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CRISPR/Cas9 在彻底改变杜氏肌营养不良症中的作用......
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种破坏性强的进行性神经肌肉疾病，由肌营养不良蛋白基因 (Xp21.2) 突变引起。它是最常见的遗传病之一，影响全球每 3,500 名男性新生儿中约 1 名。1 DMD 通常出现在 3 至 6 岁之间，最初症状包括骨盆区域的肌肉无力和萎缩，随后影响肩部肌肉。随着病情的进展，肌肉无力会延伸到躯干、前臂，最终影响全身其他肌肉。小腿经常出现增大，这是 DMD 的标志。到了青少年时期，大多数 DMD 患者都需要坐轮椅，这种疾病可能导致严重的、危及生命的并发症，包括心肌病和呼吸衰竭。2,3
杜氏肌营养不良症患者接受高剂量 rAAV9 基因治疗后死亡
来自耶鲁大学医学院遗传学系、纽黑文（AL、KM、SH、KW、S. Pajusalu、ML）和治愈罕见疾病中心、伍德布里奇（RH）——均位于康涅狄格州；麻省大学陈医学院儿科（BW、AK、RA、DK、TF）和神经内科（ARB）以及 Horae 基因治疗中心和李伟博罕见疾病研究所（AK、MB、K. Sylvia、ARB、RA、DK、S. Parajuli、TG、TF）、伍斯特、波士顿儿童医院和哈佛医学院病理学系（JP、CKC、HL）、遗传学分部（JMS）和心脏病学系（JL）（JP、CKC、HL）、波士顿和威尔明顿 Charles River 实验室（LB、K. Sutton）——均位于马萨诸塞州；塔尔图大学临床医学研究所临床遗传学系（S. Pajusalu）和塔尔图大学医院遗传学与个性化医学诊所（S. Pajusalu）——均位于爱沙尼亚塔尔图；以及北卡罗来纳州罗利监管创新中心（DB）。Flotte 博士的联系方式为 terry.flotte@umassmed.edu。
杜氏肌营养不良症基因靶向治疗策略十年进展：系统评价
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是肌营养不良症最严重的一种形式，会导致进行性肌肉萎缩，最终因心肌病导致过早死亡。在多年的研究中，杜氏肌营养不良症的解决方案仍然是姑息性的。尽管包括临床试验在内的许多研究都提供了有希望的结果，甚至批准了药物，但治疗窗口仍然很小，还有许多缺点需要解决。从逻辑上讲，用基因疗法对抗由单一基因突变引起的杜氏肌营养不良症是合理的。然而，作为一种治疗选择，基于基因的策略并不陌生，存在缺点和局限性，例如肌营养不良蛋白基因的大小和载体引发免疫反应的可能性。在这篇系统综述中，我们旨在全面汇编基于基因的治疗策略，并在解决其当前局限性的同时，批判性地评估其相对于其有效性和可行性的方法。我们使用关键词“ DMD AND Gene 或 Genetic AND Therapy 或 Treatment ” 回顾了过去十年（2012 年 - 2021 年）在 Science Direct、PubMed 和 ProQuest 上发表的论文。
阿拉杜尔 2965#
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