摘要。背景:骨骼肌离子通道病包括非营养性肌瘤(NDM),周期性瘫痪(PP),生殖器肌无力综合征,以及最近确定的先天性肌病。这些疾病的治疗主要是症状,旨在降低NDM中的肌肉兴奋性或修改PP攻击的触发因素。目的:这项系统评价收集了有关药理治疗对肌肉离子通道病的影响的证据,重点是治疗与遗传背景之间的可能联系。方法:我们搜索了数据库进行随机临床试验(RCT)和其他人类研究报告药理治疗。临床前研究被认为可以获得有关突变依赖性药物作用的进一步信息。 所有步骤均由两个独立的研究人员执行,而另外两个则对整个过程进行了严格的审查。 结果:对于NMD,RCT表现出墨西哥氨酸和拉莫三嗪的治疗益处,而其他人类研究表明,各种钠通道阻滞剂和碳氧化氢酶抑制剂(CAI)乙酰唑胺的有效性。 临床前研究表明,突变可能会改变通道对钠通道阻滞剂体外的敏感性,在某些情况下已将其转化为人类。 对于高钾血症和低毒PP,RCT在防止瘫痪方面表现出CAI二氯苯胺的效率。 然而,与携带钙通道突变的降低性PP患者相比,携带钠通道突变的降低性PP患者的受益可能更少。 很少有数据可用于治疗先天性肌病。临床前研究被认为可以获得有关突变依赖性药物作用的进一步信息。所有步骤均由两个独立的研究人员执行,而另外两个则对整个过程进行了严格的审查。结果:对于NMD,RCT表现出墨西哥氨酸和拉莫三嗪的治疗益处,而其他人类研究表明,各种钠通道阻滞剂和碳氧化氢酶抑制剂(CAI)乙酰唑胺的有效性。临床前研究表明,突变可能会改变通道对钠通道阻滞剂体外的敏感性,在某些情况下已将其转化为人类。对于高钾血症和低毒PP,RCT在防止瘫痪方面表现出CAI二氯苯胺的效率。然而,与携带钙通道突变的降低性PP患者相比,携带钠通道突变的降低性PP患者的受益可能更少。很少有数据可用于治疗先天性肌病。结论:这些研究提供了有关对个体突变或突变组治疗的反应的有限信息。进行人体研究需要一项重大努力,以设计突变驱动的精确药物在肌肉离子通道病中。
在英国,目前(2025年1月)缺乏一种称为胰酶替代疗法(PERT)的药物,有些人需要帮助他们正确消化食物。这种药物对胰腺(体内器官)没有足够酶的人很重要。酶有助于人体分解食物,因此可以用于能量。短缺之所以发生,是因为制造足够多的药物存在问题,而且很难获得生产所需的成分。这使某些人很难获得所需的药物,因此,BSW ICB以及社区药房,医院和GP实践正在努力寻找其他解决方案,以帮助人们获得所需的药物,直到短缺结束。可以预测,某些PERT药物的供应直到2026年才能恢复全部供应。
睾酮替代疗法(TRT)通常用于治疗性腺功能低下,目的是恢复激素水平并促进整体健康改善。然而,这种疗法可能会对生殖功能造成不利影响。本研究的目的是分析男性性腺功能低下患者睾酮替代治疗的挑战,重点关注对生育能力的影响和可用的保留生育能力的策略。该研究基于通过 PubMed 和 SciELO 数据库中的书目调查进行的综合性审查。研究结果表明,中断 TTh 并使用 HCG 和克罗米芬,对恢复性腺功能低下相关不孕症的精子发生具有部分效果。然而,还需要进一步研究来改进这些方法。结论是,虽然睾酮替代疗法对治疗性腺功能低下有效,但它会损害生育能力。通过适当的干预,有可能保持生育能力并获得更好的生殖结果。
抽象的ceroid脂肪促脂肪促肌动症2型(CLN2)是由TPP1基因中的双重致病变异引起的,它编码了溶酶体三肽基肽酶1(TPP1)。经典的晚期表型具有2至4年的发病年龄,其特征是精神运动,肌阵挛,共济失调,失明和预期寿命缩短。视力丧失是由于视网膜变性而发生的,通常是在明显的严重神经系统症状时。使用重组Hu-human TPP1(RHTPP-1)的脑室内酶替代疗法(ICV-ERT)被证明会减慢神经系统衰落。但是,它不能阻止视力丧失。玻璃体内RHTPP-1(IVT-ERT)在犬CLN2模型中停止视网膜变性,并在人类中进行富有同情心的研究。我们报告了已知与严重CLN2视网膜病有关的TPP1中的致病变异的早期治疗患者的临床和眼科结局。他在40个月的ICV-ERT开始使用ICV-ERT,在60个月的一只眼中每周4个IVT-ERT。另一只眼睛是未经处理的控制。Baseline best corrected visual acuity (BCVA) was 0.5 with mild bull ' s eye maculopathy evident inboth eyes.After 24 monthsof IVT-ERT,BCVA inthetreatedeye was 0.2 with bull ' s eye maculopathy sparing outer retinal layers, whereas the untreated eye had progressed to endstage retinopathy and BCVA < 0.02.未发生眼内副作用。我们的结果提供了进一步的证据,表明IVT-ert似乎是安全的,并且明显延迟了视网膜变性,从而保留视觉功能并提高患者的生活质量,尤其是在早期开始时。
组织靶向:为了对大多数疾病状况提供有效治疗,到达中枢神经系统 (CNS) 是 ERT 的主要挑战之一。事实上,静脉输注的重组酶无法穿过血脑屏障 (BBB) 进入 CNS [13] 。用于 ERT 的重组酶等大极性分子很难穿过 BBB [14] ,而通过与针对脑内皮受体(例如胰岛素或转铁蛋白受体)的单克隆抗体融合而显示出增加脑内皮细胞转胞吞作用的酶目前正在进行 MPS 的临床研究 [15] 。ERT 仅被临床批准用于治疗极少数疾病 [表 1]。对于临床批准的 ERT,主要靶向是外周部位。一旦进入循环,施用的酶的半衰期很短。施用的重组酶大部分分布到内脏器官 [5,6] 。
•不得没有任何pert。这可能导致低血糖,严重的肠症状,其他药物的吸收不良和体重减轻。•Creon®10000胶囊应保留给无法服用Creon®25000胶囊的人,例如儿童和无法吞下更大胶囊的人。•CREON®微胰腺60.12mg胶囊优先考虑儿童和无法打开Creon®25000胶囊的吞咽困难的儿童。•Nutrizym®22应优先考虑无法忍受Creon®的人。这不适合15岁以下的儿童。•应对接受肠内喂养管的患者优先考虑Pancrex®V粉末。在大多数情况下,这不是患者口服服用的合适产品。•确保PERT处方最多1个月。通常,对于成年人来说,这最多为500CREON®25000/Nutrizym®22胶囊。作为EPS处方的单个项目或为患者提供处方令牌。在患者需要之前发出重复处方 - 建议患者提前2周,以便填补处方时间。请确保GP练习处方管理团队意识到与通常的练习的偏差。不要发布日期处方,请使用药房文本框来解释为什么要提交早期处方。•建议开处方:
什么是性腺功能减退?降压体缺乏男性性激素睾丸激素,每1000名男性中约有5个。所有男人都需要睾丸激素在身体和心理上过着健康的生活。是由睾丸产生的激素,受大脑中垂体和下丘脑的调节。性能是由于睾丸本身或垂体或下丘脑的问题所致。这包括睾丸的疾病,例如Klinefelter's综合征(一种遗传疾病),睾丸炎症(提供果),放射或化学疗法和酗酒。去除这两个睾丸,睾丸的损伤和未固定的睾丸都是造成性腺肿的原因。垂体或下丘脑的任何疾病也会导致性腺功能减退。性交的症状是什么?
补充和替代治疗 认知行为疗法 (CBT) 好消息是,CBT 可以缓解更年期引起的情绪低落和焦虑,我们现在意识到 CBT 还可以减少潮热和出汗的影响。北美更年期协会 (NAMS) 推荐一种结合放松技巧、睡眠卫生和学习以积极健康的态度应对更年期挑战的 CBT 方法。CBT 现在是治疗围绝经期和绝经后焦虑症的推荐治疗选择。基于理论的 CBT 方法可以改善潮热感知并减轻压力和睡眠问题。情绪和潮热之间存在双向相互作用,因为 10% 的女性在更年期更容易患上抑郁症。伦敦国王学院的 Myra Hunter 教授撰写的一份情况说明书可在 Women's Health Concern 网站上找到,它以自助形式为女性直接提供了 CBT 指导。
- MPS I型是由基因IDUA突变引起的常染色体隐性溶酶体储存障碍。它的特征是由于酶α-L-核苷酸酶的活性不足或活性不足,其溶酶体积累了硫酸乙酰肝素和皮肤硫酸盐的溶酶体积累。有三种主要的疾病变异:hurler,最严重的早期发作和神经认知能力回归,Hurler-Scheie,中间发作和严重性的形式,以及Scheie,Scheie是最温和的亚型。I型I型患者的体征,症状和严重程度差异很大。最常见的症状包括更严重的形式,脊髓脊髓压缩,角膜云,开态性倍增增生和瓣膜性增生和不足,腕骨型,腕管,腕管,腕管,短隧道和弱点/稳定性。- 美国医学遗传学学院2011年指南通过血清测定法证实了I型I型国家MPS I型,显示出α-L-二维罗苷酶活性的降低。一旦显示患者的酶活性降低,应进行基因检测,该测试应显示IDUA基因突变。两项测试必须证明疾病以确认诊断。- 酶替代(ERT)和干细胞移植(SCT)是MPS类型I的唯一治疗选择。Aldurazyme是MPS I型的唯一FDA批准的酶替代疗法。它被批准为I型MPS的成人和小儿患者以及患有中度至重度症状的Scheie形式的患者。ert应该根据治疗医师的判断开始,并可以在温和的疾病中持续到更重要的临床情况。如果发现患者患有严重疾病或有神经认知能力下降的风险,则应评估他们的SCT。
草药在补充和替代癌症疗法中的作用:评论 Elham F. Hamzah 1、Ahmed Neema AL-Mussawy 2、Rawaa SA AL-Azawi 2、HHK Al-Shukri 3* 1 巴比伦大学汉谟拉比医学院临床生物化学系,51002 Hillah,巴比伦,伊拉克 2 卡西姆格林大学科学学院,51013,巴比伦,伊拉克 3 卡西姆格林大学兽医医学院,51013,巴比伦,伊拉克 *通讯作者:HHK Al-Shukri 卡西姆格林大学兽医医学院,51013,巴比伦,伊拉克 文章历史 收到日期:2024 年 7 月 14 日 接受日期:2024 年 8 月 22 日 发表日期:2024 年 8 月 27 日摘要:背景:癌症患者越来越多地寻求补充和替代疗法 (CAM) 来补充常规疗法。草药是 CAM 的重要组成部分,人们对其潜在的抗癌特性越来越感兴趣。目的:本综述严格审查了草药在癌症管理中的作用,探索其作用机制、临床证据、与传统疗法的协同作用潜力、挑战和观点以及患者观点。方法:使用 PubMed、Google Scholar 和其他相关数据库进行全面的文献检索。回顾了研究草药在癌症管理中的机制、功效、安全性和患者体验的研究。结果:草药表现出多种作用机制,包括抗增殖、抗血管生成和免疫调节作用。临床证据表明某些草药(如姜黄素和人参)在改善治疗结果和减少副作用方面具有良好的效果。然而,安全问题以及标准化和质量控制的需求仍然是挑战。结论:草药具有作为癌症管理补充疗法的潜力,提供了一种整体方法,可以增强患者的能力并改善他们的生活质量。进一步的研究对于优化它们与传统疗法的结合、确保安全性以及为其临床应用制定循证指南至关重要。关键词:草药、癌症、姜黄素、癌症疗法、人参。引言 1. 草药抗癌作用的分子途径