研究院卡洛斯三世；加拿大卫生研究所；加拿大神经退行性和衰老联盟，大脑加拿大基金会； BMBF-德国研究和教育部，赠款/奖励号：（FKZ，FKZ161L0214B，FKZ161L0214CCLINSPECT-M）；德国研究基金会在慕尼黑系统神经病学框架内的德国卓越策略（Synergy），赠款/奖励号：exc2145Synergy -ID390857198
塑造社会 5.0 建立对人工智能作为向善力量的信任
例如，如果组织使用人工智能来筛选热门职位的求职申请，那么这个过程必须有保障措施，并且对参与者透明。技术也许能够完成这项工作，但人类在训练人工智能完成这项工作时，会带来隐性（有时是显性）偏见，这些偏见会贯穿整个过程。也就是说，除非代码经过严格审查。基于风险的方法会意识到人工智能系统中可能存在的缺陷，例如面部识别软件，然后还能够在代码中纠正这些缺陷。人工智能可以用来纠正这样的制度偏见。事实上，有了正确的数据和良好的治理，人工智能有可能积极改变人们的生活。
G7 关于人工智能应用的驱动因素和挑战的报告......
在大规模实施人工智能的行业中，业务流程发生了根本性转变：一些主要依赖人工干预的任务，如数据分析、战略规划和解决方案，通常可以通过整合人工智能来增强。从这个意义上说，人工智能可以作为一种补充工具，为人类专家提供初步见解和创造性建议，以供验证和改进。随着机器学习的最新进展，人工智能有可能实现商业实践的重大转变。事实上，在机器学习出现之前，业务流程中的知识密集型工作和功能只能通过显性知识转移到计算机系统中，而开发经典的人工智能系统需要大量的编码工作。随着人工智能的不断发展，可用的数据量也在增加，拓宽了人工智能的应用范围。