背景:2型糖尿病(T2DM)是尼日利亚新兴经济的全球问题。早期检测可以帮助延迟或预防该疾病。的目的:本研究旨在使用经过验证的芬兰糖尿病风险评分(Findrisc)在尼日利亚西南部城市萨加穆·奥贡州的成年人口中使用经过验证的芬兰糖尿病风险评分(Findrisc)来表征研究人群中糖尿病前期的患病率。患者和方法:从18至65岁的健康参与者(n = 581),没有已知的T2DM或怀孕史,是从Sagamu的当地城市教堂招募的。然后对Findrisc问卷进行了管理,其中包括有关年龄,BMI,腰围,蔬菜消费,体育锻炼,高血压,高血压,T2DM家族史以及高血糖历史的问题。结果:总体而言,未来10年中,有51.8%的参与者被指定有发展T2DM的风险,其中一系列类别从略有升高到非常高的风险; 34.4%的参与者的风险得分为7-11,表明风险略有升高; 11.2%的参与者的风险得分为12-14,表明风险中等,而5.3%的参与者的风险得分为15-20,表明风险很高,0.9%的参与者的风险得分高于20,表明风险较高。风险评分的性别分布表明,男性的1.7%和9.5%的女性在未来10年内具有中度至高风险(得分≥12)。Findrisc评分与体重(r = 0.49; p <0.001),BMI(r = 0.55; p <0.001)和年龄(r = 0.27; p <0.001)呈正相关。这种糖尿病前期的流行率与尼日利亚其他研究中发现的率相似。结论:这项研究证实了尼日利亚成年人中T2DM的这种简单和非侵入性筛选工具的使用。这也是提高人群中这种情况的认识的有用工具。
第一本书名为《争论》。这本书以亚当和夏娃不服从上帝的故事开始。叙述者问他们为什么要抛弃造物主,然后将焦点转移到撒旦身上,撒旦是天堂中领导反抗上帝的天使。被上帝打败后,撒旦和他的追随者被驱逐到地狱。在那里,撒旦声称他们已经失败,但承诺不会放弃。他决定将地狱变成他自己和其他堕落天使的避难所,他说“心灵是它自己的位置,它本身可以将地狱变成天堂,将天堂变成地狱”。然后他向上帝宣战。弥尔顿的史诗从详细描述撒旦的直接回答过渡到地狱中叛乱天使领袖之间的讨论。缪斯女神将夏娃被撒旦欺骗作为人类堕落的首要原因,这与圣经的叙述非常吻合。被逐出天堂后,撒旦在地狱中醒来,开始与别西卜交谈。考虑到撒旦后来与其他天使的互动,他表现出欺骗心理,撒旦的开场白“如果你是你自己”(第 84 行)具有重要意义。他断言他的“不可征服的意志”永远不会被上帝征服(第 105-9 行),这可能被视为勇敢,但也是吹口哨经过墓地的一个例子。这段话强调了将命运与上帝的意志并列的主题,特别是通过撒旦在第 119 行使用“先见之明”一词。比尔泽布回应撒旦,暗示他们可能还活着,并且因为痛苦或战争的征服而生活在地狱中。这就提出了一个问题,即除了遭受永恒的惩罚之外,还有什么其他选择,这似乎意味着自我毁灭。早些时候,比尔泽布的语言强调了撒旦在叛逆天使中的领导地位,并暗示了一种真正的信念,即他们的叛乱可能会成功,表现出虚假的骄傲,但最终导致他们的垮台。上帝的力量和价值不是基于力量、机会或命运,而是基于对善恶的更深层次的理解。撒旦认识到软弱是悲惨的,无论是通过行动还是通过受苦,他唯一的乐趣就是作恶。然而,通过承认上帝的天意并寻求从邪恶中产生善良,撒旦无意中承认了上帝的善良。撒旦的浩瀚被描述为无边无际,但他只能在地狱中移动,因为上帝允许。这种推理对于这首诗的论点至关重要,即证明上帝对人类的方式是正当的。50:2)。(1.506-21)。撒旦是无法被原谅的,因为他是自己毁灭的主宰,而人类被撒旦欺骗是可以被原谅的。相比之下,别西卜似乎对他在地狱的新环境持乐观态度,相信他可以建立自己的王国,甚至挑战上帝在天堂的权威。这种观点让人想起威廉·布莱克的作品《天堂与地狱的婚姻》,其中探讨了善与恶、天堂与地狱之间的平衡。他的同伴将加入撒旦的地狱,与天堂作战。别西卜解释了追随撒旦运动的人会发生什么,并指出他们会对撒旦在地狱中拥有的力量感到惊讶。别西卜强调了那些决定加入撒旦一方的人将遭受的苦难,强调只要撒旦命令他们,他们就会坚强。演讲者描述了撒旦的权威,暗示他的声音是不可抗拒的,他可以毫无疑问地命令任何人与他站在一起。在第 1 卷第 283-315 行中,叙述者描述了撒旦向他的军团所在的火水移动。这段话对比了天堂和地狱的氛围,突出了撒旦的大小和力量。叙述者还注意到天使的身体变化,将他们描述为堕落后“丑陋”的东西。演讲者进一步解释说,撒旦正在呼吁曾经在天堂的堕落天使加入他。这些“叛逆天使”是由上帝创造的,但在地球上却变得无名无姓。演讲者预示了善与恶之间的战争,暗示双方都是上帝创造的。演讲者还祈求缪斯女神讲述处于领导地位的特定堕落天使的故事。撒旦的首领们力图将崇拜从耶和华上帝身上转移开,瞄准犹太信仰的核心——上帝在锡安的尘世居所 (386)。他们认为周边国家的宗教习俗与上帝的光明相比,都是黑暗的行为(诗篇 17:14-15)。在祭坛上提到基路伯,强调了上帝的天使军队与撒旦势力之间持续不断的战斗。摩洛,也被称为国王,是“父母的眼泪”和“孩子的哭声无人听见”的罪魁祸首。他对自己的地位不满意,在所罗门的帮助下将他的神庙搬到了上帝的旁边。他被约西亚赶到了地狱。情欲是七宗罪之一。基摩斯说服以色列人听他的话,带领他们崇拜他。阿斯托勒受到处女的崇拜,她的神庙由所罗门建造。与他们一起来的还有巴力和阿什塔罗斯(神灵),他们可以变成任何他们想要的样子:男性、女性——没有四肢或关节。塔穆兹“紧随其后”,表明他不太重要。他每年都会受伤,导致以他的名字命名的河流因他的血而变红(386)。达甘是一条半人半鱼的海怪,双手和头在自己的神庙里被砍断。里蒙被描述为“麻风病人”——因道德或社会原因而被他人拒绝的人。埃及的野兽/兽类包括奥西里斯、伊西斯和奥鲁斯。彼列是一个更淫荡的神灵,从天堂堕落,或者更粗俗,喜欢恶习。他没有得到神庙,但众所周知,与伤害、暴行、傲慢、酗酒、强奸等有关。演讲者描述了堕落天使曾经是“秩序和力量的首领”(506)。接下来的几行谈到了爱奥尼亚诸神,他们夸耀父母是天和地(508-9)。诸神之间的关系始于泰坦,他是“天的长子”(510),他的长子权被小土星夺走(511-12)。土星的儿子朱庇特从土星手中夺取了权力,统治着克里特岛、伊达岛和奥林匹斯山(514-16)。在失去朱庇特的权力后,土星离开了。在撒旦对聚集在一起听他讲话的被拒绝的人们发表演讲时,他们没想到他会高兴,仍然在想着他们失去的天堂永恒天堂。然而,撒旦正在为即将到来的天堂与地狱之间的战争做准备,他解释说,他们发现自己“并没有迷失在损失本身中”(55-6)。他们发现撒旦并没有绝望地盯着他在堕落中失去的一切,而是在为战斗做准备。被拒绝者重拾对撒旦的信仰 在撒旦激动人心的演讲之后,那些之前被天堂拒绝的人摆脱了疑虑,重申了他们对即将到来的战斗的忠诚和支持。撒旦的军队骄傲地集结 撒旦的营被视为一支雄伟的力量,与神话中的军队相提并论。演讲者重点介绍了一些著名的部队,例如“小天使”阿撒兹勒,强调了其威严。通过用通常只用于神的术语来描述撒旦的军队,演讲者强调了他们的信心和对战斗的期待。领导和组建 撒旦营的领导层被详细揭示,最终在一次盛大的集会中,撒旦自豪地审视了他的部队。他将他们的外表比作神,发现他们的数量令人满意。为了强调他的军队的规模,演讲者援引了七个传奇步兵部队:矮人、巨人和亚瑟王的骑士。每一个比较都证明了演讲者有意强调撒旦的力量和威望。演讲者对历史人物和事件的引用交织在查理曼大帝和他的战役以及卢多维科·阿里奥斯托的《疯狂的奥兰多》的比武大会中。这些典故是这首诗探索权力、荣誉和反叛的背景。提到查理曼大帝在丰塔拉比亚的失败以及他随后死于比塞塔穆斯林之手,强调了这样一种观点,即即使是那些掌权的人也会成为他们无法控制的情况的牺牲品。相比之下,撒旦的演讲以其说服力强的语气和熟练的修辞手法为特点,激发了追随者的热情回应。这段话强调了撒旦将不同群体团结在一个共同目标下的能力,这是上帝无法完成的壮举。此外,这首诗还表明,即使是那些被认为是堕落天使的人也会因外部环境而改变,这突出了人性的复杂性和行为背后的动机。这段话通过撒旦尽管能力惊人却无法团结天堂居民来探讨等级制度的主题。从“地狱”到“高度”再到“最高”的顺序反映了对天堂即将发起的攻击,破坏了撒旦的英雄形象。尽管他有能力团结数百万叛逆的天使,但他仍然处于等级制度的最底层,强调了他在上帝自然秩序面前的微不足道。在第 717-732 行中,撒旦以自己的身份讲话,欣赏宫殿精致的黄金装饰,让人想起哈姆雷特对人性的钦佩。这段文字大量引用了古代神灵和神话人物,如贝鲁斯、萨拉皮斯和穆尔塞伯,强调了他们与火、金属加工和火山的联系。弥尔顿将撒旦与穆尔塞伯进行了比较,穆尔塞伯被逐出天堂,与撒旦自己的堕落有相似之处。叙述者描述了撒旦大军在潘达莫尼姆的集会,那里喧嚣嘈杂,尽管大厅很宏伟,但恶魔蜂拥而至,挤满了大厅。为了应对过度拥挤,恶魔缩小到精灵生物的大小,将异教生物与基督教恶魔进行比较。在《失乐园》第 768-75 行中,蜜蜂的比喻将人类比作蜂巢,暗示着盲目的服从或对单一领导者的忠诚。这些诗行进一步强调了弥尔顿对神话和圣经的引用,他用神话和圣经的引用创造了一个复杂而丰富的故事,探讨了权力、等级制度和邪恶的本质等主题。然而,这也可能暗示掌权者道德败坏,就像在撒旦的法庭上看到的那样,半神坐在金色的座位上,与他们早先要求恢复道德幸福的恳求形成鲜明对比。弥尔顿使用相反的形容词,如“无形的”和“最小的”,来描述撒旦法庭上的灵魂,在突然的沉默开始之前,创造了一种运动和混乱的感觉。这种技巧让人想起音乐,在大结局之前逐渐达到高潮。约翰·弥尔顿 (1608-1674) 是清教徒时代的关键诗人。他的作品深受历史事件和他对拉丁、希腊和意大利文化的兴趣的影响。尽管与清教徒有牵连,弥尔顿仍然相信新闻自由,并支持克伦威尔的共和国,因为它有潜力促进独立宗教。随着清教徒势力的衰落,他面临迫害并完全失明。他的著名作品可以分为三个时期:他的勤奋好学的岁月、他在内战期间参与政治的时期以及他最后的失明时期,在此期间他写下了一些最重要的诗歌,包括《失乐园》。《快乐的人》和《沉思者》等作品展示了弥尔顿对意大利语的掌握,而《为英国人民辩护》则展示了他的拉丁语和英语技能。这些作品写于他人生的不同阶段,反映了他对知识的追求和对当时动荡政治的参与。清教徒政治家和诗人约翰·弥尔顿的文学生涯涵盖了他创作的几部著名作品,包括为朋友的葬礼而写的诗《利西达斯》,以及政治小册子和宣传册。他提倡宗教、公民和家庭自由、新闻自由、议会自由和离婚自由。在《论出版自由》一书中,他反对审查制度,主张只有通过公开的思想冲突才能找到真理。弥尔顿还写了四篇支持离婚的论文,认为婚姻应该因夫妻之间性格或感情不相容而结束。晚年,弥尔顿双目失明,生活贫困,他向女儿口述了自己的诗篇。他这一时期最著名的两部作品是《失乐园》和《力士参孙》。当撒旦站在他的新领地时,他思考着这片荒凉的土地与他曾经知道的天堂之间的鲜明对比。他的心灵不受外界环境的影响,可以在地狱中创造一个天堂,在天堂中创造一个地狱,使这些区别变得无关紧要。他不受周围环境的阻碍,宣称至少在这里,他们可以自由统治,不受全能者的嫉妒或驱逐他们的欲望的束缚。撒旦的野心并没有因他们新家的荒凉而减弱;相反,他们意识到,在这个被遗弃的国度里,他们仍然可以行使统治权,这种野心被放大了。他对自己的力量和韧性的信心是不可动摇的,因为他断言,在地狱里统治比在天堂里服务要好。从这个意义上说,弥尔顿的撒旦体现了独立和自由的品质,反抗暴君的绝对权力,就像作者本人反抗专制权威一样。这种二元性反映在人物的演说能力、勇气和坚定不移的自信上,这些最终塑造了他的行为和决定。正如布莱克所观察到的,弥尔顿不知不觉地加入了魔鬼的阵营,与撒旦一样蔑视上帝的权力。善恶之间的这种二分法进一步体现在撒旦的骄傲和野心上,因为他试图向将他逐出天堂的神灵报仇。他对夏娃的阴险影响,说服她尝了禁果,证明了他的狡猾和决心。通过撒旦的性格,弥尔顿从伟大的军事领袖那里汲取了灵感,赋予了他战败后团结军队并在他们心中注入勇气的能力。这位堕落天使身上所体现的叛逆精神后来影响了文学和艺术创作,在文化领域留下了不可磨灭的印记。与传统的英雄主义理想相反,浪漫主义诗人描绘了一个与社会规范作斗争的孤独局外人,体现了让人联想到弥尔顿的撒旦的特质。这位拜伦式英雄与撒旦有相似之处,撒旦虽然是叙事的中心,但他总是在思想中承认上帝的存在。撒旦只认为自己在力量方面不如别人,承认上帝拥有超出人类理解的力量。弥尔顿的第 19 首十四行诗对盲目的细致入微的探索,从八度音程的抱怨和绝望过渡到六行诗中的接受和顺从。这首诗强调了清教徒时代宗教的重要性,强调信仰高于行为。追随上帝的指引意味着接受他的微妙计划,即遵行他的旨意。通过遵守他的指示,一个人的道路会变得更加清晰,对他的忠诚也会更加有效。这个概念与圣经中的才干故事有关,故事中三个仆人被委托保管硬币;两个成功地将硬币翻了一番,而第三个仆人没有利用他们的硬币,结果受到了惩罚。在这首十四行诗中,弥尔顿将自己定义为后者,将自己的才干描述为未被使用和闲置在自己身上。这首诗采用了各种文学手法,包括第 5 行中耐心的拟人化、第 1 行和第 2 行(黑暗的日子和世界范围)中的头韵,以及视力(光明)、天才(才干)和工作(日工)的隐喻。八度音程的结构以第 8 行中主句“我深情地问”之前的从句为特征。
NLM 提供对科学文献的访问,但并不意味着 NLM 或美国国立卫生研究院认可其内容。详细了解 PMC 免责声明和版权声明。2021 年 2 月 1 日发表在 PMC 上的一项研究发现,自闭症谱系障碍 (ASD) 出现在幼儿时期,当时婴儿从正常的行为特征过渡到幼儿期表现出 ASD 特征。前瞻性脑成像研究通过揭示 ASD 的神经生物学和发育过程,显示出在症状前检测和为早期干预提供信息方面的巨大希望。本文回顾了从出生到幼儿期 ASD 大脑发育的神经影像学研究,将这些发现与候选神经生物学机制联系起来,并讨论了对未来研究和临床实践的影响。在美国,ASD 的患病率为 1/59,其特点是症状特征各异,社交沟通障碍和限制性重复行为的严重程度各不相同。尽管人们对了解自闭症的神经生物学非常感兴趣,但大多数研究都是横断面研究和诊断后研究,涉及的年龄范围很广。最近的前瞻性研究跟踪了高风险兄弟姐妹从婴儿期到幼儿期的情况,发现自闭症的诊断症状在生命的第一年和第二年的后半段出现。运动技能、对面部和社交场景的关注、对名字的反应、视觉接收和语言技能的差异在生命第二年的早期也很明显。这些行为发生在出生后大脑发育的高度动态时期,其特点是大脑结构和功能发生重大变化。自闭症谱系障碍 (ASD) 患者的大脑发育已得到广泛研究,研究使用了 MRI 等神经成像技术。研究表明,非典型大脑表型在婴儿期出现,通常在两岁左右症状巩固之前。研究表明,后来患上自闭症的婴儿在 12 至 24 个月之间表现出更快的总脑容量增长速度,与非自闭症同龄人相比,这些个体的脑容量有所增加。最近的研究还将生命第二年期间大脑总体积的变化率与 ASD 相关的社交缺陷的严重程度联系起来。此外,研究表明,大脑过度生长不是出生时存在的,而是在生命第一年的后期出现的。这些发现对临床实践具有重要意义,并强调需要进一步研究以确定个人特定的发育问题领域,利用神经学特征分析病因异质性,将遗传变异纳入神经影像学研究,绘制大脑发育和行为表型的共现图,并将体内 MRI 与基础科学相结合,揭示 ASD 病理生理学的机制见解。研究发现,6 至 12 个月大的婴儿的大脑发育显著增长,后来患上了自闭症谱系障碍 (ASD),并在生命第二年出现大脑过度生长。这一发现支持了皮质过度扩张导致 ASD 大脑过度生长的假设。此外,使用机器学习方法通过 6 个月和 12 个月的 MRI 测量值进行诊断分类。研究还发现皮质表面积和厚度的差异检查,ASD 婴儿和幼儿与对照组之间没有发现差异。一项研究在某些情况下观察到局部皮质区域的厚度增加,这可能是由于年龄范围或使用的图像分析管道造成的。在青少年和成年人中,观察到皮质厚度差异,但影响的方向不同。混合纵向设计发现,对于患有 ASD 的个体,儿童时期的皮质厚度较大,随后在中期轨迹交叉,成年早期局部皮质厚度减少。研究表明,皮质厚度的异常模式在 3 岁后出现,此后遵循动态发展模式。还检查了皮质脑回模式,一项研究发现 3 岁时患有自闭症的男孩的梭状回脑回减少,并且脑回纵向增加。在患有自闭症谱系障碍 (ASD) 的个体中,在学龄前,颞叶、额叶和顶叶等区域的脑回增加,而正常发育的对照组局部脑回保持稳定或减少。这与之前关于患有自闭症的大龄儿童和成人大脑发育增加的发现一致。需要进一步研究来揭示患有自闭症的幼儿和婴儿大脑结构的发育模式。杏仁核是大脑的核心社交区域,引起了人们对自闭症病理生理学的极大兴趣,但很少有研究探索其在儿童早期的发展。研究表明,学龄前杏仁核增大与较差的社交和沟通结果相关,在患有 ASD 的女孩身上观察到了显著的影响。纵向调查揭示了患有 ASD 的幼儿的杏仁核大小、行为和遗传风险因素之间的复杂关系。作者比较了正常发育儿童和发育迟缓儿童的小脑体积,但没有发现行为和小脑体积之间的关联。然而,一项针对患有 ASD 的幼儿的研究报告称,小脑内的白质体积较大,灰质增加,尤其是在女性中。其他研究表明,病例组和对照组的小脑体积没有差异,而一些研究表明,与正常发育个体相比,自闭症儿童和成人的胼胝体可能较小。一项对具有自闭症家族风险的婴儿的纵向研究发现,他们的胼胝体面积在出生后第一年增加,但到 2 岁时就恢复正常。此外,在这些婴儿中还观察到轴外液量的增加,这种增加在患上自闭症之前一直持续到 24 个月。研究发现,6 个月时的轴外液量与自闭症谱系障碍 (ASD) 严重程度有关。在更大的婴儿群体中,与对照组相比,患有自闭症的婴儿轴外液量增加了 18%。该研究还报告称,自闭症症状最严重的儿童轴外液量增加了 25%。Shen 和同事发现,无论孩子是否有家族风险,轴外液的增加都会持续到 3 岁。他们还将体液增加与自闭症儿童的睡眠问题和非语言能力下降联系起来。使用扩散 MRI 的研究调查了 ASD 中的白质连接性和完整性。虽然很少有研究关注学龄前时期,但早期研究结果表明大脑某些区域的分数各向异性 (FA) 较高,表明白质特性更成熟。尽管在很宽的年龄范围内都出现了下降,但研究发现患有自闭症谱系障碍 (ASD) 的幼儿和儿童的分数各向异性 (FA) 较低。两项纵向研究揭示了 ASD 中白质发育的动态发展性质。一项研究跟踪了 6 至 24 个月大有患 ASD 风险的婴儿,发现那些后来患上 ASD 的婴儿最初表现出 FA 增加,随后成熟速度变慢。另一项研究报告了与年龄相关的 FA 异常变化,FA 在较小年龄时较大,后来变化速度变慢。这些发现表明 ASD 的特点是生命第一年 FA 增加,随后成熟速度变慢,最终可能导致年龄较大的儿童和成年人的 FA 值降低。最近的研究还探索了白质发育作为网络或连接组的情况。一项研究发现,与对照组相比,患有 ASD 的幼儿局部和整体效率降低,尤其是在感觉处理区域。另一项研究表明,在后来患上 ASD 的婴儿中,早在 6 个月大时,白质网络效率就存在缺陷。此外,研究将白质发育与幼儿的 ASD 相关行为联系起来,包括限制性和重复性行为以及对感觉刺激的反应。语言分数的个体差异与白质发育的差异有关。对有自闭症谱系障碍 (ASD) 家族风险的婴儿的研究发现,大脑结构的改变可能导致 ASD 的行为紊乱。功能性磁共振成像研究揭示了神经活动对听觉刺激的反应存在差异,包括大脑半球之间的同步性降低和语言网络的异常侧化。与对照组相比,患有自闭症的幼儿表现出较弱的半球间同步性,双侧颞叶和额叶区域的激活度降低。该研究还发现大脑与行为之间的关系呈负相关,表明自闭症患者的语言区域功能特化异常。研究表明,婴儿在患上自闭症谱系障碍 (ASD) 后,某些区域(如扣带回和岛叶)的大脑活动可能会发生变化。然而,还需要更多的研究来证实这些模式是否是自闭症所特有的。研究还发现,患有自闭症的小男孩的杏仁核与其他参与社交沟通和重复行为的大脑区域之间的联系减弱。一项针对有患自闭症风险的婴儿的研究发现,不同大脑网络的功能连接与后来的限制性和重复性行为的发展之间存在关联。然而,随着孩子长大,这种关联的方向发生了变化。研究还表明,静息状态连接可用于预测 6 个月大婴儿的诊断结果。早在 6 个月大时,患上 ASD 的婴儿就表现出异常的白质发育和脑脊液量增加,这与运动延迟和非典型视觉定向相吻合。大脑变化先于定义 ASD 特征的出现,并与生命第一年的行为变化有关。这些发现表明,大脑表型保持稳定,而 ASD 症状在生命第二年巩固。跨多个范式的研究(包括每个表型的纵向研究)支持此处提出的发现(图)。双条表示轨迹的未知或记录不全的起点和/或终点。顶部面板中的虚线表示典型的大脑发育,上下偏差表示相对于对照组的大脑表型增加或减少。例如,与对照组相比,ASD 中的分数各向异性在 6 个月时增加,在 12 个月时保持不变,从 24 个月到 36 个月时降低。重复行为和社交缺陷持续超过 36 个月,没有被引用,因为这些是自闭症患者的诊断特征。第一年的表面积过度扩张先于第二年的大脑过度生长34。同时,对名字的反应改变从 9 个月开始,并持续到 24 个月21,与对照组相比,注意力轨迹不同19,自闭症症状的出现9,11–14。这些发现有助于形成一条发展时间表,其中与自闭症和风险相关的大脑和行为表型在前驱期出现,大致在两岁生日之前,此后诊断症状得到巩固。在灰质发育和皮质表面积扩大的推动下,头两年大脑快速生长27。然而,在 ASD 中,这种出生后的轨迹被打乱了。行为和神经影像学研究表明,皮质表面积的过度扩张与 6 至 12 个月前观察到的运动、感觉和视觉缺陷的前驱期同时发生,随后在第二年出现大脑过度生长和自闭症社交缺陷2。这凸显了控制表面积扩张的机制在 ASD 病理生理学中的核心作用。扩张被认为是由神经祖细胞增殖、分化和迁移113–116 控制的,oRG 细胞群扩张与大脑大小直接相关113。神经祖细胞增殖和神经发生在 ASD 发展中的潜在作用得到了临床前、遗传、尸检数据118 和最近研究的支持,这些研究表明来自 ASD 患者的细胞存在过度增殖。此处给出文章文本 大脑生长加快,特别是某些区域(例如视觉皮层)的大脑生长加快,可能是自闭症综合征的标志,包括 16p11 缺失、PTEN 和 Chd8 突变。研究表明,神经元增殖增加会导致神经连接发生变化,进而影响电路功能和行为。对小鼠的研究还发现,上层锥体神经元的过度繁殖会破坏正常的大脑发育,导致突触连接改变和类似自闭症的行为。此外,研究报告称,患有大头畸形的 ASD 患者的突触形成和神经元兴奋性发生了改变,抑制性神经元和突触也增加了。这些发现表明,大脑生长异常和神经回路中断可能是某些自闭症谱系障碍 (ASD) 亚型的潜在因素。此外,在 ASD 小鼠模型中观察到了经验依赖性可塑性和突触修剪机制的中断,这凸显了平衡兴奋性和抑制性突触在调节神经元之间竞争方面的重要性。研究还表明,6 至 12 个月的皮质过度扩张可能导致视觉定向行为缺陷,最终导致电路修剪效率低下和 ASD 特征的出现。此处给出文章文本自闭症谱系障碍 (ASD) 中存在轴外液体量表明存在超出当前理解的其他致病机制。最近的研究强调了脑脊液 (CSF) 在大脑发育和功能中的作用,研究结果表明脑脊液循环中断和代谢物积累会影响大脑功能。在表面积过度扩张之前增加的脑脊液量表明脑脊液在 ASD 的病理生理学中起调节作用。胼胝体形态和白质微结构的改变暗示着髓鞘形成、轴突口径和连接性控制过程。髓鞘形成基因富集的小鼠模型已发现少突胶质细胞功能发生显著改变,导致髓鞘厚度减少和连接效率低下。这些发现支持了这样一种观点,即 ASD 源于多种产前和产后致病机制,包括神经增殖、迁移、突触发生、修剪、髓鞘形成以及轴突发育和连接。尽早发现婴儿期的 ASD 对开发更有效的治疗方法至关重要。这一过程的复杂性反映在 ASD 患者身上观察到的多种症状和临床结果上。最近的研究使用机器学习技术分析婴儿 MRI 扫描,并以高精度预测 24 个月时的 ASD 诊断。特别是两项研究表明,生命第一年收集的 MRI 扫描可用于准确识别将继续发展为 ASD 的婴儿。一项研究开发了一种深度学习算法,该算法正确预测了 106 名高危婴儿的诊断结果,灵敏度为 88%,特异性为 95%,阳性预测值为 81%。这种方法优于生命头两年的行为测量,并有可能在大脑发育的关键时期实现早期干预。另一项研究使用支持向量回归机在 59 名高危婴儿样本中预测 ASD 诊断,灵敏度为 82%,特异性为 100%,阳性预测值为 100%。这些发现为使用 MRI 和机器学习技术进行更大规模的症状前诊断分类研究铺平了道路。在儿科神经影像学中使用数据驱动方法有望绕过事先进行特征选择的需要,从而实现更准确和更通用的模型。研究表明,深度学习 (DL) 方法可以实现更高的抽象和复杂程度,从而检测数据中的细微模式。然而,在经验丰富的专业人员(如人工智能科学家、统计学家或工程师)的监督下使用这些方法至关重要,他们经常将机器学习算法应用于高维数据集。对疾病的临床了解对于解释这些模型产生的复杂结果也至关重要。进行基于神经影像的预测研究的最佳实践包括确保足够的样本量和普遍性、解释和方法透明度。未来使用大型、公开可用的数据集的工作将有助于解决与样本量和类别不平衡相关的问题。解决这些问题需要开发新方法,例如合成过采样策略。了解从 MR 图像中得出的哪些特征有助于分类也至关重要。虽然目前的方法可以解释深度学习模型,但需要进一步研究来应对这一挑战。最终,在出版物中报告和共享机器学习算法的透明度对于共享知识和为该领域的最佳实践制定标准是必要的。该研究采用了机器学习算法,报告样本量、交叉验证、训练、测试程序、解决类别不平衡、调整参数和优化步骤。应包括解释结果的详细信息,包括识别算法学习的信息和临床相关的性能指标(特异性、敏感性、阳性预测值)。必须提供用于验证和复制的用于构建算法和进行分析的代码。大规模的症状前个性化预测对于塑造临床实践具有重大意义,必须仔细考虑伦理影响。神经科学中从群体层面的相关性到个体层面的预测的转变对于改善生活至关重要,首先是通过将模型应用于新的独立数据集来复制开创性的研究。心理放射学的发展已显示出希望,旨在实现精神疾病的个性化预测。将经过验证的算法整合到临床实践中符合精准医疗框架,为个体分配个性化治疗计划。早期诊断和干预至关重要;虽然存在针对 ASD 的循证行为干预,但预防性干预仍未经证实。神经影像学可以用作基于生物学的筛查工具,指导未来的研究。考虑到 ASD 和神经发育障碍的表型变异性,下一步的主要工作是开发方法来预测个性化关注领域。超过四分之一的有家族性 ASD 风险的婴儿在头几年会出现亚阈值异常行为,使他们成为有针对性干预的候选人。机器学习方法已经证明了使用新生儿扩散 MRI 对幼儿期认知结果的个性化预测。未来的工作应该将类似的方法应用于有 ASD 风险的婴儿。解析神经发育特征中的异质性是一种有前途的方法,可以了解 ASD 等复杂神经精神疾病的症状多样性。 NIMH 的 RDoC 项目专注于根据神经特征识别亚组,以揭示病因和治疗方面的见解。实施聚类算法可以帮助识别疾病的不同轨迹,可能反映不同的病因。虽然遗传研究已经确定了一些 ASD 病例中的新生突变,但常见的多基因变异被认为是大多数病例的原因。可遗传背景遗传变异、多基因风险之间的关系婴儿期和幼儿期大脑发育的特定个体差异以及原因仍然未知。最近对综合征型 ASD 的研究显示了背景遗传变异对幼儿行为发育的预测能力。未来的研究应将其扩展到特发性 ASD,使用神经影像学揭示早期行为表现的见解。患有 ASD 的婴儿表现出各种大脑表型,包括过度生长、液体量增加和白质发育异常,但没有一种足以预测诊断或确定因果机制。为了更好地理解这些表型及其与行为的关系,绘制从婴儿期到诊断期间大脑和行为表型的共同发展过程应该是一个主要的科学目标。先前的研究主要集中于对大脑发育的早期阶段进行建模,但需要更多地关注可能对自闭症谱系障碍 (ASD)185 至关重要的后期阶段。未来的研究应扩展到患有 ASD 和表现出大脑过度生长表型 119–121 的个体之外,以更深入地了解该疾病的根本原因。脑成像数据可以区分有患 ASD 风险的婴儿和正常发育的儿童,甚至在出现任何明显的行为问题之前。许多研究得出了几个关键发现,包括患有 ASD 的个体的脑容量增加、轴外液体量、白质发育改变和连接模式异常。这表明各种神经生物学因素都会影响儿童早期的大脑和行为发育。最近的进展促成了个性化预测模型的开发,用于识别患 ASD 风险较高的婴儿,强调需要有效的症状前干预措施。未来的研究应集中于研究病因异质性,并通过结合神经影像学、行为和基础科学研究的多学科方法将大脑和行为发育与潜在的遗传机制联系起来。该领域在描述婴儿期和幼儿期与自闭症相关的大脑表型方面取得了重大进展,包括大脑过度生长、脑脊液量增加、白质发育改变以及结构和功能连接模式异常。使用神经影像数据预测诊断和维度结果对推进临床实践大有裨益。未来的工作应侧重于解析自闭症的异质性、将遗传变异与脑影像数据联系起来、绘制发育大脑和行为表型的共现图表以及将神经影像研究与基础科学研究相结合。近年来,自闭症早期大脑和行为发育的研究取得了重大进展。研究揭示了从出生到学龄前自闭症症状的出现,神经成像技术揭示了大脑发育的不同模式。这些发现表明自闭症可能与早期大脑结构和功能异常有关。2017 年发表的一项研究提出了一个概念框架,用于理解自闭症早期大脑和行为发育。另一项研究发现,年仅 12 个月大的婴儿表现出重复性行为,这些行为后来成为自闭症谱系障碍 (ASD) 的特征。自闭症遗传学研究也取得了进展,一些研究表明兄弟姐妹中自闭症复发风险更高。此外,纵向研究追踪了自闭症症状随时间的发展,揭示了可以为早期干预和诊断提供信息的模式和轨迹。总体而言,这些研究有助于我们了解自闭症的复杂性和多面性,强调需要进一步研究其病因、病程和治疗。研究调查了有自闭症谱系障碍 (ASD) 风险的婴儿的早期运动能力和行为。这些研究旨在确定婴儿时期自闭症的潜在标志或指标,希望它们可以用作预测指标或后期诊断的预测指标。2019 年发表的一项研究发现,患自闭症风险较高的婴儿与风险较低的婴儿相比,表现出不同的运动能力。2012 年发表的另一项研究发现,婴儿的头部滞后与患自闭症的风险增加之间存在相关性。研究人员还探讨了注意力、社交参与和视觉处理在有自闭症风险的婴儿中的作用。例如,一项研究发现,后来被诊断为自闭症的婴儿早在 6 个月大时就表现出对社交场景的自发注意力下降。另一项研究发现,这些婴儿在受到干扰时不太可能与自己的面部互动。此外,研究还检查了有自闭症风险的婴儿对言语提示和听觉刺激的反应。2017 年发表的一项研究发现,这些婴儿对名字识别的反应与没有自闭症的婴儿不同。最近的研究集中于婴儿期的大脑发育,包括白质微结构、皮层下脑功能和皮层厚度。这些研究旨在确定 ASD 的潜在生物标记或了解潜在的神经机制。总体而言,这些研究表明,早期运动能力、注意力、社交参与和视觉处理可能是婴儿期 ASD 风险的重要指标。需要进一步研究才能充分了解这些因素与 ASD 发展之间的关系。研究表明,婴儿的白质微结构发育与认知能力密切相关。研究使用基于束的分析和功能连接映射等技术,研究了从出生到 2 岁期间大脑结构和功能的变化。一项研究发现,0-24 个月大婴儿的白质结构变化与 24 个月大婴儿的认知能力提高有关(Gao 等人,2015 年)。另一项研究发现,在 6 至 18 个月大婴儿出现自闭症样症状时,婴儿在 12 个月大时某些大脑区域的白质完整性会降低,这预示着 24 个月大婴儿的诊断结果会更准确(Emerson 等人,2017 年)。其他研究人员使用 MRI 扫描检查了患有自闭症谱系障碍 (ASD) 的婴儿的大脑,发现婴儿的大脑结构存在显著差异,包括某些区域的大脑尺寸增大(Piven 等人,1992 年;Courchesne 等人,2001 年)。一项较新的研究使用大量高风险婴儿,确定了自闭症的早期生物标志物,例如大脑区域间功能连接减少(Hazlett 等人,2017 年)。这些发现表明,早期生活经历和遗传倾向可以影响自闭症儿童的大脑发育。需要进一步研究以了解推动这些变化的潜在机制并制定有效的干预措施。注意:我将参考文献压缩为较短的格式,同时保留基本信息。如果您希望我扩展任何特定参考文献或提供更多详细信息,请告诉我!一系列研究调查了自闭症谱系障碍 (ASD) 患者从出生到 2 岁及以后的大脑发育和结构。该研究使用磁共振成像 (MRI) 和头围测量来检查自闭症儿童的大脑大小和形状。研究发现,在幼儿时期,大脑增大与自闭症男孩的退化有关。此外,后来患上自闭症的个体的皮质表面积在 2 岁之前增加。纵向 MRI 研究表明,自闭症患者的皮质发育持续到儿童早期。其他研究表明,2-3 岁的幼儿就存在脑成像异常,这表明自闭症可能是一种早期神经发育障碍。一些研究发现,一部分患有自闭症的男孩的表面积增加,但皮质厚度没有增加,而其他研究则使用基于表面的形态测量法来绘制患有自闭症的学龄前儿童的皮质解剖图。总体而言,研究表明,自闭症患者的大脑结构和发育从儿童早期开始就会发生改变。自闭症谱系障碍 (ASD) 的研究表明,大脑结构的变化,特别是皮质厚度的变化,可能与自闭症有关。研究发现,与没有自闭症的人相比,自闭症患者的皮质厚度往往会发生变化。然而,这些变化的程度和性质在不同的发育阶段会有所不同。一些研究表明,患有自闭症的儿童表现出额叶皮质褶皱增加,而年龄较大的青少年和成年人则表现出额叶皮质褶皱减少。此外,研究发现,患有自闭症的个体经常表现出脑沟大小和形状异常,这可能与社交沟通障碍有关。杏仁核是参与情绪处理的区域,也与自闭症有关。研究表明,患有自闭症的个体往往比没有自闭症的个体拥有更大的杏仁核,尤其是在幼儿和幼儿中。然而,杏仁核大小和自闭症行为症状之间的关系很复杂,受各种因素的影响。纵向研究为自闭症大脑变化的发展和进展提供了宝贵的见解。例如,一项研究发现,自闭症儿童的杏仁核体积随着年龄的增长而增加,而另一项研究发现,联合注意力技能与杏仁核体积的变化有关。脆性 X 综合征的研究强调了自闭症的异质性,脆性 X 综合征与自闭症有一些相似之处,但也表现出明显的大脑差异。总体而言,研究结果表明,大脑结构和功能在理解自闭症方面发挥着重要作用,需要进一步研究来阐明大脑变化与自闭症行为症状之间的复杂关系。一些发表在知名期刊上的重要研究包括:* Wolff 等人(2014 年)- 神经发育障碍:通过发展研究加速自闭症的进展。* Libero 等人(2018 年)- 自闭症谱系障碍年轻男孩局部脑回指数的纵向研究。* Williams 等人(2012 年)- 自闭症和阅读障碍皮质复杂性的球谐分析。* Kohli 等人(2019 年)- 自闭症谱系障碍儿童的局部皮质脑回增加,但青少年的局部皮质脑回迅速减少。这些研究表明,人们正在努力了解自闭症的神经基础,并开发有效的干预措施来支持患有这种疾病的人。研究调查了与自闭症谱系障碍 (ASD) 相关的大脑结构和发育变化。研究发现,患有自闭症的儿童,尤其是 2-5 岁的儿童,尾状核发育异常,而尾状核与重复行为有关。此外,由于家庭因素而患自闭症风险较高的婴儿被发现存在大脑解剖结构差异,包括皮层下和小脑区域,这预示着以后重复行为的出现。纵向研究还表明,患有自闭症的幼儿随着时间的推移,胼胝体形态会发生变化。这些变化可能与自闭症相关症状的发展有关,例如社交互动受损和沟通困难。此外,研究强调了小脑在自闭症中的潜在作用,几项研究表明自闭症患者的小脑体积和结构发生了改变。小脑参与运动控制、学习和情绪调节,可能导致自闭症中观察到的认知和行为症状。总体而言,这些发现表明,大脑发育和解剖结构的早期变化可能与自闭症症状的出现有关,特别是那些与重复行为和社交沟通困难相关的症状。本文讨论了一系列关于自闭症谱系障碍 (ASD) 儿童大脑发育的研究。该研究重点关注了自闭症儿童与非自闭症儿童相比,大脑中白质纤维和连接的发育情况。一项研究发现,自闭症儿童在幼儿期白质成熟速度加快。另一项研究发现自闭症儿童的白质完整性存在异常。第三项研究表明,后来被诊断患有自闭症的幼儿颞胼胝体纤维表现出多种结构异常。其他研究使用弥散张量成像 (DTI) 来研究自闭症儿童白质纤维和连接的发育情况。一项研究发现,6-24 个月之间,自闭症婴儿与非自闭症婴儿的白质纤维束发育存在差异。另一项研究发现,自闭症幼儿的白质连接异常,包括额叶可能存在轴突过度连接。总体而言,这些研究表明,自闭症儿童的白质纤维和连接发育可能存在异常,这可能与该疾病特有的社交和认知缺陷有关。研究发现,自闭症谱系障碍 (ASD) 患者的网络效率低下早在 24 个月大时就存在,这种现象可能会持续存在并随着时间的推移发展成更严重的症状。研究表明,有患自闭症风险的婴儿在 6-7 个月大时就会表现出异常的神经回路和白质微结构,尤其是在负责语言处理和社交互动的区域。此外,研究还发现,自闭症患者的大脑中与语言处理相关的脑区侧化往往会发生改变,这会影响他们处理和理解语言的能力。这种语言障碍被认为是自闭症早期出现的根本特征。此外,研究表明,自闭症幼儿的神经同步模式被破坏,这可能导致自闭症特有的社交和沟通障碍的发展。研究还探讨了自闭症幼儿的大脑功能与社交行为之间的关系。研究发现,与社交和感觉运动缺陷相关的神经回路功能连接异常可以预测自闭症的后期症状。最后,研究检查了患有自闭症的学龄前男孩语言变异的神经相关性,发现非典型语言处理模式与患自闭症的风险更高有关。总体而言,这些研究表明,大脑结构和功能的早期异常可能导致自闭症症状的发展,并强调早期诊断和干预的必要性。研究表明,患有自闭症谱系障碍 (ASD) 的儿童表现出大脑连接和发育中断,特别是在杏仁核和胼胝体等区域。研究还发现白质纤维束发育存在差异,这可能导致自闭症的发展。有患自闭症风险的婴儿的大脑功能和结构发生了改变,包括白质和胼胝体的变化。这些发现表明,早期干预可能有助于预防或减轻自闭症的影响。此外,研究表明,更广泛的自闭症表型早在婴儿期就可能出现,这表明自闭症是一种复杂的特征,不能仅仅归因于遗传因素。此外,对人类大脑发育的研究揭示了神经干细胞和祖细胞在大脑皮层形成中的作用。研究还表明,进化过程中的大脑皮层扩张可能与自闭症的病因有关。总的来说,这些发现强调了早期发现和干预自闭症风险患者的重要性,以及进一步研究这种复杂疾病的潜在机制和原因的必要性。注意:我在改写过程中进行了一些创造性的改动,使其更易读、更简洁,同时保持了原文的整体含义和本质。对特发性自闭症患者神经细胞的研究表明,其增殖和网络发生了改变(Marchetto 等人,2017 年)。此外,研究发现,自闭症谱系障碍中存在 FOXG1 依赖的 GABA/谷氨酸神经元分化失调(Mariani 等人,2015 年)。此外,病理性启动与自闭症受试者衍生神经元的发育基因网络异时性有关(Schafer 等人,2019 年)。遗传学研究已确定了与自闭症有关的几个关键基因,包括 PTEN,它调节小鼠的神经元树突和社交互动(Kwon 等人,2006 年)。破坏性 CHD8 突变也已被证明可在发育早期定义自闭症亚型(Bernier 等人,2014 年)。已经研究了来自自闭症谱系障碍遗传模型的人类诱导多能干细胞衍生神经元的细胞表型,揭示了与典型对照细胞相比的细胞差异(Deshpande 等人,2017 年)。在 16p11.2 缺失和重复变异的携带者中也发现了相反的大脑差异(Qureshi 等人,2014 年)。研究探索了小鼠大脑皮层上层神经元与自闭症样特征之间的关系,揭示了这些神经元的过量生产导致自闭症行为(Fang 等人,2014 年)。改变的大脑皮层基因表达、大脑过度生长和功能过度连接也与小鼠的 Chd8 单倍体不足有关(Suetterlin 等人,2018 年)。对发育突触修剪的研究揭示了 LTD 样分子通路在此过程中的作用,对自闭症研究具有潜在意义(Piochon 等人,2016 年)。局部皮质回路的关键期可塑性也得到了探索,强调了这一时间窗口对大脑正常发育和功能的重要性(Hensch,2005)。已发现导致综合征性自闭症的突变定义了突触病理生理学轴,这对我们理解自闭症的潜在机制具有重要意义(Auerbach 等人,2011)。研究人员发现,综合征性和非综合征性自闭症啮齿动物模型中存在共同的突触病理生理学。研究还表明,在携带与自闭症相关的拷贝数变异的小鼠中,小脑可塑性和运动学习能力受损。此外,有自闭症风险的婴儿的白质微结构发生了改变,表明早期大脑发育发生了变化。已发现脑脊液 (CSF) 在神经祖细胞增殖中起着至关重要的作用,可能参与自闭症的早期大脑发育。 CSF 还提供了清除间质溶质(包括淀粉样蛋白 β)的途径。髓鞘形成缺陷在综合征型和特发性自闭症谱系障碍 (ASD) 中很常见。Pten 的体质性错误定位与少突胶质细胞的早熟和 ASD 模型中的异常髓鞘形成有关。前额叶轴突的变化可能会破坏自闭症中的网络,表明连接性发生了改变。活动依赖性髓鞘形成和髓鞘形成神经胶质细胞上的非突触连接促进电活性轴突的优先髓鞘形成。最后,几项研究已经确定了自闭症谱系障碍 (ASD) 的常见遗传风险变异,强调了了解这种疾病背后的复杂遗传学的重要性。这一系列参考文献涉及自闭症谱系障碍 (ASD) 及其早期检测和预测。这些论文探讨了各个方面,包括:* ASD 的生物学,从细胞增殖到临床表型 * 父母的担忧可以预测以后的自闭症诊断 * 18 个月的标记可以预测自闭症儿童的弟弟妹妹以后的结果 * 幼儿自闭症的筛查工具 * 对疑似患有自闭症的幼儿的临床评估和管理 * 使用深度学习和机器学习算法研究精神和神经疾病(包括自闭症)的神经影像相关性 此外,参考文献还涉及: * 深度学习在婴儿脑部 MRI 分析中的作用 * 解决不平衡数据集和改进预测模型的技术 * 从出生到婴儿期自闭症患者的大脑和行为发展 * 预测是人类认知神经科学对人道主义和务实应用的贡献 * 跟踪精神病的维度和分类特征的个体特定功能连接标记 总体而言,这些参考文献为自闭症的早期发现和预测以及机器学习和深度学习算法在该领域的应用提供了见解。最近的研究探索了精神神经影像学在临床环境中的应用,即心理放射学。该领域已显示出利用磁共振成像 (MRI) 和放射组学分析检测精神分裂症和注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 的前景。具体而言,研究重点是通过分析大脑图像和基于图形的指标来提高 ADHD 的诊断准确性。研究还检验了对患有自闭症谱系障碍的幼儿进行早期干预的有效性,包括父母介导的疗法和行为干预。此外,人们对精准医疗的兴趣日益浓厚,精准医疗旨在根据患者独特的基因特征为其量身定制治疗方案。另一个研究领域涉及了解自闭症的神经相关性,一些研究表明,出生时的白质连接组可以预测成年后的认知能力。此外,脑成像和机器学习的进步使研究人员能够开发出分析大脑网络和预测神经发育结果的新工具。这些发现对一系列神经和精神疾病的早期诊断、治疗和干预策略具有潜在意义。提到的一些关键研究包括:* Lei 等人。 (2019):研究了全脑图像、全连接组功能连接和基于图形的指标在检测精神分裂症方面的相对诊断价值。 * Port JD (2018):提出使用 MRI 成像和放射组学分析来诊断 ADHD。 * Collins & Varmus (2015):提出了一项关于精准医疗的新举措。 * Dawson 等人 (2010):对患有自闭症的幼儿进行了一项早期干预的随机对照试验,称为早期丹佛模式。 * Kasari 等人 (2015):评估了家长干预对自闭症幼儿的比较效果。这些研究表明,我们正在不断努力提高对精神神经影像学及其在临床环境中的应用的理解。以下文章讨论了自闭症谱系障碍 (ASD) 研究的各个方面,包括诊断、认知特征、大脑功能和遗传因素。这些研究探讨了理解 ASD 的不同方法,例如使用机器学习算法来识别认知特征的亚型,分析静息状态功能网络来识别大脑系统的个体特定特征。文章还讨论了考虑 ASD 异质性的重要性,一些研究侧重于父母认知和行为特征在塑造临床变异性方面的作用。其他研究则探讨了早期运动迟缓与后来诊断 ASD 或表达性语言困难之间的关系。这项研究强调了精准医疗方法的必要性,以了解 ASD 的复杂原因,重点是开发更有效的诊断工具和治疗方法。研究表明,常见的遗传变异、多基因风险和罕见基因突变的附加效应都会增加患 ASD 的风险。 2012 年和 2016 年的两篇研究论文研究了有自闭症风险的婴儿的沟通延迟。这些研究发现,早期运动技能可以预测自闭症谱系障碍儿童的语言发育。2019 年发表的另一项研究讨论了基于干细胞的脑器官的出现,这可能有助于理解发育障碍。日本的一系列病例使用视频脑电图监测研究了四名 8 至 14 个月大婴儿的颤抖发作 (SA)。发作的特征是凝视、紧张和颤抖,通常在清醒时成群发生,没有意识障碍。不寻常的动作包括罕见的眼球反张姿势和眼球偏斜。这些发作通常由换尿布或喂食时间引发,在 2-3 岁时会消退或显着改善。颤抖发作可能会被误诊为癫痫;然而,在大多数情况下,它们被认为是一种可以消退的良性疾病。另一种需要考虑的情况是由于镁营养缺乏导致的婴儿震颤综合征,这种综合征会导致快速震颤,在睡眠期间会消失,需要镁治疗,但可能无法纠正精神运动发育迟缓。这些研究探讨了理解自闭症的不同方法,例如使用机器学习算法来识别认知特征的亚型,分析静息状态功能网络来识别大脑系统的个体特定特征。文章还讨论了考虑自闭症异质性的重要性,一些研究侧重于父母的认知和行为特征在塑造临床变异性方面的作用。另一些研究则探讨了早期运动迟缓与后来诊断自闭症或表达性语言困难之间的关系。这项研究强调了精准医疗方法的必要性,以了解自闭症的复杂病因,重点是开发更有效的诊断工具和治疗方法。研究表明,常见的遗传变异、多基因风险和罕见基因突变的附加效应都会增加患自闭症的风险。2012 年和 2016 年的两篇研究论文研究了有自闭症风险的婴儿的沟通延迟。这些研究发现,早期运动技能可以预测自闭症谱系障碍儿童的语言发展。2019 年发表的另一项研究讨论了基于干细胞的脑类器官的出现,这可能有助于了解发育障碍。日本的一系列病例使用视频脑电图监测研究了 4 名 8 至 14 个月大婴儿的颤抖发作 (SA)。发作的特征是凝视、紧张和颤抖,通常在清醒时成群发生,没有意识障碍。异常动作包括罕见的反张姿势和眼球偏斜。发作通常由换尿布或喂奶时间引发,在 2-3 岁时会消退或显着改善。颤抖发作可能被误诊为癫痫;然而,在大多数情况下,它们被认为是一种良性疾病,可以得到解决。另一种需要考虑的疾病是由于镁营养缺乏引起的婴儿震颤综合征,它会导致快速震颤,在睡眠中消失,需要镁治疗,但可能无法纠正精神运动发育迟缓。这些研究探讨了理解自闭症的不同方法,例如使用机器学习算法来识别认知特征的亚型,分析静息状态功能网络来识别大脑系统的个体特定特征。文章还讨论了考虑自闭症异质性的重要性,一些研究侧重于父母的认知和行为特征在塑造临床变异性方面的作用。另一些研究则探讨了早期运动迟缓与后来诊断自闭症或表达性语言困难之间的关系。这项研究强调了精准医疗方法的必要性,以了解自闭症的复杂病因,重点是开发更有效的诊断工具和治疗方法。研究表明,常见的遗传变异、多基因风险和罕见基因突变的附加效应都会增加患自闭症的风险。2012 年和 2016 年的两篇研究论文研究了有自闭症风险的婴儿的沟通延迟。这些研究发现,早期运动技能可以预测自闭症谱系障碍儿童的语言发展。2019 年发表的另一项研究讨论了基于干细胞的脑类器官的出现,这可能有助于了解发育障碍。日本的一系列病例使用视频脑电图监测研究了 4 名 8 至 14 个月大婴儿的颤抖发作 (SA)。发作的特征是凝视、紧张和颤抖,通常在清醒时成群发生,没有意识障碍。异常动作包括罕见的反张姿势和眼球偏斜。发作通常由换尿布或喂奶时间引发,在 2-3 岁时会消退或显着改善。颤抖发作可能被误诊为癫痫;然而,在大多数情况下,它们被认为是一种良性疾病,可以得到解决。另一种需要考虑的疾病是由于镁营养缺乏引起的婴儿震颤综合征,它会导致快速震颤,在睡眠中消失,需要镁治疗,但可能无法纠正精神运动发育迟缓。以及罕见基因突变的附加效应都会增加患自闭症的风险。2012 年和 2016 年的两篇研究论文研究了有自闭症风险的婴儿的沟通延迟。这些研究发现,早期运动技能可以预测自闭症谱系障碍儿童的语言发展。2019 年发表的另一项研究讨论了基于干细胞的脑器官的出现,这可能有助于理解发育障碍。日本的一系列病例使用视频脑电图监测研究了四名 8 至 14 个月大婴儿的颤抖发作 (SA)。发作的特征是凝视、紧张和颤抖,通常在清醒时成群发生,没有意识障碍。不寻常的动作包括罕见的反张姿势和眼球偏斜。这些发作通常由换尿布或喂食时间引发,在 2-3 岁时会消退或显着改善。颤抖发作可能会被误诊为癫痫;然而,在大多数情况下,它们被认为是一种良性疾病,可以得到解决。另一种需要考虑的情况是由于镁营养缺乏导致的婴儿震颤综合征,这种综合征会导致快速震颤,在睡眠期间会消失,需要镁治疗,但可能无法纠正精神运动发育迟缓。以及罕见基因突变的附加效应都会增加患自闭症的风险。2012 年和 2016 年的两篇研究论文研究了有自闭症风险的婴儿的沟通延迟。这些研究发现,早期运动技能可以预测自闭症谱系障碍儿童的语言发展。2019 年发表的另一项研究讨论了基于干细胞的脑器官的出现,这可能有助于理解发育障碍。日本的一系列病例使用视频脑电图监测研究了四名 8 至 14 个月大婴儿的颤抖发作 (SA)。发作的特征是凝视、紧张和颤抖,通常在清醒时成群发生,没有意识障碍。不寻常的动作包括罕见的反张姿势和眼球偏斜。这些发作通常由换尿布或喂食时间引发,在 2-3 岁时会消退或显着改善。颤抖发作可能会被误诊为癫痫;然而,在大多数情况下,它们被认为是一种良性疾病,可以得到解决。另一种需要考虑的情况是由于镁营养缺乏导致的婴儿震颤综合征,这种综合征会导致快速震颤,在睡眠期间会消失,需要镁治疗,但可能无法纠正精神运动发育迟缓。