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成功治愈患有 ATM 基因复合杂合突变的儿童大 B 细胞淋巴瘤
1 波兹南医科大学医学院，61-701 波兹南，波兰 2 波兹南医科大学儿科研究所儿科肿瘤学、血液学和移植学系，60-355 波兹南，波兰 3 弗罗茨瓦夫医科大学儿科骨髓移植、肿瘤学和血液学系，50-556 弗罗茨瓦夫，波兰 4 罗兹医科大学儿科、肿瘤学和血液学系，91-738 罗兹，波兰 5 波兹南医科大学儿科研究所儿科肺病学、过敏和临床免疫学系，60-355 波兹南，波兰 6 波兹南医科大学病理学和临床免疫学系， 60-355 波兹南，波兰 7 华沙医科大学病理学系，02-106 华沙，波兰 8 波兹南医科大学儿科研究所儿科放射学系，60-355 波兹南，波兰 * 通讯地址：kderwich@ump.edu.pl
有关CHEK2 GEN突变（一些突变，杂合）的信息，荷兰的CHEK2突变近7个女性B
有关荷兰乳腺癌和CHEK2突变的CHEK2 Gen突变（一些突变，杂合的）的信息，将近7个女性乳腺癌。乳腺癌通常不是遗传性。大约5％的乳腺癌女性（20分之一）遗传危险因素起作用。这些危险因素之一是CHEK2突变。然后，某人在CHEK2基因中有变化（突变或错误）。基因是遗传物质（DNA）的一部分。在荷兰，CHEK2基因，CHEK2 C.1100DELC突变有一定的变化。女性对乳腺癌的风险的高度取决于各种因素，例如： - 她是否是遗传性乳腺癌的携带者，例如CHEK2突变。- 家庭以及与谁和哪个年龄的乳腺癌经常发生。- DNA的300多个小变化的组合，每种变化都会影响乳腺癌的风险。这被称为“聚乙烯风险评分”。- 乳房组织有多近。这可以在乳房照片（乳房X线摄影）上看到。- 个人因素，例如您有多长时间和沉重。- 生活方式因素，例如您喝了多少酒精。知道乳腺癌的风险高于CHEK2突变的女性，我们使用了尽可能多的信息。因此，对于每个患有CHEK2突变的女性，乳腺癌的估计风险并不相同。这种风险在80岁之前为15％至55％。那里有哪些医疗建议？对于患有乳腺癌（乳腺癌）的CHEK2突变的女性来说，乳腺癌的风险大约是没有这种突变的乳腺癌女性的两倍。对于患有CHEK2突变的女性，乳腺癌的风险取决于上述因素。根据估计的风险，我们可以建议从35岁或40岁起的定期乳房控制。有时没有理由进行额外的乳房控制。然后，从50岁开始参加乳腺癌的人群筛查就足够了。定期检查旨在尽早发现乳腺癌。如果早点发现乳腺癌，治愈的机会通常更大。治疗也可能不太自由基。由于乳腺癌的个人估计风险有所不同，因此去除乳房不是CHEK2突变女性的标准建议。对于患有乳腺癌的CHEK2突变的女性，其治疗团队的后续作品首先适用。之后，可能有额外的乳房控制的原因。可以考虑每月乳房自我检查。尚不清楚乳房自我检查是否可以帮助患有CHEK2突变的女性尽早发现乳腺癌。没有CHEK2突变的女性家庭成员有时会根据其个人危险因素获得额外乳房控制的建议。除了对乳房检查的建议外，对于患有CHEK2突变的女性，没有其他医疗建议。对于患有CHEK2突变的男人也没有额外的建议。
乌干达Martyer的大学
杂合性的影响：杂种的大小与杂合性有关，因为优势差异与杂合性有关。预计在交叉授粉物种中，自我授粉物种的主要效应将是最大的。出于这个原因，杂种作物的发生比自授粉的作物更多。
关于山核桃的杂交和DNA多态性（Carya Cathayensis sarg。）
种群在遗传参数中，例如有效等位基因的数量（N e），香农信息指数（I），观察到的杂合性（H O），预期的杂合性（HE）和无偏见的预期杂合性（uh e）（uh e）（p ＞0.05）以及每种口头的平均水平不低（0.511和0.496和0.496），相应•
VWA2中纯合子和复合杂合的错义突变对阿尔茨海默氏病的贡献
阿尔茨海默氏病是对家族和零星患者的早期（65岁）和晚期（> 65岁）的神经退行性痴呆症的诊断。3种常染色体显性阿尔茨海默氏症基因中的因果突变，即淀粉样蛋白前体蛋白（APP），Presenilin 1（PSEN1）和Presenilin 2（PSEN2），仅解释了5％E 10％E 10％的早期患者，使大多数患者遗传均未解决。为了发现潜在的遗传学缺失，我们使用了17例早期发病患者的全基因组测序数据，该数据有据可查的阿尔茨海默氏病临床诊断。在发现组中，平均发作年龄为55.71 6.83岁（范围37 E 65）。六名患者患有脑尸检和神经疾病，确认了阿尔茨海默氏病。对一名患者识别的遗传数据的分析是von willebrand因子A含有2个基因的域（VWA2）的同伴P.V366M的错义突变（VWA2）。在阿尔茨海默氏病患者队列中对VWA2编码区域的重新判处来自Flanders-Belgium（N¼1148），包括152例早期和996例晚期患者，确定了1个早期和3例晚期患者的额外纯合和复合杂合的杂合杂质性突变。等位基因共享分析在复合杂合VWA2突变载体之间识别出常见的单倍型，这表明共享祖先。总体而言，我们鉴定了5个纯合或复合杂合的错义突变（5/1165; 0.43％）的患者载体，早期（2/169; 1.18％）和3例患者在晚期发作（3/996; 0.30％）患者。2020 Elsevier Inc.保留所有权利。患者中纯合和复合杂合的错义突变的频率高于根据其组合单位等位基因计算得出的频率的预期。纯合/复合杂合的错义突变携带者都没有常染色体显性阿尔茨海默氏病的家族史。我们的发现表明，VWA2中的纯合和复合杂合的错义突变可能有助于偶发患者患阿尔茨海默氏病的风险。
发现选择性BRM（SMARCA2）ATPase抑制剂...
注意： *EP300损失可以通过以下任何遗传改变来弥补：深层缺失，杂合性丧失，高影响力的高影响突变，多重影响突变，一个中等影响突变和一个或多个中等或高影响突变，中度或高影响突变，中等影响突变，伴有杂合性丧失，杂合性损失或低基因表达。来源：DRG流行病学数据，TCGA分析
使用协作交叉小鼠群研究宿主遗传背景对杂合 Smad4 基因敲除体重变化的影响
摘要：肥胖及其伴随疾病已成为全球主要的健康问题，目前肥胖是全球第五大死亡原因。复杂的环境和遗传因素是造成当前肥胖流行的原因。饮食、生活方式、化学物质暴露和其他混杂因素在人类中难以控制。小鼠模型有助于研究遗传性体重增加，因为小鼠的遗传和环境风险因素是可以控制的。对具有各种遗传背景和已建立遗传结构的小鼠品系进行研究，为发现和分析与性状相关的基因组位点提供了无与伦比的机会。在本研究中，我们使用了协作杂交 (CC)，一种大型重组近交系小鼠品系，使用 CC 小鼠的杂合 Smad 4 敲除谱进行预测研究，以了解和有效识别体重增加的倾向。雄性 C57Bl/6J Smad4+/− 小鼠与来自 10 个不同 CC 品系的雌性小鼠交配，产生 F1 小鼠 (Smad4+/− x CC)。每周测量一次体重 (BW)，直至第 16 周，然后每月测量一次，直至研究结束（第 48 周）。评估并呈现所评估特征的遗传力 (H2)。对用于预测小鼠体重变化和基因型的各种机器学习算法进行了比较分析。我们的数据显示，在实验过程中，不同 CC 品系的 F1 小鼠的体重记录在野生型和突变型 Smad4 小鼠之间有所不同。遗传背景会影响体重增加，在杂合 Smad4 敲除的情况下，一些品系体重增加更多，而其他品系体重增加较少，但总的来说，除了少数品系外，突变会导致小鼠超重。在对照组和突变组中，雌性 %BW 的遗传力 (H2) 值高于雄性。此外，具有野生型基因型的两种性别都比突变组表现出更高的遗传力值。逻辑回归使用机器学习提供最准确的小鼠基因型预测。我们计划在更多 CC 品系和每品系小鼠上验证所提出的方法，以扩大机器学习用于 BW 预测的文献。
使用基于图像的机器学习和流量接近信息的结构变体检测
图2。为各种结构重排显示了简化的图，模拟的托管矩阵和HG002 / NA24385的示例。每个子图的最左侧图显示了每个bin对的托管计数，矩阵下方的盒子代表基因组箱排序，由矩阵指示。中心托管图显示了指定结构重排的模拟纯合示例，最右边的图显示了HG002 / NA24385中重排的示例，该示例是杂合子或纯合子。反转不是来自HG002。A：无SV； B：杂合插入； C：纯合删除； D：杂合串联复制； E：杂合反转。
小鼠中无机磷酸盐出口商的杂合性导致脑血管钙化，微血管病和小胶质细胞增多
在没有全身性钙和磷酸盐失衡的情况下，基底神经节中脑微血管的抽象钙化是原发性家族性脑钙化（PFBC）的标志，这是一种罕见的神经退行性疾病。在钠依赖性磷酸磷酸转运蛋白2（SLC20A2），异形和多层逆转录病毒受体1（XPR1），血小板衍生的生长因子B（PDGFB），血小板生长因子受体β（PDGFRB），脑质量发生的gylasise（PDGFB）的基因（pDGFB），脑料beta和脑电图调节（XPR1）的反应（PDGFB）调节gycose（pDGFB），已知分子2（JAM2）引起PFBC。 XPR1的功能丧失突变是Meta-Zoans中唯一已知的无机磷酸盐出口剂，引起了主要遗传的PFBC，但在2015年首次报道，但到目前为止，在大脑中，尚无研究的研究是否尚未解决一种功能等位基因的损失，是否导致一种常用的生物体（一种对人类疾病模拟人类疾病的常用生物体）的病理学改变。 在这里我们表明，用于XPR1的小鼠（XPR1 WT/LACZ）的杂合子存在脑脊液中的无机磷酸盐水平，以及丘脑中血管钙化的年龄和性别依赖性生长。 血管钙化被血管基底膜包围，位于平滑肌层的小动脉。 与先前特征的PFBC小鼠模型相似，XPR1 WT/LACZ小鼠中的血管钙化含有骨基质蛋白，并被反应性星形胶质细胞和小胶质细胞包围。 但是，小胶质细胞激活不仅限于钙化血管，而是显示出广泛的存在。 除了血管钙化外，我们还观察到血管在钠依赖性磷酸磷酸转运蛋白2（SLC20A2），异形和多层逆转录病毒受体1（XPR1），血小板衍生的生长因子B（PDGFB），血小板生长因子受体β（PDGFRB），脑质量发生的gylasise（PDGFB）的基因（pDGFB），脑料beta和脑电图调节（XPR1）的反应（PDGFB）调节gycose（pDGFB），已知分子2（JAM2）引起PFBC。XPR1的功能丧失突变是Meta-Zoans中唯一已知的无机磷酸盐出口剂，引起了主要遗传的PFBC，但在2015年首次报道，但到目前为止，在大脑中，尚无研究的研究是否尚未解决一种功能等位基因的损失，是否导致一种常用的生物体（一种对人类疾病模拟人类疾病的常用生物体）的病理学改变。在这里我们表明，用于XPR1的小鼠（XPR1 WT/LACZ）的杂合子存在脑脊液中的无机磷酸盐水平，以及丘脑中血管钙化的年龄和性别依赖性生长。血管钙化被血管基底膜包围，位于平滑肌层的小动脉。与先前特征的PFBC小鼠模型相似，XPR1 WT/LACZ小鼠中的血管钙化含有骨基质蛋白，并被反应性星形胶质细胞和小胶质细胞包围。但是，小胶质细胞激活不仅限于钙化血管，而是显示出广泛的存在。除了血管钙化外，我们还观察到血管