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3D荧光染色和低肠癌的共聚焦成像（肠overods）：所有
长期相互交联和肌脑脊髓炎/慢性疲劳综合征（ME/CFS）患者的患者具有相似的症状，包括运动后不适，神经认知障碍和记忆力丧失。在这两种情况下的神经认知障碍都可能与海马子场中的变化有关。因此，这项研究比较了17个长卷，29名ME/CFS患者和15个健康对照组（HC）的海马园林子场的变化。在7 telsa MRI扫描仪上以亚毫米的各向同性分辨率获取结构MRI数据，然后使用FreeSurfer软件估算每个参与者的海马子场量。我们的研究发现，与HC相比，长期相互关联和ME/CFS患者的左海马子场中的体积明显更大。包括包括左下底部（长covid; p = 0.01，me/cfs; p = 0.002，），前延期头（长covid; p = 0.004，me/cfs; p = 0.005），分子层层hippocampus hippocus heampocus heamp heamp heamp; p = 0.014，me/cfs； covid; p = 0.01，me/ cfs; p = 0.01。 值得注意的是，长期covid和ME/CFS患者之间海马子场的体积相似。 此外，我们发现海马子场的体积与“疼痛”，“疾病持续时间”，“疲劳的严重程度”，“浓度受损”，“不恢复睡眠”和“身体功能”在两种条件下的“疼痛”，“疲劳的严重程度”之间存在显着关联。 这些发现表明，海马改变可能导致长期Covid和ME/CFS患者所经历的神经认知障碍。 此外，我们的研究这两个条件之间的高光相似性。包括左下底部（长covid; p = 0.01，me/cfs; p = 0.002，），前延期头（长covid; p = 0.004，me/cfs; p = 0.005），分子层层hippocampus hippocus heampocus heamp heamp heamp; p = 0.014，me/cfs； covid; p = 0.01，me/ cfs; p = 0.01。值得注意的是，长期covid和ME/CFS患者之间海马子场的体积相似。此外，我们发现海马子场的体积与“疼痛”，“疾病持续时间”，“疲劳的严重程度”，“浓度受损”，“不恢复睡眠”和“身体功能”在两种条件下的“疼痛”，“疲劳的严重程度”之间存在显着关联。这些发现表明，海马改变可能导致长期Covid和ME/CFS患者所经历的神经认知障碍。此外，我们的研究这两个条件之间的高光相似性。
染色质构象的原发性骨关节炎软骨细胞图揭示了新型候选效应基因
抽象目标骨关节炎是一种复杂的疾病，具有巨大的公共卫生负担。基因组广泛的关联研究（GWAS）已经鉴定出数百个骨关节炎相关的序列变体，但是这些信号支撑的效应基因在很大程度上仍然难以捉摸。了解三维（3D）空间中的染色体组织对于以组织方式（例如，基因和调节元件之间的遥远基因组特征（例如，基因和调节元素之间）之间的长距离接触至关重要。在这里，我们生成了原发性骨关节炎软骨细胞的第一个整个基因组染色体构象分析（HI-C）图，并确定了该疾病的新型候选效应基因。方法从8例膝关节骨关节炎患者收集的原发软骨细胞进行了HI-C分析，以将染色体结构与基因组序列联系起来。然后将鉴定的环与骨关节炎GWAS结果和来自原发性膝关节骨关节炎软骨细胞的表观基因组数据结合在一起，以通过增强子启动子相互作用来鉴定与基因调节有关的变异。结果，我们确定了与77个骨关节炎GWAS信号相关的染色质环锚固中的345种遗传变异。例如，PAPPA与胰岛素类似生长因子1（IGF-1）蛋白的周转直接相关，而IGF-1是修复受损软骨细胞受损的重要因素。结论我们构建了第一张原代人软骨细胞的高图，并将其作为科学界的资源提供。Ten of these variants reside directly in enhancer regions of 10 newly described active enhancer- promoter loops, identified with multiomics analysis of publicly available chromatin immunoprecipitation sequencing (ChIP- seq) and assay for transposase- accessible chromatin using sequencing (ATAC- seq) data from primary knee chondrocyte cells, pointing to two new candidate effector genes SPRY4 and PAPPA（妊娠与血浆蛋白A）以及对已知参与骨关节炎的基因SLC44A2的进一步支持。通过将3D基因组学与大规模的遗传关联和表观遗传学数据相结合，我们确定了骨关节炎的新型候选效应基因，从而增强了我们对疾病的理解，并可以作为假定的高价值新型药物靶标。
具有超越X染色体的功能的新型Xact lncRNA转录本
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版的版权持有人于2025年1月3日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.03.631201 doi：Biorxiv Preprint
新型候选基因MACF1与伊朗家族中的常染色体显性非综合性听力损失有关
案例报告社会福利与康复科学大学遗传学诊所的证据。概率具有HL的广泛家族史（图1），伴随着没有其他表型表现。获得知情同意后，从参与成员中收集全血样本，并提取基因组DNA（图1）。受影响的家庭成员接受了临床重新评估，以排除潜在的HL综合症综合症形式。对受影响的个体进行了纯音调测定法，并显示出轻度的倾斜到严重的HL。HL被描述为语言和进步。个体III.3在低频中显示出更严重的HL，并且可能随着年龄的增长而代表低频的某些进展。最初，概率进行了GJB2测试，该测试没有发现因果突变。随后，概率进行了外部测序（ES）以确定遗传原因
通过染色质相互作用数据的新型归一化方法促进增强子启动器循环的检测
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版本的版权持有人于2025年1月1日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.12.30.630839 doi：Biorxiv Preprint
由于染色体15q26.3删除染色体造成的Div> Div> Div>
染色体15q26缺失是一种罕见的疾病，会导致身材矮小，并且与宫内生长限制（IUGR），未能成长，先天性心脏病和许多先天性畸形有关。15染色体上的胰岛素生长因子受体（IGF-1R）具有许多重要作用，尤其是在生长调节中。我们的病例是一个18个月大的胎龄女孩，她的身材矮小，小头畸形和较小的畸形特征。染色体微阵列显示，包括IGF1R基因在内的15q26缺失。重组生长激素（RGH）已用于具有可变治疗反应的IGF-1R缺陷患者。在某些末期染色体15Q缺失患者中，RGH无响应的原因尚不清楚。在此，我们讨论了RGH在杂合IGF1R缺失患者中的使用，并强调需要对其他内分泌疾病进行进一步跟踪。关键字：15Q26缺失，先天性畸形，生长激素，身材矮小
世界的第一个！成功地从受精小鼠卵中取出异常染色体
通常很难使用这些指标选择好的胚胎。因此，有必要阐明异常染色体分离的原因并防止异常胚胎的形成。迄今为止，为了研究异常分离的染色体和微核，已经进行了分析，包括使用一个受精卵的一个细胞对基因进行全面分析，以及对用福尔马林固定的受精卵的染色体观察的荧光观察。但是，由于综合细胞基因表达分析无法区分正常和异常的染色体，并且通过荧光观察观察异常的染色体仅允许分析一部分异常染色体，因此无法详细检查异常染色体。因此，在这项研究中，我们开发了一项技术，可以从染色体异常的小鼠2细胞阶段中去除微核，而无需杀死胚胎，并试图分析遗传切除的微核。
黑色发色染色 - 为什么，如何以及现在如何？
Sumathi.Rao，MDS 3，Yamini Rajachandrasekaran，MDS 4，Geetha Thirugnanasambandam，BDS 5，Gayathri Govindasamy，Crri 6 1 Asisstant教授。卫生部，Sathyabama牙科学院和医院，塞纳尼，钦奈，泰米尔纳德邦600119，印度。2执行董事。 ICON牙科护理，Maraimalai Nagar，成本帕图，泰米尔纳德邦603209，印度3教授。 卫生部，Sathyabama牙科学院和医院，塞纳尼，钦奈，泰米尔纳德邦600119，印度。 4 Asisstant教授。 卫生部，Sathyabama牙科学院和医院，塞纳尼，钦奈，泰米尔纳德邦600119，印度。 5讲师。 卫生部，Sathyabama牙科学院和医院，塞纳尼，钦奈，泰米尔纳德邦600119，印度。 6萨蒂巴马牙科学院和医院牙周牙周卫生部，泰米尔纳德邦钦奈，泰米尔纳德邦600119，印度600119。2执行董事。ICON牙科护理，Maraimalai Nagar，成本帕图，泰米尔纳德邦603209，印度3教授。卫生部，Sathyabama牙科学院和医院，塞纳尼，钦奈，泰米尔纳德邦600119，印度。4 Asisstant教授。 卫生部，Sathyabama牙科学院和医院，塞纳尼，钦奈，泰米尔纳德邦600119，印度。 5讲师。 卫生部，Sathyabama牙科学院和医院，塞纳尼，钦奈，泰米尔纳德邦600119，印度。 6萨蒂巴马牙科学院和医院牙周牙周卫生部，泰米尔纳德邦钦奈，泰米尔纳德邦600119，印度600119。4 Asisstant教授。卫生部，Sathyabama牙科学院和医院，塞纳尼，钦奈，泰米尔纳德邦600119，印度。5讲师。卫生部，Sathyabama牙科学院和医院，塞纳尼，钦奈，泰米尔纳德邦600119，印度。6萨蒂巴马牙科学院和医院牙周牙周卫生部，泰米尔纳德邦钦奈，泰米尔纳德邦600119，印度600119。
脑膜炎流感型流感型血清型A和腺病毒：罕见的六个月 - 染色的婴儿共感染
流感血清型A是小儿患者脑膜炎和侵袭性疾病的罕见原因。一个六个月大的婴儿，发烧，咳嗽和鼻滴伴随着急诊室。入院时，婴儿是机敏的，并且在血流动力学方面稳定，但随着Fontanelle的膨胀，逐渐变得更加塔尔奇。血液检查显示正常的白细胞计数和C反应蛋白升高。细胞学和脑脊液的生物化学与细菌性脑膜炎一致，并开始用头孢曲松治疗。血液和脑脊液培养物对流感嗜血杆菌呈阳性。菌株的血清分型鉴定出流感嗜血杆菌血清型A。在脑脊液和鼻咽抽吸物中的病毒检测对腺病毒呈阳性。 婴儿完成了10天的抗生素治疗，并在出院后完全回收。 尽管流感型血清型A脑膜炎的病例很少见，但由非B血清型引起的侵入性疾病以及非封装的分离株一直在增加，强调需要监测和连续的流行病学监测。 关键词：腺病毒科感染；嗜血杆菌感染；流感嗜血杆菌；婴儿;脑膜炎，细菌在脑脊液和鼻咽抽吸物中的病毒检测对腺病毒呈阳性。婴儿完成了10天的抗生素治疗，并在出院后完全回收。尽管流感型血清型A脑膜炎的病例很少见，但由非B血清型引起的侵入性疾病以及非封装的分离株一直在增加，强调需要监测和连续的流行病学监测。关键词：腺病毒科感染；嗜血杆菌感染；流感嗜血杆菌；婴儿;脑膜炎，细菌
金鱼藻的全门基因组揭示了保守的常染色体以及动态的附属染色体和性染色体
金鱼藻是苔藓植物三大门之一，在现存的陆生植物中表现出最深的分化，一些科之间的分化超过 3 亿年。以前的金鱼藻基因组仅代表一个属，限制了推断金鱼藻及其早期陆生植物祖先进化的能力。我们在这里报告了十个新的染色体级基因组，代表了所有金鱼藻科和大多数属。我们发现，尽管分化很深，但同源性在所有金鱼藻基因组中都出人意料地保守，这种模式可能与全基因组复制的缺失有关。我们进一步发现了多个高度重复和 CpG 甲基化的附属和假定性染色体。与常染色体相比，这些染色体大多缺乏彼此的同源关系，并且在进化上不稳定。我们发现了一些显著的基因保留和丢失，包括负责黄酮类化合物生物合成、气孔模式和植物激素接收的基因，这些基因对重建早期陆生植物的进化具有重要意义。总之，我们的全门基因组揭示了角苔属中一系列保守和不同的基因组特征，凸显了这种深度分化谱系的独特性。